„Syndróm rozštiepeného mozgu“ nie je v dodanom materiáli opísaný ako samostatné ochorenie. Najbližšie sú mu informácie o poruchách, pri ktorých mozog vytvára nezvyčajné vnemy, o ochoreniach spojených s epilepsiou a mozgovými kalcifikátmi a o takotsubo syndróme, pri ktorom mozog ovplyvňuje činnosť srdca.
Rozštiepy neurálnej trubice naopak označujú vrodené vývojové chyby, ktoré vznikajú veľmi skoro počas tehotenstva a môžu zasiahnuť mozog, miechu alebo okolité štruktúry. Nejde o „rozštiepenie mozgu“ v zmysle rozdelenia jeho funkcií, ale o poruchu uzatvárania neurálnej trubice.
Čo sa v medicíne spája s rozštiepením mozgu
Rozštěpy neurální trubice vznikají na počátku fetálního vývoje. Během 3. až 4. týdne se vyvíjí základ míchy a mozku. Vytvoření neurální trubice je dokončeno přibližně do 28. dne těhotenství (obvykle před zjištěním gravidity).
Pokud není neurální trubice uzavřena v celé délce, dochází ke vzniku defektů. Vážnost poškození záleží na lokalizaci a okolních tkáních. Nebyla prokázána souvislost s rozštěpovými vadami obličeje či břišní stěny.
Typy rozštiepových chýb mozgu a miechy
Rozštiepy v oblasti mozgu
- Akránia - absence lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur.
- Anencefalie - chybí lebeční kryt a mozková tkáň v úrovni očnic, často způsobeno toxickým účinkem plodové vody na obnaženou mozkovou tkáň.
Výhrez vnútrolebečných štruktúr
- Meningokéla - izolovaný výhřez mozkových blan, častěji u otevřených výhřezů páteře.
- Meningoencefalokéla - výhřez mozkové tkáně spolu s mozkovými obaly.
Rozštiep chrbtice
- Spina bifida aperta - otevřený rozštěp páteřních obratlů spolu s výhřezem míšních obalů a míšní tkáně.
- Spina bifida occulta - uzavřený rozštěp páteřních obratlů bez výhřezu.
Otevřené rozštěpové vady neurální trubice jsou často spojeny s vrozenými vadami mozku.
Prečo vznikajú rozštepy neurálnej trubice
Vznik je multifaktoriální (genetická predispozice a vliv prostředí). Ale u 90-95% případů je tato vada popisována u novorozenců, v jejichž rodině nikdo touto vadou netrpěl.
Riziko vzniku je podstatně zvýšeno při pozitivní rodinné anamnéze, některá onemocnění těhotné (cukrovkou, epilepsií léčených antiepileptiky), u chromozomálních vad a genetických syndromů, při podvýživě s nedostatkem kyseliny listové.
Ako sa rozštepy diagnostikujú
Základním screeningem v těhotenství je časné a opakované dvojrozměrné ultrazvukové vyšetření. Pro upřesnění diagnózy se provádí trojrozměrný ultrazvuk a magnetická rezonance.
Upozorní nás typické znaky na hlavě (lemon sign = hlava tvaru citronu) a v mozku (banana sign = mozeček tvaru banánu) plodu, je to lépe rozpoznatelné než vlastní defekt páteře.
Uzavřené defekty páteře jsou objeveny většinou náhodně pro neobvyklou pigmentaci kůže.
Invazívna diagnostika
Rozštěp neurální trubice bývá častým symptomem chromozomálních aberací - trizomie 18. chromozomu (Edwardsův syndrom) a trizomie 13. chromozomu (Patauův syndrom).
Při významném podezření na tyto patologie můžeme indikovat invazivní diagnostickou metodu pro odběr materiálu a stanovení karyotypu plodu. Dnes je možné využít diagnostiku DNA plodu z periferní krve matky (dražší, ale méně rizikové).
Prevencia a liečba vrodených rozštepov
V profylaxi se uplatňuje dispenzarizace těhotné a určení míry rizika těhotenství. Ženám s již známou diagnózou diabetu je doporučeno plánované těhotenství s minimalizací rizik pro rozvoj vývojových vad.
Důležitá je rovněž edukace o vlivu teratogenních látek a pečlivé zvážení farmakoterapie v průběhu těhotenství. V prvním trimestru doporučujeme zvýšený příjem kyseliny listové (protektivní účinek proti VVV).
Léčba samotného defektu se provádí chirurgickou metodou, obvykle až postnatálně (krátce po porodu). Během prvního roku života se zavádí tzv. shunt do mozkových komor.
V případě rizika toxického působení plodové vody na mozkovou tkáň, můžeme indikovat prenatální uzavření neurální trubice (fetální chirurgie). Takové operace jsou samozřejmě spojeny s vysokým rizikem předčasného porodu (nezralost plodu), případně s dalším poraněním plodu.
Syndrómy, pri ktorých mozog vytvára nezvyčajné vnemy
Predstav si, že zaspávaš a zrazu počuješ hlasnú ranu. Zvuk pripomína výbuch, výstrel alebo prudké buchnutie dverí. Okamžite sa prebudíš, srdce ti búši, telo reaguje stresovou reakciou, no v miestnosti je úplné ticho.
Tento jav má názov exploding head syndrome, v preklade syndróm explodujúcej hlavy. Napriek dramatickému pomenovaniu nejde podľa portálu The Conversation o nebezpečný stav ani o poškodenie mozgu.
Syndróm explodujúcej hlavy
Exploding head syndrome patrí medzi tzv. parasomnie, teda poruchy spánku, ktoré sa objavujú počas zaspávania alebo prebúdzania. Mozog v tomto momente neprechádza plynulo medzi bdelosťou a spánkom.
Namiesto toho dochádza k nesúladu v aktivite jednotlivých častí mozgu, čo vedie k vzniku intenzívneho zvukového vnemu bez reálneho zdroja.
Ľudia tento zážitok opisujú rôzne. Najčastejšie hovoria o hlasnom výbuchu, kovovom zvuku, prasknutí alebo elektrickom šume. Niektorí zaznamenajú aj záblesky svetla, pocit elektriny v tele alebo krátky tlak v hlave.
Epizóda trvá len zlomok sekundy a po prebudení okamžite mizne. Práve náhly charakter však vyvoláva silnú stresovú reakciu.
Výskyt a možné príčiny
Výskumy ukazujú, že tento fenomén nie je zriedkavý. Odborné odhady hovoria, že približne 10 % populácie zažíva exploding head syndrome opakovane a až 30 % ľudí ho zažije aspoň raz v živote.
Objaviť sa môže v akomkoľvek veku, častejšie však po päťdesiatke. Niektoré štúdie naznačujú mierne vyšší výskyt u žien, no dôvod zatiaľ nie je jednoznačne vysvetlený.
Vedci zatiaľ nepoznajú presnú príčinu vzniku. Najčastejšie pracujú s hypotézou, že ide o poruchu procesov, ktoré riadia prechod do spánku.
Pri zaspávaní mozog postupne vypína jednotlivé senzorické systémy. Ak tento proces neprebehne koordinovane, môže dôjsť k tomu, že mozog nesprávne interpretuje vnútorný signál ako hlasný zvuk.
Niektoré výskumy poukazujú aj na úlohu mozgového kmeňa, konkrétne retikulárneho aktivačného systému, ktorý reguluje prechody medzi bdením a spánkom.
Krátkodobá porucha jeho aktivity môže spôsobiť dezorientáciu a vznik náhleho senzorického zážitku.
Súvislosť so spánkom a stresom
Exploding head syndrome často podľa NCBI súvisí aj s ďalšími poruchami spánku. Vyšší výskyt zaznamenali u ľudí s nespavosťou, spánkovou paralýzou alebo nepravidelným spánkovým režimom.
Významnú úlohu zohráva aj stres, úzkosť a celkové psychické napätie. Práve tieto faktory zvyšujú pravdepodobnosť, že mozog nebude prechádzať do spánku plynulo.
Dôležité je, že tento syndróm nespôsobuje bolesť a nepredstavuje neurologické ochorenie. Nejde o migrénu ani epilepsiu.
Hoci môže krátko vyvolať fyzický diskomfort alebo pocit tlaku, hlavným problémom zostáva strach a neistota.
Liečba a režimové opatrenia
Liečba vo väčšine prípadov nie je potrebná. Odborníci zdôrazňujú, že najefektívnejším krokom je pochopenie samotného javu.
Keď človek vie, že ide o neškodný stav, intenzita aj frekvencia epizód sa často znižuje. V prípadoch, keď sa epizódy opakujú častejšie a ovplyvňujú kvalitu života, lekári zvažujú farmakologickú liečbu, napríklad antidepresívami typu klomipramín.
Doterajšie výskumy však neponúkajú dostatok dát na jednoznačné odporúčania.
V praxi pomáha najmä úprava spánkových návykov. Pravidelný režim, dostatok spánku, zníženie stresu a relaxačné techniky dokážu výskyt epizód zmierniť.
Význam má aj obmedzenie únavy a zlepšenie celkovej spánkovej hygieny.
Syndróm explodujúcej hlavy | „Veda, ktorá sa za tým skrýva“
Gobbiho syndróm: celiakia, epilepsia a mozgové kalcifikáty
Gobbiho syndróm - v odbornej literatúre označovaný aj ako CEC syndróm (celiac disease, epilepsy, cerebral calcifications) - je kombinácia troch vecí, ktoré na prvý pohľad spolu nesúvisia: celiakie, epileptických záchvatov a vápenatých usadenín v mozgu.
Ide o takzvaný nehereditérny syndróm - to znamená, že sa nededí z rodičov na deti - pri ktorom sa záchvaty a mozgové kalcifikáty pravdepodobne spúšťajú imunitnou reakciou v sliznici tenkého čreva u ľudí s neznášanlivosťou lepku.
Prvýkrát ho popísal taliansky neurológ Giuseppe Gobbi v roku 1992 v prestížnom časopise The Lancet.
Podľa posledných dostupných prehľadov bolo celosvetovo popísaných menej ako 200 prípadov, hoci skutočný počet je pravdepodobne vyšší - v Gobbiho vlastnom prehľade z roku 2005 ich bolo presne 171.
Čo sa deje v tele
Aby sme pochopili Gobbiho syndróm, treba najprv pochopiť celiakiu - a jej schopnosť zasahovať ďaleko za hranice tráviacej sústavy.
Celiakia je autoimunitné ochorenie - stav, pri ktorom sa imunitný systém pomýli a namiesto cudzích útočníkov začne napádať vlastné telo.
V prípade celiakie po kontakte s lepkom napáda sliznicu vlastného tenkého čreva.
Na Slovensku postihuje odhadom 0,5 až 1 percento populácie - evidovaných je viac ako 33-tisíc celiatikov, no podľa Slovenskej gastroenterologickej spoločnosti až 9 z 10 celiatikov nie je diagnostikovaných.
A práve v tom je problém: celiakia sa nemusí prejaviť hnačkou, nadúvaním ani bolesťami brucha.
Až 40 percent pacientov s epilepsiou a celiakiou nemá žiadne gastrointestinálne príznaky - teda žiadne tráviace ťažkosti - jedinými prejavmi môžu byť neurologické ako sú bolesti hlavy, epileptické záchvaty či kalcifikáty v mozgu.
Mozgové kalcifikáty a epileptické záchvaty
Kalcifikáty v mozgu sú drobné usadeniny vápnikových solí v mozgovom tkanive - niečo ako kamienky, ktoré tam nepatria.
Samy osebe nemusia spôsobovať žiadne ťažkosti, no v závislosti od toho, kde sa nachádzajú, môžu dráždiť okolité nervové bunky a vyvolávať epileptické záchvaty.
Pri Gobbiho syndróme sa tieto usadeniny tvoria typicky v okcipitálnom laloku - v zadnej časti mozgu, ktorá spracováva zrakové vnemy.
Práve preto sa záchvaty u týchto pacientov často prejavujú poruchami videnia: záblesky, vizuálne halucinácie, výpadky zorného poľa.
Cilingová dodáva, že existuje aj neúplná forma syndrómu - kalcifikáty v mozgu spolu s celiakiou, ale bez epileptických záchvatov.
Možné mechanizmy vzniku
Príčina syndrómu nie je úplne jasná. Predpokladá sa, že ide o geneticky podmienený, ale nededičný stav, viazaný na určité etnické a geografické populácie a spojený s environmentálnymi faktormi.
Jednou z hypotéz je, že dlhodobá neliečená celiakia vedie k nedostatku kyseliny listovej (vitamínu B9, dôležitého pre zdravie nervového systému), čo môže spúšťať tvorbu mozgových kalcifikátov.
Ďalšou je priama autoimunitná reakcia - u pacientov sa našli protilátky proti gliadínu - bielkovine, ktorá je súčasťou lepku - v mozgovomiechovom moku (tekutine, ktorá obklopuje a chráni mozog a miechu), čo naznačuje, že imunitná odpoveď sa šíri aj za hranice čreva.
Diagnostický význam
Syndróm sa väčšinou objaví v detskom veku, no zachytiť sa dá aj u dospelých - práve preto, že celiakia môže roky priebehať bezpríznakovo.
Včasná diagnostika a nasadenie bezlepkovej diéty môžu zastaviť alebo dokonca zvrátiť epileptický priebeh.
Naopak, ak sa liečba oneskorí, epilepsia môže byť závažnejšia a môže sa vyvinúť epileptická encefalopatia - závažné poškodenie mozgu spôsobené nekontrolovanými záchvatmi.
Liečba zahŕňa antiepileptiká (lieky na potláčanie záchvatov) v kombinácii s doživotnou bezlepkovou diétou.
U pacientov s epilepsiou neznámeho pôvodu je výskyt celiakie vyšší ako v bežnej populácii - asi 2 percentá u dospelých oproti obvyklému jednému percentu.
A u týchto pacientov bezlepková diéta často pomohla kontrolovať záchvaty.
Takotsubo syndróm: keď mozog ovplyvní srdce
„Mám zlomené srdce“ nemusí byť len metafora. Syndróm zlomeného srdca dokazuje priame spojenie medzi emóciami a zdravím jedinca.
Takotsubo syndróm, známy aj ako syndróm zlomeného srdca, je akútne ochorenie srdca, ktoré postihuje predovšetkým ženy po menopauze.
Často ho spúšťa silný emocionálny alebo fyzický stres.
Tento stav prichádza náhle, často po stresovej alebo emocionálnej vypätej udalosti. Dodnes je fenomén „zlomeného“ srdca nepochopený a nepreskúmaný.
Príznaky môžu pripomínať infarkt
Postihnutý človek môže náhle pocítiť bolesť na hrudníku, na EKG sa objavia zmeny a v krvi sa zvýšia hodnoty srdcových enzýmov.
Všetky tieto príznaky môžu vyzerať takmer rovnako ako pri infarkte. Aj keď ide o iný druh srdcového ochorenia ako infarkt, ktorý je spôsobený zablokovanými krvnými cievami, má podobné príznaky.
Patrí medzi ne dýchavičnosť aj bolesť na hrudníku.
Na rozdiel od infarktu však pri Takotsubo syndróme nie sú koronárne tepny upchaté.
Ľavá srdcová komora má tendenciu sa zväčšovať a srdce vo všeobecnosti bojuje a veľmi slabo pumpuje krv cez telo pacienta.
Tá svojím tvarom pripomína japonskú pascu na chobotnice, tzv. takotsubo, od čoho získal syndróm pomenovanie.
Spúšťačom nemusia byť iba negatívne emócie
Spúšťačom syndrómu zlomeného srdca býva často šok. Nemusí to byť iba negatívna udalosť ako rozchod, smrť či iné nešťastie.
Podobné príznaky sa môžu objaviť aj pri vzrušujúcich situáciách, pri svadbe či v novej práci. Niekedy je ťažké identifikovať, čo konkrétne je príčinou.
Presná príčina nie je známa, ale experti sa domnievajú, že by mohla byť spojená so zvýšenou hladinou stresových hormónov, najmä adrenalínu.
Srdcový sval sa zotaví za niekoľko dní, týždňov alebo mesiacov. Nájdu sa však aj prípady, keď môže byť tento stav smrteľný.
Úloha mozgu pri takotsubo kardiomyopatii
Švajčiarskí vedci skúmali vplyv mozgu na vznik ojedinelého srdcového ochorenia. Šok či iná vypätá situácia môžu poškodiť naše srdce. Svoju úlohu v tom zohráva pravdepodobne aj mozog.
Švajčiarsky výskumníci sledovali ľudí so zriedkavým a nezvyčajným ochorením nazývaným syndróm zlomeného srdca alebo takotsubová kardiomyopatia.
Výskum publikovaný v European Heart Journal naznačuje, že úlohu zohráva odpoveď mozgu na stres.
Odborníci z Fakultnej nemocnice v Zürichu sa pozreli na to, čo sa deje v mozgu 15 pacientov so syndrómom zlomeného srdca.
Pri porovnaní s mozgom u 39 zdravých jedincov spozorovali zreteľné rozdiely.
Všimli si, že komunikácia medzi oblasťami, ktoré majú na starosti kontrolu emócií a nevedomou alebo automatickou reakciou tela, bola oslabená.
Prejavovalo sa to napríklad zvýšením srdcového tepu. O týchto častiach mozgu sa predpokladá, že kontrolujú našu reakciu na stres.
Emócie sú podľa vedcov spracované v mozgu, takže je možné, že ochorenie pochádza práve odtiaľ a následne vplýva na srdce.
Presný mechanizmus zatiaľ ešte pochopený nebol, potrebné sú preto ďalšie výskumy.
Zatiaľ totiž výskumníci nemali k dispozícií ľudí počas toho, ako u nich stav nastal.
Pokračovanie v bádaní je dôležité aj pre lepšie pochopenie tohto ochorenia minimálne v súvislosti s úlohou mozgu pri jeho vzniku.
Nové skóre BioTAK
Hoci sa Takotsubo syndróm vyskytuje približne u 2 % všetkých pacientov s podozrením na infarkt a až u jednej z desiatich žien s akútnym koronárnym syndrómom, stále je pomerne ťažké odlíšiť ho od klasického infarktu.
Keďže obe ochorenia sa pri prvom vyšetrení veľmi podobajú, pacienti často musia absolvovať invazívnu katetrizáciu srdca, aby lekári zistili, čo je príčinou ich ťažkostí.
Medzinárodný tím vedcov v spolupráci s výskumníkmi z univerzít v Zürichu a Greifswalde teraz vyvinul a overil jednoduché diagnostické skóre, ktoré by mohlo pomôcť identifikovať Takotsubo syndróm ešte pred katetrizáciou srdca.
Nové skóre dostalo názov BioTAK. Okrem biologického pohlavia využíva niekoľko biomarkerov z krvi, ktoré odrážajú rôzne procesy prebiehajúce v kardiovaskulárnom systéme.
Vedci pomocou umelej inteligencie identifikovali kombináciu ukazovateľov, ktorá najlepšie pomáha rozlíšiť Takotsubo syndróm od klasického infarktu.
V samostatnej validačnej štúdii s takmer 1 800 ďalšími pacientmi dokázalo BioTAK identifikovať Takotsubo syndróm s vysokou presnosťou.
Pri použití vopred stanovených hraníc dokázalo skóre správne zaradiť takmer 90 % účastníkov ešte pred vykonaním katetrizácie.
„Naša štúdia ukazuje, že jednoduchá kombinácia krvných biomarkerov a biologického pohlavia dokáže týchto pacientov identifikovať s pozoruhodnou presnosťou ešte pred katetrizáciou srdca,“ uviedol Florian A. Wenzl z University of Zurich a University of Oxford.
Biomarkery osi mozog - srdce
Výskum prináša aj nové poznatky o tom, čo sa pri syndróme zlomeného srdca v tele vlastne deje.
BioTAK obsahuje dva nové biomarkery, ktoré poukazujú na dôležitú úlohu takzvanej osi mozog - srdce a zároveň na mechanizmus ochorenia odlišný od aterosklerózy.
Jeden z proteínov súvisí s aktiváciou neuropeptidov, ktoré regulujú napríklad stresové reakcie, úzkosť, napätie ciev a činnosť autonómneho nervového systému.
Druhý biomarker súvisí so stabilitou aterosklerotických plátov v cievach.
Ich kombinácia tak vytvára biologický obraz, ktorý sa výrazne odlišuje od klasického infarktu.
Vedci tým získavajú ďalšie dôkazy, že pri Takotsubo syndróme môže hrať významnú úlohu prepojenie medzi mozgom, stresovou reakciou a srdcom.
Čo môže nový test zmeniť
Vedci vidia v skóre BioTAK potenciál ako v doplnku k prvotnému vyšetreniu pacientov s podozrením na akútny koronárny syndróm.
Neznamená to však, že by nový test mal nahradiť katetrizáciu v prípadoch, keď je medicínsky potrebná.
Mohlo by však pomôcť lekárom lepšie rozhodovať o ďalšom diagnostickom postupe a v niektorých prípadoch sa vyhnúť zbytočným invazívnym vyšetreniam.
Vedci teraz plánujú ďalší výskum, ktorý má ukázať, či začlenenie skóre BioTAK do bežnej klinickej praxe skutočne zlepší diagnostiku a liečbu pacientov.
tags: #syndrom #rozstiepeneho #mozgu