Skríning mozgu u novorodenca s cystou

Ultrazvukové vyšetrenie mozgu novorodenca je jednoduché, veľmi presné a dostupné vyšetrenie, ktoré umožňuje včas odhaliť odchýlky od normy vrátane niektorých typov cýst, krvácania, poškodenia mozgového tkaniva či vrodených vývojových chýb. Vyšetrenie sa zvyčajne vykonáva na 3. až 5. deň po narodení tak, že sa sonda prikladá na nezrastené švy lebečných kostí, najmä na veľkú fontanelu.

Nález cysty neznamená automaticky poškodenie mozgu ani nepriaznivú prognózu. Význam nálezu závisí od typu, umiestnenia, veľkosti a vývoja cysty, ako aj od celkového klinického stavu dieťaťa a výsledkov ďalších vyšetrení. Pri niektorých cystách je postačujúce sledovanie ultrazvukom, pri iných môže byť potrebná magnetická rezonancia a odborné vyšetrenie neurológom alebo neurochirurgom.

Čo je novorodenecký skríning

Každá mama chce po pôrode poznať zdravotný stav svojho dieťatka. Chce počuť, že je úplne zdravé a že mu nič nehrozí. Niektoré vrodené ochorenia ale zostávajú dlho skryté.

Keď sa napokon prejavia, môže byť ich liečba veľmi náročná. Skríning novorodenca odhaľuje rôzne stavy, ktoré pri bežnom vyšetrení nezistíme.

Preventívne včasné vyšetrenie novorodencov je jednoduché, veľmi presné, dostupné pre všetky deti na Slovensku, ktoré umožňuje včasné zistenie ochorenia, následne ho liečiť a tým zlepšiť kvalitu života dieťaťa.

Preventívne včasné vyšetrenia novorodencov, ktorými sa zabezpečuje včasná diagnostika ochorení, zachytávajú možné ochorenia vo včasnom štádiu, čím sa zlepšuje prognóza ochorenia.

Ultrazvukové vyšetrenie mozgu novorodenca

Ultrazvukové vyšetrenie mozgu novorodencov a dojčiat v každodennej klinickej praxi s možnosťou opakovania vyšetrenia aj v inkubátore, za posledných dvadsať rokov zaznamenalo veľké pokroky v diagnostike a liečbe detí so zdravotným postihnutím.

Bez ultrasonografie je dnes takmer nepredstaviteľná práca detských rádiológov, neonatológov a pediatrov. Ultrazvukové vyšetrenie mozgu má veľký prognostický význam; ak je skríningové vyšetrenie mozgu novorodenca v medziach normy, je veľká pravdepodobnosť, že dieťa bude mať správny psychomotorický vývoj.

Ultrazvukové vyšetrenie mozgu sa vykonáva na 3. - 5. deň po narodení, sonda ultrazvuku sa prikladá na nezrastené švy lebečných kostí, teda na veľkú fontanelu.

Skúsený sonografista alebo neonatológ ultrazvukom diagnostikuje možné poškodenia mozgu novorodenca. Novšie ultrazvukové prístroje umožňujú stanoviť správne „jednoduché“ diagnózy intrakraniálneho krvácania I. - IV. stupňa, „náročnejšie“ diagnózy periventrikulárnej leukomalácie I. - III. stupňa u nedonosených detí a zároveň umožňujú aj ich ďalšie sledovanie.

U donosených detí sa ultrazvukovým vyšetrením mozgu stanovujú hlavne hypoxicko-ischemické zmeny mozgového tkaniva a sleduje sa ďalší možný rozvoj poškodení mozgu.

Skúsený ultrasonografista by nemal mať problém spoznať rôzne typy malformácií, nádorov mozgu alebo stanoviť stupne atrofických zmien mozgového tkaniva.

Kedy sa ultrazvuk mozgu vykonáva

Selektívny skríning znamená nadstavbu bežného skríningu. V prvom rade ide o ultrazvukové vyšetrenie mozgu.

Týka sa to hlavne predčasne narodených a kriesených detí, novorodencov po inštrumentálnych pôrodoch či detí s vrodenými vývojovými chybami.

Ultrazvukové vyšetrenie mozgu sa môže opakovať podľa zdravotného stavu dieťaťa, prvotného nálezu a odporúčania neonatológa, detského neurológa alebo detského rádiológa. Možnosť opakovania vyšetrenia je dôležitá aj pri deťoch umiestnených v inkubátore.

Pre niektoré typy postihnutí mozgu je rozhodujúca včasná ultrazvuková diagnostika, pretože v prvých mesiacoch života sú neuroplastické reorganizačné procesy v mozgu najlepšie.

Čo môže znamenať cysta na mozgu

Slovo „cysta“ označuje dutinku alebo vačok vyplnený tekutinou. Samotné pomenovanie ešte nehovorí, či ide o neškodný nález, stav vyžadujúci sledovanie alebo zriedkavý problém, ktorý si vyžaduje liečbu.

Pri hodnotení cysty sa posudzuje jej presné umiestnenie, veľkosť, tvar, počet, vzťah k okolitým štruktúram a to, či sa pri kontrolách zmenšuje, pretrváva alebo rastie.

Na veľkosti cysty choroidálneho plexu zvyčajne nezáleží. Niekoľko veľkých cýst však vyvoláva obavy.

Cysta môže byť zistená ešte počas tehotenstva alebo až po narodení pri ultrazvukovom vyšetrení mozgu cez veľkú fontanelu. Nález po pôrode preto nemusí znamenať, že vznikol až po narodení.

Cysta choroidálneho plexu

Choroidálny plexus je časť mozgu, ktorá tvorí mozgovomiechový mok. Mozgovomiechový mok normálne obmýva a chráni miechu a mozog.

Cysta choroidálneho plexu je malá akumulácia tekutiny, ktorá sa vyvíja na choroidálnom plexe mozgu nenarodeného dieťaťa.

Choroidálny plexus je sieť buniek a krvných ciev v rôznych priestoroch naplnených tekutinou v mozgu, známych ako komory. Tenká vrstva buniek je zodpovedná za produkciu cerebrospinálnej tekutiny, ktorá pokrýva každú krvnú cievu.

U približne 1 - 2 percent zdravých detí, teda približne u 1 z 50 - 100 detí, sa pri tvorbe choroidálneho plexu odštipne malá bublina tekutiny.

Na ultrazvuku to vyzerá ako cysta vo vnútri choroidálneho plexu. Tento typ cysty sa vyvíja približne u 1 až 2 percent tehotenstiev.

Cysta choroidálneho plexu sa môže vyvinúť, ak je tekutina zachytená vo vrstvách buniek choroidálneho plexu. Tvorba cysty choroidálneho plexu je podobná pľuzgieru, ktorý sa tvorí pod kožou.

Cysta choroidálneho plexu sa začína rozvíjať približne v šiestom týždni tehotenstva. Lekár môže cystu vidieť na ultrazvuku okolo 25. týždňa tehotenstva.

Zvyčajne nespôsobuje žiadne zdravotné problémy a sama odzneje pred narodením dieťaťa. Cysty choroidálneho plexu sa vyskytujú u plodov mužského aj ženského pohlavia.

Choroidálny plexus je časť mozgu, ktorá neovplyvňuje inteligenciu alebo kognitívny vývoj človeka. Preto cysta v choroidálnom plexe nenesie žiadne zdravotné riziko ani intelektuálne poruchy.

Cysta choroidálneho plexu a trizómia 18

V približne tretine prípadov sa u plodov s trizómiou 18, nazývanou aj Edwardsov syndróm, vyvinú cysty choroidálneho plexu.

Je to stav, pri ktorom plod obsahuje tri kópie chromozómu 18 namiesto dvoch. Embryo môže zdediť extra chromozóm od rodiča alebo sa tento extra chromozóm môže vyvinúť pri počatí.

Trizómia 18 spôsobuje veľa zdravotných problémov. Niekoľko plodov s trizómiou 18 neprežije do narodenia v dôsledku orgánových abnormalít.

Deti narodené s trizómiou 18 majú tendenciu mať významné vrodené postihnutia, vrátane:

• problémov so srdcom,
• zaťatých pästí,
• malých úst,
• neštandardne tvarovanej hlavy,
• problémov s kŕmením a dýchaním.

Zatiaľ čo niekoľko plodov s trizómiou 18 obsahuje aj cysty choroidálneho plexu, len malá časť plodov s cystou choroidálneho plexu má aj trizómiu 18.

Ak sa cysta choroidálneho plexu zistí ako izolovaný nález a plod sa vyvíja normálne, samotná cysta zvyčajne neznamená, že dieťa má trizómiu 18.

Vyšetrenie cysty pred narodením

Pravidelné prenatálne kontroly a skríning zvyčajne odhalia cysty choroidálneho plexu a problémy súvisiace s trizómiou 18.

Keď sa ženy obávajú možnosti, že ich nenarodené dieťa bude trpieť trizómiou 18, môžu sa poradiť s lekárom, aby mohli vykonať test známy ako amniocentéza.

Ide o test, pri ktorom lekári ihlou odoberajú plodovú vodu z maternice. Lekár testuje plodovú vodu, aby sledoval príznaky genetických problémov, ktoré by mohli ovplyvniť zdravie dieťaťa.

Na vylúčenie pravdepodobnosti, že dieťa bude mať trizómiu 18, môže lekár vykonať aj test alfa-fetoproteínu, ktorý skúma hladiny bielkovín v krvi ženy.

Lekári zvyčajne vykonávajú test AFP kedykoľvek medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Dosiahnutie výsledkov zvyčajne trvá približne jeden alebo dva týždne.

Na rozdiel od amniocentézy test AFP nenesie žiadne ďalšie riziká. Lekári zvyčajne odporúčajú test AFP, ak sa domnievajú, že existuje zvýšené riziko, že nenarodené dieťa bude trpieť vrodenou poruchou.

Ak skenovanie a test AFP nie sú presvedčivé, potom amniocentéza môže objasniť zdravotný stav dieťaťa pred narodením.

Možné riziká amniocentézy

Pravdepodobné riziká podstúpenia amniocentézy na zistenie trizómie 18 zahŕňajú nasledovné:

• infekciu maternice,
• únik plodovej vody cez vagínu,
• potrat, aj keď riziko je výrazne menšie,
• poranenie dieťaťa, keď lekári vložia ihlu alebo keď dieťa pri vykonávaní procedúry pohybuje rukami alebo nohami,
• prenos infekcie zo ženy na dieťa,
• možnosť, že krvné bunky dieťaťa sa dostanú do krvného obehu ženy.

Sledovanie cysty po narodení

Ak sa cysta zistí pri ultrazvukovom vyšetrení novorodenca, lekár určí ďalší postup podľa jej charakteru a zdravotného stavu dieťaťa. Môže odporučiť kontrolné ultrazvukové vyšetrenia, neurologické vyšetrenie alebo magnetickú rezonanciu.

Kontrolné vyšetrenia sledujú najmä to, či cysta pretrváva, zmenšuje sa, rastie alebo začína tlačiť na okolité štruktúry.

Pri niektorých cystách je postačujúce sledovanie do obdobia, keď sa veľká fontanela ešte úplne neuzavrela. Cez fontanelu možno ultrazvukové vyšetrenie opakovať bez radiačnej záťaže.

Ak cysta pretrváva alebo sa mení, môže byť potrebné častejšie sledovanie magnetickou rezonanciou. O ďalšom postupe rozhoduje detský neurológ, neurochirurg alebo iný špecialista podľa výsledkov vyšetrení.

V zriedkavých prípadoch, keď cysta spôsobuje tlak na mozog, poruchu odtoku mozgovomiechového moku alebo iné komplikácie, môže byť potrebná neurochirurgická liečba.

Ak by sa objavili zmeny a cysta by začala rásť, môže byť potrebné zavedenie ventrikuloperitoneálneho shuntu. Ide o hadičku, ktorá odvádza mozgovomiechový mok z mozgových komôr do brušnej dutiny.

Operácia na odstránenie cysty sa zvyčajne používa v zriedkavých prípadoch, ak ide o rakovinový nádor nazývaný karcinóm choroidálneho plexu.

Ďalšie vyšetrenia novorodenca

Skríning vrodených chýb mozgu sa robí ultrazvukovým vyšetrením, ktoré odhalí odchýlky od normy.

Ultrazvukovým vyšetrením srdca sa zisťujú vrodené srdcové chyby a chyby veľkých ciev skôr, než začne mať dieťa zdravotné problémy.

Ultrazvukové vyšetrenie obličiek sa zameriava na zistenie vrodených chýb obličiek, močového mechúra a močových ciest. Odchýlky od normy sa konzultujú s detským nefrológom.

Pulzná oxymetria je účinnou skríningovou metódou pre včasné zistenie srdcových chýb.

Skríning vrodeného zákalu šošovky vykonáva očný lekár na novorodeneckom oddelení. Včasným zistením ochorenia sa môže predísť ťažkej poruche zraku.

Pri skríningovom vyšetrení sluchu sa používa metóda pomocou otoakustických emisií, vykonáva ho sestra z krčného oddelenia a umožňuje včasné zistenie vrodených porúch sluchu u detí.

Ak je vyšetrenie sluchu neúspešné, opakuje sa do 1 mesiaca.

Ultrazvukové vyšetrenie bedrových kĺbov vykonáva lekár ortopéd na ortopedickej ambulancii, kde sa zisťuje vrodené vykĺbenie alebo porucha vývoja bedrových zhybov.

V prípade pozitívneho nálezu dieťa prechádza do starostlivosti ortopéda, ktorý určuje postup liečby.

Apgarovej skóre

Skríning Apgarovej skóre hodnotí vitálne skóre a popôrodnú adaptáciu novorodenca v 1., 5. a 10. minúte života.

Hodnotí sa 5 kritérií, pričom každé môže získať 2, 1 alebo 0 bodov.

Skríning kritických srdcových chýb

Skríning kritických vrodených vývojových chýb srdca pulznou oxymetriou sa zameriava na život ohrozujúce vývojové anomálie srdca.

Saturácia kyslíka sa meria pulzným oxymetrom v 25. hodine života novorodenca. Sonda sa najprv umiestni na pravú hornú končatinu a potom na pravú dolnú končatinu novorodenca a hodnotí sa rozdiel saturácie.

Dieťa má byť bdelé, záznam by mal byť stabilný dve minúty, dolná hranica normy saturácie kyslíka je 95 % a rozdiel viac ako 3 % sa považuje za patologický.

Skríning sluchu

Skríningové vyšetrenie sluchu metódou TEOAE sa robí u novorodenca 3. až 4. deň života, u rizikových novorodencov pred prepustením z nemocnice.

Mäkká sonda prístroja na meranie emisií sa novorodencovi vloží do vonkajšieho zvukovodu a sníma funkciu zmyslových vláskových buniek v uchu a to, či sa emisie dostanú z vnútorného ucha cez stredné až do vonkajšieho zvukovodu.

Ak sú emisie neprítomné, druhý skríning TEOAE sa robí o mesiac.

Skríning očí a sietnice

Skríningové vyšetrenie kongenitálnej katarakty očí sa vykonáva na 3. - 4. deň po narodení. Novorodenec musí mať oči otvorené a neonatológ vyšetruje červený reflex oftalmoskopom.

Vyšetrenie sietnice očným lekárom sa realizuje u novorodencov narodených v 32. gestačnom týždni a skôr.

Skríning obličiek a močových ciest

Ultrazvukové vyšetrenie močového mechúra a obličiek sa vykonáva na 3. - 4. deň po narodení a zameriava sa na odhalenie závažných vrodených chýb obličiek, močového mechúra a močových ciest.

Na vyšetrenie je potrebná dobrá hydratácia novorodenca.

Odber suchej kvapky krvi

Novorodenca čaká odber z pätičky ešte v pôrodnici, a to 72 až 96 hodín po narodení.

Odobratá kvapka krvi sa nechá voľne usušiť na špeciálnom filtračnom papieri. Vzorka ďalej putuje do Skríningového centra novorodencov Slovenskej republiky v Banskej Bystrici, kde odbery vyhodnocujú.

Test je zameraný na kontrolu vrodených a dedičných ochorení. Pozitívny výsledok ešte neznamená, že dieťa je choré, vyjadruje len podozrenie na ochorenie.

Ak prvotný skríning ukazuje nepriaznivé hodnoty, nasledujú ďalšie testy. Tie podozrenie buď potvrdia, alebo vyvrátia.

V rámci novorodeneckého skríningu na Slovensku sledujeme 13 vrodených a dedičných ochorení. Od 1. januára 2013 je toto testovanie celoplošné, to znamená, že je pre každého novorodenca.

V tomto skríningu je v súčasnosti zaradených 13 ochorení, medzi ktoré patrí kongenitálna hypotyreóza, kongenitálna adrenálna hyperplázia, cystická fibróza a 10 ďalších dedičných metabolických porúch.

V prípade potreby opakovania odberu sa krv odoberá medzi 10. a 14. dňom života novorodenca.

Ochorenia zisťované zo suchej kvapky krvi

• Vrodená hypotyreóza - znížená funkcia štítnej žľazy.
• Vrodená adrenálna hyperplázia - dedičná porucha tvorby nadobličkových hormónov.
• Fenylketonúria - dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín.
• Cystická fibróza - dedičné ochorenie, ktoré chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány.
• Leucinóza (MSUD).
• Izovalerová acidúria (IVA).
• Glutarová acidúria I (GAI).
• Poruchy oxidácie mastných kyselín MCADD, VLCADD, CPT I., CPT II. a CACT.
• LCHADD.

Prečo je včasný skríning dôležitý

Skríningové vyšetrenie novorodenca nie je niečo, čoho sa netreba obávať, práve naopak. Vďaka nemu lekári odhaľujú bezpríznakové stavy, ktoré môžu včas riešiť.

Ak totiž niektoré choroby prepuknú až po niekoľkých mesiacoch či rokoch, môže sa stať, že bude na akúkoľvek liečbu neskoro.

Vrodená hypotyreóza sa musí zachytiť čo najskôr, inak je ohrozený správny fyzický aj psychický vývoj dieťaťa. Príznaky sa neobjavujú hneď po narodení, ale postupne.

Pri vrodenej adrenálnej hyperplázii hrozí metabolický rozvrat až smrť, pričom liečba spočíva v podávaní kortizolu.

Fenylalanín pri fenylketonúrii sa hromadí v krvi a jeho vysoká hladina je toxická pre centrálnu nervovú sústavu. Keď tento stav nie je pod kontrolou, vedie to k mentálnej retardácii.

Cystická fibróza je neliečiteľné ochorenie, ale ak sa zistí v najranejšom detstve, prognóza je lepšia. Dieťa je pod trvalým dohľadom odborníkov.

Ultrazvuk bedrových kĺbov a vyšetrenie hypoglykémie

Ultrazvukové vyšetrenie dysplázie bedrových zhybov alebo kĺbov sa realizuje na 3. - 5. deň po narodení ultrazvukovým prístrojom a vykonáva ho ortopéd.

Pri pozitívnom náleze sa odporúča balenie na široko, teda látková plienka a ortopedické nohavičky. Vyšetrenie sa opakuje vo 4. - 6. týždni alebo podľa odporúčania ortopéda.

Vyšetrenie hypoglykémie sa vykonáva u novorodencov s nižšou pôrodnou hmotnosťou ako 2500 g alebo s vyššou pôrodnou hmotnosťou ako 4000 g.

V kapilárnej krvi odobratej u novorodenca sa hodnotí hladina cukru. Hypoglykémia sa preveruje aj u podvyživených, nedonosených, kriesených či inak rizikových novorodencov.

Poškodenia mozgu, ktoré môže ultrazvuk zachytiť

Novšie ultrazvukové prístroje umožňujú diagnostikovať intrakraniálne krvácanie I. - IV. stupňa a periventrikulárnu leukomaláciu I. - III. stupňa u nedonosených detí.

U donosených detí sa sledujú najmä hypoxicko-ischemické zmeny mozgového tkaniva a ďalší možný rozvoj poškodení mozgu.

Cystická periventrikulárna leukomalácia u predčasne narodených detí zvyčajne znamená vývoj detskej cerebrálnej paralýzy, rovnako ako subkortikálna leukomalácia u donosených detí.

Význam nálezu preto nemožno posudzovať iba podľa slova „cysta“. Lekár musí určiť, či ide o cystu choroidálneho plexu, cystickú zmenu pri poškodení bielej hmoty, dutinu súvisiacu s poruchou odtoku mozgovomiechového moku alebo inú štruktúru.

Kedy je potrebné ďalšie odborné sledovanie

Ďalšie sledovanie sa odporúča vtedy, keď cysta pretrváva, zväčšuje sa, mení svoj vzhľad, spôsobuje tlak na okolité mozgové štruktúry alebo keď sa súčasne objavia neurologické príznaky.

O potrebe magnetickej rezonancie rozhoduje lekár podľa ultrazvukového nálezu a klinického stavu dieťaťa. Magnetická rezonancia umožňuje presnejšie zobrazenie mozgového tkaniva a vzťahu cysty k mozgovým komorám a ďalším štruktúram.

Dieťa môže byť sledované detským neurológom, neonatológom, detským rádiológom, neurochirurgom alebo očným lekárom podľa charakteru nálezu.

Pravidelné kontroly umožňujú včas zachytiť zmenu nálezu a rozhodnúť, či je potrebné pokračovať iba v pozorovaní, doplniť zobrazovacie vyšetrenia alebo pristúpiť k liečbe.

Prognóza pri cyste

Štúdie vykonané na deťoch so zistiteľnou cystou choroidálneho plexu, ktorá zmizla, ukázali, že nevykazovali žiadne pretrvávajúce kognitívne problémy.

Cysty choroidálneho plexu lekári považujú za súčasť normálnej ľudskej variácie. Cysty dieťaťu neublížia a nepoškodzujú mozog.

Zdravé dieťa s cystou choroidálneho plexu sa pravdepodobne vyvinie normálne. Väčšina cyst zmizne sama od seba do 28. týždňa tehotenstva.

Pri cyste zistenej po narodení však prognózu nemožno určiť iba podľa jej prítomnosti. Rozhodujúci je kompletný ultrazvukový nález, neurologické vyšetrenie, prípadné výsledky magnetickej rezonancie a vývoj dieťaťa pri kontrolách.

tags: #skrining #mozgu #u #novorodenca #cysta