Vrodený rázštep chrbtice: príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Vrodený rázštep chrbtice, odborne spina bifida, je vývojová chyba chrbtice a miechy, pri ktorej sa počas embryonálneho vývoja úplne neuzavrie neurálna trubica. Závažnosť ochorenia sa pohybuje od nálezu bez príznakov až po výrazné neurologické postihnutie, poruchy chôdze, citlivosti, močového mechúra a čriev.

Rázštep chrbtice vzniká veľmi skoro, približne v treťom až štvrtom týždni tehotenstva, keď sa z neurálnej trubice vyvíjajú mozog a miecha. Liečba závisí od typu a rozsahu defektu a môže zahŕňať sledovanie, chirurgické uzavretie defektu, liečbu hydrocefalu, rehabilitáciu, fyzioterapiu, ortopedickú starostlivosť a dlhodobý manažment močového mechúra a čriev.

Čo je vrodený rázštep chrbtice

Rázštep chrbtice je vrodená anomália, ktorá vzniká neúplným uzavretím určitých kostí chrbtice, teda stavcov, počas vývoja plodu. V dôsledku toho môže zostať časť miechy a jej obalov nechránená alebo môže vyčnievať cez otvor v chrbtici.

Spina bifida je takzvaný defekt neurálnej trubice, pretože chrbtica a miecha sa vyvíjajú z takzvanej neurálnej trubice v embryu. Neurálna trubica, resp. nervová trubica, je základ centrálneho nervového systému. Počas vývoja plodu sa z neurálnej trubice ďalej formuje miecha a mozog, teda dva hlavné komponenty CNS.

Pri otvorených rázštepoch chrbtice sa spolu so stavcom neuzavrie ani neurálna platnička, z ktorej sa počas tehotenstva vyvíja u bábätka miecha. Otvorený rázštep chrbtice sa odborne nazýva aj spina bifida alebo defekt neurálnej rúry.

Defekty neurálnej trubice sa vzťahujú na obdobie fetálneho vývoja, teda počiatočného vývoja plodu. Akékoľvek porušenie nervovej trubice značí trvalé následky s rôznou závažnosťou.

Typy rázštepu chrbtice

Existujú tri hlavné typy spina bifida: spina bifida occulta, meningokéla a myelomeningokéla. V širšom klinickom členení sa používa aj rozdelenie na skrytý rázštep chrbtice a otvorený rázštep chrbtice.

Spina bifida occulta - skrytý rázštep chrbtice

Spina bifida occulta je najbežnejší a najmiernejší typ spina bifida. Jeden alebo viac stavcov sa nevyvinie správne, avšak medzera v chrbtici je veľmi malá, a preto spina bifida occulta zvyčajne nespôsobuje žiadne problémy, a väčšina ľudí si ani neuvedomuje, že ju má.

Pri tomto stave sa chrbtica úplne neuzavrie, ale miecha a nervy zostávajú neporušené a zvyčajne nie sú odkryté. Tento defekt je často pokrytý kožou a nemusí spôsobovať žiadne viditeľné príznaky.

Táto forma rázštepu chrbtice, ktorá sa vyskytuje u 10 - 20 % bežnej populácie, zriedka spôsobuje zdravotné postihnutie alebo príznaky. Zatvorené defekty sú veľmi rôznorodé, niektoré deti sú úplne bez ťažkostí, u iných je potrebná operácia.

Na koži nad miestom defektu sa môže nachádzať záhyb kože, chumáč vlasov, malá skupina alebo zoskupenie chĺpkov, zmenená pigmentácia, jamka, kanálik alebo oblasť extra tuku na chrbte.

Meningokéla

Meningokéla je závažný typ spina bifida, pri ktorom sa z miechového kanála vytláčajú ochranné miechové obaly, teda meningy. Miecha sa zvyčajne vyvíja normálne, takže na docielenie odstránenia membrán bez poškodenia nervov je často možné uvažovať nad chirurgickým zákrokom.

Niektorí jedinci s meningokélou nemusia mať žiadne príznaky, zatiaľ čo iní môžu trpieť úplnou paralýzou s dysfunkciou močového mechúra a čriev. Komplikácie môžu nastať, ak sa cysta zapáli alebo infikuje.

Myelomeningokéla - otvorený rázštep chrbtice

Myelomeningokéla je najťažší typ spina bifida. Miechový kanál dieťaťa zostáva otvorený pozdĺž niekoľkých stavcov v zadnej časti, čo umožňuje mieche a ochranným membránam vytlačiť sa a vytvoriť akýsi „vačok” na chrbte dieťaťa.

Pri tejto forme miecha aj mozgové blany vyčnievajú cez defekt chrbtice a vytvárajú cystu naplnenú tekutinou. Keďže je miecha postihnutá, môžu sa vyskytnúť závažné neurologické problémy vrátane svalovej slabosti, ochrnutia, porúch zmyslov, porúch funkcie močového mechúra a čriev a hydrocefalu.

Otvorená spina bifida môže mať zanedbateľné alebo trvalé následky. Pri tomto ochorení sa symptómy pohybujú od sotva viditeľných ťažkostí až po značné obmedzenia, akým je paraplégia.

Rachischíza

V najťažšej forme, nazývanej rachischisis, je otvor rozsiahly. Rachischíza patrí medzi otvorené formy rázštepu chrbtice a je spojená s výrazným poškodením vývoja chrbtice, miechy a tkanív, ktoré ju za normálnych okolností prekrývajú.

Príčiny a rizikové faktory

Presné príčiny poruchy nie sú známe. Predpokladá sa kombinácia genetických, výživových a environmentálnych faktorov.

Isté je, že k malformácii chrbtice dochádza počas tretieho až štvrtého týždňa tehotenstva. Vzniká v dôsledku poruchy embryonálneho vývoja neurálnej trubice.

Miecha a chrbtica sa vyvíjajú zo spodnej časti neurálnej trubice, z hornej časti mozog a lebka. Porucha uzáveru neurálnej trubice preto môže ovplyvniť nielen stavce, ale aj miechu, jej obaly a nervové funkcie.

Nedostatok kyseliny listovej

Nedostatok kyseliny listovej, známej ako vitamín B9, sa považuje za významný rizikový faktor vzniku rázštepu chrbtice a ďalších porúch neurálnej trubice. Kyselina listová je síce zastúpená aj v pestrej strave, napríklad v listovej zelenine a špenáte, u ženy však môže byť prítomná porucha enzýmu, ktorý ju spracováva.

Užívanie kyseliny listovej počas prvých 4 týždňov tehotenstva znižuje percentuálne riziko rázštepu chrbtice plodu až o 75%. Vzhľadom na to, že nikto z nás nevie, aký génový fond máme a ako fungujú naše enzýmy, je u všetkých žien v plodnom veku odporúčaná suplementácia kyseliny listovej.

Pri plánovanom tehotenstve by sa mala kyselina listová začať užívať minimálne 3 mesiace pred plánovaným otehotnením a ďalej pokračovať počas celej gravidity. Denná dávka je 400 ug denne.

Genetické faktory

Dieťa narodené s rázštepom chrbtice nemusí mať žiadneho príbuzného s týmto stavom, hoci genetika predstavuje dôležitý faktor. Rodinná anamnéza defektov neurálnej trubice môže zvýšiť pravdepodobnosť výskytu.

Niektoré defekty neurálnej trubice sú spojené s genetickými poruchami, napríklad s trizómiou chromozómu č. 18. Počas tehotenstva je preto možné absolvovať genetické poradenstvo a ďalšie genetické testovanie.

Ďalšie rizikové faktory

Medzi ďalšie faktory, o ktorých sa predpokladá, že majú vplyv na vznik rázštepu chrbtice, patrí obezita, diabetes matky, ktorý nie je dobre kontrolovaný, a niektoré lieky.

Medzi ďalšie rizikové faktory patria určité lieky proti záchvatom, obezita, nesprávne liečený diabetes a nadmerné užívanie alkoholu. U žien, ktoré počas tehotenstva kvôli epilepsii užívajú antiepileptiká, je približne o jedno percento vyššie riziko, že sa u ich dieťaťa vyvinie rázštep chrbtice.

Niektoré environmentálne faktory môžu prispievať k vzniku defektov neurálnej trubice. Medzi uvádzané faktory patria aj infekcie matky počas tehotenstva, ako je rubeola alebo cytomegalovírus, vystavenie určitým liekom alebo látkam a vysoké dávky vitamínu A.

Príznaky rázštepu chrbtice

Príznaky sa môžu výrazne líšiť podľa typu rázštepu, jeho rozsahu a miesta, kde sa defekt nachádza. Môžu sa tiež líšiť u jednotlivcov v rámci každého typu.

Otvorený rázštep chrbtice vzniká častejšie v oblasti driekovej chrbtice a krížovej kosti než v oblasti hrudnej alebo krčnej chrbtice. Vo všeobecnosti platí, že čím vyššie je defekt na chrbátiku, tým väčšie bude výsledné postihnutie.

Spina bifida lokalizovaná vyššie v chrbtici pravdepodobne spôsobí ochrnutie nôh a ťažkosti s pohyblivosťou v porovnaní s medzerami v strede alebo na spodnej časti chrbtice. Nižšie uložené defekty môžu napríklad spôsobiť iba problémy s inkontinenciou.

Vonkajšie príznaky

Pri otvorených defektoch je u dieťatka na chrbátiku viditeľná otvorená neurálna platnička, nakoľko v danej oblasti nebol narušený iba vývoj stavcov a miechy, ale aj ostatných tkanív, ktoré za normálnych okolností chrbticu prekrývajú.

Pri skrytej spina bifida nie sú prítomné vonkajšie otvory ani vak naplnený tekutinou mimo tela. Môžu však byť prítomné malé materské znamienka, chumáč vlasov, jamka, zmenená pigmentácia, mäkké vyklenutie alebo oblasť extra tuku na chrbte.

Poruchy pohybu a citlivosti

Poškodenie nervov môže spôsobiť stratu citlivosti dolných končatín, svalovú slabosť alebo čiastočné až úplné ochrnutie dolných končatín. Väčšina detí so spina bifida má určitý stupeň slabosti alebo ochrnutia v dolných končatinách.

Niektoré deti sú schopné samostatnej chôdze, iné využívajú barly a niektoré sú na vozíku. Je možné, že budú potrebovať pomoc v podobe podpory členkov alebo bariel. Ak sú dolné končatiny ochrnuté, budú potrebovať invalidný vozík.

Rozsah pohybu u detí s otvoreným rázštepom chrbtice je rôzny a závisí od úrovne poškodenia miechy. Neurologické postihnutie môže byť minimálne, pri ktorom je dieťatko takmer úplne bez ťažkostí, alebo môže byť závažné, kedy má dieťatko nožičky úplne ochrnuté.

Deformity kostí a kĺbov

Ochrnutie môže spôsobiť ďalšie pridružené problémy. Keďže svaly na nohách sa nepoužívajú pravidelne, časom veľmi zoslabnú. Svalstvo podporuje kosti, a teda svalová slabosť môže ovplyvniť aj vývoj kostí.

Chybný vývoj kostí následne môže spôsobiť vykĺbenie alebo deformáciu kĺbov, zlomeniny a iné poškodenia kostí a abnormálne zakrivenie chrbtice, teda skoliózu.

Pri ťažkom postihnutí môžu byť nožičky deformované. Vtedy je nutné ich po narodení napraviť pomocou korekčných dláh alebo sadry. Deformitám chrbtice sa venuje detský ortopéd a v prípade závažných deformít môže byť potrebná aj operačná korekcia.

Poruchy močového mechúra a obličiek

Mnohí ľudia so spina bifida majú problémy s udržaním a vylučovaním moču. Je to spôsobené poškodením nervov, ktoré ovládajú močový mechúr.

Medzi možné problémy patria inkontinencia moču, infekcie močových ciest, hydronefróza, zjazvenie obličiek a obličkové kamene. Hydronefróza znamená, že jedna alebo obe obličky sa natiahnu a opuchnú v dôsledku hromadenia moču.

Z dôvodu rizika infekcie je potrebné pravidelne monitorovať močový mechúr a obličky. Môžu byť nutné vyšetrenia ultrazvukom, ako aj testy na meranie objemu močového mechúra a tlaku v ňom.

Poruchy čriev

Nervy, ktoré prechádzajú miechou, riadia aj hrubé črevo a svaly zvierača, ktoré udržujú stolicu v čreve. Mnoho ľudí so spina bifida má obmedzenú alebo dokonca žiadnu kontrolu nad svojimi zvieračmi.

Fekálna inkontinencia často vedie k obdobiam zápchy, po ktorých nasledujú epizódy hnačiek. Otvorené rázštepy chrbtice môžu byť spojené s rôznymi ťažkosťami s vyprázdňovaním, najmä so zápchou a pošpiňovaním.

Hydrocefalus a Arnoldova-Chiariho malformácia

Niektoré deti so spina bifida majú hydrocefalus, teda prebytočnú tekutinu v mozgu. Hydrocefalus znamená hromadenie mozgovomiechového moku v hlavičke dieťaťa a bez liečby vedie k útlaku mozgu a zhoršeniu celkového stavu dieťaťa.

Pacienti s otvoreným rázštepom chrbtice hydrocefalus môžu, ale aj nemusia mať. Pravdepodobnosť rozvoja hydrocefalu je vyššia u detí, ktoré boli operované až po narodení v porovnaní s deťmi, u ktorých bol rázštep odoperovaný už počas tehotenstva.

Hydrocefalus môže poškodiť mozog a spôsobiť ďalšie komplikácie v rozsahu od fyzických problémov s malým funkčným poškodením až po závažné fyzické a mentálne dysfunkcie. Väčšina pacientov so spina bifida a hydrocefalom však dosahuje normálnu úroveň inteligencie, hoci niektorí mávajú problémy s učením.

U niektorých detí sú dolné časti mozgu tlačené smerom nadol k mieche. Toto je známe ako Arnoldova-Chiariho malformácia typu 2 a súvisí s hydrocefalom.

Hydrocefalus sa môže krátko po narodení prejavovať podráždenosťou, záchvatmi, ospalosťou, nevoľnosťou a ďalšími príznakmi.

Problémy s učením a kognitívnymi funkciami

U dieťaťa je pravdepodobnejšie, že bude mať problémy s učením, ak sa u neho objaví hydrocefalus. Môže ísť o krátke rozpätie pozornosti, ťažkosti s riešením problémov, čítaním, porozumením hovoreného slova, organizáciou aktivít alebo vypracovaním podrobných plánov.

Deti môžu mať tiež problémy s vizuálnou a fyzickou koordináciou, napríklad s úlohami, ako je zaviazanie šnúrok na topánkach alebo zapínanie gombíkov. Ak sa vyskytnú problémy s učením, sú užitočné vhodné výchovné intervencie.

Kožné problémy a alergia na latex

Znížená citlivosť môže sťažiť rozpoznanie, či došlo k poškodeniu kože na nohách. Ak sa pokožka popáli alebo ak si osoba so spina bifida poraní nohy bez toho, aby si to uvedomila, môže dôjsť k infikovaniu kože alebo k tvorbe vredov.

Preto je dôležité pokožku pravidelne kontrolovať a hľadať prípadné známky poranenia. Kožné lézie nad miestom defektu sa môžu infikovať a viesť k ďalším komplikáciám.

U ľudí so spina bifida sa môže vyvinúť alergia na latex. Príznaky sa môžu pohybovať od miernej alergickej reakcie, ako sú vodnaté oči a kožné vyrážky, až po anafylaktický šok, ktorý si vyžaduje okamžitú odbornú pomoc.

Diagnostika rázštepu chrbtice

Vo väčšine prípadov je spina bifida diagnostikovaná prenatálne, teda pred narodením. Existujú však prípady, ktoré sa pri prenatálnej diagnostike nejavia patologicky a k nálezu dochádza až po narodení dieťaťa.

Mierne prípady spina bifida occulta, ktoré neboli diagnostikované počas prenatálneho testovania, je možné zistiť postnatálne pomocou röntgenového vyšetrenia. Jedinci s ťažšími formami rázštepu chrbtice majú často svalovú slabosť v chodidlách, bokoch a nohách, ktorá vedie k deformáciám.

Prenatálny skríning

Počas tehotenstva sa vykonávajú prenatálne skríningové testy na kontrolu diagnózy spina bifida a iných vrodených chýb. Súčasťou kontroly je ultrazvukové vyšetrenie a krvné testy.

Najbežnejšie skríningové metódy používané pri vyšetrení prítomnosti spina bifida počas tehotenstva sú skríning druhého trimestra, teda 16 až 18 týždňov tehotenstva, skríning alfa-fetoproteínu v sére matky a fetálny ultrazvuk.

Skríning MSAFP meria hladinu proteínu nazývaného alfa-fetoproteín, ktorý si prirodzene vytvára plod a placenta. Ak sa v krvi matky objavia abnormálne vysoké hladiny tohto proteínu, môže to znamenať, že plod má otvorenú poruchu neurálnej trubice.

Test MSAFP však nie je špecifický pre spina bifida a nemôže definitívne stanoviť poruchu plodu. Ak sa zistí vysoká hladina AFP, lekár môže požiadať o ďalšie vyšetrenie, napríklad o ultrazvuk alebo amniocentézu, ktoré mu pomôžu zistiť bližšiu príčinu zvýšenej hladiny MSAFP.

Ultrazvukové vyšetrenie

Pri sonografickom vyšetrení sa hľadajú niektoré nepriame známky ochorenia na hlavičke alebo je možné priamo zobraziť defekt na chrbátiku. Vo všeobecnosti platí, že čím väčší je defekt, tým skôr sa podarí zobraziť.

Ultrazvukový skríning môže odhaliť defekty chrbtice ešte pred narodením, ale niektoré veľmi malé otvorené defekty alebo zatvorené formy spina bifida sú často diagnostikované až po narodení.

Amniocentéza

Ak výsledky naznačia riziko diagnózy, môže žena počas tehotenstva podstúpiť amniocentézu. Ide o odber vzorky plodovej vody dlhou ihlou cez brucho.

Amniocentéza je diagnostické vyšetrenie, počas ktorého sa vyšetruje odobratá plodová voda, a zaraďuje sa medzi najefektívnejšie testy vykonávané počas gravidity. Tento test nesie isté riziká, preto je vždy dôležité prediskutovať nutnosť jeho výkonu s lekárom.

Vyšetrenia po narodení

Pri podozrení na rázštep chrbtice sa vykonáva fyzikálne a neurologické vyšetrenie. Lekári môžu na lepšie zobrazenie miechy a stavcov použiť magnetickú rezonanciu alebo počítačovú tomografiu.

Röntgenové snímky, magnetická rezonancia alebo počítačová tomografia môžu pomôcť vizualizovať chrbticu a identifikovať kostné defekty. Ak existuje podozrenie na hydrocefalus, lekár môže požiadať o CT vyšetrenie alebo röntgen lebky, aby zistil nadmernú prítomnosť mozgovomiechového moku v mozgu.

Diagnóza spina bifida occulta zvyčajne zahŕňa podrobnú anamnézu pacienta a fyzikálne vyšetrenie. Zdravotnícki pracovníci budú hľadať akékoľvek príznaky neurologického poškodenia alebo kožných abnormalít na chrbtici.

Diferenciálna diagnostika

Je nevyhnutné rozlišovať spina bifida occulta od iných stavov, ktoré sa môžu prejavovať podobnými príznakmi, ako napríklad herniované platničky alebo syringomyélia.

Liečba rázštepu chrbtice

Na ochorenie spina bifida neexistuje žiadny liek. Poškodené nervové tkanivo sa nedá opraviť a nemôže sa obnoviť funkcia poškodených nervov.

Liečba rázštepu chrbtice je v prípade každého pacienta rozdielna, pretože príznaky a závažnosť sa líšia. Cieľom liečby je zmierniť príznaky, predchádzať komplikáciám, chrániť miechu a zlepšiť kvalitu života.

Liečba môže zahŕňať chirurgickú opravu defektu chrbtice, liečbu neurologických problémov, fyzioterapiu, pracovnú terapiu, lieky, katetrizáciu, ortopedické pomôcky a monitorovanie a liečbu hydrocefalu.

Liečba spina bifida occulta

V mnohých prípadoch spina bifida occulta nie je potrebná žiadna liečba. Ak sa však objavia príznaky, možnosti môžu zahŕňať manažment bolesti, fyzickú terapiu a v niektorých prípadoch chirurgický zákrok na zmiernenie tlaku na miechu alebo nervy.

Posilňovacie cvičenia a fyzioterapia môžu pomôcť zlepšiť mobilitu a zmierniť bolesť. Liečba závisí od závažnosti príznakov a od toho, či je postihnutá miecha alebo nervové štruktúry.

Chirurgická liečba otvoreného rázštepu

Väčšina stavov si vyžaduje operačnú liečbu, a to najmä preto, aby sa vyrastený vak a nervy vrátili na vhodné miesto, prípadne boli odstránené. Chirurg následne dokáže uzatvoriť otvor na stavcoch.

Operácia je jediná efektívna liečba otvorených rázštepov a je nevyhnutné ju zrealizovať v priebehu prvých 24 - 48 hodín od narodenia. Operácia spočíva v uzavretí defektu.

Pri zákroku sa uvoľní a na svoje miesto vráti neurálna platnička, uzavrú sa obaly miechy, ako aj svaly a ďalšie tkanivá vrátane kože. Pri menších defektoch je možné uzavretie v jednom kroku, v prípade väčších defektov je niekedy nutná viacdobá operácia.

Po operácii má dieťatko iba mierne obmedzený režim, kým sa rana zhojí, potom už je manipulácia a polohovanie bábätka bez obmedzení.

Fetálna operácia

V niektorých prípadoch môže byť prenatálna chirurgia vykonaná ešte v čase, keď je dieťa v maternici. Takáto operácia sa nazýva fetálna, keďže sa operuje plod.

Fetálne operácie u väčšiny detí zlepšia ich výsledný stav v porovnaní s tým, keď sú operované až po narodení. Ochorenie sa úplne neodstráni, ale nedochádza k jeho ďalšiemu zhoršovaniu v priebehu tehotenstva a môže dokonca dôjsť k zlepšeniu stavu dieťatka oproti očakávanému nálezu.

K rázštepu chrbtice dochádza už v treťom až štvrtom týždni tehotenstva a po celý zvyšok gravidity pôsobí na odhalenú neurálnu platničku plodová voda, ktorá je pre ňu toxická. Tým sa zvyšuje rozsah poškodenia a zároveň sa vyvíjajú určité ďalšie zmeny, ktoré môžu ovplyvniť ďalší vývoj bábätka, napríklad hydrocefalus.

Podmienkou fetálnej operácie je, aby bolo ochorenie diagnostikované včas, a to medzi 18. - 25. týždňom gravidity, nakoľko najneskôr po 25. týždni treba začať plánovať operáciu. V neskoršom období už fetálna operácia nemá význam.

Samotná operácia prebieha tak, že u mamičky sa v celkovej anestéze vykoná akoby cisársky rez, dieťatko ale ostáva celý čas v maternici, odhalí sa iba jeho chrbátik. Následne sa uzavrie defekt na chrbátiku, doplní sa plodová voda, bábätko sa voľne uloží do maternice a všetko sa uzavrie.

Po operácii mamička ďalej normálne pokračuje v tehotenstve, s tým rozdielom, že je podrobnejšie sledovaná pre možné komplikácie. Tým je najmä riziko predčasného pôrodu.

Liečba hydrocefalu

Hydrocefalus je veľmi častou sprievodnou komplikáciou otvoreného rázštepu chrbtice, hoci sa nemusí objaviť u každého pacienta. Bez liečby môže viesť k útlaku mozgu a zhoršeniu celkového stavu dieťaťa.

Ventrikuloperitoneálny shunt je vytvorenie umelého kanálu medzi komorami a abdominálnou dutinou, ktorá slúži na odtok prebytočnej mozgovomiechovej tekutiny.

Ak je hydrocefalus adekvátne a včas riešený, viac ako 80% pacientov má normálny intelekt. Detičky preto úzko sledujeme už od narodenia, aby sa rozvoj hydrocefalu podchytil včas.

Liečba porúch močového mechúra a čriev

Porucha močenia a stolice patrí medzi časté následky otvoreného rázštepu chrbtice. Deti sú v sledovaní detských urológov a chirurgov, pričom podľa potreby sú zaškolené na domáce cievkovanie a výplachy.

Močová inkontinencia môže byť riešená zavedením permanentného močového katétra alebo pravidelnou katetrizáciou podľa individuálneho odporúčania odborníkov. Takýto domáci manažment je dnes u nás už dobre etablovaný a pacienti sú tak bez väčších ťažkostí.

Fekálna inkontinencia môže byť riešená podávaním čípkov, aplikáciou plienok a dostatočnou starostlivosťou o kožné okolie. Pri zápche sa používajú výplachy a ďalšie postupy podľa individuálneho plánu.

Rehabilitácia a dlhodobá starostlivosť

Rehabilitácia pri rázštepe chrbtice má zásadný význam pre zlepšenie kvality života, podporu nezávislosti a riešenie individuálnych potrieb postihnutých osôb.

Rehabilitácia je obvykle nutná hlavne bezprostredne po chirurgickom zákroku. Pacient potrebuje nadobudnúť párové svalstvo chrbtice pre podporu lokalizácie umiestnenia miechy a správneho postavenia miechových nervov ústiacich aj v segmentoch chrbtice.

Väčšina pacientov sa dokáže po chirurgickom zákroku znovu vrátiť do bežného života, potrebná je však rehabilitácia na pravidelnej báze. Je dôležité, aby bola rehabilitácia individualizovaná podľa potrieb každého pacienta a zahŕňala multidisciplinárny prístup.

Fyzioterapia

Fyzioterapia zohráva ústrednú úlohu pri rehabilitácii rázštepu chrbtice, pretože je zameraná na zlepšenie svalovej sily, rovnováhy, pohyblivosti a koordinácie.

Prostredníctvom cielených cvičení a techník môže fyzioterapia pomôcť prekonať svalovú slabosť, podporiť pohyblivosť a zlepšiť schopnosť samostatného pohybu.

Neustála kontrola svalových komplexov, fyzioterapeutická liečba močovej inkontinencie a s tým súvisiace cviky na panvové dno, progres posturizácie vplyvom defektov chrbtice patria medzi základné prvky terapie rázštepu chrbtice.

Okrem silových cvičení pre zvýšenie vnútornej stability sú vo veľkej miere využívané aj uvoľňovacie cvičenia, SM systém, mäkké techniky a fyzikálna terapia. Fyzikálna terapia môže byť použitá po chirurgickom zákroku s bezpečným časovým odstupom.

Ergoterapia

Ergoterapia sa zameriava na podporu nezávislosti a samostatnosti pri každodenných činnostiach. Prostredníctvom používania asistenčných pomôcok, adaptačných techník a nácviku každodenných úkonov, ako je obliekanie, stravovanie, osobná hygiena a starostlivosť o domácnosť, môže ergoterapia pomôcť jednotlivcom zlepšiť kvalitu ich života a maximalizovať ich schopnosti.

Ortopedická starostlivosť

Ortopedická starostlivosť môže byť potrebná na liečbu skoliózy, klubových nôh alebo vykĺbenia bedrového kĺbu, ktoré sú časté u ľudí s rázštepom chrbtice.

Môže to zahŕňať používanie ortopedickej obuvi, dláh, ortéz alebo chirurgický zákrok na zlepšenie funkcie a vyrovnania končatín. Pomôcky na chôdzu, ortézy a vozík sa vyberajú podľa rozsahu neurologického postihnutia a funkčných schopností pacienta.

Respiračná liečba

Ľudia s rázštepom chrbtice môžu mať aj problémy s dýchaním, najmä ak svalová slabosť ovplyvňuje dýchanie. Respiračná terapia môže pomôcť zlepšiť dýchacie funkcie, udržať kapacitu pľúc a znížiť výskyt respiračných infekcií.

Využívajú sa dýchacie cvičenia, tréning dýchacích svalov a používanie dýchacích pomôcok.

Psychosociálna podpora

Vyrovnávanie sa s rázštepom chrbtice môže byť emocionálne stresujúce pre postihnutých aj ich rodiny. Psychosociálna podpora vrátane poradenstva, psychologickej podpory a podporných skupín môže pomôcť vyrovnať sa s psychologickými a emocionálnymi výzvami, zvýšiť sebavedomie a zlepšiť kvalitu života.

Komplexná starostlivosť a podpora vrátane psychosociálnej podpory, vzdelávania, poradenstva a včasnej intervencie môže byť pre ľudí s rázštepom chrbtice a ich rodiny rozhodujúca na prekonanie problémov spojených s týmto ochorením a dosiahnutie optimálnej kvality života.

Život s rázštepom chrbtice

Správnou liečbou a riadením môžu dokonca aj ľudia s ťažkými formami spina bifida žiť produktívne. Život s rázštepom chrbtice závisí od aktuálneho stavu pacienta, od cvičenia a pomoci rôznych špecialistov, medzi ktorých patria terapeuti, fyzioterapeuti, neurológovia a neurochirurgovia.

Deti so spina bifida môžu viesť aktívny život. Prognóza, limitácia a účasť na aktivitách bežného života závisia od závažnosti abnormalít a súvisiacich osobných a environmentálnych faktorov.

Mnohé deti so spinou bifida sú schopné vyštudovať vysokú školu a budovať pracovnú kariéru. Niektorí dokonca žijú nezávisle. Väčšina detí s touto poruchou má normálnu inteligenciu a môže chodiť, i keď často iba s pomocou, napríklad pomocou bariel.

Úlohou rodičov, ale aj podporných organizácií, je učiť deti samostatnosti. Aj pacienti so závažným fyzickým postihnutím vedia byť samostatní, sami sa cievkujú, sú mobilní na vozíku a môžu tak viesť úplne normálny život.

Pretrvávajúce zdravotné problémy môžu človeku so spinou bifida výrazne komplikovať život. Niektorí ľudia s ťažším zdravotným postihnutím môžu spoločensky zápasiť v dôsledku stigmy a mať ťažkosti pri hľadaní uplatnenia, ktoré bude zodpovedať ich postihnutiu.

Je dôležité, aby pacient zostal v kontakte s tímom lekárov, aby mohli sledovať všetky zmeny alebo iné zdravotné ťažkosti, ktoré sa môžu vyskytovať počas celého života.

Prevencia

Hoci nie všetkým prípadom spina bifida sa dá zabrániť, určité stratégie môžu pomôcť znížiť riziko. Najdôležitejším preventívnym opatrením je dostatočný príjem kyseliny listovej pred otehotnením a počas tehotenstva podľa pokynov lekára.

• Užívanie kyseliny listovej podľa pokynov lekára, ideálne minimálne 3 mesiace pred plánovaným otehotnením.
• Konzumovanie zelenej listovej zeleniny, orechov, fazule a ďalších potravín, ktoré obsahujú kyselinu listovú.
• Kontrola cukrovky pod dohľadom lekára.
• Udržiavanie zdravej hmotnosti a pravidelné cvičenie.
• Vyhýbanie sa alkoholu, tabaku a iným škodlivým látkam.
• Prehodnotenie užívaných liekov pred tehotenstvom a počas tehotenstva s lekárom.
• Pravidelné očkovanie, ktoré môže pomôcť predchádzať infekciám ovplyvňujúcim vývoj plodu.

Ak má žena cukrovku, musí byť pod kontrolou lekára. Ak trpí nadváhou, mala by sa zamerať na zostavenie plánu zdravej výživy a plánu cvičenia.

Kedy vyhľadať lekára

Pri spina bifida occulta je nevyhnutné vyhľadať lekársku pomoc, ak sa objaví náhla silná bolesť chrbta, strata kontroly nad močovým mechúrom alebo črevami, slabosť alebo paralýza v nohách alebo zmeny v citlivosti či reflexoch.

• Náhla silná bolesť chrbta.
• Strata kontroly močového mechúra alebo čriev.
• Slabosť alebo paralýza v nohách.
• Nové alebo zhoršujúce sa zmeny citlivosti.
• Zmeny reflexov.
• Poranenie alebo infekcia kože na necitlivých dolných končatinách.

Takéto príznaky môžu signalizovať komplikáciu, ktorá si vyžaduje urýchlené neurologické, neurochirurgické alebo urologické vyšetrenie.

tags: #vrodeny #razstep #chrbtice