Spinálna svalová atrofia (SMA - spinal muscle atrophy) je dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k postupnému oslabovaniu svalov v dôsledku poškodenia motorických neurónov miechy. Príbehy ľudí so SMA ukazujú, že rovnaká diagnóza môže mať veľmi odlišný priebeh: u niektorých detí sa prejaví krátko po narodení, u iných až v dospievaní alebo dospelosti.
Život so SMA prináša svalovú slabosť, problémy s pohybom, prehĺtaním či dýchaním, ale aj náročnú rehabilitáciu, potrebu kompenzačných pomôcok a psychickú záťaž pre celú rodinu. Súčasne ide o príbehy boja za včasnú diagnostiku, dostupnú liečbu, vzdelávanie, šport, samostatnosť a možnosť žiť podľa vlastných záujmov.
Čo je spinálna svalová atrofia
Spinálna svalová atrofia (SMA) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje centrálny nervový systém a vedie k postupnej svalovej slabosti a ochabovaniu. SMA je dedičné ochorenie spôsobené mutáciami v géne SMN1 (Survival Motor Neuron 1), ktorý je zodpovedný za produkciu proteínu nazývaného Survival Motor Neuron (SMN).
Nedostatok tohto proteínu vedie k degenerácii motorických nervových buniek v mieche, ktoré sú zodpovedné za pohyb svalov. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že dieťa musí zdediť dve kópie chybného génu - jednu od matky a jednu od otca, aby sa u neho ochorenie prejavilo.
Existujú rôzne typy spinálnej svalovej atrofie, ktoré sa rozdeľujú podľa veku nástupu, progresie ochorenia a závažnosti príznakov. Pri všetkých typoch spinálnej svalovej atrofie zvyčajne nie sú kognitívne funkcie ovplyvnené.
Typy SMA a ich prejavy
| Typ SMA | Typický začiatok | Charakteristika |
|---|---|---|
| Typ 0 | Od narodenia | Hypotónia, svalová slabosť a respiračné zlyhávanie |
| Typ I | Prvých šesť mesiacov života | Výrazná slabosť, ťažkosti s držaním hlavy, prehĺtaním a dýchaním |
| Typ II | 6. až 18. mesiac života | Schopnosť sedieť bez opory, ale neschopnosť chodiť |
| Typ III | Po 18. mesiaci života | Progresívna slabosť, pričom chôdza môže byť spočiatku zachovaná |
| Typ IV | Po 21. roku života | Najmiernejšia forma s postupnou slabosťou nôh |
SMA typu 0
Typ 0 (kongenitálna forma SMA) - prejavy ochorenia sú prítomné od narodenia, objavuje sa hypotónia (znížený svalové napätie), svalová slabosť, respiračné zlyhávanie. Prognóza je nepriaznivá, deti zomierajú pri narodení alebo do jedného mesiaca života.
SMA typu I
Typ I (Werdnig-Hoffmanova choroba) - klinické prejavy vznikajú v priebehu prvých šiestich mesiacov života. Býva prítomná obmedzená hybnosť hlavy, hypotónia, areflexia (vymiznutie reflexov).
Slabosť interkostálnych (medzirebrových) svalov a zachovaná funkcia bránice vedú k paradoxnému dýchaniu a zvonovito rozšírenému hrudníku. Objavujú sa aj fascikulácie jazyka, ťažkosti s prehĺtaním.
Jedinci nedokážu chodiť ani sedieť bez opory. SMA typ 1 je najťažšou formou ochorenia a zvyčajne sa vyskytuje v detskom veku. Deti s SMA typu 1 vykazujú v prvých mesiacoch života výraznú svalovú slabosť a majú problémy s držaním hlavy, prehĺtaním a dýchaním.
- Postupné ochabnutie a ubúdanie svalstva
- Ťažkosti s prehĺtaním
- Problémy s dýchaním
- Časté úmrtie do dvoch rokov života
SMA typu II
Typ II (Dubowitzova choroba) - objavuje sa medzi 6. až 18. mesiacom života. Jedinci trpia hypotóniou, areflexiou, svalovou slabosťou, ktorá postihuje viac nohy než ruky.
Progresívna skolióza a slabosť interkostálnych svalov vedú k zhoršeniu dýchania a funkcii pľúc. Pacienti trpiaci touto formou ochorenia dokážu sedieť bez opory, ale nedokážu chodiť.
Približne 70 % pacientov sa dožíva dvadsiateho piateho roku života, hlavnou príčinou smrti sú ťažkosti s dýchaním. SMA typ 2 sa zvyčajne vyskytuje v ranom detstve.
SMA typu III
Typ III (Kugelberg-Welanderova choroba) - objavuje sa po 18. mesiaci života, je charakterizovaná progresívnou slabosťou, ktorá viac postihuje nohy než ruky.
Pacienti sú schopní chôdze, no s progresiou ochorenia môžu túto schopnosť stratiť. Problémy s dýchaním obvykle nie sú prítomné a dĺžka života tak nie je ovplyvnená.
SMA typu 3 sa zvyčajne prejaví v detstve alebo dospievaní. Príznaky sú menej výrazné ako pri predchádzajúcich typoch a postihnutí jedinci sú často schopní samostatnej chôdze a pohybu, hoci sa u nich prejavuje pomaly postupujúca svalová slabosť.
SMA typu IV
Typ IV (adultná forma SMA) - klinické prejavy vznikajú po 21. roku života a ide o najmiernejšiu formu ochorenia. Pacienti sú schopní chodiť, ale trpia miernou slabosťou nôh, ktorá sa postupne zhoršuje.
Dĺžka života nie je ovplyvnená. SMA typ 4 je najmiernejšia forma ochorenia a zvyčajne sa prejaví až v dospelosti.
Keď sa diagnóza objaví v prvých mesiacoch života
V máji 2018 prišiel v Sečovciach pri Košiciach na svet rozkošný Riško Balint a v septembri minulého roka uzrel svetlo sveta v Trenčíne roztomilý Alexejko Fabian. Obe deti sa spočiatku vyvíjali na jednotku, nikto netušil, že sa osud rodín zvrtne v jedinej sekunde a do ich životov vstúpi neurologická zriedkavá choroba, spinálna svalová atrofia.
Riškov príbeh: prvé varovné signály
Usmievavý Riško sa narodil ako prvé vysnené dieťa. Prvé mesiace jeho života vôbec nenasvedčovali tomu, že by niečo nebolo v poriadku.
„Keď ležal na brušku, nevedel dvíhať hlávku, ale neurologička povedala, že je iba lenivejší a máme mu dať čas,“ hovorí Riškova mama Mária.
Až keď mal chlapček štyri mesiace, prestal dvíhať nožičky, čo sa rodičom už nezdalo a vzali ho k inej odborníčke do Košíc. Tá prvýkrát vyslovila podozrenie na SMA, ktorú bohužiaľ potvrdili aj genetické testy.
Vtedy udalosti nabrali rýchly spád. „Riško si nevládal udržať hlavičku, začali mu slabnúť aj rúčky, nevedel si uchopiť hračky a ak sa mu to aj podarilo, nevládal si ich už pritiahnuť k ústam. Aj napriek pravidelnému cvičeniu bol stále slabší,“ spomína Mária.
Diagnóza: Spinálna svalová atrofia typ I. (SMA I.).
Alexejov príbeh: ovisnutá ruka a ťažkosti s dýchaním
Podobný príbeh zažívali aj rodičia malého Alexeja v Trenčíne. Chlapček mal prepadnutý hrudník a mame sa zdalo, že dýcha plytko.
„Lekári ma upokojili, že sa to časom upraví,“ spomína Andrea. Keď mal Alexej päť týždňov, pediatrička ho okamžite poslala na hospitalizáciu.
Ani jej sa nepozdávalo chlapčekovo dýchanie a ovisnutá pravá ruka. V nemocnici chlapčekovi potvrdili krutú diagnózu, SMA typu I.
Je to genetická choroba, ktorej následkom dochádza k odumieraniu a strate motorických neurónov v mieche a mozgovom kmeni. Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patria svalová slabosť, ťažkosti s prehĺtaním, problémy s dýchaním, až jeho zlyhanie a následná smrť.
Pravdepodobnosť výskytu je 1 na 6 000 novonarodených detí, avšak uvádza sa aj pravdepodobnosť výskytu 1 na 8 000 až 10 000 novonarodených detí.
Život rodiny po diagnóze SMA typu I
Keď mal Riško sedem mesiacov, poisťovňa mu schválila liečbu jediným liekom, ktorý je na Slovensku dostupný a dokáže oddialiť zhoršovanie choroby. V krátkom čase dostal chlapček štyri dávky lieku a po každej bol silnejší.
Liečbu však sprevádzali rôzne komplikácie. „Po tretej dávke lieku Riško dostal virózu a zápal pľúc. Bol v umelom spánku a lekári sa obávali, že to neudýcha,“ hovorí chlapčekova mama.
Riško sa z virózy dostal, krátko na to však už zápasil s ďalším zápalom a mohol jesť len cez sondu v nose. Postupne však choroby prešli, Riško začal s mamou viac cvičiť.
Po piatej dávke lieku opäť ochorel na zápal pľúc a skončil v nemocnici. Aj Alexej trávi veľa času v nemocnici.
V lete išiel s mamou na rehabilitačný pobyt do Tatier, ktorý sa ale neskončil podľa očakávaní. „Riško po manipulácií vo vertikálnej polohe stratil vedomie kvôli hlienom. Navrhli mu tracheostómiu, s čím sme nesúhlasili a zavedenie PEG sondy do bruška. Na to však ešte musel priberať, aby zvládol celkovú anestéziu. Termín však už máme stanovený na 15. januára,“ vysvetľuje mama.
Liečba SMA a význam skorého začiatku
Terapia spinálnej svalovej atrofie bola dlhú dobu len podporná. Vďaka lepšiemu pochopeniu vyvolávajúcej príčiny a rozvoju génovej terapie vznikli nové lieky, ktoré zlepšujú kvalitu a dĺžku života.
Cieľom liečby spinálnej svalovej atrofie je zmierniť príznaky, predchádzať komplikáciám a zlepšiť kvalitu života postihnutých osôb. Môže zahŕňať rôzne prístupy vrátane liekov, ortopedických pomôcok, invalidných vozíkov a iných zariadení na zlepšenie mobility a nezávislosti.
Nusinersen
Nusinersen je liek podávaný intratékalne (subarachnoidálne, do mozgovomiechového moku), pomáha telu vytvárať viac funkčného SMN proteínu, ktorý je nevyhnutný pre svalovú funkciu.
Liečba je náročná a bolestivá, chlapcom pichajú injekcie priamo do miechy.
Onasemnogene abeparvovec
Onasemnogene abeparvovec je génová terapia podávaná ako jednorazová infúzia. Využíva vírus na dopravenie chýbajúceho SMN1 génu do buniek, čím umožňuje telu produkovať vlastný SMN proteín.
Od mája 2020 Európska agentúra pre lieky totiž schválila na liečbu SMA použitie jednorazovej génovej liečby liekom Zolgensma, ktorý sa podáva priamo do žily.
Od januára 2024 sa liek Zolgensma, kedy sa dostal do kategorizácie, stal najdrahším registrovaným liekom na Slovensku.
Risdiplam
Risdiplam je prvý perorálny liek na liečbu spinálnej svalovej atrofie. Funguje tak, že mení spôsob, akým telo spracúva gén SMN2, čím zabezpečuje tvorbu väčšieho množstva funkčného SMN proteínu.
Perorálny liek použitý v tejto štúdii, risdiplam, od švajčiarskej firmy Roche, upravuje expresiu génu SMN2tak, aby produkoval viac proteínu SMN.
V posledných rokoch došlo aj k významnému pokroku v liečbe spinálnej svalovej atrofie prostredníctvom vývoja nových terapií, ako sú Spinraza a Zolgensma, ktoré môžu zlepšiť dĺžku a kvalitu života postihnutých.
Liečba pred narodením
S nápadom podávať liek v maternici prišli rodičia. Chceli vedieť, či existuje liečba, ktorú by mohli začať ešte pred narodením.
Liečba vzácnej genetickej poruchy už v maternici? Prípad zo Spojených štátov ukázal, že aj to je možné. K myšlienke nasadiť liek už počas tehotenstva pritom lekárov priviedli rodičia, ktorí v dôsledku spinálnej svalovej atrofii už o dieťa prišli.
Ako uviedol portál Nature, dnes dvaapolročné dievčatko nevykazuje žiadne príznaky tejto vzácnej genetickej poruchy. Stalo sa tak prvým človekom liečeným na ochorenie motorického neurónu ešte v maternici.
Dieťa bolo počaté s genetickým ochorením známym ako spinálna svalová atrofia, ktoré postihuje motorické neuróny kontrolujúce pohyb a vedie k postupnému oslabovaniu svalov.
V najťažšej forme chýbajú jedincom obe kópie génu SMN1 a majú len jednu alebo dve kópie susedného génu SMN2, ktorý čiastočne kompenzuje tento nedostatok. Výsledkom je, že telo neprodukuje dostatok bielkovín potrebných na udržanie motorických neurónov v mieche a mozgovom kmeni.
V uplynulom desaťročí americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil tri lieky na liečbu novorodencov so spinálnou svalovou atrofiou. Doteraz sa liečba spinálnej svalovej atrofie podávala deťom až po narodení.
Až polovica novorodencov, ktorým chýbajú obe kópie génu SMN1 a majú len dve kópie génu SMN2, sa narodí už s príznakmi ochorenia. Tento proteín je najdôležitejší v druhom a treťom trimestri a v prvých mesiacoch života.
Liekový úrad FDA im štúdiu schválil a tak lekári mohli začať s podávaním lieku matke v 32. týždni tehotenstva. Risdiplam užívala denne počas šiestich týždňov.
Po pôrode s užívaním lieku už pokračovalo dieťa, zhruba od jedného týždňa a podľa lekárov ho zrejme bude užívať do konca života. Testy plodovej vody počas tehotenstva a pupočníkovej krvi pri pôrode ukázali, že liek sa dostával k plodu.
V porovnaní s inými deťmi narodenými s rovnakým ochorením malo podľa Nature dieťa vyššie hladiny proteínu SMN v krvi a vykazovalo nižšiu úroveň poškodenia nervov.
Dieťa nevykazovalo žiadne známky svalovej slabosti a vykazovalo normálny svalový vývoj. Dievčatko by však podľa lekárov malo byť sledované po celý život.
Podľa lekárov tento prípad ukazuje, ako dôležitá je včasná liečba. Pozitívny výsledok zvyšuje podľa Finkela tiež možnosť liečby iných genetických ochorení už počas tehotenstva, najmä v prípadoch, kedy je liečba po narodení nedostatočná.
Danielov príbeh: SMA typu 3B v dospievaní
Diagnostika vážneho celoživotného ochorenia, ktoré nemá najlepšiu prognózu u dieťaťa, je ranou pre celú rodinu. Napriek tomu je dôležité o príbehoch týchto rodín nemlčať, ale hovoriť.
Jedným z nich je aj Daniel. 16-ročný mladý muž so zriedkavou diagnózou spinálna svalová atrofia (SMA3B). Aký je jeho príbeh?
Prvé príznaky, že niečo nie je v poriadku
Všetko začalo nenápadne a nikto netušil, o aký problém ide. Daniel bol zdravý chalan, ktorý nemal žiadne zdravotné problémy, chodil von s kamarátmi, športoval.
Začiatkom roka 2021 si však rodičia u syna všimli, že sa mu trasú ruky a nevie to kontrolovať. Rozbitý tanier alebo pohár neboli otázkou nepozornosti či nešikovnosti, mohli mať medicínske vysvetlenie.
Práve preto padlo rozhodnutie navštíviť lekárku. Začal sa kolotoč vyšetrení s jasným záverom. Dospievajúcemu chlapcovi diagnostikovali spinálnu muskulárnu atrofiu typ 3B.
Slabým svetielkom pri tejto ťažko spracovateľnej „novinke“ bol fakt, že SMA3B je miernejšia forma SMA, existuje na ňu liek.
Šok po diagnóze
„Nikto z nás takúto diagnózu nečakal, ani v tom najhoršom sne by nám to nenapadlo. Vlastne sme ani nevedeli, aká to je presne choroba. Prvé informácie na internete boli zlé.
Kým sme sa zorientovali v typoch SMA, príznakoch, chvíľku to trvalo. Bol to šok. Preplakala som celú cestu od lekárky domov.
Prečo práve my? Prečo práve Daniel? To boli otázky, ktoré sa mi v mysli objavovali do nekonečna. Samozrejme, vyplakali sme sa celá rodina, bez toho to asi nejde, a potom postupne prichádzali otázky …čo ďalej?,“ hovorí rozcítená mama Daniela.
Čakanie na liečbu
Napriek množstvu vyšetrení bola finálna Danielova diagnóza vyslovená dosť rýchlo - v priebehu pár týždňov. Menej pozitívnou informáciou je, že čakanie na tak potrebnú liečbu trvá dlhšie ako samotná diagnostika - už je to rok.
Včasná a správna diagnostika sú veľkou motiváciou lekárov. V prípade zriedkavých chorôb, kam patrí aj spinálna svalová atrofia, je skorá diagnostika veľkou výzvou.
V tomto prípade však nastal paradox. Čakanie na liečbu, napriek tomu že existuje, trvá pridlho. A to aj napriek tomu, že čakanie v prípade podobných ochorení znamená zhoršujúci sa stav.
A to aj napriek tomu, že keby Danielova rodina žila Česku, Rakúsku, Poľsku resp. vo väčšine európskych krajín, už dávno by sa liečil. Lekár by mal ten príjemný pocit pri srdiečku, že toto sa naozaj podarilo.
Na Slovensku je to však ináč. Počas čakania na liečbu sa Danielov stav zhoršil a musel požiadať o individuálny študijný plán, pretože sa nevládal premiestňovať medzi budovami.
Aktuálne má problém so vstávaním zo stoličky či z postele, a bez pomoci rúk to, bohužiaľ, nedokáže. Preto, aj keď v obmedzenom režime, musí rehabilitovať.
Pritom, ešte pred pár mesiacmi rekreačne hrával florbal, chodil von na ihrisko s kamarátmi - ako každé zdravé dieťa.
Sporné rozhodovanie o liečbe
„Pri ďalšej návšteve nám pani doktorka vysvetlila, aké máme možnosti liečby. Vtedy nikto z nás ani len nepomyslel, že táto liečba nám bude zamietnutá.
Pani doktorka teda napísala odvolanie do zdravotnej poisťovne, v ktorej je poistená celá naša rodina. Nikdy sme od zdravotnej poisťovne nič nežiadali, tak prečo sa nám teraz obracajú chrbtom?
Nevedeli sme to pochopiť. Stále sme mali nádej, že niečo prehliadli, že sa stratil v množstve agendy a procesov.
Aj preto sme o dobrú vôľu a súčinnosť poprosili zdravotnú poisťovňu aj my rodičia. V našich úvahách sme boli naivní, neskúsení. Zdravotná poisťovňa nám podľa zákona mohla vyhovieť, ale nemusela.
Rozhodli sa pre tú druhú možnosť. Následne sme sa skontaktovali sme sa s pacientskou organizáciou Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb, ktorá nám odvtedy veľmi pomáha.
Daniel sa v týchto dňoch dozvedel, že sa konečne začne liečiť. Prakticky do roka a do dňa,“ hovorí mama chlapca s bolestivou diagnózou.
Pozitívom je, že od marca bude liečba dostupná pre slovenských pacientov, a tak snáď už nik nebude musieť toto zažívať minimálne pri SMA 3B.
Hľadanie pomoci
Žiadneho rodiča takýto výsledok neuspokojí, a preto hľadali pomoc ďalej. Spoločne so SAZCH sa obrátili aj na ombudsmanov pre ľudí so zdravotným postihnutím, na verejného ochrancu práv, na ministerstvo zdravotníctva, na Úrad pre dohľad nad zdravotnou starostlivosťou.
O pomoc požiadali aj pani prezidentku. Hoci sa jeho ošetrujúca lekárka odvoláva na odborné svetové štúdie, ktoré jasne hovoria o tom, že čím skôr sa liečba začne, tým viac dokáže pomôcť.
Bola to taká Hlava XX, ľudsky aj medicínsky rozhodnutie nik nespochybňoval, systémovo však neexistovali nástroje, ako ho presadiť.
„Robili sme všetko preto, aby to kompetentní pochopili. Dokonca sme s nimi zdieľali video, z ktorého je zrejmé, aké obmedzenia aktuálne Daniel má.
Ani pandémia Danielovi nepomohla. Podobne, ako aj iné zdravé deti, bol obmedzený na aktivitách, v jeho prípade, to však ešte zvýraznilo oslabenie svalov - atrofiu.
Pre nás je v súčasnosti najdôležitejšie synovi zachovať relatívne zdravý život, ako ho pozná od narodenia. Ak sa liečba bude odďaľovať, bude potrebovať invalidný vozík, a to už je zásadná zmena pre všetkých,“ vymenúva mama, čo všetko pre Daniela spravili - a bezvýsledne.
Škola a predstavy o budúcnosti
Mladý muž študuje na SOŠ Informačných technológií. Tento odbor ho veľmi baví a rád by sa tomu venoval aj v budúcnosti, je motivovaný a túži byť úspešný.
Dnes už síce má individuálny študijný plán, ale ten nie je prekážkou, aby z neho bol dobrý grafik, programátor, správca siete, všetko IT veci, pre ktoré je na Slovensku každá ruka dobrá.
Daniel liek nakoniec dostane. Dokonca bude aplikovaný o pár týždňov skôr, ako oficiálne vstúpi do systému.
Rodina verí, že vďaka nemu bude Daniel viesť normálny život bez obmedzení a bolesti. I keď stratené schopnosti mu už neprinavráti, pomôže ochorenie stabilizovať, zastaví zhoršovanie sa.
Liek mu pomôže doštudovať školu v „normálnom režime“. Prognóza do budúcnosti?
„Bez lieku by náš syn skončil na vozíku. Tento záver si však nepripúšťame, nechceme a nemôžeme to dopustiť! Veď je to predsa dieťa, naše dieťa, a spravíme preň všetko!
Veľký kameň nám padol zo srdca, keď sme sa dozvedeli, že Daniel sa začne liečiť a liek bude v systéme, aj pre pacientov ako Daniel.
Na druhej strane toto by nik nemal zažiť. Keď počúvame, koľko moderných liekov na Slovensku chýba, uvedomím si, že za každým z nich sú skryté príbehy ako ten náš…,“ trpko dopĺňa mamička Daniela.
Život so SMA, šport a vlastná identita
Diagnóza neurčuje celý život človeka. To ukazuje aj príbeh športovca, ktorý napriek SMA našiel v športe priestor na súťaživosť, tímové vzťahy a osobný rozvoj.
„Hrám futbal už 17 rokov. Na prvý tréning sme išli, keď som mal päť alebo šesť rokov. Samozrejme, bolo to pre mňa niečo úplne nové, takže som nevedel, čo mám robiť, ale. zamiloval som si ho.
Mohol som súťažiť. Mohol som sa samostatne venovať športu. V tom momente som vedel, že som našiel šport, ktorý mi vyhovuje.
Bol som to ja, kto hral. Bol som súťaživý a to mi umožnilo byť športovcom a súťažiť na vysokej úrovni.“
„Keď mi diagnostikovali SMA, neboli sme si istí, či budem môcť športovať. S týmto stavom som sa narodil.
Postupne sa mi oslabujú svaly a tento stav mi veľmi sťažuje prehĺtanie, jedenie a vykonávanie bežných činností.
V živote sa odo mňa veľa neočakávalo, a asi práve preto chcem vždy napredovať a posúvať svoje hranice.
Myslím si, že pocit, že sa chcem vždy usilovať a dostať sa nad rámec toho, čo sa odo mňa očakáva, je pre mňa naozaj dôležitý.“
„Môj otec je od začiatku mojím futbalovým trénerom, takže sme sa túto hru naučili spolu. On ma najviac motivuje a je aj mojím najväčším fanúšikom.
Áno, bola to zábava, keď sme sa spolu učili hrať a vyhrali sme spolu štyri národné šampionáty. A za dva týždne sa chystáme na piaty, takže áno, je to super.“
„Každý tím, v ktorom som hral, bol veľmi úzko prepojený. Či už myslím na svoj klubový tím v Minnesote alebo národný tím USA, všetci sme veľmi úzko prepojenou skupinou.
Mimo ihriska sa len zriedkakedy rozprávame o futbale, rozprávame sa o všeličom. Sme obyčajní ľudia, ktorí však namiesto nôh používajú kolesá.“
„Som športovec, som dizajnér a som rodinne založený človek. Chcel som byť taký normálny, ako je len možné.
Chcem žiť svojimi záujmami o šport či dizajn a nezameriavať sa len na moje postihnutie ako na niečo zlé.
Áno, je to ťažké. Áno, je to iné, ale vychutnávajme si život a posúvajme sa vpred.
Chvíľu mi trvalo, kým som túto skutočnosť prijal, ale vďaka tomu som teraz tam, kde som.“
Rehabilitácia a každodenná podpora
Napriek tomu SMA zostáva celoživotným ochorením, ktoré si vyžaduje nepretržitú starostlivosť a podporu, aby sa dosiahli čo najlepšie výsledky a zvládli výzvy každodenného života.
Pre ľudí so spinálnou svalovou atrofiou (SMA) sú k dispozícii rôzne možnosti rehabilitácie, ktorých cieľom je zlepšiť kvalitu života, zachovať alebo zlepšiť funkciu svalov, podporiť mobilitu a uľahčiť každodenný život.
Fyzioterapia
Fyzioterapia je nevyhnutnou súčasťou rehabilitácie pri SMA. Prostredníctvom cielených cvičení a techník môže fyzioterapia pomôcť zlepšiť svalovú funkciu, udržať pohyblivosť kĺbov, zvýšiť svalovú silu a zlepšiť rovnováhu.
To môže podporiť schopnosť samostatne sa pohybovať a zvládať každodenné činnosti.
Ergoterapia
Ergoterapia sa zameriava na podporu nezávislosti a samostatnosti pri každodenných činnostiach. Prostredníctvom používania asistenčných pomôcok, adaptačných techník a nácviku každodenných úkonov, ako je obliekanie, stravovanie a osobná hygiena, môže ergoterapia pomôcť postihnutým osobám zlepšiť kvalitu života a maximalizovať ich schopnosti.
Respiračná terapia
Keďže SMA často spôsobuje problémy s dýchaním, respiračná terapia môže byť dôležitou súčasťou rehabilitácie.
Môže zahŕňať dýchacie cvičenia, dýchacie techniky, tréning dýchacích svalov a používanie dýchacích pomôcok na zlepšenie dýchacích funkcií, udržanie kapacity pľúc a zníženie komplikácií, ako sú infekcie dýchacích ciest.
Terapia reči a prehĺtania
Ľudia s SMA môžu mať aj ťažkosti s rečou a prehĺtaním, najmä pri postupujúcej svalovej slabosti. Terapia reči a prehĺtania môže pomôcť zlepšiť komunikačné schopnosti, posilniť funkciu prehĺtania a znížiť riziko aspiračnej pneumónie.
Psychosociálna podpora
Zvládanie chronického ochorenia, akým je SMA, môže byť pre postihnutých aj ich rodiny emocionálne stresujúce.
Psychosociálna podpora vrátane poradenstva, psychologickej podpory a podporných skupín môže pomôcť zvládnuť psychologické a emocionálne výzvy, zvýšiť sebavedomie a zlepšiť kvalitu života.
Asistenčné a adaptačné technológie
Používanie asistenčných zariadení a adaptívnych technológií môže ľuďom s SMA pomôcť zachovať si nezávislosť a uľahčiť im každodenný život.
Môže ísť o používanie invalidných vozíkov, pomôcok na chôdzu, ortopedických pomôcok, komunikačných pomôcok a iných asistenčných zariadení prispôsobených individuálnym potrebám a schopnostiam.
Rehabilitácia pri SMA si zvyčajne vyžaduje multidisciplinárny prístup, pri ktorom spolupracujú rôzni odborníci, ako napríklad fyzioterapeuti, ergoterapeuti, respirační terapeuti, logopédi a psychológovia, aby riešili špecifické potreby každého pacienta a poskytovali komplexnú starostlivosť.
Prostredníctvom pravidelnej rehabilitácie a podpory môžu ľudia s SMA zlepšiť kvalitu svojho života, zachovať si nezávislosť a lepšie zvládať problémy svojho ochorenia.
Prečo sú osobné príbehy dôležité
Stará múdrosť hovorí, že cenu vlastného zdravia spoznáme až vtedy, keď oň prichádzame, respektíve prídeme. Žiaľ, ochorenia sa nevyhýbajú ani deťom a adolescentom.
Príbehy Riška, Alexeja a Daniela ukazujú rozdiely medzi jednotlivými typmi SMA aj spoločné problémy rodín: neistotu pri prvých príznakoch, náročnosť vyšetrení, obavy z postupného zhoršovania a zápas o včasnú liečbu.
Život so SMA však nemožno zredukovať iba na diagnózu, zdravotné komplikácie alebo používanie pomôcok. Človek so SMA môže byť študentom, športovcom, dizajnérom, budúcim programátorom, členom rodiny a človekom s vlastnými plánmi, záujmami a ambíciami.
Deti aj dospelých a ich rodiny so svalovou dystrofiou a inými nervovosvalovými ochoreniami na Slovensku združuje Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR (OMD v SR).
