NeuromuskulÁrna sekcia

Slovenskej neurologickej spoločnosti,

organizačná zložka Slovenskej lekárskej spoločnosti

CENTRUM PRE NEUROMUSKULÁRNE OCHORENIA

Publikácie


Myastenická kríza - základné princípy imunoterapie a intenzivistického manažmentu
P. Škalep, E. Kurad
CIDP - dlhodobé skúsenosti s diagnostikou a liečbou v SR
L. Gurík, P. Škalep, M, Koprušákovová, E. Kurad
Imunitne sprostredkované nekrotizujúce myopatie (IMNM) – klinický obraz, diagnostika, liečba
I. Martk
Rozanolixizumab v liečbe generalizovanej myasténie gravis (gMG) – účinnosť, bezpečnostný profil
I. Martk
Naše skúsenosti s diagnostikou a liečbou MuSK pozitívnej myasténie gravis v SR - súbor 55 pacientov
P. Škalep, Š. Kečkeš, I. Martk, V. Otrubová
Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) - kazuistika
I. Martk, P. Jungová, J. Lisyová a spol.
Malígne nádory periférnych nervov - klasifikácia, diagnostika, liečba a kazuistika
L. Gurík
Nodopatie a paranodopatie - nový pohľad na diagnostiku a terapiu imunitne podmienených polyneuropatií
M. Turčanová Koprušán, K. Šveda, M. Grofik, E. Kurad
Imunosupresívna liečba myasténie gravis - update 2022
P. Škalep
Účinnosť a bezpečnostný profil efgartigimodu u pacientov s generalizovanou myasténiou gravis
I. Martk
Dvojito séropozitívna myasténia gravis s autoprotilátkami proti AChR a proti MuSK - double trouble
P. Škalep, R. Bobek, Š. Kečkeš, I. Martk
LAMA2-asociované svalové dystrofie - klinické a rádiologické znaky (kazuistika)
P. Balážová, K. Viestová, M. Kolníková
Svalové kŕče - ich príčiny, diagnostika a liečba
P. Škalep
Multifokálna motorická neuropatia v SR: skúsenosti s diagnostikou a liečbou intravenóznym imunoglobulínom u 18 pacientov (1997-2022)
P. Škalep, I. Martk, F. Cibulík a spol.
Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým parézam (HNPP) - prehľad a súbor pacientov
I. Martk, A. Hlucháňová, V. Otrubová a spol.
Elektrofyziologické vyšetrenia pri syndróme karpálneho tunela
F. Cibulík
X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgii - kazuistika
I. Martk, M. Pietrzyková, P. Škalep a spol.
Hereditárne polyneuropatie - genetické príčiny, klinická manifestácia, diagnostika a terapia
J. Chandoga, P. Škalep, K. Lexová Kolejáková a spol.
Eozinofilná fasciitída - naše skúsenosti s diagnostikou a liečbou u 2 pacientov
P. Škalep, I. Mečiarová, M. Satko
Eculizumab - možnosti jeho využitia pri AChR pozitívnych refraktérnych generalizovaných myasténiách
I. Martk
The 2022 version of the gene table of neuromuscular disorders

Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby
P. Škalep, S. Mattošová, M. Bali-Hudák, J. Chandoga
Správa o činnosti Sekcie pre neuromuskulárne ochorenia za rok 2021
P. Škalep
Kombinácia myotonickej dystrofie typ 1 a 2 u jedného pacienta
I. Martk, J. Radvánszky, P. Jungová, P. Škalep
Spinální svalová atrofie - aktuální situace a vyhlídky do budoucna
J. Haberlová, P. Hedvičáková, P. Fuchsová a spol.
Myasténia gravis a pandémia COVID-19 v Slovenskej republike
P. Škalep, I. Martk, V. Otrubová et al.
Guillainov-Barrého syndróm a infekcia COVID-19 - koincidencia alebo kauzálna asociácia?
P. Škalep, I. Martk
Klinické a genetické spektrum prejavov paramyotonia congenita v slovenských rodokmeňoch
F. Cibulík, I. Martk, P. Škalep et al.
Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range
J. Radvanszky, M Hyblova, E. Radvanska, P.Spalek et al.
Zriedkavé neuromuskulárne choroby
P. Škalep
Zriedkavé choroby a Orphanet
G. Hrčková
Pletencové svalové dystrofie
L. Fajkusová, J. Zídková
Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb
P. Škalep
Spinálna muskulárna atrofia - prvé skúsenosti s liečbou Nusinersenom na Slovensku
M. Kolníková, K. Viestová, P. Balážová et al
Naše skúsenosti s myasténiou gravis a autoprotilátkami proti MuSK
P. Škalep, I. Martk, Š. Kečkeš
Gene table of neuromuscular disorders 2021

Správa o činnosti Centra pre neuromuskulárne ochorenia za rok 2020
P. Škalep, I. Martk
Kongenitální myastenické syndromy diagnostikované v dospělém věku
M. Jakubíková
Nová klasifikácia pletencových muskulárnych dystrofií
M. Sosková, P. Škalep
Tafamidis a hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: mechanizmus účinku, klinické indikácie a výsledky liečby
P. Škalep, I. Martk, J. Chandoga
Emery-Dreifussova muskulárna dystrofia - genetická a klinická heterogenita, diagnostika, liečba a analýza súboru pacientov v SR
P. Škalep, A. Hlucháňová, R. Mazanec, J. Zídková, L. Fajkusová
Asociácia Lambertovho-Eatonovho myastenického syndrómu a paraneolastickej degenerácie cerebela - náhoda či súvislosť?
G. Hajašren, M. Kopecká, Z. Dean
CIDP-like obraz ANCA-pozitívnej vaskulitídy PNS - kazuistika
L. Gurík, M. Ferenc, J. Duchová, P. Galik
Projekt vyhľadávanie pacientov s Pompeho chorobou skríningovým vyšetrením suchou kvapkou krvi – nové inštrukcie a nové odporúčania pre klinickú prax
P. Škalep, J. Chandoga
Okulofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD) - etiopatogenéza, klinický obraz, diagnostika a súbor pacientov v SR
P. Škalep, I. Martk, J. Zídková, M. Sosková, L. Fajkusová
Akútna polyradikuloneuritída GBS - faryngo-cerviko-brachiálny variant s respiračným zlyhaním indukovaný Legionella pneumophila
P. Škalep, J. Kochanová, Ľ. Mišáková, M. Kotrbancová, M. Škalepová
Genetika nervosvalových onemocnění
S. Voháňka, E. Vlčková, J. Bednařík
Myasténia gravis a pandémia COVID-19
P. Škalep
Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: klinické formy, diagnostika a liečba
P. Škalep
Genetické a biochemické aspekty patogenézy transtyretínovej amyloidózy
J. Chandoga
Duchennova muskulárna dystrofia – diagnostika a štuktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku
R. Petrovič, M. Fischerová, J. Chandoga
Léčba Duchennovy svalové dystrofie
L. Juříková, P. Danhofer, Š. Aulická
Paramyotonia congenita in a Slovak population: Genetic and pedigree analysis of 3 families
F. Cibulcik , P. Spalek , I. Martk , J. Zidkova , M. Grofik , S. Sivak , E. Kurca
Vaskulitické neuropatie
L. Gurík
Prvý prípad sporadickej late-onset formy transtyretínovej familiárnej amyloidnej polyneuropatie v SR
P. Škalep, I. Martk, S. Mattošová, J. Veverka, J. Chandoga
Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia (FSHD) – etiopatogenéza, diagnostika, súbor pacientov v SR
I. Martk, P. Škalep, L. Fajkusová
MMN a MADSAM – kontinuum jedného ochorenia (kazuistika)
L. Gurík, P. Škalep, F. Cibulík
Pohybová aktivita u pacientov s neuromuskulárnym ochorením
D. Botiková, S. Voháňka
A comparative study of myasthenic patients in the Czech and Slovak Republics
M. Horáková, I. Martk, S. Voháňka, P. Škalep, J. Bednařík J.
Amifampridín -"orphan drug" v liečbe Lambert-Eatonovho myastenického syndrómu: výsledky 4-ročnej liečby u 2 pacientok
P. Škalep, F. Cibulík, A. Vincent
Spinálne muskulárne atrofie
I. Martk. P. Škalep
Gene table of neuromuscular disease - version 2019

Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR
P. Škalep, J. Chandoga
Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika
I. Martk, P. Škalep, I. Mečiarová, M. Lučenič, J. Radvánszky, A. Hergottová, E. Akubžanová
HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika
P. Škalep
Intravenózny imunoglobulín v liečbe CIDP
P. Škalep
Intravenózny imunoglobulín v liečbe myasténie gravis
P. Škalep
Miller Fisherov syndróm asociovaný s Crohnovou chorobou
F. Jurčaga, M. Sosková, Z. Zelinková, P. Škalep
Možnosti muskuloskeletálního ultrazvuku v diagnostice patologií periferního nervového systému
M. Kuliha
Ťažké exacerbácie myasténie gravis v tehotenstve a v puerpériu - kazuistika
I. Martk, P. Škalep
Rabdomyolýza - etiológia, patogenéza, klinický obraz, diagnostika a liečba
P. Škalep
10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR
P. Škalep
Polyneuropatia pri Parkinsonovej chorobe
M. Grofik, E. Kurad, M. Turčanová Koprušaková
Epidemiology of Myasthenia Gravis in Slovakia in the Years 1977-2015
I. Martika, M. Fulova, M. Spalekova, P. Spalek
Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby
P. Škalep, I. Martk, S. Mattošová et al.
Liečba CIDP - všeobecné odporúčania alebo personalizovaný prístup?
P. Škalep
Okulárna forma myasténie gravis v Slovenskej republike
I. Martk, F. Cibulík, J. Bednařík, P. Škalep
Register a epidemiológia spinálnej a bulbárnej muskulárnej atrofie na Slovensku
P. Škalep, H. Zelinková, P. Jungová
Rekurentná kraniálna neuropatia
S. Kurčová, E. Kurad, M. Kaiserová, P. Kaňovský
Betametazón v liečbe algických muskuloskeletálnych ochorení – indikácie, účinnosť a bezpečnostný profil
P. Škalep, M. Satko
Správa o činnosti Sekcie pre neuromuskulárne ochorenia za rok 2016
P. Škalep
Indikácie k liečbe intravenóznym imunoglobulínom pri autoimunitných neurologických ochoreniach – odporúčania pre klinickú prax
P. Škalep
HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika
P. Škalep
Asociácia myasténie gravis a CIDP - kazuistika
I. Martk, A. Hergottová, K. Sitárová a spol.
Myasténia gravis asociovaná s tymómom - súbor pacientov v Slovenskej republike (1978-2015)
I. Martk, M. Fulová. M. Schnorrer a spol.
Duchennova svalová dystrofia - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie
L. Mrázová
Stiff person syndróm
P. Došeková, G. Krastev, J. Haring, R. Lackovič
Man-in-the-barrel syndróm
Z. Števková, G. Krastev
Správa o činnosti Sekcie pre neuromuskulárne ochorenia za r. 2015
P. Škalep
Autoimunitné polyneuropatie
P. Škalep
Polyradiculoneuritis Guillain-Barré
F. Cibulík
Chronická zánětlivé demyelinizační polyneuropatie
J. Bednařík
Multifokálna motorická neuropatia
P. Škalep
Paraproteinemické polyneuropatia
M. Turčanová, E. Kurad
Molecular diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy in Slovakia
H. Zelinková, K. Kolejáková, P. Škalep et al.
Bickerstaffova encefalitía
J. Roháľová et al.
Late onset form of Pompe Disease
S. Mattosova, A. Hlavata, P. Spalek et al.
Hereditární neuropatie
R. Mazanec, V. Potočková, T. Nedělka a spol.
Akútna fulminantná dermatomyozitída s respiračnou insuficienciou
P. Škalep, J. Lukáč, I. Mečiarová
Poškodenie periférnych nervoch pri športe
F. Cibulík
Paraneoplastické syndrómy periferních nervů, nervosvalového spojení a svalů
Z. Ambler
Pompeho choroba - kazuistika juvenilnej formy
K. Okáľová, S. Mattošová, J, Chandoga a spol.
Kennedyho choroba v materiáli Centra pre neuromuskulárne ochorenia Bratislava
F. Cibulík, I. Martk, A. Hergottová a spol.
Betametazón v liečbe algických muskuloskeletálnych ochorení
P. Škalep, M. Satko
Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly
P. Škalep et al.
Pseudoaneuryzma aorty manifestujúca sa radikulárnym syndrómom v lumbálnej oblasti
I. Martk et al.
Myasténia gravis a žena: tehotenstvo, pôrod, puerpérium a tranzitórna neonatálna myasténia
P. Škalep
Diflunisal - nová možnosť účinnej farmakologickej liečby familiárnej amyloidnej polyneuropatie?
P. Škalep
Pompeho choroba (glykogenóza II. typu) - patogenéza, klinický obraz a aktuálne trendy v diagnostike a liečbe
P. Škalep
Familiárna amyloidná polyneuropatia
P. Škalep
Neurologické prejavy deficitu vitamínu B12
I. Martk
Mitochondriálne syndrómy s poškodením nervového systému
F. Cibulík
Thymic tumours associated with myasthenia gravis: a long term observation study of operated patients
V. Bak, P. Spalek, T. Petrovajova et al.
Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe
P. Škalep
Rhabdomyolýza
P. Škalep
Pompeho choroba - nové trendy v diagnostike a liečby
P. Škalep, A. Hlavatá
Transcervikálna - subxifoidálna - bilaterálna VATS maximálna tymektómia pre myasténiu gravis alebo tymóm
T. Krajč a spol.
Imunopatogenéza paraneoplastickej myasténie gravis asociovanej s tymómom
P. Škalep, M. Schnorrer, T. Krajč
Diagnostika a liečba paraneoplastickej myasténie gravis asociovanej s tymómom
P. Škalep, M. Schnorrer, T. Krajč
Polymyozitída
P. Škalep
Myozitída s inkluzívnymi telieskami
P. Škalep
Dermatomyozitída
P. Škalep
Flail arm and flail leg syndróm - kazuistika
L. Gurík a spol.
Syndróm karpálneho tunela (minimonografia)
E. Kurad
Získaná neuromyotónia
P. Škalep, I. Martk, Ľ. Lisý
Neurologické prejavy diabetes mellitus
M. Grofik a spol.
Periodické paralýzy
F. Cibulík
Myotónie a paramyotónia
E. Kurad
Lambert-Eatonov myastenický syndróm
P. Škalep
Diabetická polyneuropatia v detstve a v adolescencii
G. Hajašren
Neuromuskulárne ochorenia a bioptické vyšetrenie kostrového svalu
F. Ondriaš, P. Škalep, M. Orság
Základné princípy terapie kortikosteroidmi pri autoimunitných neuromuskulárnych ochoreniach
P. Škalep
Intravenózny imunoglobulín v liečbe autoimunitných neurologických ochorení
P. Škalep
Imunosupresiva v lěčbě neurologických onemocnění
J. Piťha
Použitie monoklónových protilátok v neurológii
E. Kurad, M. Cuninková
Léčebná výměnná plazmaferéza v léčbě autoimunitných nervosvalových onemocnění.
J. Bednařík
Gene table of monogenic neuromuscular disorders - version 2014
J.C. Kaplan
Klinická diagnostika myasténia gravis
P. Škalep
Svalové kŕče - patogenéza, diagnostika a liečba
P. Škalep
Miller Fisherov syndróm - 3 kazuistiky, diagnostika a liečba
P. Škalep a spol.
Problematika neuropatie v klinickej praxi
P. Kučera
Vaskulitická polyneuropatia
R. Sobota, B. Kepplinger
Hereditarní neuropatie
R. Mazanec
Neurologické prejavy deficitu vitamínu B12
I. Martk a spol.
Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám
G. Hajašren a spol.
Myasténia gravis - autoimunitné spektrum a imunopatogenetická klasifikácia
P. Škalep
Syndróm MELAS - literárny prehľad
M. Žigrai a spol.
Myasténia gravis (minimonografia)
P. Škalep
Zánětlivé myopatie - patogeneze, diagnostika a léčba
P. Škalep
Diagnostika a liečba multifokálnej motorickej neuropatie
P. Škalep, E. Kurad, F. Cibulík, P. Kučera, J. Vyletelka
Stanovenie významu prognostických faktorov pri chirurgickej liečbe myasténia gravis
M. Schnorrer, V. Hraška, P. Škalep, S. Čársky