Spastická paraparéza dolných končatín znamená obojstrannú slabosť nôh spojenú so zvýšeným svalovým napätím, stuhnutosťou, kŕčmi a poruchou chôdze. Samotný pojem paraparéza opisuje syndróm, nie konkrétnu príčinu ochorenia, preto je pri jeho zistení potrebné určiť miesto a pôvod poškodenia nervového systému.
Najčastejšie ide o postihnutie centrálneho motoneurónu v mozgu alebo mieche, napríklad pri poranení miechy, cievnej mozgovej príhode, roztrúsenej skleróze, nádorovom, zápalovom alebo cievnom procese. Osobitnú skupinu tvoria hereditárne spastické paraparézy, pri ktorých je príčinou genetická porucha a postupná degenerácia axónov kortikospinálnej dráhy a zadných povrazcov miechy.
Čo znamená spastická paraparéza
Paraparéza je slabosť oboch dolných končatín s menšou závažnosťou ako paraplégia. Výraz paraplégia opisuje výraznú obojstrannú slabosť oboch dolných končatín, prejavujúcu sa ich úplným ochrnutím.
Spasticita je porucha svalového tónu, pri ktorej dochádza k zvýšeniu tonických naťahovacích reflexov závislému od rýchlosti pasívneho pretiahnutia svalu. Prejavuje sa zvýšeným svalovým napätím, odporom pri pohybe, kŕčmi a niekedy mimovoľnými rytmickými zášklbmi.
Na vzniku klinického obrazu spastickej parézy sa podieľajú ako zmeny fibroelastickej zložky svalu, tak zvýšená aktivita svalu - spasticita citlivá na pretiahnutie svalu, spastická dystónia, ko-kontrakcia, flekčné i extenčné spazmy.
Spastická paraparéza preto nie je iba „svalová stuhnutosť“. Ide o prejav poruchy nervových dráh, ktoré riadia vôľový pohyb a regulujú svalový tonus.
Centrálna a periférna paréza
Rozlišovanie medzi postihnutím centrálneho a periférneho motoneurónu je kľúčové pre správnu diagnostiku a liečbu. Centrálna paralýza je spôsobená poškodením nervových dráh v mieche alebo v mozgu.
Pri postihnutí centrálneho neurónu dochádza k prejavom spastickej obrny, ktorá je spojená so zvýšeným svalovým napätím. Pacient nedokáže ovládať danú svalovú skupinu. Paréza je jedným z troch hlavných klinických príznakov lézie centrálneho motoneurónu.
Ďalšími symptómami, ktoré klinické príznaky centrálnej parézy ďalej prehlbujú, sú skrátenie svalu a zvýšená svalová aktivita. Skrátenie svalu je vedľa vôľovej inaktivity podmienené atrofiou svalu, šliach a okolitých mäkkých tkanív a je sprevádzané prejavmi zníženej kontraktility, elasticity a straty svalového objemu, čo v neskorších fázach vedie k fixnej kontraktúre.
Zvýšená svalová aktivita nastupuje s oneskorením niekoľkých týždňov až mesiacov a býva dôvodom ďalšieho zhoršenia centrálnej parézy. Pri centrálnej lézii bývajú typické zvýšené reflexy, patologické reflexy, klonus a spasticita.
Pri periférnej paralýze je postihnutý nerv, ktorý vychádza z mozgových štruktúr alebo z miechy. Periférna paralýza je charakteristická chabou obrnou, pri ktorej svaly alebo svalové skupiny nevykazujú žiadne svalové napätie.
Najpodstatnejšou diferenciálne diagnostickou úvahou je rozlíšiť periférnu parézu od pseudochabého štádia centrálnej obrny, ktoré je vyvolané šokom po lézii centrálneho motoneurónu.
Najčastejšie príčiny spastickej paraparézy
Najčastejšou príčinou spasticity je poškodenie centrálneho nervového systému. Môže ísť o následok mŕtvice, poranenia miechy alebo poškodenia spôsobeného roztrúsenou sklerózou.
K spasticite môže viesť aj traumatické poranenie mozgu, nádor v mozgu alebo nedostatok kyslíka pri narodení, ktorý môže viesť k cerebrálnej paralýze. V dôsledku poškodenia nervového systému sa naruší normálna komunikácia medzi mozgom a svalmi.
Poškodenie miechy
Pri poranení miechy býva častá paralýza dolných končatín. Lézia v mieche môže zodpovedať poškodeniu samotných axónov centrálneho motorického neurónu a v tom prípade hovoríme o centrálnej spastickej obrne.
Príčiny postihnutia miechy môžu byť rôzne - zápalové, demyelinizačné, cievne, traumatické alebo nádorové. Pri paraparéze býva miesto lézie často v hrudnej mieche, teda pod odstupom vlákien pre horné končatiny.
Cievne príhody
Centrálnu paralýzu zapríčiňuje postihnutie štruktúr v mozgu alebo v mieche, infekcia, krvácanie, alebo, naopak, nedokrvenie určitej časti mozgu či miechy pri uzavretí zásobujúcej cievy.
Paralýza svalov sa objavuje pri cievnej mozgovej príhode, pri ktorej dochádza ku krvácaniu do časti mozgu, alebo, naopak, k nedokrveniu určitej oblasti mozgu. Po cievnej mozgovej príhode sa spasticita zvyčajne rozvíja 1-6 týždňov po príhode a postihuje hlavne svaly na poškodenej strane.
Roztrúsená skleróza
Roztrúsená skleróza je chronické autoimunitné ochorenie, ktoré postihuje centrálny nervový systém. Pri tomto ochorení dochádza k poškodeniu myelínového obalu, čo vedie k postupnému rozvoju spasticity.
Spasticita je závažný prejav ochorení centrálneho nervového systému, ktorý spôsobuje výrazné zhoršenie kvality života pacienta. Stretávame sa s ňou pri etiologicky rozmanitých typoch poškodenia mozgu alebo miechy, najčastejšie pri cievnych mozgových príhodách, detskej mozgovej obrne, roztrúsenej skleróze a úrazoch nervového systému.
Traumatické poškodenie mozgu a detská mozgová obrna
Traumatické poranenie mozgu môže po úraze hlavy viesť k spasticite, najmä pri poškodení motorickej kôry. Cerebrálna paralýza je následok poškodenia mozgu pri pôrode alebo v ranom detstve, ktoré spôsobuje celoživotnú spasticitu.
U detí s cerebrálnou paralýzou môže pravidelná liečebná telesná výchova a aktivita udržať rozsah pohybu. Včasná intervencia je pre deti s HSP kľúčová na podporu vývoja a mobility.
Zápalové, infekčné a iné príčiny
Centrálnu paralýzu môže zapríčiniť aj infekcia. Medzi preventívne opatrenia patrí predchádzanie infekciám, najmä nervového systému, a vážnym úrazom.
Príčinou môže byť aj lumbálna spinálna stenóza, ktorá je považovaná za pomaly progredujúce ochorenie vyznačujúce sa dlhodobou klinickou stabilitou, avšak prirodzený priebeh ochorenia stále nie je dobre známy.
Pri postihnutí periférneho motoneurónu býva príčinou úraz, útlak nervu medzistavcovou platničkou alebo poliomyelitída, ktorá postihuje miechu v mieste výstupu nervu. V prípade postihnutia koreňov miešnych nervov sa najčastejšie jedná o herniu medzistavcovej platničky, najčastejšie medzi L5-S1 a L4-L5.
Hereditárna spastická paraparéza
Hereditárne spastické paraparézy sú heterogénnou skupinou dedičných neurodegeneratívnych ochorení. Hlavným klinickým príznakom je progredujúca spasticita dolných končatín.
Hereditárna spastická paraparéza je skupina dedičných porúch, ktoré primárne postihujú horné motorické neuróny zodpovedné za vôľový pohyb. Charakteristickým znakom je postupný nástup spasticity a slabosti dolných končatín, čo môže viesť k ťažkostiam s chôdzou a udržiavaním rovnováhy.
Klinické príznaky sú spôsobené postupnou degeneráciou axónov kortikospinálnej dráhy a zadných povrazcov miechy. HSP sa prejavuje poruchou chôdze, ktorú zaznamená buď sám pacient, alebo si zhoršenú chôdzu povšimne jeho okolie.
Príčinou ochorenia je vrodená génová porucha alebo mutácia niektorého z viac ako 50 génov opísaných pri HSP. Iné materiály uvádzajú viac ako 80 genetických typov tohto ochorenia, čo odráža jeho výraznú genetickú heterogenitu.
U najväčšieho percenta pacientov sú príčinou mutácie génu SPAST (SPG4). HSP býva tiež uvádzaná pod názvom familiárna spastická paraparéza, spastická paraplégia alebo Strümpellov-Lorrainov syndróm.
Dedičnosť
Dedičnosť je väčšinou autozomálne dominantná, avšak boli opísané aj rodiny s autozomálne recesívnou dedičnosťou alebo s dedičnosťou viazanou na chromozóm X.
HSP sa môže prejaviť v akomkoľvek veku, ale príznaky sa často začínajú objavovať v detstve alebo ranej dospelosti. Rodinná anamnéza HSP zvyšuje riziko vzniku ochorenia.
Niektoré formy HSP sú častejšie u mužov ako u žien a určité genetické mutácie môžu byť častejšie v špecifických populáciách alebo geografických oblastiach.
Čisté a komplikované formy
Existujú formy nekomplikované alebo čisté, ktoré sa prejavujú iba spinálnym postihnutím, a formy komplikované, ktoré sú spojené s ďalšími príznakmi.
Komplikované formy môžu byť asociované s ataxiou, mentálnou retardáciou, demenciou, extrapyramídovými poruchami, zrakovými alebo sluchovými poruchami a ichtyózou.
Pridruženými príznakmi môžu byť aj porucha vyprázdňovania močového mechúra, porucha koordinácie pohybov, porucha rovnováhy, úbytok svalstva a hluchota.
Príznaky spastickej paraparézy
Príznaky spastickej paraparézy závisia od príčiny, miesta poškodenia a rýchlosti vývoja ochorenia. Typická je kombinácia obojstrannej slabosti nôh, zvýšeného svalového tonusu a poruchy chôdze.
Pri HSP býva nástup ochorenia pozvoľný a nenápadný. Symptómy sa môžu začať prejavovať v ktoromkoľvek veku od predškolského detstva až do neskorých dekád života, najčastejšie však v druhej až štvrtej dekáde.
Porucha chôdze a slabosť
Najčastejším prejavom je postupne sa zhoršujúca chôdza. Pacient môže mať pocit, že sú nohy ťažké, stuhnuté alebo slabé, a pri chôdzi môže zakopávať.
Poruchy chôdze môžu mať podobu ťahania nôh alebo chôdze so stuhnutými nohami. Spastická chôdza býva tvrdá, viac dupavá, končatiny pri chôdzi opisujú plášť kužeľa a obmedzujú až znemožňujú beh.
Ťažkosti s udržiavaním rovnováhy zvyšujú riziko pádov. Pri postupujúcom ochorení sa môže znižovať samostatnosť a v neskorších štádiách môže byť potrebný invalidný vozík.
Stuhnutosť, kŕče a klonus
Pacient môže subjektívne pociťovať ztuhnutosť dolných končatín alebo udávať kŕče svalov. Typickým znakom spasticity je trvalé napätie svalov, ktoré nezmizne odpočinkom a môže sa zhoršiť stresom alebo únavou.
Pri pohybe svaly odolávajú zámernému pohybu. Častým príznakom sú svalové kŕče, ktoré sa objavujú náhle a bolestivo a môžu najviac rušiť v noci alebo počas odpočinku.
Prítomný býva klonus nohy, charakterizovaný rytmickým striedaním sťahov a uvoľnenia svalov vznikajúcich pri ich natiahnutí.
Rozloženie svalového postihnutia
Slabosť a spasticita nepostihujú všetky svaly dolnej končatiny súmerne. Prejavy slabosti najčastejšie postihujú bedrovo-driekový sval, stredný sedací sval, hamstringy a svaly zodpovedné za dorzálnu flexiu, predovšetkým predný píšťalový sval.
Naopak, silné svalové kŕče postihujú predovšetkým štvorhlavý sval stehna, krajčírsky sval, flexory kolenného kĺbu a zadnú skupinu lýtkových svalov, teda trojhlavý sval lýtka.
Močový mechúr, črevo a ďalšie príznaky
Niektorí jedinci môžu pociťovať nutkanie na močenie alebo zápchu. Pri spastickej paraparéze sa môže objaviť porucha vyprázdňovania močového mechúra a v komplikovaných prípadoch aj poruchy črevných funkcií.
Pri komplikovaných formách HSP sa môžu pridať poruchy koordinácie, rovnováhy, zraku alebo sluchu, demencia, mentálna retardácia či extrapyramídové príznaky.
Čo príznaky zhoršuje
Nedostatok pravidelného pohybu zhoršuje svalovú stuhnutosť, nesprávne držanie tela a stres zvyšujú svalové napätie. Nedostatok spánku a nevhodná strava môžu stav tiež zhoršiť.
Závažnosť príznakov môže kolísať zo dňa na deň. Chlad väčšinou zhoršuje svalové napätie, zatiaľ čo teplo môže príznaky zmierniť.
Pri roztrúsenej skleróze je dôležité regulovať teplotu prostredia, pretože teplo často zhoršuje príznaky. Dlhšie zotrvanie v nehybnosti môže viesť k ďalšiemu stuhnutiu svalov.
Diagnostika
Diagnostika začína podrobnou anamnézou a neurologickým vyšetrením. Lekár posudzuje začiatok a priebeh ťažkostí, rýchlosť zhoršovania, charakter chôdze, svalovú silu, svalový tonus, reflexy, citlivosť, koordináciu a rovnováhu.
Praktický lekár väčšinou odošle pacienta na špecializované neurologické pracovisko. V prípade podozrenia na cievnu mozgovú príhodu je nutná okamžitá hospitalizácia.
Rodinná anamnéza a genetické vyšetrenie
Úplne zásadný diagnostický postup pri podozrení na HSP predstavuje podrobná rodinná anamnéza s vyšetrením priamych príbuzných a nakreslením rodokmeňa.
Výskyt podobných príznakov u príbuzných svedčí o dedičnej príčine a môže poukázať aj na typ dedičnosti. Genetické testovanie môže identifikovať špecifické mutácie spojené s HSP, potvrdiť diagnózu a usmerniť genetické poradenstvo.
Zobrazovacie vyšetrenia
Medzi pomocné vyšetrovacie metódy patrí CT a magnetická rezonancia. Pri podozrení na HSP je potrebné štandardné vyšetrenie u ortopéda a neurológa doplniť magnetickou rezonanciou, ktorá vylúči iné neurologické ochorenia.
MRI môže pomôcť vylúčiť stavy, ktoré môžu napodobňovať HSP, ako je roztrúsená skleróza, nádor, poranenie miechy, zápalové ochorenie alebo spinálna stenóza.
Pri paraparéze je potrebné hľadať léziu napríklad pomocou MRI, perimyelografie alebo angiografického vyšetrenia.
Elektromyografia a vyšetrenie mozgovomiechového moku
Neurologické a EMG vyšetrenie pomôže odlíšiť, či je paraparéza centrálna, teda vychádzajúca z miechy, alebo periférna, spôsobená postihnutím periférnych nervov.
Elektromyografia meria elektrickú aktivitu svalov a môže pomôcť posúdiť funkciu nervov. Vzhľadom na možnú zápalovú alebo infekčnú príčinu môže byť potrebná aj analýza mozgovomiechového moku.
Diferenciálna diagnostika
Spastickú paraparézu je nevyhnutné odlíšiť od iných neurologických porúch, ktoré sa môžu prejavovať podobnými príznakmi.
- roztrúsená skleróza,
- amyotrofická laterálna skleróza,
- mozgová obrna,
- spinálna svalová atrofia,
- poranenie miechy,
- nádorové alebo cievne ochorenie miechy,
- zápalové a infekčné ochorenia vrátane boreliózy,
- periférna neuropatia alebo koreňové postihnutie pri hernii medzistavcovej platničky.
Paraparéza je syndromologická diagnóza, ktorá nehovorí nič o príčine ochorenia, ale konštatuje len to, čo je postihnuté. Preto samotné označenie paraparéza nenahrádza diagnostické vyšetrenie.
Liečba spastickej paraparézy
Liečba je zameraná na odstránenie vyvolávajúcej príčiny, ak je to možné, a na zmiernenie spasticity, bolesti, kŕčov, porúch chôdze a porúch vyprázdňovania močového mechúra.
Pri hereditárnej spastickej paraparéze v súčasnosti neexistuje liečba, ktorá by odstránila genetickú príčinu. Dostupná liečba je preto symptomatická.
Liečba spasticity je komplexná a zohľadňuje špecifickosť etiológie, rozsah a trvanie poškodenia nervového systému. Pozostáva z kombinácie rehabilitačných, farmakologických a chirurgických postupov.
Rehabilitácia a fyzioterapia
Fyzioterapia a liečebná telesná výchova sú základnou súčasťou každého liečebného plánu pri spasticite. Odborníci učia špeciálne cviky na natiahnutie a posilnenie svalov, ktoré pomáhajú udržať rozsah pohybu a znížiť svalovú stuhnutosť.
Prispôsobené cvičebné programy môžu pomôcť udržať mobilitu a silu. Pracovná terapia môže pomôcť jednotlivcom prispôsobiť sa každodenným aktivitám a zlepšiť si samostatnosť.
Pravidelný pohyb je dôležitým nástrojom pri zvládaní spasticity. Lepšie je vykonávať kratšie cielené cvičenia denne než dlhé cvičenie iba raz za týždeň.
Obzvlášť užitočné sú strečingové cvičenia. Majú sa vykonávať pomaly a kontrolovane a strečing sa má udržať 20-30 sekúnd.
Pred naťahovaním môže účinok zlepšiť teplá voda alebo teplé obklady. Užitočnou kombináciou je aplikovanie NMES po teplom kúpeli, nasledované jemnými strečingovými cvičeniami.
Lieky
Farmakoterapia využíva svalové relaxanciá, ktoré znižujú nadmerné svalové napätie. Medzi najpoužívanejšie lieky patria baklofén, tizanidín a diazepam.
V prípade potreby možno použiť aj lieky proti bolesti. Pri lokálne postihnutých svaloch môže byť účinný botulotoxín aplikovaný injekčne, pretože zabezpečí dočasnú lokálnu svalovú relaxáciu.
Botulotoxín je obzvlášť účinný, ak sú postihnuté len konkrétne svaly. Jeho účinok zvyčajne trvá 3-6 mesiacov, preto je potrebné aplikáciu podľa klinického stavu opakovať.
Chirurgická liečba
V závažných prípadoch možno na zníženie spasticity zvážiť chirurgické zákroky, ako je selektívna dorzálna rizotómia. Chirurgický postup závisí od príčiny, rozsahu postihnutia a celkového stavu pacienta.
Pri lumbálnej spinálnej stenóze existujú dve základné možnosti - konzervatívny postup a operácia. V súčasnosti neexistuje jednotný pohľad na liečbu lumbálnej spinálnej stenózy.
Domáce opatrenia a životný štýl
Pravidelný pohyb
Každodenný pohyb a aktivita môžu pomôcť udržať rozsah pohybu a znížiť svalovú stuhnutosť. Treba sa vyhýbať dlhému zotrvaniu v jednej polohe.
Pri dlhšom sedení je vhodné zabezpečiť si vhodné operadlo a podloženie nôh. Ergonomické prispôsobenie pracoviska a domácnosti môže uľahčiť každodenné fungovanie.
Stres, spánok a relaxácia
Stres výrazne zvyšuje spasticitu, preto môže pomôcť progresívna svalová relaxácia, pri ktorej človek vedome napína a následne uvoľňuje svaly.
Pomáhajú aj dýchacie cvičenia a meditácia na zníženie celkového napätia. Pravidelný spánok, vyvážená strava a dostatočný príjem tekutín prispievajú k zlepšeniu príznakov.
Teplota a prostredie
Chlad môže zvyšovať svalové napätie, preto je vhodné udržiavať doma primerane teplejšie prostredie, najmä v zime. Pohodlné voľné oblečenie by nemalo obmedzovať krvný obeh.
U pacientov po cievnej mozgovej príhode môže skorá mobilizácia a fyzioterapia znížiť riziko rozvoja spasticity. Pri roztrúsenej skleróze je dôležité sledovať vplyv tepla, pretože u niektorých pacientov môže príznaky zhoršovať.
Neuromuskulárna elektrická stimulácia
Neuromuskulárna elektrická stimulácia využíva elektrické impulzy na stimuláciu svalov. Prístroj cez elektródy vysiela kontrolované elektrické signály do svalov, ktoré napodobňujú prirodzené impulzy nervového systému a vyvolávajú svalové sťahy.
Táto metóda môže byť doplnkom rehabilitácie, najmä ak je zaradená do individuálneho terapeutického plánu. Systematické prehľady uvádzajú, že kombinácia elektrickej stimulácie a rehabilitačného tréningu môže byť pri znižovaní spasticity účinnejšia než samotná tradičná liečba.
Pri používaní elektrickej stimulácie je potrebné správne umiestnenie elektród, primerané nastavenie intenzity a rešpektovanie kontraindikácií. Domáca aplikácia by mala byť prediskutovaná so zdravotníckym pracovníkom.
Elektródy sa nemajú používať v oblasti srdca, na krku alebo hlave, na poškodenej koži ani počas tehotenstva bez lekárskeho dohľadu. Opatrnosť je potrebná aj pri implantovanom prístroji na reguláciu srdcového rytmu, závažných kardiovaskulárnych ochoreniach, poruchách krvných doštičiek a akútnych zápalových stavoch.
Komplikácie
Ak sa spasticita nelieči alebo sa lieči nedostatočne, môže viesť k svalovej atrofii, skráteniu svalov, kontraktúram a deformáciám kĺbov.
Krátkodobé komplikácie môžu zahŕňať pády a zranenia, zatiaľ čo dlhodobé komplikácie môžu zahŕňať chronickú bolesť, vážne obmedzenia mobility a potrebu asistenčných zariadení.
Dlhodobá nehybnosť môže viesť k úbytku svalov a ďalšiemu oslabeniu. Psychosociálne problémy spojené so životom so spastickou paraparézou môžu viesť k úzkosti, depresii a sociálnej izolácii.
Prevencia a dlhodobý výhľad
Prevencia hereditárnej spastickej paraparézy nie je známa, pretože ide o geneticky podmienené ochorenie. Jednotlivci však môžu podniknúť kroky na zníženie rizika komplikácií.
Patrí medzi ne pravidelné lekárske prehliadky, primeraná fyzická aktivita, vyvážená strava, vyhýbanie sa fajčeniu a nadmernej konzumácii alkoholu, predchádzanie infekciám a ochrana pred vážnymi úrazmi.
Primeraná fyzická aktivita, zníženie telesnej hmotnosti a nosenie ortéz môžu pomôcť pri znižovaní prejavov bolesti. Očkovanie môže zabrániť infekciám, ktoré môžu zhoršiť príznaky.
Priebeh hereditárnej spastickej paraparézy sa u jednotlivých ľudí značne líši. U niektorých sa príznaky môžu zhoršovať pomaly, zatiaľ čo u iných môže pohyblivosť klesať rýchlejšie.
Včasná identifikácia HSP môže umožniť skoré intervencie, ktoré pomáhajú udržať mobilitu a predchádzať komplikáciám. Dodržiavanie predpísaného liečebného plánu a pravidelná rehabilitácia môžu zlepšiť funkčnosť a kvalitu života.
Kedy vyhľadať lekára
Neurologické vyšetrenie je potrebné pri postupne sa zhoršujúcej chôdzi, stuhnutosti alebo slabosti oboch dolných končatín, opakovaných pádoch, kŕčoch, poruchách rovnováhy alebo poruchách vyprázdňovania močového mechúra.
Okamžitú lekársku pomoc si vyžaduje náhle zhoršenie svalovej slabosti alebo spasticity, silná bolesť či nepríjemné pocity v nohách, strata kontroly nad močovým mechúrom alebo črevami a príznaky po úraze.
Vyšetrenie je dôležité aj pri príznakoch depresie alebo úzkosti, ktoré ovplyvňujú každodenný život. Náhle vzniknutá slabosť dolných končatín môže signalizovať akútne poškodenie mozgu alebo miechy a vyžaduje bezodkladné posúdenie.
tags: #spasticka #parapareza #dolnych #koncatin