Svalová dystrofia a atrofia: príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Svalová dystrofia je skupina genetických ochorení, ktoré postihujú svalové tkanivo a vedú k progresívnemu oslabovaniu svalov. Tieto poruchy spôsobujú postupnú stratu svalovej hmoty. Existuje viacero typov svalovej dystrofie, pričom každý z nich má odlišné príčiny a symptómy.

Svalová atrofia znamená zmenšenie a úbytok svalov. Môže vzniknúť v dôsledku nedostatočného používania svalov, poškodenia nervov alebo genetického ochorenia, napríklad spinálnej svalovej atrofie. Pri svalových dystrofiách je atrofia jedným z prejavov postupného poškodzovania svalových vlákien.

Čo je svalová dystrofia

Svalová dystrofia patrí medzi svalové ochorenia, ktoré sú charakterizované svalovou slabosťou s postupným ochabnutím svalstva. Choroba postihuje svalové vlákna a je to dedičné ochorenie.

Svalové dystrofie sú väčšinou spôsobené mutáciami v génoch, ktoré sú zodpovedné za tvorbu svalových bielkovín. Liečba svalovej dystrofie je hlavne symptomatická a zameriava sa na zmiernenie príznakov, udržanie maximálnej pohyblivosti a funkcie svalov.

Podľa závažnosti postihnutia svalov existuje viacero typov dystrofie. Svalová dystrofia sa vyskytuje celosvetovo.

Rozdiel medzi dystrofiou a atrofiou svalov

Dystrofia označuje skupinu ochorení, pri ktorých dochádza k primárnemu poškodeniu svalových vlákien v dôsledku genetickej poruchy. Atrofia označuje samotný úbytok alebo zmenšenie svalového tkaniva.

Pri dystrofii sa svalová hmota postupne stráca, pretože poškodené svalové vlákna nedokážu správne fungovať a regenerovať. Pri atrofii môže byť príčinou aj dlhodobé nepoužívanie svalu, poškodenie nervového zásobenia alebo iné ochorenie.

Najčastejšie typy svalovej dystrofie

• Duchennova svalová dystrofia.
• Beckerova svalová dystrofia.
• Vrodená svalová dystrofia.
• Distálna svalová dystrofia.
• Okulofaryngeálna svalová dystrofia.
• Myotonická dystrofia.

Duchennova svalová dystrofia

Duchennova svalová dystrofia (DMD) je zriedkavé genetické ochorenie svalov. Napriek zriedkavému výskytu ide o jedno z najčastejšie vyskytujúcich sa genetických ochorení.

Celosvetovo postihuje približne 1 z 3 500 narodených chlapcov. Zvyčajne sa prejavuje medzi tretím a šiestym rokom života.

Je charakterizovaná oslabením a ubúdaním svalstva. Ide o progresívne ochorenie.

DMD predstavuje najťažšiu formu svalovej dystrofie, kedy dystrofín úplne chýba. Väčšina pacientov s DMD je odkázaných na invalidný vozík už v detskom veku približne v 9. - 12. roku života.

Beckerova svalová dystrofia

Beckerova svalová dystrofia je tiež spôsobená mutáciou v géne pre dystrofín. Táto bielkovina je v BMD prítomná, ale je pozmenená a menej efektívna.

Výrazne znížená prítomnosť dystrofínu je typická pre menej závažnú formu - Beckerovu svalovú dystrofiu. BMD je menej závažná forma svalovej dystrofie a zvyčajne sa prejavuje neskôr v detstve alebo v adolescencii.

Príznaky a symptómy sú podobné príznakom DMD, ale bývajú miernejšie a postupujú pomalšie. Niektorí jedinci s BMD si udržia schopnosť chôdze aj v dospelosti.

Myotonická dystrofia

Myotonická dystrofia je genetické ochorenie spôsobené mutáciou génu DMPK (myotonia protein kinase), ktorý sa nachádza na chromozóme 19.

Príznaky myotonickej dystrofie môžu byť rozmanité a ovplyvňujú rôzne časti tela. Medzi najčastejšie príčiny patria myotónia, svalová slabosť, katarakta (šedý zákal), problémy s dýchaním, postihnutie srdcového svalu, poruchy štítnej žľazy, problémy s pamäťou a koncentráciou.

Vrodená, distálna a okulofaryngeálna dystrofia

Pri vrodenej svalovej dystrofii sú deti už pri narodení postihnuté, okrem svalovej slabosti majú rôzne deformácie mozgu ako napr. hydrocefalus.

Distálna svalová dystrofia má neskorý nástup, a to okolo 20-60 rokov.

Pri okulofaryngeálnej svalovej dystrofii sú prvé prejavy po 50.roku života, pričom môže ísť o pokles viečka, poruchy s prehĺtaním a postihnutie mimických svalov tváre.

Príčiny Duchennovej svalovej dystrofie

DMD je dedičné ochorenie viazané na chromozóm X. Príčinou ochorenia je zmena v géne pre DMD, ktorý je na krátkom ramienku pohlavného chromozómu X.

Tento gén podmieňuje a reguluje tvorbu bielkoviny nazývanej dystrofín. Väčšina chlapcov s DMD dedí chybný gén po svojich matkách.

Niekedy však môže dôjsť k rozvoju ochorenia z dôvodu spontánnej mutácie dystrofínového génu, čo sa deje náhodne a z neznámych dôvodov.

Ženy, ktoré majú chybný gén prítomný na jednom z chromozómov X, sú označované ako prenášačky DMD, a príznaky nemajú.

V prípade, že matka je „prenášačka“ genetickej mutácie a otec je zdravý, je riziko výskytu DMD u mužských potomkov 50%. Dcéry majú 50% riziko, že budú prenášačkami.

U žien, prenášačiek, sa môžu prejaviť niektoré príznaky typické pre toto ochorenie, ako napr. oslabenie niektorých svalov, najmä na rukách, nohách a chrbte.

Týmto ženám hrozí tiež riziko rozvoja srdcových abnormalít, ktoré sa môžu prejavovať ako zadýchavanie sa pri cvičení alebo dýchavičnosť. Ak takýto stav zostane neliečený, srdcové ťažkosti môžu spôsobiť život ohrozujúce komplikácie.

Väčšinu mutácií tvoria vnútrogénové delécie, čo je jav, pri ktorom dochádza k strate časti chromozómu. Tie zodpovedajú 65 - 72% všetkých pacientov s DMD.

Úloha dystrofínu vo svalových bunkách

Dystrofín predstavuje jednu zo súčastí veľkého glykoproteínového komplexu. Ide o bielkovinu, ktorá pravdepodobne hrá dôležitú úlohu v udržiavaní celistvosti bunkovej membrány kostrových svalov a srdca.

Dystrofín je upevnený na vnútornej strane bunkovej membrány, ktorá obklopuje svalové vlákna. S postupným rozvojom ochorenia, v priebehu času dochádza k čoraz väčším stratám svalových vlákien.

Nedostatok dystrofínu zodpovedá prejavom pri DMD. Presný mechanizmus, ktorým nedostatok dystrofínu poškodzuje svalové vlákna je nejasný.

Neprítomnosť dystrofínu na membráne buniek vedie k zmene umiestnenia bielkovín spojených s dystrofínom, narušeniu cytoskeletu, tzv. kostry bunky s výslednou nestabilitou membrány a k zvýšeniu náchylnosti svalových buniek na mechanickú namáhu.

Okrem toho sa predpokladá, že dôležitú úlohu zohráva aj zmenená priepustnosť membrány a narušená rovnováha vápnika.

Zvýšená koncentrácia vápnika v cytoplazme vedie k aktivácii enzýmov, ktoré štiepia bielkoviny, ako sú kalpaíny. Kalpaíny sú enzýmy, ktoré sa uplatňujú v procesoch vyvolávajúcich bunkovú smrť.

Výsledkom ich aktivity je odumretá svalová bunka.

Príznaky svalovej dystrofie

Prejavy svalovej dystrofie môžu byť rôzne podľa konkrétneho typu ochorenia, veku pacienta a rýchlosti progresie.

• Ochabovanie svalstva.
• Strata svalovej hmoty.
• Nestabilita pri chôdzi.
• Časté pády pri chodení.
• Ťažkosti pri vstávaní z ležiacej alebo sediacej polohy.
• Zväčšenie lýtkových svalov.
• Skrátenie dĺžky života.
• Skolióza chrbtice.
• Deformácie kostí.
• Obmedzený rozsah pohybu.
• Stuhnutie kĺbov.
• Svalové kŕče.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Kardiomyopatia.

Prvé príznaky DMD u detí

Prvotné štádium pri DMD sa nazýva presymptomatické štádium. Symptómy sa v tomto štádiu prejavujú len zriedka.

Ak sa aj vyskytujú, sú veľmi nevýrazné a ťažko rozpoznateľné, napr. dieťa začína liezť alebo rozprávať neskôr.

Výraznejšie prejavy sú v čase rozvoja chôdze (cca 1 - 10 rokov).

• Omeškanie pri dosahovaní rozvojových míľnikov - sedenie, státie bez pomoci a chodenie (až po 18 mesiaci života).
• Chodenie po špičkách.
• Nezvyčajne kolísavá chôdza, tzv. kačacia chôdza.
• Ťažkosti s chodením po schodoch, behaním a skákaním.
• Opakované padanie a potkýnanie sa.
• Problémy pri vstávaní zo sediacej polohy.

Pri vstávaní sa dieťa zapiera rukami do stehien, čo sa označuje ako Gowersov syndróm.

Batoľatá a malé deti pôsobia ťarbavo, nemotorne a môžu trpieť abnormálnym zväčšením lýtok v dôsledku zjazvenia svalov.

Zväčšenie lýtkových svalov môže byť pseudohypertrofia, ktorá vzniká v dôsledku nahradenia svalových vlákien tukom a väzivovým tkanivom.

Postup svalovej slabosti a atrofie

Deti s DMD trpia slabosťou a úbytkom svalov najprv v oblasti trupu. Medzi tieto svaly patria stehenné a ramenné svaly a svaly v oblasti panvy.

S postupom ochorenia sa svalová slabosť a atrofia rozširujú a postihujú svaly predkolenia, predlaktí a krku.

Postupnosť slabnutia a úbytku svalov je pri väčšine pacientov podobná, môžu sa však vyskytnúť aj odlišné variácie.

V neskorej fáze chodenia (8 - 18 rokov) vyžaduje chôdza po schodoch a vstávanie zo zeme väčšiu námahu. Ťažkosti s pohybom sa stupňujú.

Vo veku 6 až 13 rokov pacienti strácajú schopnosť samostatného pohybu. Približne vo veku od 10 do 12 rokov väčšina ľudí s DMD vyžaduje invalidný vozík.

Kontraktúry a deformity

Dochádza k obmedzeniu pohybu určitých kĺbov (kontraktúry). Kontraktúra vzniká zhrubnutím a skrátením tkaniva, napr. svalového vlákna.

To spôsobí deformáciu a obmedzí pohyb postihnutých oblastí, najmä kĺbov.

Bez fyzioterapie môžu byť vo veku 8 až 9 rokov potrebné ortézy na nohy. Pomáhajú pacientom s DMD pri chôdzi.

Obdobie, kedy je k pohybu potrebný invalidný vozík, sa označuje ako raná fáza po strate schopnosti chodiť (12 - 20 rokov).

Medzi abnormality vyvíjajúce sa práve v tomto období patrí progresívne zakrivenie chrbtice, skolióza alebo lordóza.

Po nej nasleduje neskorá fáza po strate schopnosti chodiť (>20 rokov), kedy pacienti úplne strácajú samostatnosť a sú odkázaní na pomoc opatrovateľov a okolia.

Postihnutie srdca a dýchacích svalov

Svalová dystrofia postihuje svaly, pri ochorení sú poškodené aj dýchacie svaly, ale aj srdcový sval.

Dochádza teda k poškodeniu srdca, tzv. kardiomyopatia, ak ochabnú dýchacie svaly, pacienti majú problémy s dýchaním.

Kardiomyopatia

Počas dospievania sa okolo 14. roku života začínajú objavovať aj iné potenciálne život ohrozujúce komplikácie, vrátane slabosti a zhoršenia činnosti srdcového svalu - kardiomyopatia.

Kardiomyopatia môže viesť k zhoršeniu schopnosti srdca pumpovať krv, nepravidelnému srdcovému rytmu (arytmie) a zlyhávaniu srdca.

Dýchacie komplikácie

Ďalšou závažnou komplikáciou spojenou s DMD je slabosť a poškodenie svalov hrudného koša.

To môže spôsobiť zvýšenú náchylnosť na infekcie dýchacích ciest, napr. zápal pľúc, vznik respiračných ochorení, napr. chronické respiračné zlyhanie, a nakoniec môže viesť až ku zlyhaniu dýchania.

Pridružujú sa aj prejavy postihnutia dýchacích svalov, deti majú často infekcie dýchacieho systému, nedokážu sa poriadne nadýchnuť.

Ďalšie komplikácie DMD

Slabnutie a atrofiu svalov sprevádzajú mnohé komplikácie. Mnohé vznikajú najmä v súvislosti s liečbou kortikosteroidmi, ktoré na jednej strane predlžujú schopnosť samostatnej chôdze a spomaľujú celkovú progresiu ochorenia, na druhej strane majú množstvo vedľajších účinkov.

Ich dávku je potrebné pravidelne monitorovať. Nedostatok pohybu spolu s liečbou kortikosteroidmi vedú k zníženej hustote kostí a zvýšenému riziku vzniku zlomenín kostí, napr. bedier a chrbtice.

Medzi endokrinné komplikácie DMD patrí zhoršený rast, pôsobením kortikosteroidov, oneskorená puberta spôsobená hypogonadizmom - poruchou funkcie pohlavných žliaz a nedostatočnosť nadobličiek, ktorá môže vzniknúť pri náhlom prerušení kortikosteroidnej liečby.

Pacientov s DMD často trápi narušený pohyb čriev, čo môže spôsobovať zápchu alebo naopak hnačku.

U tretiny pacientov s DMD sa vyvíja mierny až stredný stupeň neprogresívneho intelektuálneho postihnutia; poruchy učenia; pozornosti, napr. ADHD - hyperkinetická porucha aktivity a pozornosti; úzkosť; obsedantno-kompulzívna porucha či poruchy autistického spektra.

Spinálna svalová atrofia

Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné neuromuskulárne ochorenie, ktoré postihuje nervy a svaly a spôsobuje, že svaly sú čoraz slabšie.

Ide o progresívne ochorenie, ktoré sa časom zhoršuje. Väčšinou postihuje dojčatá a deti, ale môže sa vyvinúť aj u dospelých.

Spinálna svalová atrofia (Spinal muscular atrophy - SMA) je genetické (vrodené) nervovosvalové ochorenie, ktoré spôsobuje, že svaly postupne slabnú a dochádza k celkovému úbytku svalovej hmoty.

Ľudia so SMA strácajú špecifický typ nervových buniek v mieche, nazývané motorické neuróny, ktoré riadia pohyb svalov.

Bez týchto motorických neurónov svaly nedostávajú nervové signály, ktoré spôsobujú pohyb svalov. Slovo atrofia je lekársky termín, ktorý znamená menší.

Pri SMA sa určité svaly zmenšujú a ochabujú v dôsledku nedostatočného používania.

Genetická príčina SMA

Osoba so SMA zdedí dve kópie chýbajúceho alebo chybného (mutovaného) génu pre prežitie motorického neurónu 1 (SMN1). Jeden chybný gén pochádza od matky a druhý od otca.

Z toho vyplýva, že rodič môže mať jednu kópiu defektného génu, ktorý spôsobuje SMA a nevie o tom.

Ľuďom so SMA buď chýba časť génu SMN1, alebo majú zmenený (mutovaný) gén. Zdravý gén SMN1 produkuje proteín SMN.

Motorické neuróny potrebujú tento proteín na prežitie a správne fungovanie. Ľudia so SMA nevytvárajú dostatok proteínu SMN, a preto sa motorické neuróny zmenšujú a odumierajú.

Ľudia majú tiež gén SMN2, ktorý produkuje malé množstvo proteínu SMN. Osoba môže mať až osem kópií génu SMN2.

Viacnásobné kópie génu SMN2 zvyčajne vedú k menej závažným symptómom SMA, pretože ďalšie gény nahradzujú chýbajúci proteín SMN1.

Typy spinálnej svalovej atrofie

SMA typu 1

Asi 60 % ľudí so SMA má typ 1, tiež nazývaný Werdnig-Hoffmanov syndróm. Symptómy sa objavujú už pri narodení alebo počas prvých šiestich mesiacov života dieťaťa.

Dojčatá so SMA typu 1 majú ťažkosti s prehĺtaním a saním. Nedarí sa im dosiahnuť typické míľniky ako zdvihnutie hlavy alebo sedenie.

Keďže svaly stále slabnú, deti sú náchylnejšie na infekcie dýchacích ciest a kolaps pľúc. Väčšina detí so SMA 1. typu zomiera pred svojimi druhými narodeninami.

SMA typu 2

Symptómy SMA typu 2 sa objavujú, keď je dieťa vo veku od 6 do 18 mesiacov. Tento typ má tendenciu postihovať dolné končatiny.

Deti so SMA typu 2 môžu byť schopné sedieť, ale nemôžu chodiť. Väčšina detí so SMA 2. typu sa dožíva dospelosti.

U pacientov je často prítomný tras, skolióza a slabosť dýchacích svalov, čo môže byť život ohrozujúce.

SMA typu 3

Symptómy typu 3 SMA sa objavujú po prvých 18 mesiacoch života dieťaťa. Niektorí ľudia s typom 3 nemajú príznaky choroby až do ranej dospelosti.

Symptómy typu 3 zahŕňajú miernu svalovú slabosť, ťažkosti s chôdzou a časté infekcie dýchacích ciest.

V priebehu času môžu príznaky ovplyvniť schopnosť chodiť alebo stáť. SMA typu 3 nijako výrazne neskracuje očakávanú dĺžku života.

SMA typu 4

Zriedkavá forma SMA u dospelých sa zvyčajne objavuje až v polovici 30. rokov. Symptómy svalovej slabosti postupujú pomaly, takže väčšina ľudí s typom 4 zostáva mobilná a žije plnohodnotný život.

Príznaky spinálnej svalovej atrofie

Príznaky SMA sa líšia v závislosti od typu. Vo všeobecnosti ľudia so SMA zažívajú progresívnu stratu kontroly svalov, pohybu a sily.

Strata svalov sa s vekom zhoršuje. Ochorenie má tendenciu vážne postihovať svaly najbližšie k trupu a krku.

• Progresívna svalová slabosť.
• Úbytok svalovej hmoty.
• Oneskorený motorický vývoj.
• Ťažkosti so sedením alebo chôdzou.
• Tras.
• Problémy s prehĺtaním.
• Infekcie dýchacích ciest.
• Skolióza.
• Respiračné zlyhanie.

Okulofaryngeálna svalová dystrofia

Okulofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré primárne postihuje svaly zodpovedné za pohyb očí a prehĺtanie.

Okulofaryngeálna svalová dystrofia je neuromuskulárne ochorenie charakterizované progresívnou slabosťou svalov v očiach (očné svaly) a hrdle (hltanové svaly).

Typicky sa prejavuje v dospelosti, často medzi 40. a 60. rokom života, a je spôsobená mutáciami v géne PABPN1, ktorý hrá kľúčovú úlohu vo funkcii svalov.

Dedičnosť a príznaky OPMD

OPMD je primárne spôsobená genetickými mutáciami. Gén PABPN1, ktorý sa nachádza na chromozóme 14, je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý je nevyhnutný pre funkciu svalov.

Mutácie v tomto géne vedú k hromadeniu abnormálnych proteínov vo svalových bunkách, čo má za následok svalovú slabosť.

OPMD sa dedí autozomálne dominantným typom, čo znamená, že iba jedna kópia mutovaného génu od postihnutého rodiča môže spôsobiť poruchu u jeho potomkov.

• Ptóza: ovisnuté očné viečka, ktoré môže ovplyvniť videnie.
• Dysfágia: ťažkosti s prehĺtaním, ktoré môžu viesť k uduseniu alebo aspiračnej pneumónii.
• Slabosť tvárových svalov.
• Ťažkosti s žuvaním.
• Celková slabosť, najmä v krku a končatinách.

Jedinci, ktorí majú značné ťažkosti s prehĺtaním, silné poklesnutie očných viečok alebo náhle zmeny svalovej sily, by mali okamžite vyhľadať lekársku pomoc.

Diagnostika svalovej dystrofie a atrofie

Diagnóza sa stanovuje na základe dôkladného klinického obrazu, podrobnej anamnézy pacienta a rôznych špecializovaných testov vrátane molekulárno-genetických testov.

Krvné testy

Pri podozrení na DMD sa používajú špecializované krvné testy, ktoré dokážu odhaliť zvýšené hladiny kreatínkinázy (CK).

Kreatínkináza je enzým, ktorý je uvoľňovaný zo svalu pri jeho poškodení. V prípade poškodenia sa nachádza v krvi v abnormálne vysokých hladinách, a to 10 až 100-krát vyšších ako sú normálne hodnoty.

Zvýšenie hladiny CK je nešpecifickým testom, ktorý naznačuje problémy so svalmi, ich zápal či poškodenie iného typu. Diagnózu DMD však samostatne potvrdiť nemôže.

Genetické testovanie

Za zlatý štandard sa považuje genetické testovanie. Zahŕňa techniku MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) na detekciu delécií a duplikácií exónu (exónov).

Táto metóda dokáže identifikovať 70% Duchennových genetických mutácií. V prípade, že je testovanie metódou MLPA negatívne, používa sa úplné sekvenovanie génov na odhalenie malých delécií a duplikácií, a nonsense alebo bodových mutácií.

Sekvenovanie génov je schopné identifikovať ostatných 25 - 30% Duchennových genetických mutácií, ktoré technikou MLPA nevieme stanoviť.

Obe techniky možno tiež použiť na diagnostiku DMD pred narodením.

Elektromyografia, biopsia a zobrazovacie vyšetrenia

Elektromyografia (EMG) meria elektrickú aktivitu svalov a hodnotí svalovú funkciu.

Magnetická rezonancia (MRI) a iné zobrazovacie metódy môžu poskytnúť detailný obraz svalového tkaniva.

Ak genetické testy neobjavia žiadnu mutáciu, ale hladina CK je vysoká a sú prítomné príznaky DMD, je potrebné vykonať biopsiu (odber živého tkaniva) svalu.

Ide o chirurgické odstránenie a mikroskopické vyšetrenie postihnutého svalového tkaniva, ktoré môže odhaliť charakteristické zmeny svalových vlákien.

Na vzorkách svalovej biopsie je možné vykonať špecializované testy použitím rôznych techník, ako je imunohistochémia či Western blot.

Vzorky tkanív sú vystavené protilátkam schopným reagovať na proteín dystrofín, a výsledky môžu určiť, či je v bunkách prítomný dystrofín a v akom množstve alebo veľkosti.

Väčšina pacientov s DMD biopsiu svalu nepotrebuje.

Diferenciálna a prenatálna diagnostika

Diferenciálna diagnostika zahŕňa predovšetkým závažnú Beckerovu svalovú dystrofiu a svalovú dystrofiu končatín.

Prenatálna diagnostika (pred pôrodom) je možná pre rodiny, v ktorých u pokrvných príbuzných bola potvrdená diagnóza DMD molekulárnym testovaním.

Genetické poradenstvo je v prípade tohto ochorenia veľmi dôležité.

Liečba svalovej dystrofie

Momentálne neexistuje cielená liečba svalovej dystrofie. V terapii sa využíva symptomatická liečba, ktorá môže zlepšiť kvalitu života postihnutých osôb a zmierniť niektoré príznaky.

Terapia DMD sa zameriava na liečbu príznakov a komplikácií s nimi súvisiacich. V súčasnosti je známy už aj kauzálny spôsob liečenia DMD; to znamená, že je možné odstrániť priamu príčinu vzniku ochorenia.

Kauzálna liečba sa odvíja od konkrétnej chyby v géne.

Je dôležité, aby sa manažment svalovej dystrofie uskutočňoval v spolupráci s multidisciplinárnym tímom odborníkov, vrátane neurológov, fyzioterapeutov, ergoterapeutov a genetikov.

Každý prípad je individuálny, a preto sa liečebný plán prispôsobuje konkrétnym potrebám pacienta.

Multidisciplinárna starostlivosť

Medzinárodné štandardy starostlivosti odporúčajú multidisciplinárny prístup v procese liečby DMD - čiže zapájanie viacerých vedných odborov ako sú neurológia, ortopédia, kardiológia, pneumológia, genetika, fyzioterapia, endokrinológia a dietológia.

Základom je vytvoriť tím odborníkov, na čele s odborníkom na nervovosvalové ochorenia, ktorý zodpovedá za starostlivosť o pacienta počas celého jeho života.

Fyzioterapia a rehabilitácia

Fyzioterapia zahŕňa pravidelný pasívny strečing (naťahovanie) postihnutých svalov a šliach.

Ďalej používanie ortéz v oblasti členkov (AFO), najmä počas noci, alebo v oblasti členkov a kolien (KAFO).

Ortézy sa používajú na zníženie skrátenia Achillovej šľachy, ktoré nie výnimočne treba u pacientov s DMD operovať.

Fyzioterapia taktiež zahŕňa pravidelné cvičenie so submaximálnou záťažou, napr. plávanie, bicyklovanie, s asistenciou alebo bez.

Cvičenie a jeho intenzitu je potrebné monitorovať a prispôsobovať momentálnemu stavu pacienta.

Rehabilitácia je pri svalovej dystrofii veľmi dôležitá.

Odporúča sa cvičenie proti malému odporu. Pohybová záťaž sa musí zvažovať pri rýchlo prebiehajúcich formách.

Odborníci učia pacientov, ktoré svaly by mali pri pohybe zapájať, ako si majú sadnúť a ako sa postaviť.

K pohybovej terapii patria aj respiračné cvičenia, teda pacienti sa učia správnej technike dýchania a posilňujú dýchacie svaly.

Cieľom fyzioterapie je udržiavať svalovú hmotu, zlepšovať pohyblivosť a predchádzať vzniku komplikácií spojených so svalovou dystrofiou.

Prevencia kyfoskoliózy zahŕňa nosenie fixačných pásov, cielené cviky na chrbticu a posilnenie svalstva.

Balneoterapia zahŕňa vodoliečbu a termoterapeutické procedúry.

Kortikosteroidy

Zlatým štandardom je liečba kortikosteroidmi, prednizolón, prednizón alebo deflazakort.

Liečba kortikosteroidmi by mala byť zavedená v skoršom období vývoja dieťaťa alebo v období, kedy dochádza k stabilizácii motorických schopností dieťaťa, zvyčajne okolo štvrtého až piateho roku života.

Kortikosteroidy výrazne zlepšujú silu a funkciu svalov, ako jediné predlžujú schopnosť samostatnej chôdze pacientov s DMD.

Terapia kortikosteroidmi však so sebou prináša aj komplikácie, ktoré sa musia zvládnuť; sú to regulácia hmotnosti, ochrana žalúdka pred vznikom vredov, sledovanie a liečba osteoporózy, oftalmologické vyšetrenia na kataraktu (sivý zákal) a glaukóm (zelený zákal).

Podporné pomôcky a chirurgická liečba

Rôzne formy pomôcok a podporných zariadení, ako sú ortézy, invalidné vozíky a chodítka, pomáhajú ľuďom s dystrofiou zachovať pohyblivosť čo najdlhšie obdobie.

Pacienti ďalej potrebujú oporné pomôcky pri chôdzi a elektrický vozík.

V niektorých prípadoch je prospešný chirurgický zákrok na zlepšenie pohyblivosti alebo korekciu deformít.

Niekedy môže byť potrebný aj chirurgický zákrok na odstránenie skoliózy, ktorá vedie k druhotným zmenám v usporiadaní orgánov v tele.

Starostlivosť o srdce a dýchanie

Liečba srdca zahŕňa pravidelné sledovanie pacienta (echo a/alebo MRI) a profylaktickú liečbu ACE inhibítormi a/alebo β-blokátormi na udržanie funkcie srdca.

Pneumológia zahŕňa monitorovanie dýchacích funkcií, hodnotenie hypoventilácie počas spánku a včasné zavedenie BiPAP pľúcnej ventilácie.

U starších pacientov sa odporúča využitie techník na podporu efektívneho vykašliavania vo forme rozličných zdravotníckych pomôcok a aplikácia vakcín proti chrípke a pneumokokovým infekciám.

V neskorších štádiách svalovej dystrofie môže byť potrebná podpora dýchania, vrátane mechanického ventilátora.

Endokrinná a výživová starostlivosť

Cieľom endokrinnej starostlivosti je sledovať rast a vývoj, identifikovať a diagnostikovať nedostatok hormónov.

Ďalej poskytovať endokrinnú hormonálnu substitučnú liečbu - liečba rastovým hormónom, liečba testosterónom, ak je to indikované, a zabrániť život ohrozujúcej nadobličkovej kríze, ktorá vzniká pri náhlom prerušení kortikosteroidnej liečby.

Dietológ sa podieľa na tvorbe výživového plánu, ktorý obsahuje konkrétne odporúčania pre príjem kalórií, bielkovín, mikroživín a tekutín.

Výživový plán je nutný, pretože jednotlivci s DMD sú v ranom veku vystavení riziku nadváhy alebo obezity, a v období blížiacemu sa dospelosti majú naopak zvýšené riziko podvýživy alebo malnutrície.

Zdravie kostí

Dôležité je udržiavať aj zdravie kostí pomocou pravidelného monitorovania.

Ide o röntgenovú absorpciu s dvojitou energiou (DEXA) a röntgenové snímky laterálnej (bočnej) chrbtice.

DEXA je neinvazívny test, ktorý meria hustotu dlhých kostí, zvyčajne nohy alebo ruky, a skenovanie sa odporúča každé 2 - 3 roky.

V prípade zlomenín stavcov sa na liečbu používajú bisfosfonáty. Ich primárna indikácia je na liečbu osteoporózy.

Kauzálna liečba DMD

Liečba schválená Európskou liekovou agentúrou: Translarna (ataluren) je jediný liek upravujúci ochorenie, ktorý sa podáva ambulantným pacientom starším ako 2 roky.

Podáva sa malej skupine pacientov, u ktorých je DMD spôsobená tzv. nonsense mutáciami.

Translarna ovplyvňuje časť bunky (proteín-tvoriaci aparát), ktorá „číta“ gén pre dystrofín a je zodpovedná za tvorbu dystrofínu.

Pôsobením lieku dokáže proteín-tvoriaci aparát „čítať skrz“ nonsense mutáciu a umožňuje vytvoriť funkčnú bielkovinu.

Liečba spinálnej svalovej atrofie

Na SMA neexistuje liek. Liečba závisí od typu SMA a symptómov.

Mnoho ľudí so SMA má prospech z fyzickej a pracovnej terapie a pomocných zariadení, ako sú ortopedické výstuhy, barle, chodúľky a invalidné vozíky.

Chorobu modifikujúca terapia zahŕňa lieky, ktoré stimulujú produkciu SMN proteínu.

Nusinersen je určený pre deti vo veku od 2 do 12 rokov. Lekár vstrekne liek do priestoru okolo miechového kanála.

Iný liek, risdaplam, pomáha dospelým a deťom starším ako dva mesiace. Ľudia užívajú risdaplam denne ústne.

Deti mladšie ako dva roky môžu mať prospech z jednorazovej intravenóznej infúzie lieku nazývaného onasemnogene abeparvovec-xioi.

Táto terapia nahrádza chýbajúci alebo chybný gén SMN1 funkčným génom.

Respiračná podpora ventiláciou môže výrazne zlepšiť stav niektorých pacientov a môže tiež spomaliť progresiu ochorenia.

Hlavným cieľom je udržať pohyblivosť čo najdlhšie a, ak je to možné, zabezpečiť vzpriamenú polohu, napríklad pomocou stojanov alebo ortéz.

To tiež pomáha predchádzať komplikáciám, ako sú skolióza, osteoporóza a respiračné a tráviace problémy.

Liečba okulofaryngeálnej dystrofie

V súčasnosti neexistuje liek na OPMD, ale niekoľko možností liečby môže pomôcť zvládnuť príznaky.

Chirurgické zákroky, ako napríklad operácia očných viečok (oprava ptózy), môžu pomôcť zlepšiť zrak a kvalitu života.

Hoci OPMD neliečia žiadne špecifické lieky, niektoré lieky môžu pomôcť zvládať príznaky, ako napríklad svalové relaxanciá na svalové kŕče.

Pre jednotlivcov s dysfágiou môže logopédia poskytnúť stratégie na zlepšenie bezpečnosti a efektivity prehĺtania.

Úpravy stravy, ako sú mäkšie jedlá alebo zahustené tekutiny, môžu pomôcť zvládnuť ťažkosti s prehĺtaním.

Pravidelná fyzioterapia môže pomôcť udržať svalovú silu a funkciu, zlepšiť mobilitu a znížiť riziko pádov.

Komplikácie spinálnej svalovej atrofie

V priebehu času ľudia s SMA pociťujú progresívnu svalovú slabosť a stratu kontroly svalov.

• Zlomeniny kostí, dislokácia bedra a skolióza.
• Podvýživa a dehydratácia v dôsledku problémov s jedením a prehĺtaním, ktoré si môžu vyžadovať sondu.
• Pneumónia a infekcie dýchacích ciest.
• Slabé pľúca a problémy s dýchaním, ktoré môžu vyžadovať podporu dýchania.

Prognóza

Prognóza pacientov závisí od typu svalovej dystrofie.

Pacienti trpiaci DMD zomierajú zvyčajne medzi dvadsiatym až tridsiatym rokom života na zlyhanie pľúc alebo srdca. Dĺžka života závisí od dostupnosti liečby.

Keď majú títo pacienti 20 rokov, zvyčajne dôjde k zlyhaniu dýchacieho systému, a to tak, že dýchacie svaly prestanú pracovať.

Ak sú títo pacienti napojení na umelú pľúcnu ventiláciu, tak sa dožívajú aj vyššieho veku.

Kvalita života a očakávaná dĺžka života ľudí so SMA sa líši v závislosti od typu.

Dojčatá so SMA typu 1 zvyčajne zomierajú pred svojimi druhými narodeninami. Deti so SMA typu 2 alebo typu 3 môžu žiť plnohodnotný život v závislosti od závažnosti symptómov.

Ľudia, u ktorých sa rozvinie SMA počas dospelosti, často zostávajú aktívni a užívajú si normálnu dĺžku života.

Prognóza pre jednotlivcov s okulofaryngeálnou svalovou dystrofiou sa líši. Hoci je ochorenie progresívne, mnohí jedinci dokážu účinne zvládnuť príznaky vhodnými intervenciami.

Včasná diagnostika a dodržiavanie liečby sú kľúčové pre zlepšenie kvality života a udržanie nezávislosti.

Kedy vyhľadať lekára

Vyšetrenie je potrebné zvážiť pri oneskorenom motorickom vývine, častých pádoch, ťažkostiach s behom, skákaním alebo vstávaním, pri postupnom ochabovaní svalov a pri nevysvetliteľnom úbytku svalovej hmoty.

Okamžitú lekársku pomoc si vyžadujú silné ťažkosti s prehĺtaním alebo dusením, náhle zmeny videnia v dôsledku poklesnutia očných viečok, rýchly postup svalovej slabosti a príznaky aspiračnej pneumónie, ako je kašeľ alebo ťažkosti s dýchaním.

tags: #svalova #dystrofia #a #atrofia