Svalová atrofia trupu pri spinálnej svalovej atrofii (SMA)

Svalová atrofia trupu je jedným z prejavov spinálnej svalovej atrofie (SMA), dedičného nervovosvalového ochorenia, pri ktorom dochádza k poškodeniu a postupnému odumieraniu motorických neurónov v mieche a dolnej časti mozgu. Motorické neuróny riadia pohyb svalov, a keď prestanú správne fungovať, svaly nedostávajú dostatočné nervové signály, slabnú, zmenšujú sa a strácajú svoju pohybovú funkciu.

SMA najčastejšie postihuje svaly v blízkosti trupu, krku a dolných končatín, ale môže ovplyvniť aj svaly rúk, tváre, jazyka, hrdla, hrudníka a dýchacie svaly. Následkom môže byť zhoršené držanie tela, problémy so sedením, státím a chôdzou, skolióza, kontraktúry, ťažkosti s prehĺtaním a respiračné komplikácie.

Čo znamená svalová atrofia trupu

Atrofia je lekársky termín označujúci zmenšenie alebo ochabnutie tkaniva. Pri SMA sa svalové vlákna zmenšujú a ochabujú v dôsledku nedostatočnej nervovej stimulácie a obmedzeného používania. Nejde teda iba o izolované ochorenie svalov, ale o dôsledok poškodenia nervových buniek, ktoré svaly ovládajú.

Trupové svaly zabezpečujú stabilitu chrbtice, správne držanie tela a spoluprácu pri dýchaní. Ich oslabenie môže viesť k nestabilnému sedu, zhoršenému ovládaniu hlavy, deformitám chrbtice a obmedzeniu pohybov horných a dolných končatín. Pri ťažších formách SMA sa k slabosti trupového svalstva pridáva oslabenie medzirebrových svalov a ďalších svalov potrebných na účinné dýchanie.

Najviac postihnuté býva svalstvo dolných končatín, dýchacie svaly a svalstvo trupu, pričom svaly rúk môžu zostať dlhšie funkčné. Pri všetkých formách SMA zvyčajne nie sú kognitívne funkcie ovplyvnené, takže mozog môže fungovať normálne, hoci telo nedokáže vykonať požadovaný pohyb.

Čo je spinálna svalová atrofia

Spinálna svalová atrofia (Spinal muscular atrophy - SMA) je genetické nervovosvalové ochorenie, ktoré spôsobuje postupné slabnutie svalov a celkový úbytok svalovej hmoty. Poškodenie motorických neurónov vedie k tomu, že svaly nedostávajú nervové signály potrebné na pohyb.

Motorické neuróny sa nachádzajú najmä v mieche a dolnej časti mozgu. Riadia pohyb rúk, nôh, tváre, hrudníka, hrdla a jazyka. Keď motorické neuróny odumierajú, svaly začnú slabnúť a atrofovať, pričom poškodenie sa môže časom zhoršovať.

Ochorenie môže výrazne ovplyvniť rozprávanie, prehĺtanie, chôdzu, sedenie, státie a dýchanie. Priebeh je individuálny a závisí najmä od typu SMA, veku nástupu príznakov, rozsahu genetickej zmeny, počtu kópií génu SMN2 a dostupnosti liečby a podpornej starostlivosti.

Aká častá je SMA

SMA patrí medzi zriedkavé genetické ochorenia. Uvádza sa výskyt približne jedno postihnuté dieťa na 6 000 až 10 000 detí alebo jedno na 8 000 až 10 000 novonarodených detí. V bežnej populácii môže byť nositeľom zmeneného génu približne jeden človek zo 35 až 40 zdravých ľudí.

Ochorenie sa vyskytuje u mužov aj žien a môže sa objaviť v dojčenskom veku, v detstve, v dospievaní alebo v dospelosti. Rodič, ktorý je nositeľom jednej zmenenej kópie génu, zvyčajne nemá žiadne príznaky a často o svojom nosičstve nevie.

Genetická príčina svalovej atrofie trupu

Väčšinu typov SMA spôsobuje zmena v géne SMN1 (survival motor neuron 1). Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu SMN, ktorý motorické neuróny potrebujú na svoje prežitie a správne fungovanie.

Ak časť génu SMN1 chýba alebo je abnormálna, organizmus nevytvára dostatok funkčného SMN proteínu. Motorické neuróny sa následne zmenšujú a odumierajú. Mozog potom nedokáže účinne ovládať dobrovoľné pohyby, najmä pohyb hlavy, krku, rúk, nôh a trupu.

Približne 95 až 98 % pacientov má mutáciu v géne SMN1 a v mnohých prípadoch ide o deléciu, teda stratu časti genetickej informácie. Zriedkavejšie môžu SMA spôsobovať zmeny v iných génoch, ktoré nepatria do skupiny génov SMN.

Autozomálne recesívne dedenie

Najčastejšia forma SMA sa dedí autozomálne recesívne. Človek má dve kópie génu SMN1 - jednu od matky a jednu od otca. Ochorenie sa zvyčajne prejaví vtedy, keď sú zmenené obe kópie génu.

Ak je zmenená iba jedna kópia, človek býva zdravým nosičom. Zmenený gén však môže odovzdať svojmu dieťaťu. Ak sú obaja biologickí rodičia nositeľmi zmeneného génu SMN1, pri každom tehotenstve existuje 25-percentná pravdepodobnosť, že dieťa zdedí dve zmenené kópie a bude mať SMA, 50-percentná pravdepodobnosť, že bude zdravým nosičom, a 25-percentná pravdepodobnosť, že nezdedí zmenenú kópiu od žiadneho z rodičov.

Približne u 2 % pacientov môže dôjsť k spontánnemu poškodeniu génu. Životný štýl, strava, infekcia ani bežné faktory prostredia SMA priamo nespôsobujú.

Úloha génu SMN2

Ľudia majú aj gén SMN2, ktorý vytvára menšie množstvo SMN proteínu. Jedna osoba môže mať až osem kópií génu SMN2. Viac kópií génu SMN2 zvyčajne súvisí s miernejšími príznakmi, pretože čiastočne nahrádzajú nedostatok proteínu spôsobený poškodením génu SMN1.

Typy SMA a postihnutie svalov trupu

Existujú štyri hlavné typy SMA. Rozdeľujú sa najmä podľa veku, v ktorom sa objavia prvé príznaky, a podľa závažnosti motorického postihnutia. Vo všeobecnosti platí, že čím skôr sa ochorenie začne prejavovať, tým býva jeho priebeh závažnejší.

Typ 0 - kongenitálna forma

Typ 0 je najzávažnejšia vrodená forma SMA. Prejavy môžu byť prítomné už pred narodením alebo pri narodení. Objavuje sa výrazne znížené svalové napätie, svalová slabosť, obmedzený pohyb plodu a respiračné zlyhávanie.

Prognóza je nepriaznivá a deti môžu zomierať pri narodení alebo počas prvého mesiaca života. Svalová atrofia trupu a hrudníka v tomto prípade významne zhoršuje schopnosť samostatne dýchať.

Typ I - Werdnigova-Hoffmannova choroba

SMA typu I je najťažšia infantilná forma ochorenia. Prvé príznaky sa objavujú pri narodení alebo počas prvých šiestich mesiacov života. V niektorých prípadoch môže byť znížená pohybová aktivita plodu vnímateľná už v posledných mesiacoch tehotenstva.

Pre typ I sú charakteristické výrazná hypotónia, svalová slabosť, chýbanie reflexov a oneskorený motorický vývoj. Dieťa má problém zdvihnúť hlavu, nedokáže samostatne sedieť a postupne stráca schopnosť ovládať svaly trupu a končatín.

Slabosť medzirebrových svalov pri zachovanej funkcii bránice môže viesť k paradoxnému dýchaniu a zvonovito rozšírenému hrudníku. Objaviť sa môžu fascikulácie jazyka, problémy so saním, kŕmením a prehĺtaním.

Bez liečby väčšina detí so SMA typu I neprežije druhý rok života, pričom hlavnou príčinou býva respiračné zlyhávanie. Podporná ventilácia a moderná liečba môžu priebeh ochorenia významne zmeniť.

Typ II - intermediárna forma

SMA typu II sa zvyčajne prejavuje medzi 6. a 18. mesiacom života, v niektorých prípadoch až do 24. mesiaca. Častejšie postihuje dolné končatiny, ale výrazne ovplyvňuje aj svalstvo trupu.

Deti so SMA typu II môžu sedieť bez opory a niekedy sa dokážu postaviť alebo urobiť niekoľko krokov, nikdy však spravidla nezískajú stabilnú samostatnú chôdzu. S progresiou ochorenia môžu stratiť aj schopnosť sedieť alebo stáť.

Oslabenie trupového svalstva spolu s progresívnou skoliózou zhoršuje držanie tela a môže obmedzovať funkciu pľúc. Slabosť medzirebrových svalov zvyšuje riziko hypoventilácie, spánkového apnoe, infekcií dýchacích ciest a respiračného zlyhávania.

Pri zachovanej funkcii rúk môžu niektoré deti ovládať elektrický vozík, čo podporuje ich samostatnosť. Prognóza je rozdielna a závisí od závažnosti ochorenia, liečby a kvality podpornej starostlivosti.

Typ III - Kugelbergova-Welanderova choroba

SMA typu III je miernejšia forma, ktorá sa zvyčajne začína po 18. mesiaci života, v predškolskom alebo školskom veku. Niektorí ľudia nemajú príznaky až do ranej dospelosti.

Prvým prejavom bývajú poruchy chôdze spôsobené progresívnou slabosťou svalov dolných končatín. Ťažkosti sa môžu prejavovať pri behu, vstávaní zo stoličky, vstávaní z podlahy alebo pri chôdzi po schodoch.

Postupne sa môže zhoršovať pohyblivosť rúk a klesať sila svalstva trupu. Pacienti môžu v priebehu života stratiť schopnosť samostatnej chôdze, pričom strata mobility sa v niektorých prípadoch objavuje medzi 20. a 40. rokom života.

Skolióza, kontraktúry a infekcie dýchacích ciest sa môžu vyskytnúť aj pri type III, ale závažné respiračné problémy obvykle nie sú prítomné. Dĺžka života často zostáva nezmenená.

Typ IV - dospelá forma

SMA typu IV je najmiernejšia a zriedkavá forma. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú po 21. roku života, často po 35. roku, pričom ochorenie postupuje pomaly.

Príznaky zahŕňajú miernu až stredne závažnú, často symetrickú slabosť svalov nôh alebo rúk. Môže sa objaviť aj mierne chvenie a ľahké dýchacie ťažkosti.

Ľudia s týmto typom SMA zvyčajne zostávajú mobilní, dokážu sedieť, stáť a chodiť bez asistencie a majú normálnu dĺžku života. Svalová slabosť trupu sa môže zhoršovať veľmi pomaly.

Najčastejšie príznaky

Príznaky SMA sa líšia podľa typu, veku nástupu a rýchlosti progresie. Vo všeobecnosti ľudia so SMA zažívajú postupnú stratu kontroly svalov, pohybu a sily.

• znížené svalové napätie - hypotóniu,
• progresívnu svalovú slabosť,
• svalovú hypotrofiu alebo atrofiu,
• chýbanie reflexov - areflexiu,
• slabosť svalov trupu a krku,
• ťažkosti s držaním hlavy a stabilitou sedu,
• oneskorenie motorického vývoja,
• problémy s plazením, státím alebo chôdzou,
• ťažkosti pri vstávaní zo stoličky alebo z podlahy,
• skoliózu a kontraktúry,
• problémy s prehĺtaním, saním alebo kŕmením,
• infekcie dýchacích ciest,
• slabosť dýchacích svalov a respiračné zlyhávanie.

Prejavy svalovej atrofie trupu

Oslabenie trupu sa môže prejaviť neschopnosťou udržať vzpriamený sed, nestabilitou pri pohybe, zhoršenou kontrolou hlavy a postupným zakrivením chrbtice. Dieťa alebo dospelý môže potrebovať oporu hrudníka, panvy, hlavy alebo chrbta.

Pri dlhodobom oslabení trupu sa zvyšuje riziko skoliózy, skrátenia svalov a šliach, kontraktúr a obmedzenia rozsahu pohybu. V dôsledku nedostatku pohybu môže klesať aj kostná denzita a zvyšovať sa náchylnosť na zlomeniny.

Poruchy dýchania

Oslabenie svalov krku, hrdla, hrudníka a trupu môže zhoršiť účinnosť kašľa a ventilácie. Slabé dýchacie svaly môžu viesť k hypoventilácii, spánkovému apnoe, infekciám dýchacích ciest, pneumónii a respiračnému zlyhaniu.

Ťažkosti s dýchaním alebo prehĺtaním, rýchle dýchanie a modrasté sfarbenie pokožky sú dôvodom na okamžité vyhľadanie lekárskej pomoci. Včasný zásah môže významne ovplyvniť ďalší postup.

Prehĺtanie, výživa a trávenie

Niektorí ľudia so SMA majú problémy so saním, žuvaním a prehĺtaním. Ťažkosti s prehĺtaním môžu viesť k nedostatočnej výžive, dehydratácii, úbytku hmotnosti alebo vdýchnutiu potravy do dýchacích ciest.

Niektorí ľudia môžu potrebovať kŕmnu sondu, aby dostali potrebnú výživu. Časté môžu byť aj zápcha a gastroezofágový reflux.

Komplikácie SMA

V priebehu času môže SMA viesť k progresívnej svalovej slabosti a strate kontroly svalov. Závažnosť komplikácií závisí od typu ochorenia a od toho, ktoré motorické schopnosti človek dosiahol.

• skolióza a iné deformity chrbtice,
• kontraktúry a skracovanie svalov alebo šliach,
• zlomeniny kostí v dôsledku zníženej kostnej denzity,
• vykĺbenie bedra,
• obmedzenie mobility a strata schopnosti chodiť,
• podvýživa a dehydratácia,
• problémy so žuvaním a prehĺtaním,
• pneumónia a opakované infekcie dýchacích ciest,
• chronické respiračné problémy,
• hypoventilácia a respiračné zlyhanie,
• zvýšená závislosť od opatrovateľov.

Diagnostika

Diagnostika sa opiera o anamnézu, klinické vyšetrenie, posúdenie svalovej sily, reflexov a motorického vývoja. Lekár sa pýta aj na rodinnú anamnézu a na vek, v ktorom sa príznaky začali.

Genetické testovanie

Molekulárno-genetické vyšetrenie DNA je najpresnejšou metódou na potvrdenie alebo vylúčenie SMA. Test zisťuje zmeny v géne SMN1 a môže určiť rozsah poškodenia génu.

Genetický test je dôležitý aj pri vyšetrení príbuzných v rodinách, v ktorých sa SMA už vyskytla. Môže odhaliť zdravých nosičov, ktorí nemajú príznaky, ale môžu zmenený gén odovzdať svojim deťom.

Ďalšie vyšetrenia

• Fyzikálne vyšetrenie: hodnotí svalový tonus, silu, reflexy, držanie tela a motorické schopnosti.
• Elektromyografia: meria elektrickú aktivitu nervov a svalov.
• Štúdie nervového vedenia: posudzujú prenos nervových vzruchov.
• Krvné testy: môžu odhaliť zvýšenú hladinu kreatínkinázy alebo iných enzýmov.
• Svalová biopsia: vykonáva sa zriedkavo, najmä ak genetické vyšetrenie neodhalí príčinu.

Elektromyografia a krvné testy nemusia byť také presné ako molekulárno-genetické vyšetrenie, môžu však pomôcť pri vylučovaní iných neuromuskulárnych porúch, vrodených myopatií, svalovej dystrofie, myasténie gravis alebo metabolických ochorení.

Novorodenecký skríning

V niektorých štátoch je genetické testovanie na SMA súčasťou rutinného novorodeneckého skríningu. Včasné odhalenie ochorenia umožňuje začať liečbu a sledovanie ešte pred rozvojom závažného poškodenia motorických neurónov.

Diagnostika počas tehotenstva

Ak sa SMA vyskytuje v rodine alebo je známe, že obaja rodičia sú nositeľmi zmeneného génu, genetické poradenstvo môže objasniť riziko pre dieťa. Prenatálne testy môžu určiť, či nenarodené dieťa zdedilo zmenené kópie génu SMN1.

Amniocentéza spočíva v odbere malého množstva plodovej vody tenkou ihlou cez brucho. Test sa zvyčajne vykonáva po 14. týždni tehotenstva.

Odber choriových klkov (CVS) spočíva v odbere malej vzorky tkaniva z placenty cez krčok maternice alebo cez brucho matky. Vyšetrenie sa môže uskutočniť už približne od 10. týždňa tehotenstva.

Prenatálne vyšetrenia mierne zvyšujú riziko potratu, preto je vhodné prebrať ich prínosy, obmedzenia a riziká s genetikom a ošetrujúcim lekárom.

Liečba a podporná starostlivosť

Na SMA neexistuje univerzálny liek, ktorý by ochorenie úplne odstránil. Moderné terapie však môžu zvýšiť množstvo funkčného SMN proteínu, nahradiť chýbajúci gén alebo spomaliť odumieranie motorických neurónov.

Výsledok liečby býva lepší, keď sa ochorenie rozpozná a liečba začne čo najskôr. Liečebný plán závisí od typu SMA, veku, rozsahu príznakov, motorických schopností a celkového zdravotného stavu.

Chorobu modifikujúca liečba

Nusinersen je liek podávaný intratekálne, teda do priestoru okolo miechy. Pomáha telu využívať gén SMN2 tak, aby vznikalo viac funkčného SMN proteínu, ktorý je potrebný na správnu funkciu motorických neurónov.

Risdiplam je perorálny liek, ktorý mení spôsob spracovania génu SMN2 a podporuje tvorbu väčšieho množstva funkčného SMN proteínu. Užíva sa denne ústami a môže byť určený pre deti aj dospelých podľa konkrétnej indikácie.

Génová terapia

Onasemnogén abeparvovek je génová terapia, ktorá dopĺňa funkčnú kópiu génu SMN1. Podáva sa ako jednorazová intravenózna infúzia a cieľom je umožniť bunkám tvorbu vlastného SMN proteínu.

Génová terapia môže byť určená najmä pre malé deti podľa veku, zdravotného stavu a platných odborných kritérií. O vhodnosti liečby rozhoduje špecializovaný tím po genetickom, neurologickom a celkovom vyšetrení.

Rehabilitácia

Fyzikálna, pracovná a rehabilitačná terapia pomáhajú zlepšiť držanie tela, udržať pohyblivosť kĺbov, predchádzať kontraktúram a čo najdlhšie zachovať funkčné schopnosti. Rehabilitácia musí byť prispôsobená veku, typu SMA, aktuálnej sile a motorickým možnostiam človeka.

Pasívne cvičenie a naťahovanie svalov prostredníctvom fyzioterapeuta pomáhajú predchádzať skracovaniu svalov a zachovávať ohybnosť kĺbov. Pri vhodnom zdravotnom stave môže byť prospešné cvičenie vo vode, plávanie, vodoliečba, hippoterapia, elektroliečba, dychová fyzioterapia a ďalšie metódy odporúčané odborným tímom.

Hlavným cieľom je udržať mobilitu čo najdlhšie a podľa možností zabezpečiť vzpriamený postoj. Nastavovacie stoly, stojany, ortézy a správne polohovanie môžu pomáhať pri prevencii skoliózy, osteoporózy, kontraktúr, skracovania šliach a niektorých dýchacích a tráviacich ťažkostí.

Rehabilitácia podľa motorických schopností

Pri ležiacich pacientoch sa používajú ortézy, systémy uľahčujúce sedenie, polohovacie podpery a opierky hlavy, hrudníka a panvy. Pri sediacich pacientoch sa využívajú výstuže zabezpečujúce správne držanie tela a podporu hrudníka.

Ambulantným pacientom môže podľa ich možností prospievať aktívny aerobik, chôdza, plávanie, bicyklovanie, joga, hippoterapia alebo veslovanie. Pohybové aktivity musia byť nastavené tak, aby nevyvolávali preťaženie a rešpektovali individuálnu únavu.

Ergoterapia a pomôcky

Ergoterapia sa zameriava na podporu samostatnosti pri obliekaní, stravovaní, hygiene a ďalších každodenných úkonoch. Adaptácia prostredia a používanie vhodných pomôcok môžu znížiť fyzickú záťaž a podporiť nezávislosť.

Pomocné zariadenia zahŕňajú ortézy, podpery, barle, chodúľky, stojany, elektrické a mechanické invalidné vozíky, komunikačné pomôcky a syntetizátory reči. Výber pomôcky má zodpovedať individuálnym potrebám, schopnostiam a stupňu svalovej slabosti.

Respiračná terapia

Respiračná terapia môže zahŕňať dychové cvičenia, tréning dýchacích svalov, techniky na uľahčenie vykašliavania a používanie zariadení na podporu ventilácie. Podpora dýchania môže byť potrebná počas dňa, v noci alebo pri infekcii.

Niektorí ľudia potrebujú neinvazívnu ventiláciu, najmä počas spánku, aby sa znížilo riziko hypoventilácie a spánkového apnoe. Pri závažnejšej slabosti môže byť potrebný ventilátor.

Logopedická a nutričná podpora

Ľudia so SMA môžu potrebovať terapiu reči, žuvania a prehĺtania. Logopedická a prehĺtacia terapia môže pomôcť zlepšiť komunikáciu, podporiť bezpečné prehĺtanie a znížiť riziko aspiračnej pneumónie.

Vyvážená strava pomáha udržiavať primeranú hmotnosť a celkovú silu. Nutričný špecialista môže prispôsobiť stravu ťažkostiam s prehĺtaním a zabezpečiť dostatočný príjem energie a tekutín.

Psychologická a psychosociálna podpora

Život s chronickým ochorením môže byť emocionálne náročný pre človeka so SMA aj pre jeho rodinu. Psychologické poradenstvo, psychosociálna podpora a podporné skupiny môžu pomôcť zvládať stres, neistotu, zmeny mobility a každodennú záťaž.

Rehabilitácia pri SMA si zvyčajne vyžaduje multidisciplinárny prístup, pri ktorom spolupracujú neurológ, fyzioterapeut, ergoterapeut, respiračný terapeut, logopéd, odborník na výživu, ortopéd, psychológ a ďalší odborníci podľa potrieb pacienta.

Dá sa SMA predísť

SMA je genetické ochorenie a neexistuje životný štýl, ktorým by sa jeho vzniku dalo spoľahlivo zabrániť. Genetické poradenstvo je dôležité najmä pre rodiny, v ktorých sa SMA vyskytla, alebo pre páry, ktoré vedia, že sú nositeľmi zmeneného génu.

Pred tehotenstvom možno v určitých situáciách zvážiť preimplantačnú genetickú diagnostiku. Tá identifikuje embryá bez príslušnej genetickej zmeny pred ich prenesením pri oplodnení in vitro.

Riziko komplikácií možno znižovať pravidelným sledovaním zdravotného stavu, očkovaním podľa odporúčaní, hygienickými opatreniami, prevenciou infekcií dýchacích ciest, správnou výživou, rehabilitáciou a včasným riešením problémov s dýchaním alebo prehĺtaním.

Prognóza

Kvalita života a očakávaná dĺžka života sa pri SMA výrazne líšia. Najdôležitejšími faktormi sú vek nástupu, typ ochorenia, počet kópií génu SMN2, včasnosť diagnózy, začiatok liečby a dostupnosť podpornej starostlivosti.

Dojčatá so SMA typu I majú bez liečby najzávažnejší priebeh a často zomierajú v dôsledku respiračného zlyhania v prvých rokoch života. Deti so SMA typu II môžu pri vhodnej starostlivosti prežiť do dospelosti, hoci často potrebujú podporu mobility a dýchania.

Ľudia so SMA typu III môžu žiť do dospelosti a v niektorých prípadoch majú nezmenenú dĺžku života, ale môžu postupne stratiť schopnosť chodiť. Pri type IV býva priebeh veľmi pomalý a dĺžka života zvyčajne zostáva nezmenená.

Včasná diagnóza, skoré začatie liečby, pravidelné sledovanie dýchania, správna výživa, prevencia deformít a individuálne nastavená rehabilitácia môžu pomôcť zachovať motorické schopnosti a zlepšiť každodenné fungovanie.

tags: #svalova #atrofia #truni