Amyotrofická laterálna skleróza a združenie pacientov a rodín

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je progresívne, degeneratívne ochorenie, ktoré poškodzuje motorické neuróny. Motorické neuróny prechádzajú z mozgu do miechy a z miechy do svalov, ktoré kontrolujú vôľový pohyb v rukách, nohách, hrudníku, hrdle a ústach.

V dôsledku degenerácie týchto neurónov dochádza k postupnej strate schopnosti pohybu, reči, prehĺtania a nakoniec dýchania. ALS je závažné, progresívne neurologické ochorenie a združenie pacientov, rodín a odborníkov môže pomáhať pri orientácii v diagnóze, komunikácii, každodennej starostlivosti aj zvládaní psychickej záťaže.

Čo je amyotrofická laterálna skleróza

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je ochorenie charakterizované progresívnou stratou motorických neurónov v mozgu a mieche (1). Ide o zriedkavé smrteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré vedie k svalovej slabosti, atrofii a nakoniec k zlyhaniu dýchania v priebehu 2 - 4 rokov po nástupe symptómov (2).

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) - Lou Gehrigova choroba je progresívne degeneratívne ochorenie nervových buniek (neurónov) v mozgu a mieche. Pri ALS ľuďom ubúdajú nervy a svaly im prestavajú pracovať.

ALS spôsobuje degeneráciu týchto motorických neurónov, až v konečnom dôsledku vedie k ich odumretiu. Keď motorické neuróny odumrú, mozog už nevie iniciovať a kontrolovať pohyb svalov.

ALS sa často nazýva Lou Gehrigova choroba podľa bejzbalového hráča, ktorému bola diagnostikovaná. Ďalšími označeniami sú Charcotova nemoc a motor neuron disease.

Čo môže poskytovať ALS združenie

Združenie zamerané na ALS môže prepájať pacientov, rodinných príslušníkov, opatrovateľov, neurológov, psychiatrov, fyzioterapeutov, logopédov a ďalších odborníkov. Takéto prepojenie je dôležité, pretože diagnóza ALS predstavuje interdisciplinárny problém, nevynímajúc psychiatrov.

Pomoc združenia môže spočívať v poskytovaní zrozumiteľných informácií o ochorení, sprostredkovaní skúseností rodín, podpore pri komunikácii s odborníkmi a orientácii v možnostiach každodennej starostlivosti. Dôležitou súčasťou môže byť aj podpora pri zachovaní nezávislosti, komunikácie a dôstojnosti človeka v jednotlivých fázach ochorenia.

Pacienti a rodiny sa pri ALS stretávajú s otázkami týkajúcimi sa diagnostiky, priebehu ochorenia, dýchania, prehĺtania, výživy, mobility, komunikácie, psychických zmien a plánovania ďalšej starostlivosti. Spoločná výmena skúseností môže uľahčiť orientáciu v týchto oblastiach, hoci nenahrádza neurologické, psychiatrické ani iné odborné vyšetrenie.

Prečo je podpora pacientov a rodín dôležitá

Postupne zostávajú uväznený vo vlastnom tele. Aj napriek tomu, že chorí jedinci v neskorších štádiách choroby môžu byť úplne paralyzovaní, vo väčšine prípadov zostáva ich myseľ čistá, nezmenená, stále aktívna a pripravená komunikovať s okolím pomocou prístroja na bezdotykové ovládanie.

Pri ALS ľudia postupne strácajú schopnosť vykonávať dobrovoľné pohyby, čo výrazne ovplyvňuje ich nezávislosť a schopnosť komunikovať. Oči zostávajú jediným pohybujúcim sa orgánom, ktorý môžu ovládať a dokážu pomocou neho komunikovať.

ALS však neovplyvňuje zmyslové funkcie či duševné schopnosti človeka. Senzorické neuróny, ktoré prinášajú informácie zo zmyslových orgánov do mozgu, zostávajú zdravé, a preto hmat, sluch, chuť a čuch nie sú ovplyvnené.

Najčastejšie príznaky ALS

Príznaky ALS sa individuálne líšia. Príznaky závisia od toho, ktoré nervové bunky sú postihnuté. ALS vo všeobecnosti začína svalovou slabosťou, ktorá sa časom šíri a zhoršuje.

• Problémy s chôdzou alebo vykonávaním bežných každodenných činnost.
• Častejšie zakopnutia a pády
• Slabosť nôh, chodidiel alebo členkov
• Slabosť alebo nemotornosť rúk
• Nezrozumiteľná reč alebo problémy s prehĺtaním
• Slabosť spojená so svalovými kŕčmi a zášklbmi v rukách, ramenách a jazyku
• Zmeny myslenia alebo správania

Počiatočné príznaky ALS sa môžu u pacientov značne líšiť, pretože u každého pacienta progreduje choroba ALS rôzne. Jeden pacient môže mať problémy s uchopením pera alebo zdvihnutím šálky, zatiaľ čo iný môže spozorovať zmenu výšky hlasu pri rozprávaní.

• Svalové zášklby v rukách, nohách, alebo jazyku,
• Svalové kŕče,
• Napäté a stuhnuté svaly,
• Slabosť v rukách, alebo nohách,
• Ťažkosti pri žuvaní alebo prehĺtaní,
• Pomalá alebo nezrozumiteľná reč,
• Zakopávanie a pády,
• Nekontrolovateľné obdobia smiechu alebo plaču.

Príznaky sú progredujúca svalová slabosť najmä končatín (pád vecí), únava a celkový pocit slabosti a stuhnutosti svalstva. Ako choroba postupuje, zníži sa telesná hmotnosť, svaly končatín a trupu sú slabšie a začnú sa strácať, čo vedie k ochrnutiu.

Ďalšie príznaky sú svalové kŕče, ťažkosti pri prehĺtaní, žuvaní, dýchaní a rozprávaní. Vo všeobecnosti sa amyotrofická laterálna skleróza neprejavuje bolestivosťou svalov či už v počiatočnom, alebo neskoršom štádiu.

Okrem zachovaných zmyslových funkcií, býva tiež zachovaná aj funkcia močového mechúra. Ochorenie nezhoršuje intelekt, no u niektorých pacientov môže nastať zmena v správaní alebo emočné výkyvy.

Motorické a nemotorické prejavy

Typickým obrazom je kombinovaná paréza centrálného a periférneho typu. Je prítomná svalová atrofia, fascikulácie, ale aj šľachookosticová hyperreflexia a spastické javy.

Obvykle býva obraz asymetrický na jednej hornej alebo dolnej končatine, predovšetkým akrálne. Postihnutá býva primárne jemná motorika ruky a jej svalová sila, postupne sú postihnuté svaly predlaktia a paže.

Choroba pomerne rýchlo progreduje, bez remisií, a postupne postihuje viac svalových skupín končatín aj trupu. Postupne dochádza k postihnutiu motoneurónov hlavových nervov, primárne sú postihnuté motoneuróny nižšie uložené v mozgovom kmeni.

Postihnutím IX.-XII. hlavového nervu vzniká obraz bulbárneho syndrómu. Bulbárny syndróm však môže byť niekedy prvým príznakom.

ALS, psychika a frontotemporálna demencia

Historický pohľad na ALS ako len na čisto motorickú poruchu sa mení. Viac sa začína diskutovať o duševných poruchách a o jednotlivých syndrómoch a symptómoch duševných porúch ako možných prodrómoch neurologickej symptomatiky ALS.

Diskutuje sa aj o základných spoločných patogenetických mechanizmoch ovplyvňujúcich „nemotorické“ aj motorické štruktúry v rámci centrálneho nervového systému (CNS). Neurodegeneratívne ochorenie ALS predstavuje syndróm zahŕňajúci klinické, histopatologické a genetické spoločné premenné s frontotemporálnou demenciou (FTD) a schizofréniou.

V počiatočných štádiách mnohých neurodegeneratívnych ochorení sa u pacientov často vyskytujú práve symptómy depresie. Preto je potrebné uvažovať o ALS a FTD ako o určitom kontinuu motorických chorôb, z anglickej literatúry „the frontotemporal dementia - motor neuron disease continuum“, a o depresii ako možnej prodromálnej fáze či „skorom markeri“ neurodegeneratívnych chorôb.

ALS neovplyvňuje kognitívne schopnosti, hoci u niektorých pacientov sa môže vyskytnúť demencia. Zmeny myslenia alebo správania preto treba posudzovať individuálne a v súvislosti s celkovým neurologickým stavom.

Príčiny a genetické pozadie

Jej presná príčina stále nie je celkom objasnená, hoci výskum poukazuje na genetický a environmentálny korelát. Za posledné desaťročie sa počet génov, ktoré sú dávané do pravdepodobného príčinného súvisu s ALS, dramaticky zvýšil.

Asi 5 až 10 percent všetkých prípadov choroby ALS je familiárnych, čo znamená, že pacient zdedí chorobu od rodiča. Na familiárnu formu ALS zvyčajne stačí len jeden rodič, ktorý nesie gén spôsobujúci ochorenie.

Sporadická ALS znamená, že choroba sa vyvinie náhodne, bez pridružených rizikových faktorov a bez pozitívnej rodinnej anamnézy. Hoci rodinní príslušníci ľudí so sporadickou ALS sú vystavení zvýšenému riziku tohto ochorenia, celkové riziko je veľmi nízke a u väčšiny sa ALS nevyvinie.

V roku 1993 vedci zistili, že mutácie v géne SOD1 sú spojené s niektorými prípadmi familiárnej ALS. Odvtedy bolo identifikovaných viac ako tucet ďalších genetických mutácií prispievajúcich k rozvoju ALS.

Niektoré génové mutácie naznačujú, že môžu existovať poruchy v recyklácii proteínov, čo je prirodzene sa vyskytujúci proces, pri ktorom sa nefunkčné proteíny rozkladajú a používajú sa na vytvorenie nových fungujúcich. Iní poukazujú na možné defekty v štruktúre a tvare motorických neurónov, ako aj na zvýšenú náchylnosť na toxíny z prostredia.

Environmentálne faktory a rizikové faktory

Vedci študujú vplyv environmentálnych faktorov, ako sú toxíny, vírusy, fyzická trauma, strava a životný štýl. Zatiaľ prišli na to, že vystavenie toxínom počas vojny alebo namáhavá fyzická aktivita sú možné dôvody, prečo niektorí veteráni a športovci sú vystavení zvýšenému riziku vzniku ALS.

• Vek - najčastejšie postihuje ľudí medzi 40 a 70 rokmi
• Pohlavie - mierne častejšie sa vyskytuje u mužov
• Genetická predispozícia - ak sa ALS vyskytuje v rodine, je vyššie riziko
• Expozícia toxínom a chemikáliám - niektoré výskumy naznačujú spojitosť medzi ALS a dlhodobým vystavením pesticídom alebo ťažkým kovom

Väčšina ľudí, u ktorých sa ALS rozvinie, je vo veku 40 až 70 rokov, s priemerným vekom 55 rokov v čase diagnózy. Prípady ochorenia sa však vyskytujú aj u dvadsiatnikov a tridsiatnikov.

ALS je o 20 percent bežnejšia u mužov ako u žien. S pribúdajúcim vekom je však výskyt ALS medzi mužmi a ženami vyrovnanejší.

Výskyt a formy ALS

Incidence ALS v populácii celosvetovo je 1-2:100 000 a prevalencia 4-6:100 000, pričom výskyt je pomerne uniformný naprieč národnosťami. Onemocnenie postihuje jedincov obvykle medzi 50.-70. rokom veku, pred 40. rokom je výskyt vzácny.

Onemocnění se objevuje většinou sporadicky, v 5-10 % se vyskytuje jako dědičná forma. Běžně uznávané varianty sú SALS - sporadická forma ALS, FALS - dědičná forma ALS a guamská forma ALS.

Guamská forma ALS je vzácná forma ALS vyskytující se v západním Pacifiku, ktorú charakterizuje okrem obrazu ALS navyše prítomnosť parkinsonizmu, demencie alebo obojího.

Podľa izolovaného alebo prevažujúceho postihnutia motoneurónu sa rozlišuje progresívna bulbárna paralýza, primárna laterálna skleróza a progresívna muskulárna atrofia.

• Progresívna bulbárna paralýza - postihnutie v bulbárnej lokalizácii.
• Primárna laterálna skleróza - postihnutie iba v centrálnej oblasti, teda horného motoneurónu; je vzácna a relatívne benígna.
• Progresívna muskulárna atrofia - postihnutie v spinálnej oblasti, teda dolného motoneurónu.

Ako ALS prebieha a akú má prognózu

ALS sa u pacienta rozvíja postupne. Od prvotných príznakov, ako je slabosť a stuhnutosť svalov, sa zhoršuje až po paralýzy končatín a trupu, ako aj svalov, ktoré kontrolujú vitálne funkcie, ako je reč, prehĺtanie a dýchanie.

Čas, za aký k tomu dôjde, sa však u pacientov môže značne líšiť. Zatiaľ čo priemerná doba prežitia je tri roky, asi 20 percent pacientov s ALS sa dožije päť rokov, 10 percent prežije 10 rokov a 5 percent môže prežiť 20 rokov alebo dlhšie.

ALS je smrteľné, neliečiteľné ochorenie, priemerná doba prežitia je 2-3 roky. Existujú aj formy s pomalšou progresiou.

Príčinou smrti býva zlyhanie respiračného svalstva alebo bulbárny syndróm, pri ktorom je vyhasnutý kašľací reflex, môže dôjsť k aspirácii a uduseniu.

Diagnostika ALS

Neexistuje iba jeden test, na základe ktorého by mohla byť ALS jednoznačne diagnostikovaná. Diagnostika tohto ochorenia spočíva v odobraní podrobnej anamnézy, symptómov pozorovaných lekárom počas fyzického vyšetrenia spolu so sériou testov na vylúčenie iných chorôb, nakoľko počiatočné príznaky môžu pripomínať aj iné neurologické ochorenia.

Pravidelné neurologické vyšetrenia môžu posúdiť, či sa symptómy ako svalová slabosť, ochabovanie svalov a kŕče postupne zhoršujú. Okrem anamnézy a neurologického vyšetrenia sa vyšetruje záznam EMG, ktorý preukáže stratu motorických jednotiek a denervačné prejavy viacerých segmentov.

Vyšetrovacie metódy

• Elektromyografia (EMG) - je zobrazovacia technika, ktorá meria svalovú odpoveď alebo elektrickú aktivitu v reakcii na nervovú stimuláciu svalu.
• Vyšetrenie vedenia periférnych nervov - meria elektrickú aktivitu tak, že hodnotí schopnosť nervu vysielať signál do svalu.
• Magnetická rezonancia - je neinvazívne vyšetrenie, ktoré využíva magnetické pole a rádiové vlny na vytvorenie detailných snímok mozgu a miechy.
• Laboratórne testy - odber krvi a moču sa môžu vykonať, aby vylúčili iné možné ochorenia.
• Svalová biopsia - v lokálnej anestézii sa odoberie malá vzorka svalu a odošle sa do laboratória na analýzu.

MR môže ukázať zvýšený signál vnútornej zadnej časti capsula interna, ktorý môže byť prenesený do subkortikálnej bielej hmoty motorického kortexu. Ohraničovanie corticospinálneho traktu sa prejavuje klinickou diagnózou ALS.

Môže byť mierne zvýšená proteinorachia v mozgovomiechovom moku, menej ako 200 mg/dl. Podobne môže byť zvýšená hladina kreatínkinázy svalového typu.

Diagnostické kritériá

V roku 1994 boli prijaté kritériá El Escorial criteria pre štandardizáciu diagnostiky ALS. Kritériá vychádzajú z klinických, elektrofyziologických a neuropatologických známok degenerácie horného motoneurónu a dolného motoneurónu a ich progresie v čase.

• Suspektná ALS: poškodenie dolného motoneurónu najmenej v dvoch oblastiach.
• Možná ALS: poškodenie dolného aj horného motoneurónu v jednej oblasti, postihnutie horného motoneurónu najmenej v dvoch oblastiach alebo postihnutie dolného motoneurónu rostrálne od známok postihnutia horného motoneurónu.
• Pravdepodobná ALS: postihnutie horného motoneurónu najmenej v dvoch oblastiach, pričom sú nad známkami postihnutia dolného motoneurónu.
• Definitívna ALS: poškodenie horného a dolného motoneurónu v bulbárnej oblasti a súčasné postihnutie dvoch spinálnych oblastí alebo poškodenie horného a dolného motoneurónu v troch spinálnych oblastiach.

Diferenciálna diagnostika

Počiatočné prejavy ALS môžu pripomínať iné neurologické ochorenia, preto je potrebné ich odlíšiť pomocou anamnézy, neurologického vyšetrenia, zobrazovacích metód, EMG a ďalších vyšetrení.

• Cervikálna myelopatia - na horných končatinách býva periférny alebo zmiešaný motorický deficit, na dolných končatinách je vždy centrálna spastická lézia.
• Kennedyho choroba - postihuje iba mužov, má veľmi pomalú progresiu a chýba postihnutie centrálneho motoneurónu.
• Multifokálna motorická neuropatia - ALS veľmi úspešne napodobňuje, pričom nájdenie kondukčného bloku môže byť veľmi náročné; je liečiteľná.
• Chronická zápalová demyelinizačná polyneuropatia (CIDP)
• Polyneuropatie a polyradikulopatie - chýbajú centrálne motorické príznaky a býva postihnutá senzitivita.
• Spinálna muskulárna atrofia - vyskytuje sa u mladších ľudí a postihnutie je symetrické.

Liečba a podporná starostlivosť

Doposiaľ neexistuje žiaden liek, ktorý by zvrátil poškodenie motorických neurónov alebo vyliečil ALS, avšak sú lieky, ktoré môžu pomôcť kontrolovať symptómy, predchádzať zbytočným komplikáciám a uľahčiť pacientovi život s chorobou ALS.

Kauzálna terapia nie je známa. Spomalenie progresie choroby bolo pozorované po podávaní riluzolu.

Riluzol má neuroprotektívny účinok, jeho efekt na ALS je však sporný a obmedzený najmä na počiatočné štádiá ochorenia. Riluzol blokuje napäťovo riadené sodíkové kanály a pôsobí protektívne proti glutamátovej toxicite.

Fyzikálna terapia pomáha zvýšiť nezávislosť pacienta. Nenáročná aktivita, ako je chôdza, plávanie a stacionárna cyklistika, môže posilniť nepostihnuté svaly a rozsah pohybu a naťahovacie cvičenia môžu pomôcť predchádzať bolestivým kŕčom a skráteniu svalov.

Fyzioterapeuti vedia odporučiť cvičenia, ktoré poskytujú tieto výhody bez preťaženia svalov. V terminálnej fáze sa využíva umelá pľúcna ventilácia a nutričná starostlivosť.

Komplikácie, s ktorými sa pacienti stretávajú

Problémy s dýchaním

ALS časom zapríčiní paralýzu dýchacích svalov, čo znamená, že pacient potrebuje zariadenie, ktoré mu pomôže dýchať. Niektorí pacienti s pokročilou ALS sa rozhodnú pre tracheostómiu, chirurgicky vytvorenú dieru v prednej časti krku vedúcu do priedušnice, na celodenné používanie prístroja, ktorý im nafúkne a vyfúkne pľúca.

U pacientov s ALS je najčastejšou príčinou smrti práve respiračné zlyhanie. Podpora rodiny a združenia môže byť v tejto fáze dôležitá najmä pri porozumení možnostiam respiračnej starostlivosti a pri komunikácii o potrebách pacienta.

Problémy s rečou a komunikáciou

Problémy s rozprávaním u pacientov s ALS začínajú ako občasné mierne nezrozumiteľné slová, až to nakoniec vyústi v úplnú neschopnosť rozprávať. Pacienti preto zvyknú používať rôzne technológie na komunikáciu, ktoré im uľahčujú interakciu s okolím.

Asistenčné technológie a riešenia môžu pomôcť so všetkým, od ovládania TV a DVD prehrávača, cez spojenie so svetom prostredníctvom telefónu, e-mailu, skypu, facebooku, až po on-line nakupovanie a surfovanie na internete.

Pomocou zariadenia môžu chorí komunikovať s rodinou, priateľmi, lekármi, môžu vyjadrovať svoje názory a získať odpovede na otázky. Takáto podpora je dôležitá pre zachovanie rozhodovania, sociálnych kontaktov a možnosti vyjadriť potreby aj v pokročilom štádiu ochorenia.

Problémy s jedením a prehĺtaním

Pacienti trpiaci ALS bývajú často podvyživení alebo dehydratovaní v dôsledku poškodených svalov určených na prehĺtanie. Tiež sú vystavení vyššiemu riziku, že sa im dostane jedlo, nápoje alebo sliny do pľúc, čo v nich môže vyvolať infekciu a zápal.

Preto sa vo vyššom štádiu ochorenia dáva pacientom do žalúdka sonda, cez ktorú pacienti prijímajú tekutiny, stravu a lieky. Pri týchto otázkach môže byť užitočná spolupráca neurológa, odborníka na výživu, logopéda, rodiny a ďalších členov multidisciplinárneho tímu.

Komunikácia pomocou očí a podporných technológií

Vďaka očnej navigácii môžu pacienti s ALS využívať zariadenia na bezdotykové ovládanie. Kompletná a flexibilná škála zariadení a riešení pre alternatívnu a augmentatívnu komunikáciu (AAK) pomáha ľuďom s ochorením ALS získať a udržať si svoju nezávislosť v každej fáze zdravotného stavu.

Takéto riadené prenosné podporné zariadenie pracuje na batérie alebo na pripojenie v sieti. Zariadenie je kombináciou flexibility a presnosti.

Podporné komunikačné technológie môžu poskytnúť hlas prostredníctvom špičkových zariadení. Oči zostávajú jediným pohybujúcim sa orgánom, ktorý môžu niektorí pacienti ovládať, a dokážu pomocou neho komunikovať.

Kedy vyhľadať lekára

• Pri nevysvetliteľnej svalovej slabosti, ktorá sa postupne zhoršuje
• Ak si všimnete časté svalové zášklby alebo kŕče, ktoré sa nezlepšujú
• Ak máte ťažkosti s prehĺtaním, artikuláciou alebo dýchaním
• Pri rýchlo sa zhoršujúcej svalovej koordinácii alebo stuhnutosti

Pri nových alebo zhoršujúcich sa príznakoch je potrebné lekárske vyšetrenie, pretože podobné prejavy môžu spôsobovať aj iné neurologické ochorenia. Združenie môže poskytnúť podporu a praktické informácie, diagnostiku a liečebné rozhodnutia však vykonáva príslušný zdravotnícky tím.

tags: #amyotroficka #lateralna #skleroza #zdruzenie