Cerebelárna ataxia: testy a diagnostika

Cerebelárna ataxia je porucha koordinácie pohybov spôsobená dysfunkciou mozočka alebo jeho spojení. Prejavuje sa najmä neistou chôdzou, problémami s rovnováhou, nekoordinovanými pohybmi končatín, poruchou reči, tremorom a poruchami očných pohybov.

Diagnostika cerebelárnej ataxie zahŕňa podrobnú anamnézu, komplexné neurologické vyšetrenie, testy koordinácie a rovnováhy, laboratórne vyšetrenia, magnetickú rezonanciu alebo CT a podľa klinickej situácie aj vyšetrenie likvoru, ENG/EMG, neuropsychologické vyšetrenie a genetické testovanie. Neexistuje jeden univerzálny test, ktorý by sám určil príčinu všetkých foriem ataxie.

Čo je cerebelárna ataxia

Ataxia patrí medzi poruchy narušenia koordinácie pohybov. Zaraďujeme ju medzi neurologické choroby, pretože nie je poruchou samotnej činnosti svalov, ale chybou koordinácie a neschopnosťou svaly ovládať, t.j. predstavuje dysfunkciu nervového systému.

Ataxia, inak známa ako nekoordinovanosť, dostala svoj názov od slova pochádzajúceho z gréčtiny a znamenajúceho "bez poriadku". Je to porucha postihujúca pohybový systém v dôsledku poškodenia štruktúr zodpovedných za pohybovú koordináciu.

Spôsobuje problém s udržaním rovnováhy a plynulým a presným vykonávaním pohybov. Koordinácia pohybov závisí od normálneho fungovania nervového systému a poškodenie ktorejkoľvek jeho zložky môže viesť k ataxii.

Poškodenie miechy alebo mozočku najčastejšie prispieva k vzniku ataxie. Miecha prenáša informácie z receptorov umiestnených vo svaloch do mozočku. Jeho úlohou je riadiť činnosť rôznych svalových skupín.

Cerebelárna ataxia: Spôsobené dysfunkciou mozočka, časti mozgu zodpovednej za koordináciu a rovnováhu.

Mozoček je zodpovedný za riadenie pohybovej aktivity tela a zodpovedá za pravidelnosť, presnosť a trvanie pohybov. Vďaka správnemu fungovaniu mozočku sú svalové skupiny kontrolované a vykonanie zamýšľaného pohybu je správne.

Rozlíšenie typov ataxie

Slovo ataxia je odvodené z gréckeho slova „ataxia“, čo znamená „neporiadok“. V medicíne sa vzťahuje na skupinu porúch, ktoré ovplyvňujú koordináciu, rovnováhu a schopnosť ovládať pohyby.

• Cerebelárna ataxia súvisí s poškodením mozočku, ktorý je súčasťou zadného mozgu.
• Senzorická ataxia vzniká v dôsledku poškodenia dráh vedúcich hlboké vnemy alebo zadných častí miechy.
• Vestibulárna ataxia vzniká z problémov s vestibulárnym systémom, ktorý pomáha udržiavať rovnováhu a priestorovú orientáciu.

Ataxia môže byť akútna (náhly nástup) alebo chronická (dlhotrvajúca) a jej závažnosť sa môže pohybovať od miernej až po oslabujúcu.

Pomocou troch základných prvkov môžeme rozlíšiť, o aký typ ataxie ide.

1. Nystagmus - mimovoľný a rytmický pohyb očných buliev. Tento príznak je charakteristický pre cerebelárnu ataxiu.
2. Porucha reči - ktorá nie je prítomná pri senzorickej ataxii, ale je charakteristickým príznakom cerebelárnej ataxie.
3. Vnímanie polohy vlastného tela alebo tzv. hlboké vnímanie - ktorého narušenie je charakteristické pre senzorickú ataxiu a nevyskytuje sa pri cerebelárnej ataxii.

Pri cerebelárnej ataxii sa príznaky môžu meniť podľa toho, ktorá časť mozočka alebo jeho spojení je postihnutá. Vestibulocerebelárne postihnutie môže viesť k poruchám očných pohybov a rovnováhy, zatiaľ čo postihnutie mozočkových oblastí zodpovedných za koordináciu končatín sa prejaví dysmetriou, dysdiadochokinézou a tremorom.

Kedy je potrebné vyšetrenie

Diagnostikovať ataxiu je často veľmi ťažké, pretože v počiatočnej fáze nevyvoláva u chorého obavy a je mylne považovaná za pohybovú nemotornosť.

Prvým príznakom, ktorý sa objaví, je porucha chôdze. Zvyčajne sa prejavuje tzv. námornícka chôdza, t. j. široká chôdza v dôsledku širokého rozkročenia nôh.

Porucha chôdze sa môže prejaviť aj neschopnosťou pohybovať sa po priamke alebo padaním na jednu stranu. Medzi skoré príznaky ataxie môže patriť nestabilná chôdza, ťažkosti s jemnou motorikou a zmeny v reči.

Ak si všimnete znaky, ktoré môžu naznačovať poškodenie nervového systému, ako sú ťažkosti s chôdzou, zhoršená pohybová koordinácia, problémy s rečou, problémy s uchopovaním predmetov, mali by ste čo najskôr navštíviť lekára.

Na druhej strane, ak sú príznaky náhle, je nevyhnutné okamžite zavolať prvú pomoc alebo ísť na pohotovosť.

Varovné príznaky vyžadujúce urgentné vyšetrenie

• Náhly nástup ataxie, najmä po úraze hlavy alebo infekcii.
• Silné bolesti hlavy, zmätenosť alebo zmeny vo vedomí.
• Strata kontroly močového mechúra alebo čriev.
• Slabosť alebo paralýza v ktorejkoľvek časti tela.

Náhly nástup ataxie môže naznačovať mozgovú príhodu, ktorá si vyžaduje okamžitý lekársky zásah.

Anamnéza pri diagnostike

Prvá návšteva neurológa sa začne dôkladným vyšetrením anamnézy pacienta. Lekár sa vás opýta na výskyt podobných príznakov vo vašej najbližšej rodine, na čas výskytu príznakov, okolnosti ich vzniku alebo faktory, ktoré ich zhoršujú.

Podstatná je informácia, či sa ťažkosti objavili náhle alebo postupne, či sú stále prítomné alebo sa opakujú v epizódach a či sa zhoršujú. Lekár sa vás bude pýtať aj na iné sprievodné ochorenia alebo na lieky, ktoré denne užívate, ako aj na užívanie stimulantov, ako je alkohol, drogy alebo iné psychoaktívne látky.

Dôležitá je aj anamnéza nedávnych infekcií, úrazov hlavy, nádorových ochorení, autoimunitných ochorení, ochorení štítnej žľazy, cukrovky a nutričných nedostatkov.

Pri podozrení na dedičnú ataxiu sa zisťuje výskyt podobných porúch v rodine. Absencia pozitívnej rodinnej anamnézy však dedičnú príčinu nevylučuje.

Neurologické vyšetrenie cerebelárnej ataxie

Po dôkladnej anamnéze lekár vykoná podrobné neurologické vyšetrenie. Môže vás požiadať o krátku prechádzku po ordinácii, na základe ktorej lekár posúdi vašu chôdzu, jej stabilitu a plynulosť, môže vás požiadať o napísanie krátkeho textu alebo vykonanie základných testov, ktoré môžu pomôcť pri diagnostike ataxie.

Neurologické vyšetrenie hodnotí chôdzu, postoj, rovnováhu, koordináciu končatín, svalový tonus, reflexy, citlivosť, očné pohyby, reč a prítomnosť tremoru.

Test prst-nos

Pri teste prst-nos pacient opakovane smeruje ukazovák k svojmu nosu a k cieľu pred sebou. Vyšetruje sa dysmetria, teda nepresné odhadovanie vzdialenosti a rozsahu pohybu.

Pri vyšetrení má osoba problém dotknúť sa ukazovákom nosa a zároveň mať zatvorené oči. Test sa môže vykonať s otvorenými aj zatvorenými očami.

Taxia pero-nos s otvorenými očami reflektuje testovanie cerebelárnej taxie, neskôr testujeme taxiu horných končatín aj so zatvorenými očami, čo už môže odrážať aj iné zložky ataxie (napr. spinálnu).

Skúška koleno-päta

Pri skúške koleno-päta je pacient v polohe na chrbte a je požiadaný, aby položil pätu na koleno druhej nohy a potom ju posunul po holennom hrebeni.

Test hodnotí koordináciu dolnej končatiny a schopnosť viesť pohyb po presnej dráhe. Odchýlky, rozkývanie päty alebo nepravidelný pohyb môžu podporovať podozrenie na cerebelárnu dysfunkciu.

Rýchle striedavé pohyby

Pri skúške rýchlych striedavých pohybov lekár žiada pacienta, aby rýchlo otočil obe ruky súčasne. Ďalším príkladom je striedanie úderov do kolena raz vnútornou a raz vonkajšou stranou ruky.

Ďalším príznakom sú ťažkosti pri vykonávaní rýchlych striedavých pohybov známych ako adiadochokinéza.

Ľahká dysdiadochokinéza jazyka a rúk svedčí o cerebelárnej dysfunkcii.

Rombergova skúška

Rombergova skúška hodnotí schopnosť udržať stabilný stoj pri zúženej opornej báze a pri zmene zrakovej kontroly. Pozitívny Rombergov príznak môže poukazovať na narušenie koordinácie vizuálneho, proprioceptívneho a vestibulárneho systému.

V ďalšej časti videozáznamu pozitívnym Rombergovým príznakom preukazujeme narušenie koordinácie vizuálneho, proprioceptívneho a vestibulárneho systému.

Samotný pozitívny Rombergov príznak však neurčuje izolované postihnutie mozočka, pretože môže odrážať aj poruchu propriocepcie alebo vestibulárneho systému.

Tandemová chôdza

Pri tandemovej chôdzi pacient kráča po pomyselnej priamke tak, že pätu jednej nohy kladie pred špičku druhej. Vyšetrenie je citlivé na posturálnu instabilitu a poruchu koordinácie.

V závere videa pacient nebol schopný predviesť tandemovú chôdzu, čo poukazuje na posturálnu instabilitu.

Vyšetrenie očných pohybov

Pri cerebelárnej ataxii sa hodnotia sledovacie očné pohyby, sakády, nystagmus a schopnosť stabilizovať pohľad.

Pri horizontálnych sledovacích očných pohyboch dochádza k zaostávaniu pravého očného bulbu a vertikálne sakády sú fragmentované, čo potvrdzuje dysfunkciu hlavne vestibulocerebella alebo jeho spojení s vestibulárnymi jadrami.

Problémy so zrakom môžu zahŕňať rozmazané alebo dvojité videnie, nystagmus a ťažkosti s pohybmi očí.

Vyšetrenie reči

Ľudia s ataxiou majú často problémy s jasnou rečou, tzv. dyzartriou, a abnormálnou intonáciou; majú problémy s artikuláciou zvukov a slov.

V úvode videozáznamu je ukážka reči, ktorej porucha svedčí o ľahkej cerebelárnej dyzartrii.

Logopedickým vyšetrením sa zistila ľahká cerebelárna dyzartria, dysfagiologické vyšetrenie bolo v norme.

Vyšetrenie tremoru a jemnej motoriky

Pri cerebelárnej ataxii môže byť prítomný posturálny, kinetický alebo intenčný tremor. Pacienti majú často ťažkosti s uchopovaním predmetov alebo zapínaním a rozopínaním gombíkov v dôsledku narastajúceho tremoru (trasu) rúk a nekoordinovaných neobratných pohybov rúk.

Prítomný je posturálny, kinetický a intenčný tremor na horných končatinách.

Pri skúške finger tapping nepozorujeme bradykinézu, ale opäť je prítomné dystonické posturovanie ľavej ruky.

Archimedovou špirálou vyšetrujeme charakter tremoru (napr. parkinsonský, dystonický, myoklonický, esenciálny), Tayova-Sachsova choroba nemá v tomto teste jednoznačný vzorec.

Štandardné testy pri podozrení na cerebelárnu ataxiu

Laboratórne vyšetrenia

Po odobratí anamnézy a neurologickom vyšetrení môže lekár v závislosti od výsledkov nariadiť ďalšie testy. Medzi vyšetrenia, ktoré môžu pomôcť pri stanovení diagnózy, patria laboratórne vyšetrenia krvi, moču, mozgovomiechového moku, zobrazovacie vyšetrenia, ako je počítačová tomografia mozgu (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI) mozgu a miechy.

Krvné testy môžu pomôcť identifikovať nutričné nedostatky, infekcie alebo autoimunitné markery. Laboratórne vyšetrenia sa môžu zamerať aj na metabolické, endokrinné a toxické príčiny.

Pri diferenciálnej diagnostike cerebelárnej ataxie sa môžu vyšetrovať vitamíny B1 a E, vitamín B12, meď, ceruloplazmín, hormóny štítnej žľazy, parametre metabolizmu a sérologické alebo autoimunitné markery.

Vitamíny B1 a E, meď, ceruloplazmín, hormóny štítnej žľazy boli v norme a antineuronálne autoprotilátky boli negatívne.

Vyšetrenie protilátok proti dekarboxyláze kyseliny glutámovej (anti-GAD) bolo negatívne a vylúčená bola aj celiakia.

Príčiny, ktoré sa laboratórne vylučujú

Medzi možné príčiny cerebelárnej ataxie patria nedostatok vitamínu E, vitamínu B1 a B12, hypotyreóza, celiakia, Wilsonova choroba, toxické poškodenie alkoholom, drogami alebo liekmi a autoimunitné ochorenia.

Ataxiu môžu spôsobiť aj autoimunitné ochorenia ako roztrúsená skleróza, celiakia a iné. Ataxia môže byť zapríčinená aj vystavením organizmu chemickým látkam - niektorým liekom, ťažkým kovom.

Niektoré infekcie a faktory prostredia môžu viesť k ataxii. Napríklad vírusové infekcie, ako napríklad ovčie kiahne alebo vírus Epstein-Barrovej, môžu spôsobiť zápal v mozgu, čo vedie k ataxii.

Chronická konzumácia alkoholu môže viesť k degenerácii mozočku, čoho výsledkom je ataxia. Nedostatok vitamínov, najmä vitamínu E a B12, môže viesť k neurologickým problémom vrátane ataxie.

Zobrazovacie vyšetrenia

MRI alebo CT vyšetrenia môžu odhaliť štrukturálne abnormality v mozgu alebo mieche. MRI môže tiež ukázať zmenšenie mozočka v mozgu; jednou z častých príčin ataxie.

Healthdirect popisuje, že MRI (magnetická rezonancia) používa magnety, rádiové vlny a počítač k zobrazeniu mäkkých tkanív v tele.

U CT (počítačovej tomografie) uvádza, že ide o trojrozmerný (3D) obraz tela vytvorený prístrojom, ktorý sa okolo pacienta pohybuje.

V praxi to znamená, že tieto vyšetrenia môžu ukázať štruktúry, ktoré v bežnom vyšetrení nie sú „vidieť“, a pomôcť lekárovi rozhodnúť, či je potrebné ďalšie dovyšetrenie.

Pri zobrazovacích vyšetreniach sa posudzuje najmä prítomnosť atrofie mozočka, ložiskových zmien, nádoru, cievneho poškodenia, demyelinizácie, zápalu alebo iného štrukturálneho nálezu.

V rámci zobrazovacích vyšetrení realizované MR vyšetrenie mozgu preukázalo symetrickú atrofiu mozočka bez iného patologického nálezu.

Posturografia

Pri diferenciálnej diagnostike príčin cerebelárnej ataxie v dospelom veku sme doplnili posturografické vyšetrenie, ktoré odhalilo zníženú stabilitu postoja cerebelárneho charakteru s prevahou vľavo.

Posturografické vyšetrenie objektivizuje stabilitu postoja a môže pomôcť rozlíšiť, či sa porucha rovnováhy správa skôr cerebelárne, vestibulárne alebo senzoricky.

Výsledok posturografie je potrebné interpretovať spolu s neurologickým nálezom, anamnézou a ostatnými testami, pretože samotná posturografia neurčuje konkrétnu príčinu ataxie.

Vyšetrenie periférnych nervov: ENG a EMG

Bežné testy odporúčané neurológom pri podozrení na ataxiu sú genetické testy, neuropsychologické testy, štúdie nervového vedenia a elektromyografia (ENG/EMG).

Elektroneurografickým vyšetrením sme dokumentovali normálne vodivostné parametre hrubých vlákien senzitívnych a motorických nervov na dolných končatinách.

Elektromyogram je štúdia nervového vedenia. Vyšetrenie môže pomôcť odhaliť periférnu neuropatiu, poškodenie senzorických dráh alebo poruchu motorických nervov.

Periférna neuropatia môže viesť k problémom s koordináciou, ale základné príčiny sa líšia od ataxie spôsobenej primárnou dysfunkciou mozočka.

Neuropsychologické vyšetrenie

Neuropsychologické testy posudzujú kognitívne funkcie, pozornosť, pamäť, exekutívne funkcie a ďalšie oblasti potrebné na každodenné fungovanie.

Posúdenie kognitívnych funkcií neuropsychologickým vyšetrením potvrdilo mierne zhoršenie exekutívnych funkcií a pozornosti.

Psychodiagnostika je neuropsychologické vyšetrenie na posúdenie výkonných funkcií pacienta.

Ataxia môže ovplyvniť aj kognitívne zmeny vo vzťahu k myšlienkovým procesom a emocionálne zmeny, ktoré spôsobujú emocionálnu nestabilitu.

Vyšetrenie mozgovomiechového moku

Vyšetrenie likvoru môže byť potrebné pri podozrení na zápalové, infekčné, autoimunitné alebo niektoré nádorové príčiny poruchy koordinácie.

Vyšetrenie likvoru bolo z hľadiska základného biochemicko-cytologického obrazu a sérológie v norme.

Pri lumbálnej punkcii sa odoberá cerebrospinálny mok na testovanie. Táto tekutina obklopuje mozog a miechu a môže pomôcť pri diagnostike ataxie.

Genetická diagnostika

Ak existuje podozrenie na dedičné ochorenie, na potvrdenie diagnózy sa môže odporučiť genetické testovanie.

Genetické faktory zohrávajú významnú úlohu v mnohých formách ataxie. Medzi niektoré dedičné ochorenia patria Friedreichova ataxia a spinocerebelárne ataxie.

Vrodená ataxia je spojená s genetickou záťažou. Dominantné gény vedú k dedičnosti spinocerebelárnej ataxie a epizodickej ataxie. Naopak, recesívne gény sú zodpovedné za Friedreichovu ataxiu.

Genetické testovanie sa vykonáva zo vzorky, najčastejšie krvi, a môže zahŕňať analýzu konkrétneho génu, panel génov pre hereditárne ataxie alebo širšie sekvenačné vyšetrenie.

Genetické testovanie by sa malo interpretovať v spolupráci s neurológom a klinickým genetikom, pretože význam nájdeného variantu závisí od jeho patogenity, dedičnosti a súladu s klinickým obrazom.

Príklad potvrdenia hereditárnej ataxie

V spolupráci s klinickým genetikom sme indikovali genetickú analýzu so zameraním na panel génov pre hereditárne ataxie, ktorým sa zistili 2 heterozygotné patogénne varianty v géne HEXA - c.805G>A, p. (Arg137Ter) a c.409C>T, p.(Gly269Ser).

Na základe tohto nálezu bolo doplnené enzymatické vyšetrenie, ktorým sa potvrdilo výrazné zníženie aktivity enzýmu HexA.

Zistené varianty v géne HEXA boli považované za kauzálne, u pacienta sa potvrdila Tayova-Sachsova choroba.

Kazuistika sa týkala 49-ročného pacienta s anamnézou úzkostnej poruchy, ktorý bol prijatý na neurologickú kliniku pre postupne progredujúcu poruchu rovnováhy s opakovanými pádmi, ťažkosťami pri chôdzi hore schodmi a subjektívnym zhoršením krátkodobej pamäte a pozornosti.

Uvedené ťažkosti sa prvýkrát manifestovali štyri roky pred hospitalizáciou, s veľmi pomalou progresiou. Objektívne po neurologickom vyšetrení bol u pacienta prítomný pancerebelárny syndróm, pričom výraznejšie dominovali príznaky postihnutia paleocerebella.

Pre rôznorodosť klinických prejavov býva toto ochorenie poddiagnostikované a diagnóza je zvyčajne stanovená až v priemere s osemročnou latenciou od prvých príznakov.

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna diagnostika znamená odlíšenie cerebelárnej ataxie od stavov, ktoré môžu mať podobné prejavy, ale vyžadujú inú liečbu alebo majú inú prognózu.

Je nevyhnutné rozlišovať ataxiu od iných stavov, ktoré sa môžu prejavovať podobnými príznakmi, ako napríklad mŕtvica, skleróza multiplex a periférna neuropatia.

Cievna príhoda

Náhly vznik poruchy chôdze, závratov, dvojitého videnia, poruchy reči alebo nekoordinovanosti môže naznačovať poškodenie v zadnej časti mozgu.

Cerebrovaskulárne poškodenie alebo mŕtvica patria medzi možné príčiny cerebelárnej ataxie.

Nádor alebo štrukturálne poškodenie

Mozočkový nádor alebo metastázy z iného orgánu, ako je meduloblastóm, stafylofytóm a hemangióm, môžu spôsobiť cerebelárny syndróm.

MRI alebo CT môže odhaliť štrukturálne abnormality v mozgu alebo mieche.

Skleróza multiplex a demyelinizácia

Skleróza multiplex je demyelinizačné ochorenie nervového systému, ktoré môže spôsobiť ataxiu v dôsledku poškodenia nervových dráh.

MS môže spôsobiť ataxiu, ale často ju sprevádzajú aj ďalšie neurologické príznaky.

Metabolické a nutričné príčiny

Nedostatok vitamínu E, vitamínu B1 a B12, poruchy štítnej žľazy, nízka hladina cukru v krvi a poruchy metabolizmu môžu viesť k neurologickým problémom vrátane ataxie.

Wilsonova choroba je geneticky podmienená a spôsobená mutáciou v géne ATP7B. Toto ochorenie spôsobuje patologické ukladanie medi v tele.

Autoimunitné a zápalové príčiny

Autoimunitné ochorenia, pri ktorých imunitný systém tela omylom napáda vlastné tkanivá, môžu tiež viesť k ataxii.

Medzi vyšetrenia, ktoré môžu byť potrebné, patria anti-GAD protilátky, celiakálne protilátky a antineuronálne autoprotilátky.

Toxické poškodenie

Toxické poškodenie mozočku môže vzniknúť v dôsledku intenzívneho užívania alkoholu, drog alebo niektorých liekov alebo otravy oxidom uhličitým.

Expozícia ťažkým kovom, ako je olovo alebo ortuť, alebo určitým chemikáliám môže poškodiť nervový systém a viesť k ataxii.

Ďalšie príznaky podporujúce cerebelárny pôvod

Cerebelárna ataxia sa prejavuje problémom s udržaním rovnováhy, najmä vratkou chôdzou, ťažkosťami s udržaním vzpriamenej polohy tela a rytmickými pohybmi hlavy.

Progresia ochorenia môže vyústiť do úplnej ochabnutosti svalov, dyssynergie, t. j. poruchy plynulosti pohybu, dysmetrie - neschopnosti kedykoľvek sa zastaviť, trasenia končatín, bolestivých svalových kŕčov, zrakových problémov a nystagmu.

Medzi bežné príznaky patria neistá chôdza, problémy s koordináciou, ťažkosti s rečou, problémy so zrakom a chvenie.

• Neistá chôdza s ťažkosťami.
• Problémy pri udržaní stabilnej polohy.
• Nestabilné držanie tela.
• Nekoordinované pohyby.
• Zlé odhadovanie vzdialenosti medzi predmetmi.
• Ťažkosti s jemnou motorikou.
• Dyzartria a zmeny intonácie.
• Nystagmus alebo iné poruchy očných pohybov.
• Závraty, príp. vracanie.
• Ťažkosti s prehĺtaním.

Vyšetrenie prehĺtania a ďalšie funkčné testy

Ataxia môže postihovať reč, pohyby očí, prehĺtanie a ďalšie oblasti. Pri podozrení na dysfágiu sa vykonáva dysfagiologické vyšetrenie.

Logopédia môže pomôcť zlepšiť komunikačné schopnosti u ľudí s poruchami reči. Pri ťažkostiach s prehĺtaním je potrebné posúdiť riziko aspirácie a prispôsobiť stravu a spôsob prijímania potravy.

Ako interpretovať výsledky testov

Vykonané vyšetrenia umožňujú neurológovi stanoviť diagnózu, ktorá v prípade potvrdenia ataxie umožňuje určiť typ a jej možné príčiny.

Výsledok jedného testu sa vždy interpretuje v kontexte príznakov a ostatných vyšetrení. Normálny výsledok konkrétneho testu nemusí vylúčiť všetky formy ataxie.

Roche popisuje pojem klinická citlivosť ako schopnosť testu správne zachytiť pacientov, ktorí daný patogén, nemoc alebo stav skutočne majú.

Zároveň zdroj upozorňuje, že existujú aj falošne negatívne výsledky a falošne pozitívne výsledky.

Pre pacienta je to podstatné hlavne preto, že niekedy jeden výsledok nestačí a lekár môže odporučiť ďalšie overenie iným typom vyšetrenia.

Neznamená to automaticky, že „sa niekto pomýlil“ - skôr ide o bežnú súčasť práce s pravdepodobnosťou a s limitmi jednotlivých metód.

Aký je praktický diagnostický postup

1. Rozpoznanie príznakov a určenie, či je priebeh náhly, postupný alebo epizodický.
2. Podrobná osobná, lieková, toxikologická a rodinná anamnéza.
3. Komplexné neurologické vyšetrenie vrátane chôdze, koordinácie, očných pohybov, reči a rovnováhy.
4. Základné a rozšírené laboratórne vyšetrenia na vylúčenie liečiteľných príčin.
5. MRI alebo CT mozgu, prípadne miechy podľa klinického nálezu.
6. ENG/EMG pri podozrení na postihnutie periférnych nervov alebo senzorických dráh.
7. Neuropsychologické, logopedické a posturografické vyšetrenie podľa príznakov.
8. Vyšetrenie likvoru pri podozrení na infekčnú, zápalovú alebo autoimunitnú príčinu.
9. Genetické vyšetrenie pri podozrení na hereditárnu ataxiu.
10. Enzymatické alebo iné špecializované vyšetrenie, ak genetický alebo klinický nález ukazuje na konkrétne metabolické ochorenie.

Prečo je dôležité určiť príčinu

Keď sa u pacienta diagnostikuje toto ochorenie, je veľmi dôležité zistiť, čo ju spôsobilo. Liečba totiž zvyčajne spočíva v odstránení príčin tohto stavu.

Ak je ochorenie dôsledkom užívania liekov alebo otravy organizmu toxínmi, často stačí ich vysadenie, aby sa zmiernili príznaky.

Podobne aj liečba ataxie spôsobenej nedostatkom vitamínov alebo autoimunitnými, nádorovými alebo metabolickými ochoreniami môže zlepšiť funkciu tela a zmierniť príznaky.

V prípade získanej ataxie sa po diagnostikovaní základnej príčiny a nasadení vhodnej liečby môžu v mnohých prípadoch príznaky úplne odstrániť.

Niektoré formy ataxie môžu mať špecifickú liečbu, zatiaľ čo pri iných sa liečba zameriava najmä na zmiernenie príznakov, prevenciu pádov a podporu mobility, reči a každodenných činností.

Vo väčšine prípadov liečba zahŕňa rehabilitáciu a prácu s logopédom, čo môže výrazne zlepšiť motorické, rečové a zrakové funkcie pacienta a kvalitu jeho života.

Najčastejšie otázky o diagnostike

Aké sú prvé testy pri podozrení na ataxiu?

Prvými vyšetreniami sú anamnéza a neurologické vyšetrenie. Lekár hodnotí chôdzu, stabilitu postoja, koordináciu končatín, prst-nos, koleno-päta, rýchle striedavé pohyby, očné pohyby, reč a citlivosť.

Je MRI potrebná pri každej ataxii?

MRI alebo CT vyšetrenia môžu odhaliť štrukturálne abnormality v mozgu alebo mieche. Konkrétny výber a rozsah zobrazovania závisí od priebehu príznakov, neurologického nálezu a podozrenia na konkrétnu príčinu.

Kedy sa robí genetické vyšetrenie?

Genetické testovanie sa zvažuje pri pomaly progredujúcej ataxii, pri skorom začiatku ochorenia, pri výskyte podobných príznakov v rodine alebo vtedy, keď zobrazovacie a laboratórne vyšetrenia nepoukážu na získanú príčinu.

Môže byť genetické vyšetrenie pozitívne aj bez rodinnej anamnézy?

V rodinnej anamnéze sa nezistilo ochorenie s možným vzťahom k pacientovým ťažkostiam. Absencia podobného ochorenia v rodine však nevylučuje genetickú príčinu, pretože ochorenie môže vzniknúť novým variantom, môže mať recesívny spôsob dedičnosti alebo sa u príbuzných nemuselo prejaviť.

Čo znamená normálny ENG/EMG výsledok?

Normálne vodivostné parametre hrubých senzitívnych a motorických nervov znižujú pravdepodobnosť významného postihnutia týchto periférnych nervových vlákien, ale samy osebe nevylučujú cerebelárnu ataxiu.

Je pozitívny Rombergov príznak dôkazom cerebelárnej ataxie?

V ďalšej časti videozáznamu pozitívnym Rombergovým príznakom preukazujeme narušenie koordinácie vizuálneho, proprioceptívneho a vestibulárneho systému. Pozitívny Rombergov príznak preto treba hodnotiť spolu s ostatnými nálezmi.

Kedy treba vyhľadať lekára okamžite?

Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc, ak sa náhle objaví porucha koordinácie, slabosť alebo paralýza, silná bolesť hlavy, zmätenosť, porucha vedomia, náhle dvojité videnie alebo výrazná porucha reči.

tags: #cerebelarna #ataxia #test