Multisystémová atrofia: liečba príznakov, rehabilitácia a podporná starostlivosť

Multisystémová atrofia (MSA) je progresívne neurodegeneratívne ochorenie, na ktoré v súčasnosti neexistuje liek schopný odstrániť jeho príčinu alebo spoľahlivo zastaviť zhoršovanie. Liečba sa preto zameriava na zmiernenie konkrétnych príznakov, udržanie pohyblivosti, podporu automatických telesných funkcií a čo najdlhšie zachovanie samostatnosti a kvality života.

Najlepšie výsledky prináša individuálne nastavený a koordinovaný plán, na ktorom spolupracuje neurológ s fyzioterapeutom, ergoterapeutom, logopédom, urológom, odborníkom na spánkovú medicínu a ďalšími členmi zdravotníckeho tímu. V praxi sa súčasne riešia napríklad závraty a mdloby pri postavení, poruchy pohybu, problémy s močením, prehĺtaním, dýchaním, spánkom alebo sexuálnymi funkciami.

Čo je multisystémová atrofia

Multisystémová atrofia je zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie, ktoré naraz postihuje niekoľko telesných systémov. Stáva sa tak vtedy, keď sa určité mozgové bunky, ktoré riadia pohyb, rovnováhu a automatické telesné funkcie, postupne rozkladajú a prestanú správne fungovať.

MSA postihuje časti mozgu, ktoré pomáhajú s pohybom, udržiavaním rovnováhy a kontrolou telesných funkcií, ako je krvný tlak, močový mechúr a trávenie. Poškodenie sa týka najmä bazálnych ganglií, mozočka, mozgového kmeňa a autonómnych nervových centier.

V mozgových bunkách sa pri MSA abnormálne hromadí proteín nazývaný alfa-synukleín. Tento proteín poškodzuje bunky, ktoré riadia pohyb, rovnováhu, krvný tlak a ďalšie automatické funkcie, ako je dýchanie a trávenie.

MSA postihuje približne 4 z každých 100 000 ľudí. Ochorenie sa zvyčajne začína medzi 50. a 60. rokom života, hoci sa uvádza aj širšie vekové rozpätie približne 50 až 70 rokov. Muži a ženy môžu byť postihnutí, pričom niektoré údaje uvádzajú mierne vyššiu pravdepodobnosť u mužov.

Typy multisystémovej atrofie

MSA sa klasifikuje podľa toho, ktoré príznaky v klinickom obraze prevládajú. Základné typy sú parkinsonský typ MSA-P a cerebelárny typ MSA-C. Niektorí ľudia majú znaky oboch typov, čo môže diagnostiku sťažiť.

MSA-P - parkinsonský typ

MSA-P postihuje oblasti mozgu, ktoré riadia pohyb. Môžete si všimnúť pomalé pohyby, stuhnutosť svalov, trasenie a problémy s rovnováhou.

Parkinsonský typ môže v počiatočných štádiách vyzerať veľmi podobne ako Parkinsonova choroba. Častejšie sa však objavuje skorá autonómna dysfunkcia, rýchlejšia progresia a menšia alebo krátkodobá odpoveď na levodopu.

MSA-C - cerebelárny typ

MSA-C primárne poškodzuje mozoček, oblasť mozgu zodpovednú za koordináciu a rovnováhu. Ľudia s týmto typom často pociťujú nestabilnú chôdzu, ťažkosti s presnými pohybmi a problémy s rečou.

Môže sa objaviť ataxia trupu a končatín, nezrozumiteľná alebo spomalená reč, dvojité videnie, neschopnosť správne zaostriť, ťažkosti s prehĺtaním alebo žuvaním.

Kombinovaný klinický obraz

Niektorí ľudia majú súčasne parkinsonské aj cerebelárne príznaky. V takom prípade sa môžu kombinovať spomalené a stuhnuté pohyby s poruchami koordinácie, chôdze a rovnováhy.

Prečo je liečba pri MSA individuálna

Pri multisystémovej atrofii sa rieši niekoľko odlišných problémov naraz. U jedného človeka môžu dominovať závraty pri vstávaní a poruchy močenia, u iného poruchy chôdze, prehĺtania alebo dýchania počas spánku.

Liečba sa priebežne upravuje podľa štádia ochorenia, prevládajúcich príznakov, účinku liekov a ich nežiaducich účinkov. Účinok býva často len čiastočný, pretože liečba neodstraňuje neurodegeneratívny proces.

Veľmi dôležitú úlohu má multidisciplinárny prístup. Fyzioterapia, ergoterapia a logopédia nie sú iba doplnkom liekov, ale patria medzi základné postupy, ktoré pomáhajú udržať pohyb, bezpečnosť, komunikáciu, príjem potravy a samostatnosť.

Liečba ortostatickej hypotenzie

Ortostatická hypotenzia znamená pokles krvného tlaku po postavení z ľahu alebo zo sedu. Môže spôsobovať závraty, zahmlené videnie, točenie hlavy, slabosť alebo mdloby a výrazne zvyšuje riziko pádu.

Režimové opatrenia sú často prvým krokom, pretože môžu zmierniť ťažkosti a niekedy umožnia znížiť dávky liekov alebo oddialiť ich nasadenie. Odporúča sa vstávať pomaly, dostatočne piť, používať kompresné pančuchy až do pásu alebo brušný pás a vyhýbať sa prehriatiu.

• zvýšenie príjmu tekutín podľa odporúčania lekára,
• zvýšenie príjmu soli iba po dohode s lekárom,
• pomalé vstávanie z ležiacej alebo sediacej polohy,
• kompresné pančuchy až do pásu alebo elastický brušný pás,
• zvýšenie čela postele o niekoľko centimetrov,
• vyhýbanie sa horúčave a dlhému státiu,
• rozdelenie jedla na menšie a častejšie porcie,
• mať pri dlhšom státí nablízku stoličku.

Pri postprandiálnej hypotenzii, teda poklese tlaku po jedle, môžu pomôcť menšie a častejšie porcie. Dôležité je sledovať, či jedlo pravidelne vyvoláva slabosť, závraty alebo ospalosť.

Lieky na nízky krvný tlak

Fludrokortizón môže zvyšovať krvný tlak tým, že podporuje zadržiavanie soli a vody v tele. Jeho použitie si vyžaduje lekárske sledovanie, pretože môže ovplyvniť objem tekutín a krvný tlak v rôznych polohách.

Midodrín dokáže krvný tlak zvýšiť pomerne rýchlo, ale môže zvyšovať tlak aj v ľahu. Po jeho užití sa preto odporúča určitý čas neležať naplocho.

Pyridostigmín môže zvyšovať tlak v stoji bez výrazného zvýšenia tlaku v ľahu. Ďalšou možnosťou pri neurogénnej ortostatickej hypotenzii je droxidopa, pri ktorej sa medzi časté nežiaduce účinky uvádzajú bolesť hlavy, závraty a nevoľnosť.

Niektoré lieky na ortostatickú hypotenziu môžu zvyšovať krvný tlak aj vleže. Ak máte závraty, omdlievanie alebo výrazné kolísanie tlaku, liečbu neupravujte sami a riaďte sa pokynmi lekára.

Liečba parkinsonských pohybových príznakov

Časť ľudí s MSA má stuhnutosť, spomalenie pohybov, akinézu, poruchy chôdze, posturálnu nestabilitu alebo tremor. V týchto situáciách sa niekedy skúša kombinácia levodopy a karbidopy.

Levodopa môže pomôcť približne časti pacientov, ale odpoveď býva často slabšia alebo kratšia ako pri Parkinsonovej chorobe. V odborných prehľadoch sa uvádza skúšobná liečba dostatočnou dávkou a počas dostatočne dlhého obdobia, pričom dávka sa zvyšuje podľa tolerancie.

Levodopa môže zhoršiť ortostatickú hypotenziu. Aj keď zlepšenie pohybu nemusí byť veľké, po vysadení sa stav niekedy zhorší, preto sa o ukončení alebo zmene liečby rozhoduje individuálne.

Amantadín môže byť alternatívou alebo doplnkom a v niektorých prípadoch môže zlepšiť chôdzu a stabilitu. Dôkazy o jeho účinnosti sú však obmedzené. Dopamínové agonisty sa tiež uvádzajú medzi možnosťami, ale pre vyššie riziko nežiaducich účinkov a slabšiu podporu dôkazmi nebývajú preferovanou voľbou.

Hlboká mozgová stimulácia sa pri parkinsonizme v rámci MSA neodporúča, pretože býva neúčinná a príznaky postupujú rýchlejšie než pri Parkinsonovej chorobe.

Rehabilitácia pohybu

Fyzioterapia pomáha udržiavať silu, pohyblivosť, rovnováhu a koordináciu. Fyzioterapeut môže naučiť bezpečné spôsoby chôdze, vstávania, presunov a používania pomôcok.

Ergoterapia sa zameriava na bezpečnosť a sobestačnosť pri každodenných činnostiach. Pomáha upraviť domáce prostredie, vybrať vhodné pomôcky a prispôsobiť obliekanie, hygienu, prípravu jedla alebo presuny.

Pravidelný pohyb v rámci možností môže pomôcť udržiavať svalovú silu a zlepšiť náladu a celkovú pohodu. Pri cvičení je však potrebné zohľadniť riziko pádu, únavu a kolísanie krvného tlaku.

Liečba porúch prehĺtania, reči a výživy

Pri MSA sa môže objaviť dysartria, hypofónia, zmena kvality hlasu, nejasná alebo spomalená reč a ťažkosti s prehĺtaním. Dysfágia zvyšuje riziko zadusenia a vdýchnutia potravy alebo slín do pľúc.

Logopéd môže učiť techniky na zlepšenie zrozumiteľnosti reči a bezpečné stratégie prehĺtania. Pri zhoršovaní prehĺtania sa odporúča mäkšia strava, menšie sústa a dôkladné žuvanie.

• jesť menšie sústa,
• jedlo dôkladne rozžuť,
• vyhýbať sa potravinám, ktoré sa ťažko prehĺtajú,
• sedieť vzpriamene počas jedenia,
• zostať vo vzpriamenej polohe 30 minút po jedle,
• dodržiavať odporúčania logopéda a lekára.

Pri výraznom zhoršení môže byť potrebné zavedenie výživovej sondy do žalúdka, teda gastrostómie alebo PEG. PEG môže pomôcť s podávaním výživy, tekutín a liekov, ale nezmení priebeh ochorenia a nemusí úplne zabrániť aspirácii potravy alebo slín.

Liečba porúch dýchania a spánku

MSA môže spôsobovať spánkové apnoe, prerušované dýchanie, chrápanie, poruchy správania v REM spánku alebo stridor, teda pískavý zvuk pri nádychu. Dýchacie ťažkosti počas spánku sa nemajú prehliadať, pretože môžu viesť k závažným komplikáciám.

Pri spánkovej apnoe alebo niektorých formách stridoru sa používa neinvazívna ventilačná podpora, napríklad CPAP alebo BiPAP. V závažných prípadoch môže byť potrebná intenzívnejšia podpora dýchania.

Pri stridore môže CPAP zmierniť dýchacie ťažkosti a v niektorých prípadoch sa zvažuje tracheostómia. O vhodnosti konkrétneho postupu rozhoduje odborník podľa výsledkov vyšetrení a celkového stavu.

Porucha správania v REM spánku

Pri poruche správania v REM spánku človek „prehráva“ sny, môže rozprávať, udierať alebo sa prudko pohybovať. V odborných prehľadoch sa ako bežná prvá voľba uvádza klonazepam, ale pri spánkovom apnoe sa mu má skôr vyhnúť, pretože dýchacie ťažkosti počas spánku sú pri MSA časté.

Ako alternatíva sa uvádza melatonín. Obe možnosti je potrebné posúdiť s lekárom, najmä ak sú prítomné pády, ospalosť, poruchy dýchania alebo užívanie ďalších liekov.

Liečba močových a črevných ťažkostí

Močové problémy patria medzi časté prejavy MSA a môžu sa objaviť už v skorších fázach. Zahŕňajú nutkanie na močenie, inkontinenciu, nočné močenie alebo retenciu, pri ktorej sa močový mechúr nedokáže úplne vyprázdniť.

Pri hyperaktívnom močovom mechúre sa môžu použiť lieky, napríklad oxybutynín alebo trospiumchlorid. Pri retencii moču je podľa odborných prehľadov často preferovaná intermitentná autokatetrizácia, pretože niektoré lieky môžu zhoršovať ortostatickú hypotenziu.

V pokročilejších prípadoch môže byť potrebný katéter na pravidelné alebo trvalé odvádzanie moču. Poruchy vyprázdňovania zvyšujú riziko infekcií močových ciest, preto je dôležité sledovať bolesť, horúčku, zmenu zápachu moču alebo náhle zhoršenie celkového stavu.

Zápche možno predchádzať dostatočným príjmom tekutín, primeraným pohybom a stravou s vysokým obsahom vlákniny, ak je bezpečné ju konzumovať. Pri poruchách prehĺtania sa zloženie stravy riadi odporúčaniami logopéda alebo nutričného odborníka.

Liečba sexuálnych ťažkostí

Autonómna dysfunkcia môže viesť k sexuálnym ťažkostiam. U mužov sa môže objaviť erektilná dysfunkcia a strata libida, pričom porucha erekcie môže predchádzať ostatným príznakom aj o niekoľko rokov.

Na erektilnú dysfunkciu sa môže použiť sildenafil. Môže však znižovať krvný tlak, preto je potrebná mimoriadna opatrnosť u ľudí s ortostatickou hypotenziou a liečba má byť dohodnutá s lekárom.

Liečba dystónie a ďalších motorických prejavov

Pri MSA sa môže objaviť dystónia, antekolis, kamptokormia, abnormálne držanie tela alebo kontraktúry končatín. Pri niektorých formách dystónie môže pomôcť injekčná aplikácia botulotoxínu.

Fyzioterapia a ergoterapia pomáhajú predchádzať stuhnutiu, svalovej slabosti, kontraktúram a preležaninám. Pri obmedzení pohyblivosti je potrebné pravidelne meniť polohu tela a prispôsobiť podporu domácemu prostrediu.

Domáca starostlivosť a prevencia komplikácií

Bezpečnosť proti pádom

Prevencia pádov je pri MSA kľúčová. Z domácnosti odstráňte voľné koberce, zabezpečte dobré osvetlenie a nainštalujte madlá v kúpeľni.

Pomôcť môže sprchovacia stolička, protišmykové rohože, vhodná obuv, chodítko alebo palica podľa odporúčania fyzioterapeuta. Vstávanie a presuny je potrebné vykonávať pomaly a bezpečne.

Stravovanie a hydratácia

Pri sklone k nízkemu tlaku môže podľa odporúčania lekára pomôcť zvýšený príjem tekutín a soli. Pri problémoch s prehĺtaním je dôležitejšia bezpečnosť než mechanické dodržiavanie bežnej konzistencie stravy.

Jedzte v sede, neponáhľajte sa a po jedle zostaňte vo vzpriamenej polohe. Kašeľ, zachrípnutie, dusenie alebo opakované infekcie dýchacích ciest môžu upozorňovať na aspiráciu.

Spánok a polohovanie

Hygiena spánku sa stáva dôležitou najmä pri poruchách dýchania a pohyblivosti. Používať možno pevný matrac a pri ťažkostiach so vstávaním zvážiť nemocničné lôžko.

Odporúčania na liečbu spánkového apnoe, stridoru alebo poruchy správania v REM spánku treba dodržiavať podľa pokynov lekára. Pri výraznom nočnom dusení, modraní alebo náhlom zhoršení dýchania je potrebná urgentná pomoc.

Diagnostika a význam včasného vyšetrenia

Neexistuje jeden test, ktorý by MSA definitívne potvrdil. Diagnostika sa opiera o podrobnú anamnézu, neurologické vyšetrenie, hodnotenie pohybu, rovnováhy, reflexov a autonómnych funkcií.

MRI mozgu môže ukázať zmeny podporujúce diagnózu a pomôcť vylúčiť iné ochorenia. Medzi pomocné nálezy patria atrofia mozgového kmeňa alebo mozočka, zmeny v putamene a takzvaný „hot cross bun sign“ v oblasti mozgového kmeňa.

Vyšetrenia autonómnych funkcií môžu zahŕňať meranie krvného tlaku v ľahu a v stoji, test nakloneného stola, potný test, vyšetrenie močového mechúra a čriev, elektrokardiogram a testy dýchania súvisiace so spánkom.

Niekedy sa používa liečebná skúška s levodopou. Ľudia s MSA zvyčajne vykazujú malý alebo žiadny pokrok, zatiaľ čo ľudia s Parkinsonovou chorobou zvyčajne reagujú lepšie, hoci odpoveď na levodopu sama osebe diagnózu definitívne neurčuje.

Na spresnenie diagnostiky sa v niektorých prípadoch využíva DaTscan, PET vyšetrenie alebo ďalšie špecializované testy. Definitívne potvrdenie MSA je možné iba neuropatologickým vyšetrením mozgu po smrti človeka.

Kedy vyhľadať lekára

Kontaktujte lekára pri pretrvávajúcich problémoch s pohybom, rovnováhou alebo reguláciou krvného tlaku. Odborné vyšetrenie je potrebné aj pri častých závratoch po postavení, nevysvetliteľných pádoch alebo významných zmenách koordinácie.

Nečakajte pri ťažkostiach s prehĺtaním, zadusení, opakovanom kašli počas jedla alebo dýchaní počas spánku. Tieto príznaky môžu byť nebezpečné a vyžadujú si lekárske vyšetrenie.

Pri závažných problémoch s dýchaním, dramatických zmenách krvného tlaku, mdlobách alebo náhlom zhoršení neurologických príznakov je potrebná urgentná zdravotná starostlivosť.

Ako sa pripraviť na návštevu lekára

Veďte si denník príznakov aspoň týždeň pred vyšetrením. Poznačte si, kedy sa príznaky objavujú, čo ste vtedy robili, ako dlho trvajú a aká je ich závažnosť.

Prineste úplný zoznam všetkých liekov, doplnkov a vitamínov vrátane dávkovania a času užívania. Užitočné sú aj lekárske správy, výsledky zobrazovacích vyšetrení a zoznam predchádzajúcich liečebných pokusov.

Napíšte si otázky ešte pred vyšetrením a uprednostnite najnaliehavejšie obavy. Zvážte, či si prinesiete člena rodiny alebo priateľa, ktorý si zapamätá dôležité informácie a opíše zmeny, ktoré si na vás všimol.

Pripravte sa opísať, ako príznaky ovplyvňujú každodenné aktivity. Buďte konkrétni v tom, čo sa stalo ťažším, aké pomôcky používate a ktoré stratégie vám pomáhajú.

Výskum liečby, ktorá by mohla ovplyvniť priebeh MSA

Pretože zatiaľ neexistuje liečba, ktorá by multisystémovú atrofiu spoľahlivo spomalila alebo zastavila, prebieha výskum takzvaných chorobu modifikujúcich postupov. Ide o lieky a biologické terapie, ktoré by mohli ovplyvniť mechanizmy poškodzovania nervových buniek.

Výskumné štúdie sa zameriavajú na alfa-synukleín, bunkovú autofágiu, neurozápal, oxidačný stres, prežívanie neurónov a ďalšie mechanizmy. Výsledky skorých štúdií však nemožno zamieňať za overenú štandardnú liečbu.

Liečba zameraná na alfa-synukleín

Jedným z hlavných smerov výskumu je snaha zabrániť zhlukovaniu alfa-synukleínu, podporiť jeho odbúravanie alebo zachytiť patologické formy pomocou imunitného systému.

Medzi skúmané aktívne imunoterapie patria AFFITOPE® PD01A a PD03A. V niektorých štúdiách sa opísala bezpečnosť, znášanlivosť a vznik imunitnej odpovede, ale počas sledovania nebola pozorovaná jasná zmena klinických skóre.

Pri pasívnej imunoterapii sa skúmala monoklonálna protilátka PRX002, pri ktorej fáza I ukázala výrazné zníženie hladín alfa-synukleínu v sére a dobrý bezpečnostný profil. Spomína sa aj protilátka BIIB-054.

Skúmajú sa tiež malé molekuly ovplyvňujúce zhlukovanie alfa-synukleínu, napríklad Anle138b, NPT200-11 a PBT434. Molekulárna pinzeta CLR01 bola uvádzaná v preklinických zvieracích modeloch, nie ako overená liečba pre bežnú klinickú prax.

Lieky s nepreukázaným alebo obmedzeným účinkom

EGCG, extrakt zeleného čaju, vo fáze III nepreukázal vplyv na progresiu ochorenia. Rifampicín vo fáze II tiež nepreukázal vplyv na progresiu.

Štúdia lítia bola ukončená pre závažné nežiaduce účinky. Pri sirolime alebo rapamycíne sa skúmalo ovplyvnenie bunkovej autofágie, pričom v ďalšej práci sa po 48 týždňoch liečby nepreukázal chorobu modifikujúci účinok.

Neuroprotekcia a potlačenie zápalu

Výskum sa zameriava aj na zníženie zápalu v nervovom systéme a ochranu neurónov pred odumieraním. Verdiperstat bol skúmaný ako inhibítor myeloperoxidázy a v skorších štúdiách sa opisovalo zlepšenie niektorých biomarkerov neurozápalu a klinických skóre.

Minocyklín vo fáze III nepreukázal vplyv na progresiu a boli hlásené nežiaduce účinky. Pri intravenóznych imunoglobulínoch sa v malej otvorenej pilotnej štúdii objavilo zlepšenie klinických skóre, ale bez kontrolnej skupiny je interpretácia obmedzená.

Mezenchymálne kmeňové bunky

Autológne mezenchymálne kmeňové bunky sa skúmajú pre možný vplyv na zápal, prežívanie neurónov a ďalšie procesy. Intratekálne podanie bolo v niektorých štúdiách hodnotené ako bezpečné a dobre tolerované, hoci pri vyšších dávkach sa mohla objaviť bolesť v mieste výkonu.

V skorých údajoch sa objavili náznaky pomalšej progresie, ale na posúdenie účinnosti sú potrebné väčšie kontrolované štúdie. Výsledky klinických skúšaní preto zatiaľ neodôvodňujú používanie týchto postupov mimo odborných a riadne schválených štúdií.

Podpora pacienta a rodiny

MSA postihuje každého človeka inak a priebeh sa môže výrazne líšiť. Pri postupnom zhoršovaní môže byť potrebná palica, chodítko, invalidný vozík, pomoc pri osobnej starostlivosti alebo úprava bývania.

Je dôležité plánovať budúcu starostlivosť včas, kým človek ešte môže aktívne vyjadriť svoje želania. Rodina a opatrovatelia môžu potrebovať poučenie o bezpečných presunoch, podávaní stravy, sledovaní dýchania, prevencii pádov a rozpoznaní urgentných príznakov.

Podpora rodiny, priateľov a podporných skupín môže byť neoceniteľná. Kontakt s ľuďmi, ktorí rozumejú problémom spojeným s MSA, môže poskytnúť emocionálnu podporu aj praktické rady pre každodenné situácie.

Včasná diagnostika a liečba môžu významne pomôcť pri zvládaní príznakov a prevencii komplikácií, hoci nedokážu odstrániť príčinu ochorenia. Najdôležitejšia je pravidelná spolupráca so zdravotníckym tímom a priebežné prispôsobovanie starostlivosti aktuálnym potrebám.

tags: #multisystemova #atrofia #liecba