Neurologické vyšetrenie pri PAS: sporné prvky diagnostiky a diferenciálnej diagnostiky

Neurologické vyšetrenie pri poruchách autistického spektra (PAS) je súčasťou širšieho diagnostického procesu, ktorého cieľom je posúdiť vývin, komunikáciu, sociálnu interakciu, správanie, motoriku, senzorické spracovanie a prípadné pridružené ochorenia. Samotné neurologické vyšetrenie PAS nepotvrdzuje ani nevylučuje, pretože diagnóza sa stanovuje na základe určitého počtu symptómov v špecifických oblastiach, t. j. nikdy nie na základe len niekoľkých prejavov.

Diagnostika je vedená klinicko-psychologickým posúdením a vyšetrením detským psychiatrom. Lekár stanoví diagnózu na základe fyzikálneho vyšetrenia, anamnézy, sluchových testov a dôkladného neurologického vyšetrenia. Dôležitou súčasťou je aj určenie vzdelávacích potrieb dieťaťa na základe podrobného psychologického a špeciálnopedagogického vyšetrenia.

Čo znamená PAS a prečo je diagnostika zložitá

Autizmus je neurovývojová porucha. Patrí do skupiny chorôb nazývaných pervazívne vývojové poruchy (PDD). Je charakterizovaný narušeným vývojom v komunikácii, sociálnej interakcii a správaní. Pacienti často vykazujú opakujúce sa, obmedzené a stereotypné vzorce alebo záujmy správania.

Termín „pervazívny“ znamená všetko prenikajúci a vyjadruje skutočnosť, že vývoj dieťaťa je narušený do hĺbky v mnohých smeroch. V dôsledku vrodeného postihnutia mozgových funkcií, ktoré umožňujú komunikáciu, sociálnu interakciu a symbolické myslenie, dochádza k tomu, že jedinec nedokáže vyhodnocovať informácie rovnakým spôsobom ako jeho rovesníci rovnakej mentálnej úrovne, nakoľko inak vníma, prežíva a správa sa.

Autizmus predstavuje celoživotné postihnutie, ktoré závažným spôsobom ovplyvňuje každú oblasť života osoby zasiahnutej touto pervazívnou vývinovou poruchou. V oblasti komunikácie majú autistickí jedinci podstatne obmedzenú schopnosť pochopiť, čo sa deje v ich bezprostrednom i širšom sociálnom prostredí, a tak ani nemôžu účinne ovplyvňovať udalosti, s ktorými sú konfrontovaní.

Pre syndrómy, ktoré tvoria jednotlivé nozologické jednotky, je charakteristická značná variabilita symptómov. Každé dieťa s autizmom je svojím spôsobom jedinečné. Deti s autizmom nemusia vykazovať rovnaké správanie, znaky ani príznaky spájané so syndrómom.

Poruchy autistického spektra sa vyskytujú vo všetkých pohlaviach, etnických skupinách, rasách a vo všetkých ekonomických a sociálnych vrstvách. Stupeň autizmu sa môže meniť od mierneho po ťažký. Symptómy sa môžu u jednotlivých detí prejavovať v rôznej intenzite, čo je základom individuálneho a prispôsobeného prístupu odborníkov a opatrovateľov podľa potrieb dieťaťa a miery jeho postihnutia.

Základná klinická triáda PAS

V medzinárodnej klasifikácii chorôb MKCH-10 sa autizmus definuje ako pervazívna vývinová porucha charakteristická triádou nasledujúcich syndrómov: výrazne obmedzená až absentujúca komunikačná schopnosť; stereotypné správanie a zvláštne záujmy; narušená schopnosť nadväzovania spoločenských vzťahov a sociálnej interakcie.

• Sociálna interakcia: ťažkosti s nadväzovaním vzťahov, zdieľaním pozornosti, porozumením emóciám iných ľudí, využívaním mimiky, gest a ďalších neverbálnych prejavov.
• Komunikácia: oneskorený alebo neobvyklý vývin reči, problémy so začatím a udržaním rozhovoru, echolália, neologizmy, doslovné chápanie a narušenie pragmatickej stránky jazyka.
• Obmedzené a opakujúce sa správanie: stereotypné pohyby, rituály, potreba rovnakosti, úzko vymedzené záujmy a výrazné reakcie na zmyslové podnety.

V klinickej praxi je veľmi dôležité odlíšiť autizmus od neuróz, atypických obsedantno-kompulzívnych porúch, mentálnej retardácie s poruchami správania, atypického či disharmonického vývoja s emočnými poruchami a predovšetkým od obrazu schizofrénie.

Ťažkosti v sociálnej oblasti znamenajú, že aj tie najjednoduchšie sociálne interakcie sú spojené s veľkými problémami. Neschopnosť vyrovnať sa so zmenami a potreba vytvoriť si určité pevné stereotypy a nemenné vzorce správania prispievajú k tomu, že ich každodenný život je chaotický a znepokojujúci.

Sporné prvky pri neurologickom vyšetrení

Neurologický nález nemusí byť jednoznačný

Neurologické vyšetrenie môže byť pri PAS úplne bez nápadného fokálneho nálezu, ale zároveň môže odhaliť motorické, koordinačné, tonusové, epileptické alebo vývinové odchýlky. Neexistuje jeden neurologický príznak, ktorý by bol špecifický pre autizmus.

Sporným prvkom je aj skutočnosť, že rovnaké správanie môže mať odlišné príčiny. Stereotypný pohyb môže predstavovať prejav opakujúceho sa správania, spôsob senzorickej stimulácie, reakciu na stres, problém s motorickým plánovaním alebo prejav iného neurologického stavu.

U detí s autizmom sa často objavujú ťažkosti s lokalizovaním stimulov, s motorickým plánovaním a s imitáciou postury. Dysfunkcie senzorickej integrácie môžu ovplyvňovať motoriku, školské zručnosti, pozornosť aj adaptívne správanie.

Komplikovaná interpretácia spolupráce dieťaťa

Neurologické vyšetrenie môže byť skreslené obmedzenou schopnosťou dieťaťa porozumieť pokynom, neochotou k fyzickému kontaktu, senzorickou precitlivenosťou, úzkosťou alebo potrebou dodržiavať rutinu. Reakcia dieťaťa na vyšetrenie preto nemusí presne odrážať jeho neurologické schopnosti.

Niektoré deti sa vyhýbajú očnému kontaktu, nereagujú na oslovenie alebo pôsobia, akoby nepočúvali, hoci príčinou môže byť odlišné spracovanie sociálnych a senzorických podnetov. Jednotlivec môže mať stále poruchu sluchu, ktorá môže brzdiť vývoj reči, aj keď otáča hlavu na výkrik alebo tlieskanie.

Pri hodnotení je preto dôležité pozorovať dieťa v rôznych situáciách a získavať informácie z viacerých prostredí. Diagnostické postupy zahŕňajú aj dotazníky vyplňované učiteľom dieťaťa, aby boli informácie o dieťati komplexné a pochádzali z rôznych zdrojov a prostredí.

Prekrývanie neurologických a behaviorálnych prejavov

Niektoré motorické prejavy, poruchy pozornosti, zmeny aktivity, emočná nestabilita alebo náhle výbuchy môžu byť súčasťou PAS, ale môžu upozorňovať aj na epilepsiu, vývinovú poruchu koordinácie, poruchu pozornosti alebo iné neurologické ochorenie.

Senzorické odlišnosti sú spojené so základnými črtami autizmu a so závažnosťou autizmu. Diagnostický a štatistický manuál duševných porúch DSM-V z roku 2013 má v rámci diagnostických kritérií pre poruchy autistického spektra zahrnuté aj hypo alebo hyperreaktívne reakcie na senzorický input alebo nezvyčajný záujem o senzorické aspekty prostredia.

Môže ísť napríklad o neprimerané reakcie na zvuky alebo textúry, ovoniavanie a dotýkanie sa predmetov, prípadne fascináciu svetlom a pohybom. Niektoré deti sú mimoriadne citlivé na zvuky, dotyky, chute, vône alebo svetlo, iné naopak vnímajú bolesť či teplotu oveľa slabšie.

Čo sa pri neurologickom vyšetrení posudzuje

Anamnéza a vývin

Diagnostické hodnotenie začína podrobnou anamnestickou informáciou. Preskúmava sa vývoj a správanie dieťaťa a uskutočňuje sa rozhovor s rodičmi so zameraním na správanie dieťaťa a vývinové míľniky.

Podstatné je zistiť, kedy sa objavili prvé odchýlky, či bol vývin spočiatku primeraný, či došlo k strate už získaných schopností a ako dieťa reaguje na ľudí, zvuky, dotyk, zmenu prostredia a bežné denné činnosti.

Dôležitá je aj informácia o predčasnom pôrode, traume počas pôrodu, nízkej pôrodnej hmotnosti, záchvatoch, poruchách spánku, problémoch s príjmom potravy, epizódach regresu a pridružených ochoreniach.

Komunikácia a sociálne správanie

Neurologické vyšetrenie sa dopĺňa pozorovaním základných oblastí, ako sú abnormálny alebo narušený vývoj komunikácie, sociálna interakcia, obmedzené správanie, abnormálne záujmy a aktivity.

Posudzuje sa, či dieťa reaguje na meno, zdieľa pozornosť, používa gestá, ukazuje na predmety, napodobňuje správanie, rozumie jednoduchým pokynom a či dokáže primerane reagovať na sociálne podnety.

Pri neverbálnej komunikácii možno pozorovať nedostatky v gestikulácii. Ak je reč prítomná, môžu sa objavovať ťažkosti so začatím a udržaním rozhovoru, echolália, neologizmy a narušenie pragmatického jazyka.

Motorika, koordinácia a posturálna kontrola

Vyšetrenie sleduje celkovú motoriku, koordináciu pohybov, rovnováhu, svalový tonus, chôdzu, jemnú motoriku, motorické plánovanie a schopnosť napodobniť pohyb alebo postoj.

U detí s PAS sa môžu vyskytovať neprimeraný svalový tonus, ťažkosti s motorickým plánovaním, neprimeraná posturálna kontrola, väčšinou nízka, a problémy s koordináciou pri sebaobslužných či školských aktivitách.

Pri detskej dezintegračnej poruche sa môže objaviť dyskoordinácia komplexných pohybov a neobratná zvláštna chôdza. Pri Rettovom syndróme je charakteristická strata funkčných pohybov ruky, stereotypné krútivé zvieranie ruky alebo pohyby pripomínajúce umývanie rúk.

Citlivosť a senzorické spracovanie

Schopnosť senzorickej integrácie je schopnosť triediť a organizovať zmyslové informácie z vonkajšieho prostredia a vlastného tela za účelom použitia. Je rovnako kľúčová, aby dieťa reagovalo na prostredie adaptívnym spôsobom.

Ak senzorické informácie nie sú spracované správne, následkom sú rôzne ťažkosti v učení a v správaní. Senzorické dysfunkcie sa môžu vyskytovať na troch úrovniach: registrácia, modulácia a diskriminácia.

• Registrácia: deti s problémom v registrácii sú hyposenzitívne a ich mozog podnety dostatočne neregistruje.
• Modulácia: ide o regulačnú schopnosť mozgu prispôsobiť sa intenzite podnetu a adekvátne reagovať.
• Diskriminácia: predstavuje schopnosť rozlišovať kvalitu a trvanie podnetu.

Časť detí, ktoré sú hyposenzitívne voči podnetom, je pasívna, letargická, akoby bez záujmu a motivácie. Druhá časť detí si vytvorí stratégiu a aktívne podnety vyhľadáva, pričom je veľmi aktívna, neustále v pohybe a vykazuje rôzne stereotypné správania.

Deti s problémom v modulácii sú hypersenzitívne, teda majú nízku hranicu citlivosti a aj na bežné podnety reagujú neadekvátne. Vyhýbajú sa potenciálnym podnetom, aktívne sa im bránia alebo volia útek.

Deti s problémami v oblasti diskriminácie majú ťažkosti s plánovaním a realizáciou pohybov, so školskými zručnosťami a s praktickým využitím zmyslových informácií.

Sporné prvky pri odlišovaní PAS od iných stavov

Porucha sluchu a jazykové poruchy

Autizmus musí byť identifikovaný v počiatočných štádiách a osoba nesmie mať žiadne problémy so sluchom. Porucha sluchu môže ovplyvniť vývin reči, reakcie na oslovenie aj sociálnu komunikáciu.

Pri poruche expresívnej zložky reči môže dieťa pôsobiť sociálne neobratne alebo nereagovať primerane na rozhovor, hoci jadrom problému nie je PAS. Podobné prejavy môžu vzniknúť aj pri syndróme získanej afázie, tzv. Landauov-Kleffnerovom syndróme.

Existujú dva typy testov sluchu. Behaviorálna audiometria sleduje reakcie pacienta na rôzne tóny, pričom sedácia nie je potrebná. Pri sluchovo vyvolaných reakciách mozgového kmeňa sa monitorujú elektrické reakcie mozgu.

Mentálne postihnutie a vývinové oneskorenie

Autizmus sa môže spájať s akoukoľvek inou chorobou alebo narušením; diagnostický proces je tým však náročnejší. Pri mentálnom postihnutí môže byť ťažké určiť, či komunikačné a sociálne prejavy prekračujú očakávanú úroveň vzhľadom na celkovú vývinovú úroveň.

Pri hyperaktívnej poruche spojenej s mentálnou retardáciou a stereotypnými pohybmi ide podľa MKCH-10 o nedostatočne definovanú poruchu s neurčitou nozologickou platnosťou. Zahŕňa skupinu detí s ťažkou mentálnou retardáciou, ktoré majú značné problémy s hyperaktivitou a pozornosťou, ako aj prejavy stereotypného správania.

Dodnes nie je známe, nakoľko podoba správania závisí od nízkeho IQ alebo skôr od organického poškodenia mozgu. Pri tejto kategórii sa zároveň nemusia vyskytovať typické autistické sociálne prejavy v potrebnom rozsahu.

ADHD, úzkosť a emočné poruchy

Úzkosť, nepozornosť a hyperaktivita sa považujú za nešpecifické potenciálne prediktory pervazívnej vývojovej poruchy. Samy osebe však diagnózu PAS nepotvrdzujú.

Ťažšia forma poruchy aktivity a pozornosti môže viesť k neprimeranému správaniu, problémom s udržaním rozhovoru, impulzivite a neustálemu vyhľadávaniu podnetov. Podobné prejavy môžu byť zamieňané za stereotypné správanie alebo sociálnu neobratnosť pri PAS.

Výskumy ukazujú, že senzorické dysfunkcie nemusia byť jediným vysvetlením emočných a behaviorálnych problémov. Pri vzniku problémov u detí s PAS môžu zohrávať úlohu aj iné faktory.

Schizofrénia a psychotické poruchy

V klinickej praxi je potrebné odlíšiť autizmus najmä od obrazu schizofrénie. Pri PAS ide o neurovývinový stav, pri ktorom sa odlišnosti spravidla objavujú v ranom vývine, zatiaľ čo psychotické poruchy majú odlišný priebeh a charakter.

Pri detskej dezintegračnej poruche môže po období normálneho vývoja dôjsť k výraznému regresu, emočnej labilite, agresivite, úzkosti, hyperaktivite, poruchám spánku a abnormálnym reakciám na sluchové podnety. Takýto obraz si vyžaduje dôkladnú diferenciálnu diagnostiku.

„Autistické rysy“ ako nediagnostický pojem

Vzhľadom k chýbajúcej jednotnej definícii nie je jasné, či pojem „autistické rysy“ znamená synonymum pre symptómy PAS, alebo označenie pre prejavy osôb, ktorých správanie frekvenciou a intenzitou nezodpovedá diagnostickým kritériám žiadnej PAS.

V žiadnom prípade však nejde o diagnózu. Rodičia a učitelia sa tak stretávajú s vágnym opisom problému, čím je prístup k intervenčným programom a informáciám značne sťažený.

Existuje problém falošnej negativity, keď sa toto označenie použije u detí, ktoré jednoznačne trpia autizmom alebo atypickým autizmom. Na druhej strane existuje problém falošnej pozitivity, keď sa autistické rysy priradia deťom, pri ktorých nejde o autizmus.

Tak napríklad dieťa môže mať poruchu expresívnej zložky reči, syndróm získanej afázie, poruchu emócií alebo ťažšiu formu poruchy aktivity a pozornosti. Pri nesprávne určenej diagnóze môže byť intervenčný program neúčinný a vhodná liečba blokovaná neefektívnym snažením.

Neurologicky významné jednotky v rámci MKCH-10

Detský autizmus F84.0

Detský autizmus je najčastejšia forma poruchy autistického spektra a prejavuje sa odlišným vývinom, ktorý je zväčša viditeľný už pred tretím rokom života. Podľa MKCH je definovaný ako abnormálny oneskorený vývin, ktorý sa prejavuje u dieťaťa pred dovŕšením tretieho roku života.

Je charakteristický typom abnormálneho fungovania vo všetkých troch oblastiach psychopatológie: vo vzájomnej sociálnej interakcii, komunikácii a v obmedzenom, stereotypne sa opakujúcom správaní.

Ďalej je prítomná celá škála nešpecifických odchýlok, ako sú fóbie, poruchy spánku a stravovania, výbuchy zlosti a proti sebe zameraná agresivita. Stupeň závažnosti poruchy je rôzny - od miernej formy až po ťažkú, kde je prítomné veľké množstvo závažných symptómov.

Atypický autizmus F84.1

Atypický autizmus je veľmi heterogénna diagnostická jednotka, ktorá tvorí súčasť PAS. Vzniká najčastejšie u hlboko retardovaných jednotlivcov a u jednotlivcov s ťažkou špecifickou vývinovou poruchou receptívneho jazyka.

Od detského autizmu sa odlišuje buď časom vzniku, alebo tým, že nespĺňa všetky tri skupiny diagnostických kritérií. Táto podpoložka sa používa pri abnormálnom alebo oneskorenom vývine až po treťom roku života a pri nedostatku dokázateľných odchýlok v jednej alebo dvoch z troch oblastí psychopatológie.

Podľa Kateřiny Thorovej je opis poruchy v MKN-10 vágny a z klinického hľadiska nastávajú často problémy s odlíšením detského a atypického autizmu.

Rettov syndróm F84.2

Rettov syndróm je sprevádzaný ťažkým neurologickým postihnutím, ktoré má pervazívny dopad na somatické, motorické a psychické funkcie. Raný vývoj je úplne normálny, ale medzi 7. a 24. mesiacom veku dochádza k čiastočnej alebo úplnej strate získaných manuálnych a verbálnych schopností spoločne so spomaleným rastom hlavy.

Zvlášť charakteristická je strata funkčných pohybov ruky, stereotypné krútivé zvieranie ruky alebo pohyby pripomínajúce umývanie rúk. Ďalej sa môže objaviť hyperventilácia, neúplná alebo totálna strata reči, škrípanie zubami, zvláštny nesúvislý smiech alebo nemota.

Predmetné črty sa vyskytujú súčasne s epilepsiou, poruchou koordinácie pohybov, skoliózou, zakrpateným vzrastom, studenými rukami a chodidlami, stratou kognitívnych schopností až hlbokou mentálnou retardáciou.

Symptomatika u dievčat s Rettovým syndrómom je značne rôznorodá a fenotyp zahŕňa miernejšie i veľmi ťažké varianty. Pri dievčatách, ktoré svojimi klinickými prejavmi presne spĺňajú diagnostické kritériá, hovoríme o klasickom Rettovom syndróme; u ostatných diagnostikujeme atypický Rettov syndróm.

Detská dezintegračná porucha F84.3

Pri detskej dezintegračnej poruche ide o jednoznačne normálny vývoj najmenej prvé dva roky, po ktorom dochádza ku klinicky signifikantnej strate už získaných schopností aspoň v dvoch oblastiach.

• expresívny alebo receptívny jazyk;
• sociálne zručnosti;
• kontrola nad vylučovaním moču a stolice;
• hra;
• motorické schopnosti.

K pozorovaným prejavom sa pridáva nástup emočnej lability, záchvaty zlosti, ťažkosti so spánkom, agresivita, stavy úzkosti, dráždivosť, hyperaktivita, dyskoordinácia komplexných pohybov a neobratná zvláštna chôdza.

Aspergerov syndróm F84.5

Aspergerov syndróm je vrodenou poruchou niektorých mozgových funkcií s neurobiologickým základom. Duševný vývoj je narušený v oblasti komunikácie, sociálnej interakcie a predstavivosti.

Prejavuje sa rovnakým typom kvalitatívnych porúch recipročnej sociálnej interakcie, ktoré sú typické pre autizmus, spolu s obmedzeným, stereotypným a opakujúcim sa repertoárom záujmov a aktivít.

Od autizmu sa odlišuje najmä tým, že sa nevyskytuje celkové oneskorenie alebo narušenie vývinu reči či kognitívneho vývinu. Väčšina jedincov má normálnu celkovú inteligenciu, ale zvyčajne sú nápadne neobratní.

Výrazne sú obmedzené sociálne zručnosti a sprievodným javom je oneskorená citová zrelosť. Typické je tiež nerovnomerné rozloženie schopností.

Iné pervazívne vývinové poruchy F84.8

Ide o kategóriu, v ktorej je kvalita komunikácie, sociálna interakcia a kvalita hry narušená, ale nie do takej miery, ktorá by zodpovedala diagnóze autizmu alebo atypického autizmu.

Diagnóza sa častejšie vyskytuje u detí, ktoré majú ťažšiu formu poruchy aktivity a pozornosti, vývinovú dysfáziu, nerovnomerne rozvinuté kognitívne schopnosti alebo mentálnu retardáciu s malou početnosťou prejavov typických pre autizmus.

Druhý typ tvoria jedinci s výrazne narušenou oblasťou predstavivosti, malou schopnosťou rozoznávať medzi realitou a fantáziou a vyhraneným záujmom o určité témy, ktorým sa intenzívne venujú.

Senzorické dysfunkcie ako sporný diagnostický prvok

Senzorické dysfunkcie sa vyskytujú takmer u každého dieťaťa s PAS a majú priamy dopad na jeho učenie a správanie. Deti a žiaci s autizmom vykazujú množstvo správaní a prejavov, ktoré môžu byť prepojené so senzorickými dysfunkciami.

Senzorické odlišnosti môžu ovplyvňovať základné symptómy autizmu, teda deficity v komunikácii, sociálnej interakcii a repetitívnom správaní. Deti so závažnejšími formami autizmu vykazovali závažnejšie problémy v senzorickom spracovaní.

Dôsledky dysfunkcií sa môžu prejaviť v rôznych oblastiach každodenného fungovania v domácom aj v školskom prostredí.

• sociálne zručnosti a účasť v skupinových aktivitách;
• emočná stabilita a reakcie na kontakt;
• umývanie zubov, česanie, strihanie a obliekanie;
• obmedzený repertoár jedla a vyhýbanie sa určitým štruktúram jedla;
• stereotypná a uviaznutá hra;
• písanie a odmietanie niektorých výtvarných a pracovných činností;
• správanie v lavici, jedálni a telocvični;
• vyhýbanie sa pohybovým aktivitám;
• neprimerane nízka alebo vysoká úroveň aktivity;
• motorické plánovanie a posturálna kontrola.

Dysfunkcie v senzorickej integrácii ovplyvňujú aj akademické výkony a pozornosť dieťaťa s PAS. Nedostatočné auditívne spracovanie a taktilné spracovanie ovplyvňovali celkový akademický výkon detí.

Deti mali problémy s plnením školských úloh, pretože bolo pre ne náročné filtrovanie nepodstatných podnetov, napríklad nepríjemného taktilného inputu alebo zvukov z prostredia, prípadne sa nedokázali zamerať na menej výrazné podnety.

Prevalencia senzorických dysfunkcií je u detí s PAS veľmi vysoká. Uvádza sa 80-90 % výskyt, pričom iné výskumy hovoria o viac ako 90 % výskyte.

Vyšetrovacie metódy pri podozrení na PAS

Skríning vývinu

Skríning vývoja je krátky test, ktorý sa robí na overenie, či deti majú normálny vývin alebo či nedochádza k oneskoreniu vo vývinových zručnostiach. Počas vyšetrenia sa môže lekár s dieťaťom rozprávať alebo sa s ním hrať a pozorovať, ako sa dieťa učí, ako hovorí, ako sa pohybuje a ako sa správa.

Všetky deti musia byť vyšetrené na oneskorený vývoj pri rutinných zdravotných prehliadkach vo veku 9 mesiacov, 12 mesiacov a 18 alebo 24 mesiacov. Autizmus a poruchy autistického spektra sa dajú zistiť už vo veku 18 mesiacov alebo mladších.

Príznak problému je prítomný, ak dôjde k oneskoreniu v ktorejkoľvek z týchto oblastí. Lekári používajú rôzne skríningové nástroje na skríning batoliat a dojčiat, ako sú testy, kontrolné zoznamy a dotazníky.

• Skríningový test pervazívnych vývojových porúch - druhé vydanie;
• Upravený kontrolný zoznam pre autizmus u batoliat (M-CHAT);
• Nástroj na skríning autizmu u dvojročných detí;
• Kontrolný zoznam pre autizmus u batoliat.

Komplexné diagnostické vyhodnotenie

Komplexné diagnostické vyhodnotenie sa robí, ak sa u detí objavia známky vývojového problému. Môže zahŕňať skríning zraku, skríningové testy sluchu, neurologické testy, genetické testovanie a iné testy.

Diagnostické hodnotenie pozostáva z troch častí:

1. anamnestický rozhovor;
2. psychologické diagnostické vyšetrenie;
3. špeciálnopedagogické diagnostické vyšetrenie.

Psychologické diagnostické vyšetrenie prebieha prostredníctvom hier, rôznych úloh a rozhovoru, počas ktorých vyšetrujúci zaznamenávajú správanie, ktoré môže súvisieť s PAS.

Počas druhého stretnutia sa uskutočňuje špeciálnopedagogické vyšetrenie zamerané na deficity, ktoré môžu súvisieť s PAS a ovplyvňovať vzdelávací proces. V prípade nejasných diagnostických záverov môžu byť navrhnuté ďalšie postupy, napríklad ďalšie diagnostické stretnutie, pozorovanie v prirodzenom prostredí dieťaťa, videoanalýza alebo diagnosticko-terapeutické sledovanie.

Sluchové testy

Existujú dva typy testov sluchu. Pri behaviorálnej audiometrii je pacient umiestnený v miestnosti a pozorujú sa jeho reakcie na rôzne tóny. Zvyčajne ju vykonáva skúsený lekár alebo klinický audiológ a sedácia nie je potrebná.

Pri sluchovo vyvolaných reakciách mozgového kmeňa sa monitorujú elektrické reakcie mozgu. Jedinec je umiestnený v tichej miestnosti, slúchadlá sú umiestnené na ušiach a pozorujú sa reakcie mozgu.

Laboratórne, genetické a zobrazovacie vyšetrenia

Vzorky krvi a moču sa používajú na vyhodnotenie základných ochorení, ako sú niektoré vrodené poruchy metabolizmu. DNA štúdie sa môžu použiť na testovanie krehkého X a chromozomálne štúdie.

Neurozobrazovanie, napríklad MRI skenovanie, sa môže vykonať, ak neurologické vyšetrenie naznačuje abnormalitu v mozgu spôsobenú štrukturálnymi léziami v mozgu. V niekoľkých prípadoch sa používa aj CT vyšetrenie.

PET alebo SPECT skeny môžu byť použité ako výskumné nástroje na identifikáciu príčiny, ak existuje, autizmu u jednotlivca.

Vyšetrenie senzorickej integrácie

Jednou z možností zisťovania úrovne senzorického spracovania u detí sú dotazníky. Najčastejšie používaným nástrojom je Senzorický profil, ktorý vypĺňajú rodičia dieťaťa.

Nevýhodou dotazníkov je ich subjektivita, keďže dáta sú získané z odpovedí rodičov. Objektívnejšími metódami na zistenie dysfunkcií v senzorickej integrácii sú testové metódy.

Za najspoľahlivejší je považovaný SIPT - Sensory Integration and Praxis Test vytvorený A. J. Ayres. Je jediným štandardizovaným nástrojom na zistenie dysfunkcií senzorickej integrácie.

Výskumné zistenia o senzorickom spracovaní

Výskum Hilton et al. sa zameral na súvislosť medzi senzorickou responzivitou a závažnosťou sociálnych deficitov u detí s Aspergerovým syndrómom a vysokofunkčným autizmom. Najväčšie rozdiely medzi deťmi s AS alebo vysokofunkčným autizmom a kontrolnou skupinou boli zaznamenané v oblasti auditívneho, multisenzorického, vestibulárneho a taktilného spracovania.

Zistilo sa, že čím atypickejšie senzorické spracovanie, tým väčšie môžu byť deficity v sociálnych zručnostiach u všetkých detí, nielen u tých s AS alebo vysokofunkčným autizmom.

Výskum Lane et al. sa zameral na súvislosť medzi senzorickým spracovaním a adaptívnym správaním detí s autizmom. Bola preukázaná značná previazanosť poruchy hypo alebo hypersenzitivity s ťažkosťami v komunikácii a s maladaptívnym správaním.

Deti s hypo alebo hypersenzitivitou a senzitivitou v oblasti čuchu a chute mali výraznejšie ťažkosti v komunikácii ako ostatné deti. Ako prediktory zvýšenej miery maladaptívneho správania boli zistené auditívne filtrovanie, citlivosť na pohyb, čuchová a chuťová citlivosť.

Výskum Wigham et al. zistil priame prepojenie od hyposenzitivity k trvaniu na jednotvárnosti a k stereotypným motorickým prejavom a prepojenie od senzorickej hypersenzitivity k trvaniu na jednotvárnosti.

U skúmanej vzorky sa našla sekvenčná trajektória od hypo a hypersenzitivity cez netoleranciu neistoty a úzkosti až k trvaniu na jednotvárnosti.

Varovné prejavy vyžadujúce odborné posúdenie

V mladšom veku

• dieťa nereaguje na svoje meno alebo slabo reaguje na sociálne podnety;
• vyhýba sa očnému kontaktu;
• neusmieva sa naspäť, keď sa naň niekto usmieva;
• je rozrušené pri určitých chutiach, vôňach alebo zvukoch;
• vykonáva opakujúce sa pohyby, napríklad tlieskanie, mávanie rukami alebo hryzenie rúk;
• má ťažkosti s každodennými rutinami;
• je ľahko prestimulované;
• má ťažkosti so spánkom;
• má problematické stravovanie;
• existuje podozrenie na poruchu sluchu;
• prejavuje nezvyčajné alebo atypické záujmy.

V staršom veku

Staršie deti môžu mať ťažkosti s pochopením iných ľudí, ich myslenia a pocitov. Môžu nerozumieť humoru, irónii či bežnej neformálnej komunikácii, ktorá je u rovesníkov bežná.

Deti s PAS môžu byť v kolektíve vnímané ako utiahnuté alebo zvláštne. Kvôli týmto odlišnostiam sú často vystavené riziku šikany alebo zneužívania.

Pre správne posúdenie je dôležité, aby rodičia a učitelia venovali pozornosť sociálnym interakciám dieťaťa a poskytli odborníkom informácie o jeho správaní doma, v škole aj v iných prostrediach.

Význam multidisciplinárneho prístupu

Na liečbe a podpore autizmu sa zvyčajne podieľa multidisciplinárny tím, ktorý zahŕňa detského lekára, logopédov a ergoterapeutov, pedagógov a psychiatrov. Diagnostika preto nemá byť založená na jedinom vyšetrení ani na jedinom pozorovanom prejave.

Diagnóza sa vykonáva prostredníctvom klinicko-psychologického posúdenia a detského psychiatrického vyšetrenia. Diagnostický proces sa zameriava na určenie, či deficity v komunikácii, socio-emocionálnom porozumení a správaní zodpovedajú PAS.

Včasná intervencia je dôležitá, pretože poskytuje rodinám usmernenie a pomáha im porozumieť dostupným možnostiam. Medzi významné intervencie a odborníkov pre deti s autizmom patria psychologické intervencie, špeciálnopedagogická podpora, rehabilitačná terapia pri oneskorenom psychomotorickom vývine a logopedická terapia na podporu reči a komunikácie.

Podpora zo strany okolia a porozumenie špecifickým potrebám môžu výrazne zlepšiť kvalitu života a pomôcť rozvíjať potenciál dieťaťa. Maximálna samostatnosť, funkčnosť a kvalita života spolu s minimalizáciou symptómov patria medzi hlavné ciele podpory ľudí s autizmom.

tags: #neurologicke #vysetrenie #sporne #prvky #pas