Spina bifida po slovensky: rázštep chrbtice, typy, príznaky, diagnostika a liečba

Spina bifida, známa tiež ako rázštep chrbtice, je vrodená vývojová chyba, ktorá vzniká medzi 3. a 4. týždňom tehotenstva, keď sa neurálna trubica, z ktorej sa vyvíjajú mozog a miecha, neuzavrie správne. Rázštep chrbtice je vrodená vývojová porucha nervového systému, pri ktorej chrbtica a miecha nie sú úplne uzavreté.

Spina bifida je porucha neurálnej trubice - typ vrodenej chyby mozgu, chrbtice alebo miechy. Vzniká, ak sa chrbtica plodu počas prvého mesiaca tehotenstva úplne neuzavrie. To môže poškodiť nervy a miechu. Príznaky rázštepu chrbtice sa u jednotlivých ľudí líšia a ich rozsah závisí najmä od typu a miesta defektu.

Čo znamená spina bifida

Spina bifida je malformácia v oblasti chrbtice a miechy. Spina bifida je takzvaný defekt neurálnej trubice, pretože chrbtica a miecha sa vyvíjajú z takzvanej neurálnej trubice v embryu.

Neurálna trubica je počiatočným štádiom vývoja centrálneho nervového systému. Miecha a chrbtica sa vyvíjajú zo spodnej časti neurálnej trubice, z hornej časti mozog a lebka.

Defekty neurálnej trubice patria do skupiny porúch, ktoré vznikajú skoro vo vývoji plodu počas prvého trimestra a môžu viesť k trvalým komplikáciám rôznej závažnosti. Defekty neurálnej trubice sú po srdcových chybách druhou najčastejšou vrodenou chybou.

Otvorený chrbát vzniká častejšie v oblasti driekovej chrbtice a krížovej kosti než v oblasti hrudnej alebo krčnej chrbtice. Spina bifida sa vyskytuje približne u 2 z 1 000 živonarodených detí.

Zaradenie a kódovanie spina bifida

Spina bifida patrí medzi vrodené chyby, deformity a chromozómové anomálie v skupine Q00-Q99. V rámci tejto skupiny patrí medzi vrodené chyby nervovej sústavy Q00-Q07.

Do skupiny rázštepu chrbtice patria hydromeningokéla, meningomyelokéla, meningokéla, myelomeningokéla, myelokéla, rachischíza, otvorená alebo cystická spina bifida a syringomyelokéla.

Spina bifida occulta patrí pod kód Q76.0 a Arnoldov-Chiariho syndróm pod kód Q07.0, preto sa nezaraďujú priamo pod Q05. Pri klasifikácii nie je uvedené obmedzenie podľa pohlavia.

Typy spina bifida

Ochorenie spina bifida má rôzne formy a charakteristiky: otvorený rázštep chrbtice, označovaný ako spina bifida aperta, a skrytý rázštep chrbtice, označovaný ako spina bifida occulta.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta je najmiernejšia forma, pri ktorej nie sú žiadne alebo len minimálne vonkajšie príznaky. Vyznačuje sa malým defektom v kostnom obale miechy, ktorý sa zvyčajne nachádza v dolnej časti chrbta.

Pri tomto stave sa chrbtica úplne neuzavrie, ale miecha a nervy zostávajú neporušené a zvyčajne nie sú odkryté. Tento defekt je často pokrytý kožou a nemusí spôsobovať žiadne viditeľné príznaky.

Tu je oblúk stavca rozdelený na dve časti bez účasti miechy. Preto malformácia často zostáva neodhalená. Spina bifida occulta často zostáva bez povšimnutia a nemusí sa prejavovať žiadnymi významnými príznakmi.

Odhaduje sa, že spina bifida occulta postihuje približne 10-20 % populácie, čo z nej robí relatívne bežný stav. Mnoho ľudí so spina bifida occulta nemusí pociťovať žiadne príznaky a mnoho ľudí vedie normálny a zdravý život bez významných obmedzení.

Meningokéla

Meningokéla predstavuje stredne závažnú formu. Cez defekt v chrbtici vyčnieva vak s mozgovomiechovým mokom, ale miecha je chránená a zvyčajne nepoškodená.

Klinické príznaky môžu zahŕňať neobvyklé sfarbenie kože či opuch na mieste defektu. Rozsah ťažkostí závisí od presného umiestnenia defektu a od toho, či sú postihnuté nervové štruktúry.

Myelomeningokéla

Myelomeningokéla je najzávažnejšia forma, pri ktorej miecha a nervové korene prenikajú cez defekt v chrbtici von. Tento stav môže viesť k ochrnutiu dolných končatín, inkontinencii, deformáciám kostry a iným neurologickým komplikáciám.

Na druhej strane, otvorená chrbtica, v ktorej sú membrány nervových buniek miechy alebo miecha zapojené do tvorby rázštepu, môže mať zanedbateľné alebo trvalé následky. Pri spina bifida aperta sa príznaky pohybujú od sotva viditeľných ťažkostí až po značné obmedzenia, akým je paraplégia.

Príčiny a rizikové faktory

Presná príčina spina bifida nie je známa a príčiny ochorenia ešte nie sú celkom objasnené. Isté je, že k malformácii chrbtice dochádza počas tretieho až štvrtého týždňa tehotenstva.

Vzniká v dôsledku poruchy embryonálneho vývoja neurálnej trubice. Presná príčina tohto vrodeného defektu nie je známa, ale genetické, nutričné a environmentálne faktory pravdepodobne zohrávajú úlohu.

Nedostatok kyseliny listovej

Nedostatok kyseliny listovej, teda vitamínu B9, u matky počas tehotenstva je významným rizikovým faktorom vzniku defektov neurálnej trubice. Nedostatok kyseliny listovej alebo narušený metabolizmus kyseliny listovej počas tehotenstva sa považuje za významnú príčinu rázštepu chrbtice.

Kyselina listová je kľúčová pre správny vývoj neurálnej trubice. Užívanie kyseliny listovej môže znížiť riziko vzniku dieťaťa so spina bifida a je súčasťou väčšiny multivitamínov.

Genetické a rodinné faktory

Zdá sa, že spina bifida sa vyskytuje v rodinách. Genetické faktory zohrávajú úlohu pri vývoji spina bifida occulta a rodinná anamnéza defektov neurálnej trubice môže zvýšiť pravdepodobnosť jej výskytu.

Jedinci s rodinnou anamnézou defektov neurálnej trubice alebo iných vrodených anomálií môžu byť vystavení zvýšenému riziku. Genetická zložka však neznamená, že sa ochorenie musí u dieťaťa určite rozvinúť.

Ďalšie faktory

Medzi rizikové faktory patrí vysoký vek matky, obezita a diabetes. Ženy staršie ako 35 rokov sú vystavené vyššiemu riziku.

U žien, ktoré počas tehotenstva kvôli epilepsii užívajú antiepileptiká, je približne o jedno percento vyššie riziko, že sa u ich dieťaťa vyvinie rázštep chrbtice. Riziko môže zvýšiť aj vystavenie určitým liekom alebo látkam, ako sú lieky proti záchvatom alebo vysoké dávky vitamínu A.

Niektoré štúdie naznačujú, že k riziku môžu prispievať aj autoimunitné ochorenia u matky, hoci na stanovenie definitívnej súvislosti je potrebný ďalší výskum. Infekcie matky počas tehotenstva, ako je rubeola alebo cytomegalovírus, sa spájajú s defektmi neurálnej trubice.

Riziko môžu ovplyvniť aj životný štýl a stravovacie návyky. Udržiavanie zdravej hmotnosti a vyhýbanie sa škodlivým látkam, ako je alkohol a tabak, môže toto riziko ďalej znížiť.

Muži sú pri spina bifida occulta postihnutí s väčšou pravdepodobnosťou ako ženy. Niektoré regióny, najmä tie s nižším obsahom kyseliny listovej v potravinách, hlásia vyššiu mieru defektov neurálnej trubice.

Príznaky a prejavy

Príznaky môžu byť odlišné. Či a do akej miery malformácia postihuje chrbticu, závisí od toho, kde presne sa rázštep nachádza.

Väčšina ľudí so rázštepom chrbtice má normálnu inteligenciu. Niektorí ľudia potrebujú pomocné pomôcky, ako sú ortézy, barle alebo invalidné vozíky.

• čiastočné až úplné ochrnutie dolných končatín,
• strata citlivosti v dolných končatinách,
• inkontinencia a porucha vyprázdňovania,
• ťažkosti s močením a črevami,
• deformácie kostí a tkanív s ukladaním tuku v mieste defektu,
• hydrocefalus, teda patologicky zvýšené množstvo mozgovomiechového moku,
• Arnoldov-Chiariho malformácia,
• zhoršenie kognitívnych funkcií,
• ťažkosti s učením,
• bolesť chrbta, necitlivosť, slabosť alebo brnenie v nohách.

Príznaky pri spina bifida occulta

Spina bifida occulta niekedy nemá nijaké príznaky. Ak sa príznaky objavia, môže ísť o chronickú bolesť v dolnej časti chrbta, najmä v dospelosti.

Nad miestom defektu môžu byť prítomné kožné zmeny, napríklad chumáč vlasov, pigmentované lézie alebo jamky. V niektorých prípadoch môžu jednotlivci pociťovať necitlivosť, slabosť alebo brnenie v nohách.

Príznaky pri otvorených formách

Pri otvorenej spina bifida môže byť na chrbte novorodenca viditeľné otvorené miesto alebo vak. Po narodení môže lekár rozpoznať aj ochrnutie nôh alebo poruchu ovládania močového mechúra.

Myelomeningokéla môže viesť k paraplégii, poruche kontroly močového mechúra a čriev, deformáciám kostry a ďalším neurologickým komplikáciám. Rozsah poškodenia sa môže medzi jednotlivými ľuďmi výrazne líšiť.

Hydrocefalus a súvisiace poruchy

Ľudia so spina bifida môžu mať hydrocefalus, čo je hromadenie tekutiny v mozgu. Hydrocefalus predstavuje patologicky zvýšené množstvo mozgovomiechového moku.

So spina bifida môže súvisieť Arnoldov-Chiariho malformácia, pri ktorej je zmenšená zadná lebečná jama a dochádza k herniácii v mieste prechodu lebky do chrbticového kanála.

Medzi ďalšie možné súvisiace problémy patria syndróm pripútanej miechy, skolióza, deformácie kĺbov, zhoršená pohyblivosť a poruchy funkcie močového mechúra a čriev.

Diagnostika počas tehotenstva

Spina bifida sa môže diagnostikovať pred narodením. Skríningové testy počas tehotenstva môžu odhaliť spina bifida, pričom ultrazvukové vyšetrenie sa môže vykonať na sledovanie vývoja plodu.

Ak je prítomný rázštep chrbtice, často sa dá zistiť na ultrazvukovom obraze. Tieto vyšetrenia sa kombinujú s ultrasonografiou a ďalšími vyšetreniami podľa nálezu.

Alfa-fetoproteín

Krvný test sa môže vykonať na zistenie vysokej hladiny alfa-fetoproteínu, ktorý môže byť indikátorom rázštepu chrbtice. Test alfa-fetoproteínu sa používa ako súčasť prenatálneho skríningu v druhom trimestri.

Skríning materského séra môže upozorniť na zvýšené riziko defektu neurálnej trubice, ale samotný výsledok ešte nepotvrdzuje diagnózu. Pri pozitívnom výsledku sa vykonávajú ďalšie vyšetrenia.

Amniocentéza

Amniocentéza je diagnostický test, pri ktorom sa odoberie vzorka plodovej vody na kontrolu genetických abnormalít. Toto vyšetrenie môže odhaliť aj rázštep chrbtice.

Pri podozrení na spina bifida sa výsledky amniocentézy hodnotia spolu s ultrazvukovým vyšetrením a klinickými údajmi.

Magnetická rezonancia plodu

Na vyšetrenie plodu a zistenie rázštepu chrbtice sa môže vykonať magnetická rezonancia. MRI môže poskytnúť podrobnejšie zobrazenie chrbtice, miechy a súvisiacich štruktúr.

Diagnostika po narodení

V niektorých prípadoch sa rázštep chrbtice diagnostikuje až po narodení alebo v neskoršom veku. Po narodení môže lekár rozpoznať fyzické príznaky, napríklad otvorené miesto na chrbte dieťaťa, kožné zmeny, ochrnutie nôh alebo poruchu ovládania močového mechúra.

Diagnóza spina bifida occulta zvyčajne začína dôkladným klinickým vyšetrením. Zahŕňa podrobnú anamnézu pacienta a fyzikálne vyšetrenie.

Zdravotnícki pracovníci budú hľadať príznaky neurologického poškodenia alebo kožných abnormalít na chrbtici. Na potvrdenie diagnózy sa môže použiť röntgenové vyšetrenie, magnetická rezonancia alebo počítačová tomografia.

Zobrazovacie vyšetrenia môžu pomôcť vizualizovať chrbticu a identifikovať prípadné defekty. Pri neurologických príznakoch môže magnetická rezonancia posúdiť stav miechy a nervových štruktúr.

Diferenciálna diagnostika

Je nevyhnutné rozlišovať spina bifida occulta od iných stavov, ktoré sa môžu prejavovať podobnými príznakmi, ako napríklad herniované platničky alebo syringomyélia.

Herniované platničky môžu spôsobiť bolesti chrbta a neurologické príznaky. Syringomyélia je stav, pri ktorom sa v mieche tvorí cysta, čo vedie k podobným príznakom.

Liečba spina bifida

Liečba závisí od závažnosti malformácie chrbtice. Pri spina bifida occulta sa často nevyžaduje žiadna špecifická liečba, ak nie sú prítomné komplikácie.

Pri závažnejších formách, ako sú meningokéla a myelomeningokéla, sa využíva kombinácia chirurgických a podporných opatrení. Liečbu spina bifida zabezpečujú najmä neurológovia, neurochirurgovia a ortopédi, ktorí môžu odporučiť chirurgický zákrok alebo rehabilitáciu na zlepšenie kvality života pacienta.

Chirurgická liečba

Pri otvorenej spina bifida môže byť defekt jasne vyznačený. V týchto prípadoch sa odporúča chirurgický zákrok počas novorodeneckého obdobia, aby sa defekt chrbtice uzavrel a minimalizovali sa riziká infekcií.

V niektorých prípadoch sa odporúča intervencia počas prvých 48 hodín po pôrode. Pri chirurgickom zákroku sa miecha a jej obaly umiestnia do správnej polohy a defekt sa uzavrie.

Pri hydrocefale môže byť potrebný ventrikuloperitoneálny skrat, ktorý vytvára spojenie medzi mozgovými komorami a brušnou dutinou na odvádzanie nadbytočného mozgovomiechového moku.

Liečba spina bifida occulta

Pri spina bifida occulta často nie je potrebná žiadna liečba. Ak sa objaví bolesť, môžu sa použiť voľnopredajné lieky proti bolesti alebo lieky na predpis.

V prípadoch, keď sú prítomné neurologické príznaky, môže byť potrebný chirurgický zákrok na zmiernenie tlaku na miechu alebo nervy. Rozhodnutie o operácii závisí od príznakov, výsledkov zobrazovacích vyšetrení a celkového stavu pacienta.

Močový mechúr a črevá

Pri inkontinencii sa zvažuje použitie permanentného močového katétra. Pri zápche sa používajú digitálna stimulácia, klystíry a čapíky.

Poruchy močového mechúra a čriev si môžu vyžadovať dlhodobé sledovanie a individuálne nastavený režim. Cieľom je zachovať čo najväčšiu mieru bezpečnosti, hygieny a samostatnosti.

Rehabilitácia a podporná liečba

Rehabilitácia je pri spina bifida potrebná. Fyzioterapia sa zameriava na zlepšenie pohybových schopností a rovnováhy pacienta s cieľom podporiť jeho mobilitu.

Pre pacientov s rázštepom chrbtice možno vypracovať špecifické cvičenia na zvýšenie svalovej sily a flexibility. Fyzioterapia a používanie ortopedických pomôcok môžu pomôcť predchádzať deformáciám kĺbov a podporiť pohyb.

Ergoterapia sa zameriava na rozvoj zručností pri každodenných činnostiach s cieľom podporiť nezávislosť. Pacientov s rázštepom chrbtice možno naučiť špeciálne techniky na zlepšenie jemnej motoriky a koordinácie ruka-oko.

Reflexná terapia je zameraná na stimuláciu nervového systému s cieľom zlepšiť motorické funkcie. Môže byť prospešná pre pacientov s rázštepom chrbtice na zlepšenie svalovej kontroly a koordinácie.

Senzomotorická interaktívna terapia môže využívať počítačový systém na zlepšenie motorických schopností pacienta. Môže byť prospešná na zlepšenie držania tela a rovnováhy.

Logopédia sa zameriava na zlepšenie komunikačných schopností pacienta. U pacientov s rázštepom chrbtice sa môžu vyučovať špeciálne techniky na zlepšenie vývoja reči a artikulácie.

Rehabilitačný plán sa prispôsobuje veku, rozsahu neurologického postihnutia, pohyblivosti, funkcii močového mechúra a čriev a ďalším individuálnym potrebám.

Ortézy a pomôcky

Niektorí ľudia potrebujú pomocné pomôcky, ako sú ortézy, barle alebo invalidné vozíky. Ortézy môžu podporovať stabilitu kĺbov, správne postavenie dolných končatín a nácvik stoja alebo chôdze.

Vhodná pomôcka sa vyberá podľa konkrétnych príznakov a telesných potrieb pacienta. O použití ortézy, barlí alebo invalidného vozíka rozhoduje lekár a rehabilitačný tím.

Komplikácie

Ak sa spina bifida occulta nelieči alebo sa zle lieči, môže viesť k neurologickým problémom, infekciám a skolióze. Ak je postihnutá miecha, môže sa vyskytnúť progresívna slabosť, necitlivosť alebo paralýza.

Kožné lézie nad miestom defektu sa môžu infikovať, čo vedie k ďalším komplikáciám. Postupom času sa môže vyvinúť abnormálne zakrivenie chrbtice.

Krátkodobé komplikácie môžu zahŕňať akútnu bolesť alebo neurologické príznaky, zatiaľ čo dlhodobé komplikácie môžu zahŕňať chronickú bolesť, problémy s mobilitou a psychologické dopady v dôsledku života s chronickým ochorením.

Medzi ďalšie možné komplikácie patria hydrocefalus, poruchy močenia a vyprázdňovania, deformácie dolných končatín, skolióza, syndróm pripútanej miechy a potreba dlhodobej rehabilitácie.

Kedy vyhľadať lekársku pomoc

Hoci je spina bifida occulta často bez príznakov, určité varovné signály môžu naznačovať komplikácie, ktoré si vyžadujú okamžitú lekársku pomoc.

• náhly nástup silnej bolesti chrbta,
• strata kontroly nad močovým mechúrom alebo črevami,
• slabosť alebo paralýza v nohách,
• zmeny v citlivosti alebo reflexoch,
• progresívne zhoršovanie chôdze alebo pohyblivosti,
• nové kožné zmeny, opuch alebo známky infekcie v oblasti defektu.

Ak pocítite náhlu silnú bolesť chrbta, stratu kontroly nad močovým mechúrom alebo stolicou alebo výraznú slabosť v nohách, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

Prevencia

Nie všetkým prípadom spina bifida sa dá zabrániť, ale určité stratégie môžu pomôcť znížiť riziko. Ženy, ktoré by mohli otehotnieť, by mali užívať kyselinu listovú denne.

Ženám, ktoré plánujú otehotnieť, sa často odporúča užívať doplnky kyseliny listovej na zníženie rizika defektov neurálnej trubice. Prevencia kyselinou listovou je najúčinnejšia, ak sa začne užívať niekoľko mesiacov pred tehotenstvom.

Zdravý životný štýl zahŕňa vyváženú stravu, pravidelné cvičenie a vyhýbanie sa škodlivým látkam. Udržiavanie zdravej hmotnosti a vyhýbanie sa alkoholu a tabaku môže prispieť k celkovému zdraviu.

Pravidelné očkovanie môže pomôcť predchádzať infekciám, ktoré môžu ovplyvniť vývoj plodu. Lieky užívané počas tehotenstva je vhodné posudzovať so zdravotníckym pracovníkom, najmä pri liečbe epilepsie.

Prognóza a život so spina bifida

Prognóza pre osoby so spina bifida occulta je vo všeobecnosti priaznivá, najmä ak je ochorenie diagnostikované včas a vhodne liečené. Mnoho ľudí vedie normálny a zdravý život bez významných obmedzení.

Dlhodobý výhľad je vo všeobecnosti pozitívny, pričom mnohí jedinci pociťujú len málo alebo žiadne významné obmedzenia. Rozsah dlhodobých ťažkostí však závisí od typu spina bifida, postihnutia miechy a nervov, prítomnosti hydrocefalu a pridružených komplikácií.

Celkovú prognózu môže ovplyvniť včasná diagnóza. Včasná diagnostika stavu môže viesť k včasným intervenciám a lepším výsledkom.

Dodržiavanie lekárskych rád a liečebných plánov môže pomôcť zvládnuť príznaky a predchádzať komplikáciám. Deti so spina bifida occulta môžu potrebovať priebežné sledovanie vývojových míľnikov a potenciálnych komplikácií.

Starší dospelí môžu vyžadovať zameranie na zvládanie bolesti a podporu mobility. Každodenný život môže byť bez významných obmedzení, ale niektorí ľudia môžu mať chronickú bolesť alebo problémy s pohyblivosťou, ktoré si vyžadujú liečbu.

Často kladené otázky

Aké sú príznaky spina bifida occulta?

Príznaky sa môžu značne líšiť. Mnoho ľudí je asymptomatických, ale niektorí môžu pociťovať bolesti chrbta, kožné zmeny na chrbtici alebo neurologické príznaky, ako je znecitlivenie alebo slabosť v nohách.

Ako sa diagnostikuje spina bifida occulta?

Diagnóza zvyčajne zahŕňa klinické vyšetrenie vrátane anamnézy pacienta a fyzikálneho vyšetrenia, po ktorom nasledujú zobrazovacie vyšetrenia, ako sú röntgenové snímky alebo magnetická rezonancia, na vizualizáciu chrbtice.

Aké možnosti liečby sú k dispozícii?

Liečba môže zahŕňať zvládanie bolesti, fyzioterapiu a v niektorých prípadoch chirurgický zákrok na zmiernenie tlaku na miechu alebo nervy. Pri závažnejších formách sa využíva chirurgická liečba, rehabilitácia, ortopedické pomôcky a starostlivosť o močový mechúr a črevá.

Dá sa spina bifida úplne predísť?

Hoci nie všetkým prípadom sa dá zabrániť, užívanie doplnkov kyseliny listovej pred tehotenstvom a počas tehotenstva, udržiavanie zdravého životného štýlu a vyhýbanie sa škodlivým látkam môže toto riziko znížiť.

Je spina bifida dedičná?

Spina bifida má genetickú zložku a rodinná anamnéza defektov neurálnej trubice môže zvýšiť riziko výskytu. Na vzniku sa však pravdepodobne podieľajú aj nutričné a environmentálne faktory.

Aký je dlhodobý výhľad?

Dlhodobý výhľad je vo všeobecnosti pozitívny, pričom mnohí jedinci pociťujú len málo alebo žiadne významné obmedzenia. Včasná diagnóza a dodržiavanie liečby môžu zlepšiť výsledky.

tags: #spina #bifida #slovensko