Amniocentéza je lekársky postup používaný počas tehotenstva na odber malej vzorky plodovej vody, ktorá obklopuje plod v maternici. Táto tekutina obsahuje fetálne bunky a látky, ktoré môžu poskytnúť cenné informácie o zdraví, genetickej výbave a vývoji dieťaťa.
Amniocentéza je odber a následné vyšetrenie plodovej vody. Toto vyšetrenie má za cieľ diagnostikovať včas chromozomálne abnormity plodu. V súčasnej dobe aj napriek všetkej snahe nahradiť toto minimálne invazívne vyšetrenie inými testami, napríklad krvnými, je stále najspoľahlivejším spôsobom určenia závažných genetických chýb plodu.
Súvis medzi spinálnou svalovou atrofiou a prenatálnou diagnostikou
Spinálna svalová atrofia (SMA) je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované degeneráciou motoneurónov. Pri tomto ochorení sa netvorí proteín, ktorý je potrebný k prežívaniu motoneurónov a normálnej funkcii priečne pruhovaných svalov.
Následne dochádza k svalovej slabosti a úbytku svalovej hmoty. Ide o dedičné ochorenie a na to, aby bolo dieťa ochorením postihnuté, musia byť obaja rodičia prenášačmi génu, ktorý toto ochorenie spôsobuje.
K prenosu génov dochádza úplne náhodne a ak sú obaja rodičia prenášačmi mutácie, je tu riziko 25%, že ich potomok bude mať SMA. K spontánnemu poškodeniu génu dochádza približne len u 2% pacientov.
Príčinou ochorenia je najčastejšie poškodenie génu SMN 1 (survival motoric neuron). SMN 1 gén kóduje syntézu proteínu SMN a táto bielkovina zodpovedá za normálnu funkciu motorického neurónu, ktorý riadi prácu svalov.
Pacientom, ktorí trpia SMA, chýba SMN1 gén, alebo ho majú inak poškodený. V dôsledku toho v bunke vzniká bielkovina SMN, ktorá len čiastočne plní svoju funkciu.
SMA postihuje asi jedno z 11 000 detí, v Európe sa ročne narodí 550 až 600 detí s touto diagnózou. Napriek tomu, že ide o zriedkavé ochorenie, je najčastejšou príčinou smrti u detí.
Diagnózu možno zistiť aj počas tehotenstva. Včasné odhalenie ochorenia umožňuje rodičom a lekárom lepšie posúdiť riziko, naplánovať ďalšie vyšetrenia a pripraviť zdravotnú starostlivosť.
Kedy môže lekár odporučiť odber plodovej vody
Vo všeobecnosti sa odporúča absolvovať amniocentézu tým ženám, u ktorých je potenciálne zvýšené riziko, že sa dieťatko narodí s nejakou poruchou.
- u žien starších ako 35 rokov;
- pri vyššom veku matky alebo otca;
- u žien s pozitívnym biochemickým skríningom;
- pri abnormálnom ultrazvukovom náleze u plodu;
- ak sa v blízkej rodine vyskytla genetická porucha alebo vrodená chyba;
- ak sa pri predchádzajúcom tehotenstve narodilo dieťa s chromozomálnou alebo inou dedičnou poruchou;
- ak sa v rodine vyskytuje cystická fibróza, hemofília a ďalšie dedičné ochorenia;
- ak existuje riziko vrodenej poruchy metabolizmu plodu;
- pri komplikáciách tehotenstva, napríklad pri Rh inkompatibilite alebo veľkej pravdepodobnosti predčasného pôrodu.
Odber plodovej vody odporúčajú genetické centrá na základe výsledkov od vášho gynekológa. Budúca mamička prípadne aj s partnerom potom rozhodujú, či zákrok podstúpia alebo nie.
Amniocentéza sa nevykonáva automaticky pri každom tehotenstve. Vzhľadom na invazívny charakter zákroku sa zvažuje najmä vtedy, keď očakávaný prínos diagnostiky preváži nad možnými rizikami.
Čo môže amniocentéza zistiť
Plodová voda predstavuje cenný zdroj informácií o zdraví plodu, pretože obsahuje jeho bunky. Odobratá vzorka putuje do laboratória.
V plodovej vode sa nachádzajú bunky plodu, ktoré následne cytogenetické laboratórium kultivuje a následne analyzuje. Zisťuje pohlavie plodu, chromozomálne vady a vrodené poruchy metabolizmu.
Chromozomálne a genetické poruchy
Genetické testovanie umožňuje diagnostiku chromozomálnych abnormalít a špecifických genetických stavov. Z genetického materiálu dokážu lekári identifikovať možné genetické poruchy ako je Downov syndróm alebo cystická fibróza.
Amniocentéza môže odhaliť napríklad trizómiu 21, ktorá súvisí s Downovým syndrómom, trizómiu 18, teda Edwardsov syndróm, a trizómiu 13, teda Patauov syndróm.
Dedičné ochorenia viazané na pohlavie
V rámci vyšetrenia plodovej vody sa tiež zisťuje pohlavie plodu, čo má význam nielen pre rodičov, ale predovšetkým pre genetikov, ktorí môžu posúdiť aj možnosť výskytu dedičného ochorenia viazaného na určité pohlavie.
Pohlavie plodu sa zisťuje aj kvôli prenosu na pohlavie viazaných chorôb, napríklad hemofílie, ktorá je vrodenou zníženou zrážacou schopnosťou krvi.
Poruchy neurálnej trubice a anatomické odchýlky
V určitých prípadoch je možné potvrdiť aj podozrenie na Spina bifida - rázštep chrbtice. Toto ochorenie sa však v dnešných dňoch dá zistiť aj pomocou ultrazvuku.
Vyšetrenie môže pomôcť pri odhalení porúch uzavretia neurálnej rúry, napríklad Spina bifida, myelomeningokély alebo anencefálie.
Biochemická analýza skúma markery (ukazovatele) ako napr. alfafetoprotein, acetylcholínesterázy a stanovuje ich hladiny. Týmto spôsobom je možné odhaliť poruchy celistvosti tela plodu alebo cystickú fibrózou.
Infekcie a zrelosť pľúc
Amniocentéza sa primárne používa na diagnostiku genetických porúch, posúdenie zrelosti pľúc plodu alebo detekciu infekcií.
Vyšetrenie môže pomôcť pri diagnostike vnútromaternicových infekcií. Amniocentézu v treťom trimestri možno využiť na určenie zrelosti pľúc plodu, na určenie farby plodovej vody alebo na bakteriologickú analýzu pri podozrení na infekciu.
Amniocentéza a spinálna svalová atrofia
Približne 95-98% pacientov má mutácie v SMN1 géne. V prípade podozrenia na SMA sa robí molekulárno-genetické vyšetrenie DNA pacienta na cielené gény SMN.
Diagnózu možno zistiť aj počas tehotenstva. Pri podozrení na konkrétnu dedičnú poruchu môže genetické pracovisko naplánovať vyšetrenie plodu z odobratej biologickej vzorky.
Amniocentéza však primárne identifikuje chromozomálne abnormality a špecifické genetické stavy. Neodhalí všetky možné genetické alebo vývojové problémy.
Ak je v rodine známa mutácia alebo závažná dedičná porucha, rodičia potrebujú genetické poradenstvo. Genetickí poradcovia môžu vysvetliť dôsledky a možnosti.
Kedy sa amniocentéza vykonáva
Amniocentézu je možné realizovať počas celého tehotenstva, ale jej účel sa mení v jednotlivých etapách tehotenstva.
Včasná amniocentéza
Včasná amniocentéza (odber plodovej vody) sa vykonáva zriedka a v špecifických prípadoch na rozdiel od klasickej v 15. až v 20 týždni gravidity.
Včasná amniocentéza, pred 15. tehotenským týždňom, sa odporúča najmä u tehotenstiev, kde existuje riziko vrodených porúch metabolizmu plodu.
Od včasnej amniocentézy (11. - 14. týždeň) sa upúšťa pre vyššie riziko komplikácií ako krvácanie, potrat.
Plodová voda získaná včasnou amniocentézou sa skôr využíva na diagnostiku metabolických ochorení ak sa vyskytujú v rodine rodičov a predstavujú závažné zdravotné riziko pre plod.
Klasická amniocentéza
Zákrok sa vykonáva v období 16. - 21. týždňa tehotenstva, kedy je fyziologicky väčšie množstvo plodovej vody.
Procedúra sa väčšinou vykonáva medzi 15.-23. týždňom tehotenstva. Klasickú amniocentézu je možné vykonať medzi 15. - 19. týždňom tehotenstva, najčastejšie sa robí v 15. - 16. týždni tehotenstva a zameriava sa na rôzne genetické a vývojové poruchy.
Amniocentézu alebo odber plodovej vody vykonávame od začiatku 16. týždňa gravidity. Amniocentézu realizujeme i v neskorších štádiách gravidity, avšak najčastejšie do 24. týždňa gravidity z dôvodu všeobecne platnej legislatívy pre možnosť ukončenia tehotenstva.
Do 24. týždňa je potom možné tehotenstvo z genetickej indikácie prerušiť.
Odber v treťom trimestri
Tento zákrok sa môže vykonávať aj v treťom trimestri, čo už ale tiež nie je štandardný postup. V tejto fáze tehotenstva je už plodovej vody menej a plod je väčší, čo sťažuje samotný priebeh zákroku.
Využíva sa hlavne, ak sa riziko genetickej poruchy zistilo až vo vyššom štádiu tehotenstva. Amniocentézu v treťom trimestri možno využiť aj na posúdenie zrelosti pľúc, farby plodovej vody a prítomnosti infekcie.
Čo sú skríningové testy a čo amniocentéza
Tripple test je skríningové vyšetrenie na prítomnosť vrodených vývojových chýb v II. trimestri.
Tento test stanovuje riziká: trizómie chromozómu 18 /Edwardsov syndróm/, trizómie 21 /Downov syndróm/, trizómie 13 /Patau syndróm/, na základe veku a nameraných hodnôt alfafetoproteínu /MS - AFP/, celkového choriongonadotropínu /hCG/ a voľného estriolu /uE3.
Výsledok Tripple testu nám hovorí o percente rizika vývojovej chyby, ale ju nepotvrdzuje. Prítomnosť chromozomálnej poruchy nám potvrdí amniocentéza, rázštepové chyby nám odhalí ultrazvukové vyšetrenie plodu, napr. aj s použitím 3D alebo 4D sondy.
Záchyt trizómie 21 predstavuje 60 - 65 %. Zvýšené hodnoty MS- AFP nad 2,5 MoM - medián /multiples of median/ poukazujú na zvýšené riziko porúch neurálnej trubice tzv. rázštepové chyby.
V súčasnej dobe aj napriek všetkej snahe nahradiť toto minimálne invazívne vyšetrenie inými testami, napríklad krvnými, je stále najspoľahlivejším spôsobom určenia závažných genetických chýb plodu.
Ako sa na amniocentézu pripraviť
Správna príprava zaisťuje bezpečný a účinný postup. Pred zákrokom je dôležité zdieľať svoju anamnézu a akékoľvek súčasné lieky so svojím lekárom.
- Pred procedúrou vypite veľa vody.
- Doprajte si dostatočný odpočinok noc predtým.
- Neužívajte aspirín alebo iné lieky na riedenie krvi, pokiaľ nie ste poučení.
- Zabezpečte, aby vás na stretnutie sprevádzal niekto, kto vám poskytne emocionálnu a fyzickú podporu.
Žena sa dostaví na pracovisko, kde sa odber uskutočňuje, s plným močovým mechúrom a nemusí byť nalačno (doporučené sú ľahšie raňajky).
Ak ste Rh negatívna, mali by ste dostať pred vyšetrením Rh-imunoglobulín (RHIG). Konkrétne pokyny však vždy určuje lekár podľa zdravotného stavu a okolností tehotenstva.
Ako prebieha odber plodovej vody
Amniocentéza je diagnostický test, ktorý zahŕňa vpichnutie tenkej, dutej ihly cez brušnú stenu matky a do maternice, aby sa extrahovala plodová voda. Postup je vedený ultrazvukom, aby sa zabezpečila presnosť a bezpečnosť.
Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva v špeciálnej vyšetrovacej miestnosti, kde je k dispozícii ultrazvukové zariadenie a sterilné pomôcky.
Ľahnete si na určené miesto (posteľ) a najskôr vám lekár pomocou ultrazvuku nájde vhodné miesto v bezpečnej vzdialenosti od placenty aj od dieťatka. Táto časť môže trvať okolo 20 minút.
Najprv si lekár musí overiť uloženie plodu a placenty, životnosť plodu, a množstvo plodovej vody. Potom vám vydezinfikujú miesto vpichu príslušným roztokom.
Ak budete chcieť, tak vám pred samotným odberom miesto vpichu znecitlivia lokálnym anestetikom. Následne za stáleho sledovania ultrazvukom lekár vsunie dlhú tenkú ihlu do bruška, kým sa nedostane do plodového vaku, a odsaje malé množstvo plodovej vody.
Počas tohto procesu budete musieť vydržať bez pohybu. Samotný odber trvá niekoľko minút pod kontrolou ultrazvuku.
Samotné odsatie trvá menej ako 30 sekúnd a nemusíte sa obávať, že to nejako ovplyvní množstvo plodovej vody. Organizmus si ju postupne doplní.
Koľko plodovej vody sa odoberá
Odoberá sa vzorka cca 20 ml vody plodovej , ktorý sa následne vyšetruje v biochemickom a cytogenetickom laboratóriu.
Na odber používame veľmi tenkú ihlu, ktorou cez brušnú stenu pod neustálou ultrazvukovou kontrolou odoberáme cca 15-30 ml plodovej vody (tento objem sa do niekoľkých hodín opäť doplní).
Lekár zvyčajne odoberie len malé množstvo vody o objeme približne dvoch až troch polievkových lyžíc. Množstvo odobratej plodovej vody sa vždy prispôsobí podľa štádia tehotenstva, v ktorom sa žena práve nachádza.
Odobratý objem sa prirodzene doplní v priebehu niekoľkých hodín. Tiež nie je nutné sa obávať úbytku vody plodovej - odobrané množstvo je veľmi malé a dotvorí sa do 3 hodín po odbere.
Bolí amniocentéza
Po dezinfekcii kože na bruchu sa vykoná vpich ultratenkou odberovú ihlou bez lokálneho umrtvenia - je nebolestivý , skôr je sprevádzaný pocitom tupého tlaku.
Prienik ihly kožou sa podobá bolesti, ktorú pociťujeme pri odbere krvi z paže. Ženy, ktoré amniocentézu podstúpili, opisujú pocit podobný ako pri pichnutí včelou.
Počas odberu môžete pocítiť tlak, štípanie, pichanie alebo stiahnutie, v najlepšom prípade to prežijete bez výrazných pocitov. Následne pociťovali mierne sťahy a kŕče, podobné menštruačným.
To je spôsobené prechodom ihly cez maternicu. Ide o prirodzenú obrannú reakciu, ktorou maternica chráni vyvíjajúci sa plod.
Každá žena má však iný prah bolesti. Niekedy sa stáva, že obavy z bolesti sú pred zákrokom oveľa väčšie a po ňom sa veľa žien zhodlo, že to nakoniec nebolo také bolestivé, ako skôr nepríjemné.
Je možné poranenie plodu alebo úbytok plodovej vody
Poranenie plodu je prakticky nemožné - vďaka väčšiemu množstvu vody plodovej okolo malého telíčka plodu, ktoré navyše úplne inštinktívne pred ihlou uhne.
Samotný odber je vedený pod ultrazvukovou kontrolou, aby lekár overil polohu plodu, placenty a bezpečné miesto vpichu.
Nie je nutné sa obávať úbytku vody plodovej - odobrané množstvo je veľmi malé a dotvorí sa do 3 hodín po odbere.
Ambulantný zákrok alebo hospitalizácia
Zákrok sa väčšinou vykonáva ambulantne, iba v prípade rizikového vývoja tehotenstva, napr. opakované krvácanie na začiatku tehotenstva, silne tonizovaná (napätá) stena maternice alebo v prípade viacpočetného tehotenstva je doporučená hospitalizácia.
Najviac sú ohrozené ženy s viacnásobným tehotenstvom a ženy, u ktorých sa riziko potratu (krvácanie, bolesti) vyskytovalo už pred samotným odberom, napr. u žien s myomatóznou maternicou alebo maternicou deformovanú väzivovým septom (prepážka v dutine maternice).
U žien s vyšším rizikom sa odporúča vykonanie amniocentézy v nemocničnom zariadení na lôžku, čím sa darí vyhnúť nežiaducim a vyššie popísaným komplikáciám.
Vyšetrenie vzorky v laboratóriu
Odobratá vzorka putuje do laboratória. V plodovej vode sa nachádzajú bunky plodu, ktoré následne cytogenetické laboratórium kultivuje a následne analyzuje.
Biochemická analýza skúma markery (ukazovatele) ako napr. alfafetoprotein, acetylcholínesterázy a stanovuje ich hladiny.
Výsledok amniocentézy zvyčajne závisí od typu vykonaného testu. Kompletné výsledky vyšetrenia môžete očakávať za 3 týždne.
Čiastočné výsledky do 10 dní môže priniesť aj zrýchlená kultivácia buniek, ale tieto výsledky však nie sú kompletné.
Pri vyšetrení metódou QF-PCR je výsledok najčastejších chromozomálnych aberácií, vrátane Downovho syndrómu, známy do 24-48 hodín od odberu.
Výsledok kompletného chromozomálneho vyšetrenia metódou microarray, ktorý je významne citlivejší než klasická „karyotypizácia“, by mal byť známy približne do 8 až 10 dní.
Čo znamená normálny alebo abnormálny výsledok
Normálne výsledky amniocentézy naznačujú absenciu chromozomálnych abnormalít, žiadne markery defektov ako spina bifida, adekvátne hladiny povrchovo aktívnej látky pre vývoj pľúc, ak sú testované, a žiadny dôkaz vnútromaternicových infekcií.
Abnormálne výsledky môžu poukázať na chromozomálne abnormality, ako je trizómia 21 alebo trizómia 18, na defekty neurálnej trubice, ako je spina bifida, alebo na prítomnosť infekcií, ako je cytomegalovírus alebo toxoplazmóza.
Zlé výsledky amniocentézy nemusia vždy znamenať ukončenie tehotenstva, ale veľakrát včasné zistenie problému vedie k lekárskym opatreniam, ktoré hroziace ťažkosti zmenšia.
Váš lekár by vám mal vysvetliť výsledok vyšetrenia a ak sa preukáže nejaký problém, poskytnúť informácie o možnostiach, o ukončení tehotenstva alebo o tom, ako sa najlepšie postarať o vaše dieťatko po narodení.
Ak sú výsledky amniocentézy abnormálne, genetickí poradcovia môžu vysvetliť dôsledky a možnosti. V prípade potreby možno preskúmať lekárske alebo chirurgické zákroky.
Rozhodujúca je aj emocionálna podpora. Vyhľadajte poradenstvo alebo podporné skupiny, aby ste sa vyrovnali s emocionálnym dopadom.
Riziká amniocentézy
Riziká spojené s odberom plodovej vody sú malé 0,5 % - 1 %. Zákrok je však vždy vedený pod odborným dohľadom za pomoci ultrazvuku a riziko vzniku komplikácií predstavuje len 1% zo všetkých vykonaných odberov.
Jedným z najväčších rizík, ktoré odber plodovej vody predstavuje, je spontánny potrat alebo predčasný pôrod. Pri zákroku totiž ihla prepichne maternicu a vytvorí tak otvor do inak sterilného prostredia amniotického vaku.
- slabé krvácanie;
- čiastočné odtekanie plodovej vody;
- kontrakcie maternice;
- potrat alebo predčasný pôrod;
- predčasné odlúčenie placenty;
- infekcia;
- poranenie plodu;
- zafarbenie plodovej vody krvou.
Táto ranka sa nemusí dobre zahojiť, môže krvácať prípadne cez ňu môže unikať amniotická tekutina. Nedopatrením sa môže do vnútorného prostredia dostať infekcia, ktorá môže viesť k potratu, prípadne ihla môže poraniť plod.
U týchto žien hrozí najčastejšie riziko predčasného odtoku plodovej vody (do 48 hodín po zákroku) a následnej vzostupnej infekcie v plodových obaloch alebo riziko krvácania.
U fyziologicky prebiehajúceho tehotenstva sa nie je potreba obávať komplikácií. Pri súčasnej kvalite ultrazvukových prístrojov a skúseností lekárov sa s vážnymi komplikáciami stretávame len zriedkakedy.
Starostlivosť po odbere
Po vykonaní amniocentézy je mamička sledovaná cca 60 min sestričkami a ak je stabilizovaná a cíti sa dobre, môže s doprovodom opustiť príslušné zdravotnícke zariadenie.
Zabezpečený odvoz domov je v každom prípade doporučený. Prvých 24 hodín po zákroku je vhodný kľudový režim doma na lôžku.
Po odbere by ste mali minimálne 24 hodín dodržať kľudový režim, vyhnúť sa dvíhaniu ťažkých vecí a zvýšenej fyzickej aktivite.
Na nasledujúcich 5 dní už nie je nutné ležať, ale iba vylúčiť fyzickú záťaž. Zvyšok dňa si doprajte oddych a pokoj a vyhnite sa dvíhaniu ťažkých bremien nasledujúce tri dni.
Je dobré tiež zvýšiť príjem horčíku, ktorý zrelaxuje svalovinu maternice, na nasledujúcich 5 dní.
Ak by ste zaznamenali nejaké komplikácie, napríklad silné kŕče, vaginálne krvácanie, horúčku alebo odtok plodovej vody, ihneď vyhľadajte lekára.
Opakovaný odber plodovej vody
Opakovaný odber plodovej vody je možné opakovať. Optimálny je odstup aspoň 1 týždeň.
Je potrebné nezabudnúť, že opakovaným odberom stúpa riziko predčasného odtoku plodovej vody, potratu, infekcie plodovej vody.
Preto by sa malo realizovať po dôslednom zvážení prínosu vyšetrenia a rizika.
Opakovaný odber sa realizuje skôr pri neúspešnej kultivácii a nemožnosti vyhodnotenia chromozómov pri prvom odbere v dôsledku prítomnosti krvi, kontaminácie alebo nedostatočného množstva.
Odber choriových klkov ako skoršia alternatíva
Biopsia placenty (odber choriových klkov) je procedúra, ktorá sa tiež využíva na identifikovanie možných genetických porúch u vyvíjajúceho sa plodu.
Od amniocentézy sa odlišuje typom odobranej vzorky. Kým v prvom prípade sa odoberie plodová vody, v prípade biopsie sa odoberá kúsok z vyvíjajúcej sa placenty.
Táto procedúra sa môže vykonávať medzi 11.-14. týždňom tehotenstva. Pri odbere sa využívajú dva možné spôsoby podľa lokalizácie placenty.
Pokiaľ lekár ultrazvukom zistí, že placenta je uložená viac vredu, smerom k bruchu, tak je možné odber urobiť, rovnako ako pri amniocentéze, cez brušnú stenu.
Ak je placenta uložená viac vzadu, môže sa vykonať odber cez pošvu. Nesie však so sebou väčšie riziká, preto sa väčšinou preferuje odber cez brušnú stenu.
Riziká, ktoré sprevádzajú biopsiu placenty, sú rovnaké ako pri amniocentéze. V oboch prípadoch môže dôjsť k spontánnemu potratu alebo predčasnému pôrodu.
Novorodenecký skríning SMA
Včasné odhalenie viacerých ochorení v novorodeneckom období umožňuje novorodenecký skríning. Práve včasné odhalenie ochorenia spinálnej muskulárnej atrofie a čo najskoršie nasadenie liečby v období bez symptómov môže mať významný vplyv na celkovú prognózu ochorenia a ďalšiu kvalitu života pacientov s SMA.
Včasná liečba zlepšuje prognózu detí s týmto ochorením. Moderná medicína urobila v ostatnom desaťročí významný pokrok čo sa týka diagnostiky, manažmentu pacientov s SMA, ale aj samotnej liečby.
Novorodenecký skríning dokáže identifikovať genetické ochorenie SMA až u 95% pacientov a tým ovplyvniť ďalšiu kvalitu ich života.
Na to, aby sa znížila úmrtnosť a zlepšila prognóza detí s SMA je potrebné včasné odhalenie ochorenia a liečba, ktorá sa začína už presymptomaticky.
Keďže na Slovensku sa novorodenecký skríning SMA zatiaľ nerealizuje, lekári diagnostikujú toto ochorenie u mentálne zdravých detí až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí.
Po neurologickom vyšetrení, ktoré lekár vyhodnotí ako podozrivé, sa odoberá krv na genetické vyšetrenie, ktoré SMA potvrdí, alebo vylúči.
Príznaky a typy spinálnej svalovej atrofie
Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patrí znížený svalový tonus - hypotónia, svalová slabosť, svalová hypotrofia a areflexia.
Postihnuté je najmä svalstvo dolných končatín a dýchacie svaly. U detí sa postupne môže vyvinúť skolióza, svalová stuhnutosť a kontraktúry.
Časté sú aj zápchy a gastroezofágový reflux. Mentálne postihnutie nie je typickým príznakom.
Odborníci rozlišujú päť typov ochorenia SMA. Jednotlivé typy sa líšia nástupom prvých symptómov, svojou závažnosťou aj prognózou.
Typ I - akútna infantilná forma
Je to najzávažnejší typ SMA. Prvé príznaky sa objavujú veľmi skoro, už pri narodení, prípadne do pol roka dieťaťa.
Choroba sa veľmi rýchlo rozvíja, dieťa s týmto typom nie je schopné zdvihnúť hlavu alebo vykonávať bežné pohybové zručnosti očakávané v prvých mesiacoch života.
Dieťa sa nikdy nenaučí sedieť bez opory. Dieťaťu postupne ochabujú všetky svaly a väčšinou prestane byť schopné aj samostatne dýchať.
Problémy môže spôsobovať prehĺtanie a kŕmenie. Prognóza je veľmi zlá a bez liečby až 95% detí zomrie do 2 roku života na respiračné zlyhávanie.
Typ II - intermediárna forma
Je závažná a najčastejšie vyskytujúca sa forma. Takmer 50% pacientov je zaradených v tejto kategórii.
Prejavuje sa do 6. mesiaca života. Rozvíja sa hypotonický syndróm, symetrická svalová slabosť, najmä dolných končatín.
Na rozdiel od SMA I tieto deti môžu sedieť bez opory, hoci s progresiou ochorenia sa táto schopnosť stráca. Niektorým deťom sa podarí aj stáť, chodiť však nezačnú.
Postupne sa rozvíja skolióza a svalové kontraktúry. Príčinou smrti je respiračné zlyhávanie.
Typ III - juvenilná forma
Prvé príznaky sa objavujú po 18. mesiaci narodenia. Pacienti sú schopní sedieť, stáť a za asistencie aj kráčať.
S progresiou ochorenia strácajú schopnosť samostatnej chôdze, problematické je najmä vstávanie.
Pacienti sa dožívajú dospelosti a v niektorých prípadoch môže byť dĺžka života nezmenená.
Typ IV - dospelá forma
Typ IV je dospelá forma a najmiernejšia forma SMA. Symptómy sa zvyčajne začínajú od veku 35 rokov.
Príznaky sú často mierne, ale chronické. Pacienti dokážu bez asistencie sedieť, stáť a kráčať.
S progresiou ochorenia sa objavuje symetrická slabosť horných alebo dolných končatín. Dĺžka života zostáva nezmenená.
Diagnostika SMA
V prípade podozrenia na SMA sa robí molekulárno-genetické vyšetrenie DNA pacienta na cielené gény SMN.
Tieto metódy sú citlivé a okrem potvrdenia, alebo vylúčenia diagnózy, dokážu určiť rozsah poškodenia týchto génov.
Využívajú sa aj ďalšie diagnostické testy, elektromyografia alebo krvné testy - na meranie hladiny kreatínkinázy, avšak nemusia byť dostatočne presné ako molekulárno-genetické.
Napriek tomu sa môžu použiť na vylúčenie iných foriem svalového ochorenia, napríklad vrodené myopatie, primárna laterálna skleróza, myasténia gravis alebo poruchy metabolizmu sacharidov.
Liečba SMA a význam skorého začatia
V súčasnej dobe už existuje dostupná liečba SMA. Tá musí byť ale zahájená čo najskôr.
Pre vývoj a priebeh ochorenia je preto naprosto kľúčové odhalenie nemoci v prvních dnech života novorozence, ešte pred výskytom prvých príznakov.
Okrem biologickej je ďalšou formou liečby génová terapia. Táto vysoko-inovatívna terapia rieši hlavnú príčinu genetického ochorenia a to zavedením funkčnej kópie génu prežívania motorických neurónov nazývaného SMN (survival of motor neurons).
Génová terapia môže významne ovplyvniť život pacientov s SMA, avšak je dôležité, aby bola podaná včas, najlepšie v presymptomatickom období.
Doposiaľ existuje len jedno liečivo, ktoré dokáže spomaliť progresiu ochorenia. Nie je vhodné pre všetkých pacientov s SMA.
V roku 2016 v USA a júni 2017 v Európe schválili liekové agentúry prvú, a zatiaľ jedinú liečbu SMA - schválila liečivo nusinersen.
Ide o liečivo, ktoré dokáže aktivovať záložný SMN2 a zvýšiť množstvo chýbajúcej SMN bielkoviny. Liek sa podáva injekciou do miechového kanála v dolnej časti chrbta - lumbálne.
Či už pacient je, alebo nie je indikovaný na farmakologickú liečbu, je potrebná podporná starostlivosť - multidisciplinárneho tímu odborníkov.
Podporná liečba SMA spočíva v prevencii a spomalení respiračného zlyhávania, správnej výžive, starostlivosti o kĺby a skoliózu.
Nevyhnutná je každodenná rehabilitácia, pohybové cvičenie a polohovanie pacienta.
Rozhodovanie o amniocentéze
Odber plodovej vody môžete odmietnuť, ak si ho neželáte absolvovať. Hlavne v prípade, ak ste rozhodnutá donosiť dieťatko v každej situácii.
Amniocentéza je cenný diagnostický nástroj, ktorý poskytuje kritický pohľad na zdravie a vývoj plodu. Aj keď nesie menšie riziká, jeho výhody pri zisťovaní genetických stavov, infekcií a iných abnormalít prevažujú nad týmito obavami u mnohých rodičov.
Pomáha rodičom a lekárom robiť informované rozhodnutia o lekárskej starostlivosti, intervenciách alebo manažmente tehotenstva.
Včasné zistenie problému môže uľahčiť včasnú lekársku alebo chirurgickú starostlivosť o plod a prípravu zdravotnej starostlivosti po narodení.
Ak sa rozhodujete, či amniocentézu podstúpiť, je vhodné prebrať s lekárom dôvod odporúčania, rozsah plánovaného vyšetrenia, možné výsledky a individuálne riziká zákroku.