Je rázštep chrbtice dedičný?

Rázštep chrbtice, odborne spina bifida, nie je vo väčšine prípadov priamo dedičné ochorenie spôsobené jediným génom. Ide o vrodenú vývojovú chybu, pri ktorej sa neurálna trubica počas prvých týždňov tehotenstva správne neuzavrie.

Na jeho vzniku sa pravdepodobne podieľa kombinácia genetickej predispozície, nedostatku kyseliny listovej, niektorých liekov, zdravotného stavu matky a ďalších environmentálnych faktorov. Ak sa rázštep chrbtice vyskytol v rodine, riziko môže byť vyššie než v bežnej populácii, presnú pravdepodobnosť však možno určiť iba po zhodnotení konkrétnej rodinnej anamnézy klinickým genetikom.

Čo znamená, že rázštep chrbtice nie je typicky dedičný?

Rázštep chrbtice je vrodená anomália chrbtice, ktorá je formovaná už počas prvých mesiacov tehotenstva. Rázštep chrbtice (spina bifida) je vývojová chyba, pri ktorej nedochádza k úplnému uzavretiu tzv. neurálnej trubice.

Neurálna trubica, resp. nervová trubica, je základ centrálneho nervového systému. Počas vývoja plodu sa z neurálnej trubice ďalej formuje miecha a mozog, teda dva hlavné komponenty CNS.

Isté je, že k malformácii chrbtice dochádza počas tretieho až štvrtého týždňa tehotenstva. Vzniká v dôsledku poruchy embryonálneho vývoja neurálnej trubice.

Ochorenie teda vzniká veľmi skoro, často ešte v čase, keď žena nevie, že je tehotná. Toto ochorenie vzniká do 21. dňa od počatia.

Akú úlohu zohráva genetika?

Príčiny rázštepu chrbtice nie sú úplne objasnené, ale predpokladá sa, že svoju úlohu môžu zohrávať genetické faktory, faktory životného prostredia a určité nedostatky vo výžive počas tehotenstva.

Veľká časť výskumov v oblasti rázštepov sa venuje práve príčinám ich vzniku. Vedci sa usilujú mapovať genetický komponent tohto defektu a jeho vývinový mechanizmus.

Vo veľkej väčšine prípadov nie je rázštep zapríčinený iba samotnou genetickou chybou, ale kombináciou genetického faktora spolu s vplyvom vonkajšieho prostredia, tzv. environmentálneho faktora.

Jedna z príčin rázštepov je, ak dieťa zdedí jeden problematický gén. Jestvuje niekoľko dedičných porúch, v ktorých sa objavuje spolu a naraz niekoľko defektov, medzi ktorými je aj rázštep.

V malom počte prípadov môže byť rázštep zapríčinený problémom spojeným s abnormálnym chromozómom, napríklad prítomnosťou chromozómu navyše alebo chýbaním časti chromozómu. Vtedy sa dieťa narodí zvyčajne s viacerými zjavnými chybami, kde rázštep patrí medzi tie najmenej závažné problémy.

Rázštepy, ktoré sú súčasťou syndrómov, sú však iba malou časťou z celej skupiny. Výskum ukazuje, že viac ako 80 % prípadov spadá do kategórie sporadických rázštepov, teda detí s rázštepom, ktoré nemajú príbuzných s týmto defektom.

Môže sa rázštep chrbtice v rodine opakovať?

Áno, môže sa opakovať, ale opakovanie neznamená automatický prenos ochorenia z rodiča na dieťa. Ak sa rázštep chrbtice vyskytol u jedného dieťaťa, ďalšie tehotenstvo nemusí byť postihnuté.

Keďže ide najčastejšie o multifaktoriálnu vrodenú chybu, riziko ovplyvňuje viac okolností naraz. Patria medzi ne počet postihnutých príbuzných, prípadná prítomnosť syndrómu, zdravotný stav rodičov, užívané lieky a príjem kyseliny listovej.

Genetik vám môže pomôcť odpovedať na otázku, ak budeme mať ďalšie deti, či budú aj ony mať rázštep. Podľa vyšetrenia dieťaťa a analýzy rodinnej histórie vám genetik povie, aké sú pravdepodobné príčiny rázštepu a aká je pravdepodobnosť, že sa vyskytne aj u ďalšieho dieťaťa.

Ak sa rázštep chrbtice v rodine vyskytol, pravdepodobnosť opätovného výskytu môže byť vyššia, no konkrétne číslo nemožno spoľahlivo určiť bez genetického vyšetrenia. Každý prípad je jedinečný a do hry vstupuje viac príčinných faktorov, ktoré môžu každého jedinca ovplyvniť trochu inak.

Aké riziko možno očakávať?

Pre rázštep chrbtice neexistuje jedno univerzálne percento dedičnosti platné pre všetky rodiny. Riziko sa určuje podľa toho, kto je v rodine postihnutý, či má postihnutý človek aj ďalšie vrodené chyby a či sa potvrdí konkrétna genetická porucha.

Genetik vám povie, či rázštep vášho dieťaťa patrí do kategórie rodinných, alebo sporadických rázštepov. Na základe toho vyčísli pravdepodobnosť, s akou by ďalšie dieťa mohlo mať rázštep.

Aj keď tieto čísla platia pre väčšinu rodín postihnutých rázštepom, nemusia platiť aj pre vás. Preto je dôležité, aby ste sa poradili s genetikom konkrétne o vašej rodinnej situácii.

Uvedené údaje sa týkajú najmä empirického rizika pri konkrétnych skupinách rodinných rázštepov a nemožno ich automaticky preniesť na každú rodinu. Ak sa potvrdí monogénny syndróm alebo chromozómová odchýlka, riziko môže byť odlišné a môže byť výrazne vyššie.

Je možné, aby rázštep chrbtice zdedil syn po otcovi?

Rázštep chrbtice sa neprenáša výlučne po materskej línii. Genetická predispozícia môže pochádzať od matky aj od otca, pretože dieťa získava genetický materiál od oboch rodičov.

Tvrdenie, že väčšiu časť genetických chýb odovzdáva dieťaťu matka, nie je správne. Dieťa získava približne polovicu genetického materiálu od otca a polovicu od matky.

Ak má rázštep chrbtice otec, syn ani dcéra ho nemusia zdediť. Rovnako môže vzniknúť u dieťaťa rodičov, ktorí rázštep nemajú a v rodine ho predtým nikto nemal.

Pri multifaktoriálnom ochorení sa navyše nededí samotný rázštep ako jednoduchá vlastnosť, ale skôr určitá náchylnosť, ktorá sa môže alebo nemusí prejaviť v závislosti od ďalších genetických a vonkajších faktorov.

Čo je rázštep chrbtice?

Spina bifida, čo doslovne znamená „rázštep chrbtice“, sa vyznačuje neúplným uzavretím určitých kostí chrbtice, teda stavcov, v dôsledku čoho zostáva časť miechy obnažená. Týmto otvorom môže vyčnievať časť obsahu miechového kanála.

Pri otvorenom rázštepe chrbtice sa spolu so stavcom neuzavrie ani neurálna platnička, z ktorej sa počas tehotenstva vyvíja miecha. Pri zatvorených defektoch nie je postihnutie miechy viditeľné voľným okom, nakoľko chrbátik je normálne krytý kožou.

Otvorený rázštep chrbtice sa odborne nazýva aj spina bifida alebo defekt neurálnej rúry. Ide o vrodené ochorenie, pri ktorom sa bábätku neuzavrie jeden alebo viac stavcových oblúkov.

Aké formy rázštepu chrbtice poznáme?

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta je najbežnejší a najmiernejší typ spina bifida. Jeden alebo viac stavcov sa nevyvinie správne, avšak medzera v chrbtici je veľmi malá, a preto spina bifida occulta zvyčajne nespôsobuje žiadne problémy.

Táto forma rázštepu chrbtice sa vyskytuje u 10 - 20 % bežnej populácie a zriedka spôsobuje zdravotné postihnutie alebo príznaky. Názov „occulta“, čo znamená „skrytý“, naznačuje, že vrstva kože pokrýva malformáciu alebo otvor v stavcoch.

V niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť záhyb kože, chumáč vlasov, malý kožný defekt, mäkké vyklenutie, kanálik, zmenená pigmentácia alebo zvýšený rast ochlpenia nad postihnutou oblasťou chrbtice.

Meningokéla

Pri meningokéle vystupujú cez defekt chrbtice ochranné miechové obaly, teda meningy. Miecha sa zvyčajne vyvíja normálne, takže na odstránenie membrán bez poškodenia nervov je často možné uvažovať nad chirurgickým zákrokom.

Niektorí jedinci s meningokélou nemusia mať žiadne príznaky, zatiaľ čo iní môžu trpieť úplnou paralýzou s dysfunkciou močového mechúra a čriev.

Myelomeningokéla

Myelomeningokéla je najťažší typ spina bifida. Miechový kanál dieťaťa zostáva otvorený pozdĺž niekoľkých stavcov v zadnej časti, čo umožňuje mieche a ochranným membránam vytlačiť sa a vytvoriť akýsi „vačok“ na chrbte dieťaťa.

Keďže je miecha postihnutá, môžu sa vyskytnúť závažné neurologické problémy vrátane svalovej slabosti, ochrnutia, porúch zmyslov, porúch funkcie močového mechúra a čriev a hydrocefalu.

Myelomeningokéla môže viesť k čiastočnej alebo úplnej paralýze častí tela pod spinálnym otvorom. Poškodenie môže byť také závažné, že postihnutý jedinec nemôže chodiť a môže mať dysfunkciu močového mechúra a čriev.

Prečo rázštep vzniká?

Presná príčina ochorenia spina bifida zostáva neznáma. Nie je známe, čo narúša úplné uzavretie nervovej trubice a spôsobuje vývoj tejto malformácie.

Výskumné štúdie naznačujú, že nedostatočný príjem kyseliny listovej, bežného vitamínu B9, v strave matky je kľúčovým faktorom pri vzniku spina bifida a ďalších porúch neurálnej trubice.

Za prispievajúce faktory sa považujú aj niektoré genetické poruchy, obezita, nesprávne liečený diabetes, nadmerné užívanie alkoholu a užívanie určitých liekov proti záchvatom.

U žien, ktoré počas tehotenstva kvôli epilepsii užívajú antiepileptiká, je približne o jedno percento vyššie riziko, že sa u ich dieťaťa vyvinie rázštep chrbtice.

Nedostatok kyseliny listovej alebo narušený metabolizmus kyseliny listovej počas tehotenstva sa považuje za významnú príčinu rázštepu chrbtice.

Kyselina listová a prevencia

Užívanie kyseliny listovej počas prvých 4 týždňov tehotenstva znižuje percentuálne riziko rázštepu chrbtice plodu až o 75 %. Jej dostatok už pred počatím a hlavne počas prvých týždňov tehotenstva dokáže významne znížiť riziko rázštepu chrbtice.

Vzhľadom na to, že nikto z nás nevie, aký génový fond má a ako fungujú jeho enzýmy, je u všetkých žien v plodnom veku odporúčaná suplementácia kyseliny listovej vo forme tabliet. Denná dávka je 400 µg denne.

V prípade plánovaného tehotenstva by sa mala kyselina listová začať užívať minimálne 3 mesiace pred plánovaným otehotnením a ďalej pokračovať počas celej gravidity.

Prevencia vzniku rázštepov zahŕňa aj vyhýbanie sa nepriaznivým vplyvom a liečbu zdravotných problémov, ktoré môžu riziko zvyšovať. Odporúčané množstvo kyseliny listovej vám má odporučiť váš lekár.

Strava však nemusí stačiť, pretože u ženy môže byť prítomná porucha enzýmu, ktorý kyselinu listovú spracováva. Takáto porucha sa u ženy nemusí nijako prejavovať a prvým príznakom môže byť až vznik rázštepu u bábätka.

Aké príznaky môže rázštep spôsobiť?

Spina bifida môže spôsobiť celý rad príznakov vrátane problémov spojených s pohybom, močovým mechúrom, črevami a hydrocefalom. Závažnosť príznakov sa výrazne líši a do značnej miery závisí od lokalizácie medzery v chrbtici.

• čiastočné alebo úplné ochrnutie dolných končatín,
• strata citlivosti dolných končatín,
• svalová slabosť a poruchy pohyblivosti,
• močová a fekálna inkontinencia,
• infekcie močových ciest,
• deformity chrbtice, kĺbov a dolných končatín,
• hydrocefalus,
• poruchy učenia alebo kognitívnych funkcií,
• znížená citlivosť kože a riziko poranení,
• alergia na latex.

Rázštep chrbtice lokalizovaný vyššie v chrbtici pravdepodobne spôsobí ochrnutie nôh a ťažkosti s pohyblivosťou v porovnaní s medzerami v strede alebo na spodnej časti chrbtice.

Väčšina detí so spina bifida má určitý stupeň slabosti alebo ochrnutia v dolných končatinách. Môžu potrebovať podporu členkov, barle alebo invalidný vozík.

Močový mechúr, črevá a hydrocefalus

Mnoho ľudí so spina bifida má problémy s udržaním a vylučovaním moču, pretože sú poškodené nervy, ktoré ovládajú močový mechúr.

• inkontinencia moču,
• infekcie močových ciest,
• hydronefróza,
• zjazvenie obličiek,
• obličkové kamene.

Z dôvodu rizika infekcie je potrebné pravidelne monitorovať močový mechúr a obličky. Môžu byť nutné vyšetrenia ultrazvukom, ako aj testy na meranie objemu močového mechúra a tlaku v ňom.

Nervy, ktoré prechádzajú miechou, riadia aj hrubé črevo a svaly zvierača, ktoré udržujú stolicu v čreve. Mnoho ľudí so spina bifida má obmedzenú alebo dokonca žiadnu kontrolu nad svojimi zvieračmi.

Hydrocefalus znamená hromadenie mozgovomiechového moku v hlavičke dieťaťa a bez liečby vedie k útlaku mozgu a zhoršeniu celkového stavu dieťaťa. Pacienti s otvoreným rázštepom chrbtice hydrocefalus môžu, ale aj nemusia mať.

Ak je hydrocefalus adekvátne a včas riešený, viac ako 80 % pacientov má normálny intelekt. Niektoré deti však môžu mať problémy s učením, pozornosťou, riešením problémov, čítaním, porozumením hovoreného slova a organizáciou aktivít.

Ako sa rázštep chrbtice diagnostikuje?

Vo väčšine prípadov je spina bifida diagnostikovaná prenatálne, teda pred narodením. Existujú však prípady, ktoré sa pri prenatálnej diagnostike nejavia patologicky a k nálezu dochádza až po narodení dieťaťa.

Najbežnejšie skríningové metódy používané pri vyšetrení prítomnosti spina bifida počas tehotenstva sú skríning druhého trimestra v 16. až 18. týždni tehotenstva, skríning alfa-fetoproteínu v sére matky a fetálny ultrazvuk.

Skríning MSAFP meria hladinu alfa-fetoproteínu, ktorý si prirodzene vytvára plod a placenta. Abnormálne vysoká hladina môže znamenať, že plod má otvorenú poruchu neurálnej trubice.

Test MSAFP však nie je špecifický pre spina bifida a nemôže definitívne stanoviť poruchu plodu. Ak sa zistí vysoká hladina AFP, lekár môže odporučiť ďalšie vyšetrenie, napríklad ultrazvuk alebo amniocentézu.

Pri ultrazvukovom vyšetrení sa hľadajú nepriame známky ochorenia na hlavičke alebo sa priamo zobrazuje defekt na chrbátiku. Vo všeobecnosti platí, že čím väčší je defekt, tým skôr sa podarí zobraziť.

Niektoré veľmi malé otvorené defekty alebo zatvorené formy spina bifida sú často diagnostikované až po narodení. Mierne prípady spina bifida occulta možno postnatálne zistiť pomocou röntgenového vyšetrenia.

Aký význam má genetické poradenstvo?

Genetické poradenstvo je vhodné najmä vtedy, ak sa vo vašej alebo partnerovej rodine vyskytla vrodená vývojová chyba, rázštep, mentálne postihnutie, srdcová chyba alebo iná vrodená choroba.

O genetickom vyšetrení by ste mali uvažovať aj v prípade porúch plodnosti, opakovaných potratov, častejšieho výskytu potratov v rodine, nádorových ochorení v niekoľkých generáciách alebo pokrvného príbuzenstva partnerov.

Ideálny čas na návštevu genetickej poradne je ešte pred počatím dieťaťa. Neskoro však nie je ani vtedy, keď je žena tehotná.

Základom genetického vyšetrenia je rodinná anamnéza. Genetik sa bude zaujímať o všetkých členov rodiny, aby mohol vytvoriť rodokmeň, do ktorého zaznamená výskyt chorôb v rodine.

Pri pacientovi s rázštepom sa môže vyšetriť karyotyp, prípadne niektoré mikrodelečné syndrómy, teda laboratórne vyšetrenie, ktoré vyžaduje odber krvi. V tehotenstve sa potom tehotným ženám odporúča špecializované ultrazvukové vyšetrenie.

Genetik vám nebude nič nariaďovať. Po konzultácii navrhne podľa potreby špecializované vyšetrenia, napríklad odber plodovej vody, ultrazvuk a ďalšie, pričom konečné rozhodnutie je vždy na vás.

Genetické poradenstvo často zmierni pocity viny rodičov. Keď sa rodičia dozvedia, že rázštep zapríčiňujú viaceré faktory, z ktorých nijaký nemôžu úplne ovplyvniť, môže sa im uľaviť a dokážu lepšie plánovať budúcnosť.

Je rázštep chrbtice liečiteľný?

Na ochorenie spina bifida neexistuje úplný liek. Poškodené nervové tkanivo sa nedá opraviť a nemôže sa obnoviť funkcia poškodených nervov.

Liečba závisí od typu a závažnosti poruchy. Deti s najľahšou formou často nepotrebujú žiadnu liečbu, hoci u niektorých je potrebné vykonať chirurgický zákrok, keď rastú.

Pri otvorených rázštepov chrbtice je operácia jediná efektívna liečba a je nevyhnutné ju zrealizovať v priebehu prvých 24 - 48 hodín od narodenia. Operácia spočíva v uzavretí defektu, uvoľnení a návrate neurálnej platničky na správne miesto a uzavretí obalov miechy, svalov, ďalších tkanív a kože.

Pri závažnejších formách spina bifida, ako sú meningokéla a myelomeningokéla, je možná aj prenatálna liečba, napríklad fetoskopická operácia plodu alebo otvorená operácia plodu.

Fetálna operácia ochorenie úplne neodstráni, ale môže zabrániť jeho ďalšiemu zhoršovaniu počas tehotenstva a môže zlepšiť stav dieťaťa oproti očakávanému nálezu.

Podmienkou fetálnej operácie je včasná diagnóza, spravidla medzi 18. a 25. týždňom gravidity. Terapeutický postup v každom prípade závisí od konkrétneho stavu plodu a matky.

Aká je prognóza?

Deti so spina bifida môžu viesť aktívny život. Prognóza, obmedzenia a účasť na aktivitách bežného života závisia od závažnosti abnormalít a súvisiacich osobných a environmentálnych faktorov.

Väčšina pacientov so spina bifida a hydrocefalom dosahuje normálnu úroveň inteligencie, hoci niektorí mávajú problémy s učením. Väčšina detí s touto poruchou má normálnu inteligenciu a môže chodiť, i keď často iba s pomocou, napríklad pomocou bariel.

Rozsah pohybu závisí od úrovne poškodenia miechy. Niektoré deti sú schopné samostatnej chôdze, iné využívajú barle a niektoré sú na vozíku.

Pri dobrej starostlivosti sa mnohé deti dokážu začleniť do bežnej spoločnosti, škôl a kolektívov. Aj pacienti so závažným fyzickým postihnutím môžu byť samostatní, môžu sa sami cievkovať, pohybovať sa na vozíku, navštevovať vysoké školy a viesť aktívny život.

Najpresnejšiu odpoveď na otázku, či sa rázštep chrbtice môže v rodine zopakovať, poskytne klinický genetik po vyšetrení dieťaťa, oboch rodičov a rodinnej anamnézy. Samotný výskyt rázštepu u otca, matky alebo súrodenca neznamená, že ďalšie dieťa alebo budúce potomstvo bude mať rovnakú vývojovú chybu.

tags: #je #razstep #chrbtice #dedicny