Epilepsia u mladých ľudí: príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Epilepsia je chronické neurologické ochorenie, pri ktorom sa v mozgu opakovane objavujú epileptické záchvaty. Vzniká v dôsledku náhlych, nadmerných výbojov elektrickej aktivity nervových buniek a môže sa prejavovať od krátkych výpadkov pozornosti až po kŕče celého tela so stratou vedomia.

U detí, adolescentov a mladých dospelých môže epilepsia súvisieť s genetickou predispozíciou, vrodenými vývojovými odchýlkami, úrazom hlavy, infekciou mozgu, metabolickými poruchami alebo nemusí mať zistiteľnú príčinu. Diagnostika patrí neurológovi a opiera sa najmä o podrobný opis záchvatu, neurologické vyšetrenie, EEG a podľa potreby CT alebo MRI mozgu. Základom liečby sú antiepileptiká, úprava životosprávy a pravidelné sledovanie; pri farmakorezistentných formách sa zvažuje ketogénna diéta, stimulácia blúdivého nervu alebo chirurgická liečba.

Čo je epilepsia a čo sa deje v mozgu

Epilepsia je pomerne časté, chronické neurologické ochorenie u detí a adolescentov. Až 70 % dospelých s epilepsiou malo svoj prvý záchvat v prvých dvadsiatich rokoch života. Epilepsia je ochorenie, pri ktorom opakovane vzniká náhla porucha mozgových funkcií.

Mozog možno prirovnať k obrovskej elektrickej sieti, v ktorej miliardy nervových buniek - neurónov - neustále vysielajú a prijímajú elektrické impulzy. V zdravom mozgu tieto impulzy prebiehajú v harmónii a presne koordinujú pohyby, reč, emócie či vedomie.

Pri epilepsii však dochádza k náhlym, nadmerným výbojom elektrických vzruchov v určitých častiach mozgu, ktoré nie sú kontrolované inhibičnými mechanizmami. Tento „skrat“ sa navonok prejaví ako epileptický záchvat.

Elektrické impulzy sú produkované, odosielané a prijímané neurónmi, čo sú nervové bunky v mozgu. Bunky môžu teraz vďaka tomu komunikovať. Symptómy záchvatu môžu vyplynúť z čohokoľvek, čo bráni komunikačným trasám.

Epileptický záchvat je náhla a prechodná porucha mozgovej kortikálnej aktivity, nekontrolovateľný elektrický výboj v šedej hmote mozgu, ktorá trvá niekoľko sekúnd, minút, výnimočne aj hodín.

Nie každý záchvat znamená epilepsiu. O epilepsii hovoríme až vtedy, ak sa záchvaty opakujú (2 a viac) a sú dôsledkom trvalej predispozície mozgu k nadmernej elektrickej aktivite. Diagnostikovať ju môžeme aj po jednom nevyprovokovanom záchvate, ak je vysoké riziko, že sa zopakuje.

Porucha funkcií pri jednom záchvate nie je trvalá, ale ak sa opakuje, dochádza k postupnému poškodzovaniu mozgu. Dôležite je uvedomiť si, že následkom pôsobenia rôznych vonkajších a vnútorných faktorov môže epileptický záchvat vzniknúť aj v neepileptickom mozgu.

Je epilepsia u mladých ľudí dedičná?

Epilepsia každého človeka má jedinečnú príčinu a niektorí ľudia nemajú žiadnu známu príčinu. Iní majú epilepsiu, ktorá môže byť priamo spojená s genetikou, poškodením mozgu, autoimunitnými ochoreniami, metabolickými problémami alebo infekčnými infekciami.

Niektoré typy epilepsie sa dedia z generácie na generáciu a vyskytujú sa v rodinách. Iné formy epilepsie môžu byť výsledkom dedičných genetických abnormalít, ktoré sa prejavujú prvýkrát.

Dnes už sú známe typy epilepsie, ktoré majú známu genetickú príčinu, u ktorých vieme lokalizovať poškodenie DNA na konkrétnom mieste a určiť tak, či poškodenie vzniklo ako nové alebo je zdedené od rodičov, u ktorých sa nemuselo prejaviť.

Nie všetky prípady genetickej epilepsie sa však dedia. Gény dieťaťa sa môžu zmeniť, aj keď nie sú zdedené po rodičoch. Gény sú vo väčšine prípadov zodpovedné len za časť epilepsie.

Pravdou je, že epilepsia môže mať genetickú zložku, no vo väčšine prípadov nejde o ochorenie, ktoré by sa dedilo priamo z rodiča na dieťa. Z pohľadu praxe vieme, že ak má epilepsiu jeden z rodičov, pravdepodobnosť, že dieťa bude mať epilepsiu, je približne 5 až 10 %.

To znamená, že drvivá väčšina detí rodičov s epilepsiou sa narodí bez tohto ochorenia. Ak majú epilepsiu obaja rodičia, riziko je vyššie, no stále to neznamená istotu, že sa epilepsia u dieťaťa prejaví.

V praxi preto zdôrazňujeme, že hoci genetika môže zvyšovať riziko, epilepsia nie je rodinný osud. Väčšina ľudí s epilepsiou má zdravé deti a pri správnej starostlivosti a sledovaní je možné prípadné problémy zachytiť včas.

Najčastejšie príčiny epilepsie u detí, tínedžerov a mladých dospelých

Neexistuje len jeden mechanizmus zodpovedný za vznik epileptickej aktivity. Dnes je známe, že sa jedná o poruchy na bunkovej úrovni. Veľmi zjednodušene ide o poruchy elektrickej aktivity na úrovni bunkových membrán.

Poruchy môžu byť v dôsledku narušenia transportu kladne a záporne nabitých molekúl, v dôsledku nadmernej aktivity stimulačných molekúl, tzv. nerotransmitterov alebo nedostatočnej aktivity tlmiacich (inhibičných) molekúl.

Epilepsia môže byť spôsobená abnormalitou vo vývoji mozgu alebo závažným ochorením, ktoré môže spôsobiť poškodenie mozgu. Niektoré poruchy, ktoré môžu spôsobiť poškodenie mozgu vedúce k epilepsii, môžu byť Alzheimerchoroba, poranenie hlavy, prenatálne poranenia a otravy.

Genetické a vrodené príčiny

Idiopatická (primárna) epilepsia vzniká bez preukázateľného poškodenia mozgu alebo iného ochorenia. Zvyčajne má genetický pôvod a objavuje sa už v detstve alebo dospievaní.

Mozog týchto pacientov je štrukturálne normálny, no neuróny vykazujú zvýšenú náchylnosť k nadmernej elektrickej aktivite, ktorá môže spustiť epileptický záchvat.

Epilepsia môže príležitostne koexistovať s vývojovými poruchami. Epilepsia je častejšia u ľudí s autizmom ako u bežnej populácie. Štúdie navyše ukázali, že u jedincov s epilepsiou je pravdepodobnejšie, že budú mať ADHD a iné vývojové poruchy.

Vrodené stavy ako Downov syndróm, Angelmanov syndróm, tuberózna skleróza a neurofibromatóza môžu patriť medzi faktory spojené s epilepsiou u detí a mladých ľudí.

Poškodenie mozgu a komplikácie okolo pôrodu

Symptomatická (sekundárna) epilepsia vzniká ako následok poškodenia mozgu - napríklad po úraze hlavy, mozgovej mŕtvici, nádore, meningitíde, pri degeneratívnych ochoreniach či vrodených vývojových chybách.

Pravdepodobnosť vzniku epileptických záchvatov môžu zvýšiť aj určité udalosti, napríklad nedostatok kyslíka v mozgu dieťaťa počas pôrodu, čiže hypoxické poškodenie mozgu postihujúce hlavne hypokampálnu a temporálne štruktúry.

Menej časté je mozgové krvácanie, mechanické poškodenie pri prechode úzkymi pôrodnými cestami, použitie klieští, vakuumextraktora. Následkom hypoxického poškodenia mozgu sa teda u dieťaťa môže vyvinúť epilepsia.

Infekcie mozgu

Infekcia je pravdepodobne najčastejšou príčinou epilepsie na celom svete. Ak existuje dôkaz o infekcii mozgu, ktorá vedie k záchvatom, považuje sa to za infekčnú príčinu epilepsie.

Meningitída, HIV, vírusová encefalitída a niektoré parazitárne infekcie môžu spôsobiť epilepsiu. Infekcie, ako je meningitída, ktorá spôsobuje zápal mozgu alebo miechy, môžu zvýšiť vaše riziko.

Úrazy hlavy a nádory

Ochorenie môže vzniknúť po úraze hlavy alebo infekcii, ktorá postihla niektorú časť mozgu, osobitú kategóriu tvoria nádory mozgu.

Poranenia hlavy spôsobené dopravnými nehodami, jazdou na bicykli, lyžovaním alebo motorovým vozidlom môžu byť zodpovedné za niekoľko prípadov epilepsie.

Metabolické a autoimunitné príčiny

Vaše telo obsahuje enzýmy, ktoré sú zodpovedné za spracovanie jedla, ktoré jete. Ak je problém v jednom z týchto enzýmov, môže to viesť k problémom s rozkladom potravy alebo vytváraním energie, ktorú vaše telo potrebuje na fungovanie.

Autoimunitná epilepsia (AE) je spôsobená zmenou imunitnej funkcie vášho tela. Metabolické poruchy môžu narušiť rovnováhu potrebnú na normálne fungovanie nervových buniek.

Epilepsia môže byť spôsobená aj niektorými inhibičnými neurotransmitermi, ako je GABA (kyselina gama-aminomaslová) a výskumné štúdie zistia účinok excitačných neurotransmiterov, ako je glutamát.

Niektorí ľudia s epilepsiou majú abnormálne vysokú hladinu excitačných a abnormálne nízku hladinu inhibičných neurotransmiterov v mozgu.

Príčiny podľa veku

Pacientom tiež vysvetľujeme, že epilepsia sa môže prejaviť v rôznom veku. U detí sa často objavuje v prvých rokoch života alebo v školskom veku, kedy si rodičia všimnú výpadky pozornosti, zvláštne pohyby alebo problémy s učením.

Ďalším typickým obdobím je dospievanie, keď hormonálne zmeny môžu záchvaty spustiť alebo zvýrazniť. U dospelých sa epilepsia môže objaviť aj neskôr, často v súvislosti s úrazom hlavy, mozgovou príhodou alebo iným neurologickým ochorením.

Spúšťače záchvatov u mladých ľudí

Samotná epilepsia je základ, ale záchvaty môžu spúšťať aj vonkajšie faktory. Medzi najčastejšie patria nedostatok spánku, dlhodobý stres, alkohol, hormonálne výkyvy, infekcie s horúčkou alebo vynechanie pravidelnej liečby.

U niektorých ľudí zohrávajú úlohu aj blikajúce svetlá či dlhé sledovanie obrazoviek. Spúšťač je u každého individuálny.

• nedostatok spánku a porušenie spánkového režimu;
• stres a zvýšená psychická záťaž;
• alkohol, drogy a nadmerné množstvo energetických nápojov;
• vynechanie alebo nesprávne užívanie liekov;
• zvýšená teplota počas choroby;
• hormonálne zmeny a menštruácia;
• úľak;
• blikajúce svetlá a rýchlo sa pohybujúce obrázky;
• čítanie alebo žuvanie u niektorých pacientov;
• niektoré lieky a liekové interakcie.

U ľudí s epilepsiou môže záchvat vyvolať prerušenie užívania liekov, porušenie spánkového režimu, alkohol, drogy, stres, zvýšená teplota počas choroby, ale aj menštruácia, úľak, čítanie, žuvanie, blikajúce svetlá alebo rýchlo sa pohybujúce obrázky.

Fotosenzitívna epilepsia je teda typ epilepsie, pri ktorej sú všetky, alebo takmer všetky záchvaty vyvolané blikajúcim svetlom, ako sú stroboskopy, slnečné svetlo alebo televízia.

Medzi ďalšie potencionálne spúšťače, ktoré môžu vyvolať záchvaty patria stropné ventilátory, filmy v kine, počítačové hry a videohry, vianočné osvetlenie, televízia, tablet, mobily a pod.

Malé percento z týchto takmer 65 miliónov ľudí - 3 až 5 percent - má fotosenzitívnu epilepsiu, čo znamená že u nich svetlo môže vyvolať záchvaty a ďalšie príznaky epilepsie.

Príznaky epilepsie u mladých ľudí

Epilepsia príznaky môžu byť veľmi nenápadné, ale aj dramatické, a práve preto býva epilepsia niekedy dlho nerozpoznaná. Nie každý epileptický záchvat znamená pád na zem a kŕče.

Medzi miernejšie príznaky patria: krátke výpadky pozornosti, stavy ako zahľadenie sa do prázdna, zvláštne telesné pocity, náhle zmeny nálady, pocity strachu bez zjavnej príčiny alebo krátke poruchy pamäti.

U detí sa tieto prejavy často mylne považujú za nesústredenosť, zasnívanie alebo poruchy správania, a preto sa epilepsia u detí nemusí zachytiť včas.

• dočasný zmätok;
• nekontrolované trhavé pohyby rúk a nôh;
• stuhnutosť tela;
• strata vedomia alebo uvedomenia;
• krátke výpadky vedomia a nereagovanie na okolie;
• zášklby svalov alebo jednej končatiny;
• pád;
• zvláštne pocity chuti, vône alebo dotyku;
• mravenčenie, závrat alebo blikanie svetiel;
• náhly strach, úzkosť, eufória alebo déjà vu;
• automatizmy, ako je mľaskanie, žuvanie, prehĺtanie alebo šúchanie rúk;
• krátkodobé výpadky pamäti a zmätenosť.

Závažnejšie príznaky už zahŕňajú: poruchy vedomia, nekontrolované pohyby končatín, stuhnutie tela alebo pád. Najťažšou formou je generalizovaný epileptický záchvat so stratou vedomia a kŕčmi, ktorý je pre okolie najviditeľnejší a najviac znepokojujúci.

Aura ako predzvesť záchvatu

U časti pacientov sa môže pred záchvatom objaviť ako predzvesť tzv. aura, ktorá môže mať podobu nepríjemného pocitu v bruchu a nadbrušku, čuchových alebo chuťových halucinácií, dochádzať môže k poruchám vnímania reality alebo k náhlemu pocitu strachu.

Aura môže byť dôležitou informáciou pre pacienta aj neurológa, najmä ak sa opakuje rovnakým spôsobom pred každým záchvatom. Neznamená však, že každý nezvyčajný pocit je epileptickou aurou.

Typy epileptických záchvatov

Záchvaty sa kategorizujú ako fokálne alebo generalizované, podľa toho, ako a kde začína mozgová aktivita spôsobujúca záchvat. Najpoužívanejšie delenie rozdeľuje záchvaty do troch skupín: fokálne, generalizované a s neznámym začiatkom.

Fokálne záchvaty

Fokálne záchvaty vznikajú, keď sa nadmerný elektrický vzruch šíri len v určitej časti mozgu. Ak je oblasť malá, vedomie zostáva zachované - ide o fokálne záchvaty bez poruchy vedomia.

Fokálne záchvaty postihujú menšiu časť mozgu. Prejavujú sa zášklbmi jednej končatiny, mravčením, zmenou vnímania alebo podivným chovaním (automatizmy).

Fokálne záchvaty bez straty vedomia, ktoré boli kedysi známe ako jednoduché parciálne záchvaty, nevedú k strate vedomia, bežne známej ako vedomie.

Môžu zmeniť pocity alebo ovplyvniť to, ako sa predmety objavujú, cítia, znejú alebo voňajú. Fokálne záchvaty môžu navyše vyvolať zmyslové symptómy vrátane brnenia, vertiga a blikania svetiel.

Ak sa aktivita rozšíri na väčšiu oblasť, vedomie sa môže narušiť. Vtedy ide o fokálne záchvaty s poruchou vedomia.

Človek nereaguje primerane na okolie, pozerá do prázdna a vykonáva automatické pohyby (automatizmy) - napríklad žuje, olizuje pery, hrá sa s gombíkom alebo bezcieľne kráča.

Fokálne záchvaty s poruchou vedomia, ktoré boli kedysi známe ako komplexné parciálne záchvaty, zahŕňajú posun alebo stratu vedomia. Tento druh záchvatu by mohol vyvolať pocit, že snívate.

Okrem toho mohli robiť opakované pohyby, ako je trenie rúk, jedenie, prehĺtanie alebo chôdza v kruhoch. Po záchvate, na ktorý si pacient väčšinou nepamätá, sa môže objaviť zmätenosť, nepokoj, prípadne agresivita.

Generalizované záchvaty

Generalizovaný záchvat postihuje celý mozog, aj preto dochádza ihneď ku strate vedomia. Typické sú kŕče celého tela, stuhnutie, pád, často pomočenie alebo uhryznutie do jazyka, zmätenosť a únava.

Záchvaty, ktoré zdanlivo zahŕňajú všetky oblasti mozgu, sa nazývajú generalizované záchvaty. Generalizované záchvaty sú nasledujúcich typov:

Absencie

Absencie sú časté u detí, ale môžu sa objaviť aj u dospelých. Pri absencii má chorý uprený a prázdny pohľad alebo sa jeho oči obrátia smerom hore.

Charakteristické je náhle prerušenie činnosti, nereagovanie na oslovenie. Môže sa objaviť žmurkanie. Návrat do normálneho stavu je rýchly.

Záchvaty trvajú len niekoľko sekúnd, málokedy dlhšie ako pol minúty. Symptómy zahŕňajú pozeranie do prázdna s jemnými pohybmi tela alebo bez nich.

Pohyby môžu zahŕňať žmurkanie očami alebo mlaskanie perami a trvajú len 5 až 10 sekúnd. Absencie môžu vyzerať ako zasnívanie alebo nesústredenosť, preto ich okolie často prehliadne.

Tonické záchvaty

Tonické záchvaty spôsobujú náhle a silné stuhnutie svalstva, najmä v oblasti chrbta, nôh alebo rúk. Pacient môže spadnúť na zem.

Ide o prvú fázu tonicko-klonického záchvatu, ktorý však neprechádza do charakteristických klinických trhavých pohybov.

Atonické záchvaty

Atonické záchvaty, tiež známe ako záchvaty poklesu, spôsobujú stratu kontroly svalov. Keďže to najčastejšie postihuje nohy, často spôsobuje náhle pády na zem.

Pri nich dochádza k náhlemu ochabnutiu svalov, čo spôsobí okamžitý pád. U mladých ľudí môžu viesť k poraneniu hlavy alebo tváre.

Klonické záchvaty

Klonické záchvaty sú spojené s opakovanými alebo rytmickými trhavými svalovými pohybmi. Tieto záchvaty zvyčajne postihujú krk, tvár a paže.

Charakterizujú ich opakované rytmické trhavé pohyby končatín alebo celého tela. Frekvencia zášklbov sa postupne znižuje, až úplne vymizne.

Myoklonické záchvaty

Myoklonické záchvaty sa vo všeobecnosti objavujú ako náhle krátke trhnutia alebo zášklby a zvyčajne postihujú hornú časť tela, ruky a nohy.

Prejavujú sa krátkymi, náhlymi zášklbmi svalov alebo svalových skupín. Zášklby môžu byť také krátke, že si ich človek alebo okolie všimne až po opakovanom výskyte.

Tonicko-klonické záchvaty

Tonicko-klonické záchvaty, predtým známe ako záchvaty grand mal, sú najdramatickejším typom epileptického záchvatu. Môžu spôsobiť náhlu stratu vedomia a stuhnutie tela, zášklby a trasenie.

Samotný záchvat sa začína náhlou stratou vedomia s pádom. Postihnutý „stuhne“ v tonickom kŕči priečne pruhovaného svalstva.

Po 10-20 sekundách možno pozorovať vo svaloch chvenie, ktoré postupne prechádza do tzv. klonickej fázy, ktorá trvá asi 30sekund. Ide o prudké zášklby celého tela.

Pacient si po odznení záchvatu nič nepamätá, môže mať pohryzený jazyk, býva zmätený a má potrebu spať. Typická je aj výrazná únava, bolesť svalov alebo hlavy.

Niekedy môže nastať modranie pier, penenie z úst či pomočenie. Niekedy spôsobujú, že ľudia stratia kontrolu nad močovým mechúrom alebo si zahryznú do jazyka.

Nočné záchvaty

U niektorých pacientov sa záchvaty objavujú výhradne počas spánku. Môžu sa prejaviť napríklad náhlym pohybom tela, zvukmi či prebudením s dezorientáciou.

Nočné záchvaty môžu zostať dlho nerozpoznané, najmä ak človek spí sám. Informácie od partnera, rodiča alebo súrodenca môžu byť pri diagnostike veľmi dôležité.

Ako epilepsia ovplyvňuje mladého človeka

Život s epilepsiou a opakované príznaky záchvatov môžu mať krátkodobé aj dlhodobé účinky. Tie môžu siahať od poklesu kvality života až po zvýšené riziko porúch duševného zdravia.

Krátkodobé následky

Počas niektorých príznakov záchvatov môžete byť úplne neschopní ovládať svoje telo. Pády a iné pohyby v dôsledku toho môžu spôsobiť zranenia.

Ľudia s epilepsiou často pociťujú väčšie fyzické problémy ako ľudia bez tejto poruchy, ako sú zlomeniny a modriny. Po záchvate sa môže objaviť výrazná únava, bolesti svalov, dezorientácia alebo poruchy pamäti.

Dlhodobé následky

Ak nedostávate liečbu, príznaky záchvatov sa môžu zhoršiť a postupne pokračovať dlhšie. Dlhotrvajúce záchvaty môžu viesť ku kóme alebo smrti.

Hoci úmrtia súvisiace s epilepsiou nie sú časté, riziko predčasného úmrtia je u ľudí s epilepsiou až trikrát vyššie ako u bežnej populácie.

Vaše duševné zdravie môže byť ovplyvnené epilepsiou. Strach zo záchvatu môže u ľudí s epilepsiou spôsobiť depresiu alebo úzkosť.

Okrem toho sa môžu cítiť sami, obávať sa ublíženia alebo stretnúť sa so stigmou. Opakované záchvaty môžu viesť k psychickým ťažkostiam, úzkosti a zníženiu kvality života, preto je ich kontrola zásadná.

Škola, práca, šport a samostatnosť

Epilepsia nie je psychická porucha, ani dôsledok inteligencie či charakteru človeka - epilepsia je neurologické ochorenie mozgu, pri ktorom dochádza k poruche prenosu elektrických signálov medzi neurónmi.

Aj v dnešnej dobe sa ľudia s epilepsiou, bohužiaľ, stretávajú so stigmatizáciou. Záchvatov sa obávajú najmä zamestnávatelia, epileptici si ťažšie hľadajú prácu, deti sa niekedy horšie začleňujú do kolektívu, čo má samozrejme nepriaznivý vplyv na ich duševnú pohodu.

Za dodržiavania životosprávy a liečby môžu viesť plnohodnotný osobný aj rodinný život. Avšak pri vhodnom pracovnom zaradení sú rovnocennými členmi kolektívu.

Chorí s epilepsiou máju niektoré prekážky k určitému druhu práce či športu a šoférovaniu. Nie je pre nich vhodné pracovať v noci, so strojmi, kde by mohli, pri možnom záchvate, ublížiť sebe alebo okoliu, nesmú pracovať vo veľkej výške.

Možno už nebudete môcť napríklad šoférovať. Možno sa budete chcieť držať ďalej od aktivít, ako je plávanie alebo samostatné cestovanie, kde môže byť záchvat nebezpečný.

Rizikové faktory epilepsie

• Rodinná anamnéza: Ak máte v rodinnej anamnéze epilepsiu, môžete mať zvýšené riziko záchvatov.
• Vek: Epilepsia sa najčastejšie objavuje u detí a starších dospelých, ale môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku.
• Poranenia hlavy: Niektoré prípady epilepsie sú spôsobené poraneniami hlavy.
• Infekcie mozgu: Meningitída a iné infekcie môžu poškodiť mozgové tkanivo.
• Cievne ochorenia: Mŕtvica a iné cievne poruchy môžu spôsobiť poškodenie mozgu.
• Vývojové poruchy: Niektoré vrodené a vývojové ochorenia zvyšujú riziko epilepsie.
• Demencia: Demencia môže zvýšiť riziko epilepsie u starších dospelých.
• Alkohol a drogy: Nadmerný príjem alebo abstinenčný stav môžu vyvolať záchvat.
• Vysoká horúčka: U detí môžu febrilné záchvaty súvisieť s vyšším rizikom v určitých prípadoch.

Diagnostika epilepsie

Diagnostika epilepsie patrí výlučne do rúk neurológa a môže prebiehať v akomkoľvek veku a to od dojčiat až po seniorov. Základom je podrobný rozhovor s pacientom a jeho blízkymi, pretože presný opis epileptického záchvatu je často kľúčový.

Vyšetrenia musia byť komplexné. V prvom rade je to podrobná anamnéza, snažíme sa čo najviac upresniť charakter záchvatu, jeho začiatok, priebeh, trvanie a sprievodné prejavy.

Dôležité je zaznamenať, čo sa dialo tesne pred záchvatom, ako sa začal, či človek reagoval, ktoré časti tela sa pohybovali, ako dlho záchvat trval a ako vyzeralo zotavenie.

Ak je to bezpečné, videozáznam záchvatu môže neurológovi pomôcť pri určovaní jeho typu. Rovnako dôležitá je informácia o užívaných liekoch, spánku, alkohole, horúčke, úrazoch a rodinnej anamnéze.

Neurologické vyšetrenie

Potom nasleduje kompletné klinické neurologické vyšetrenie. Cieľom je odhaliť odchýlky vo funkcii jednotlivých periférnych nervov a mozgu ako celku.

Váš lekár môže otestovať vaše motorické schopnosti, duševné funkcie a správanie, aby diagnostikoval váš stav. Tieto testy pomáhajú určiť oblasti vášho mozgu, ktoré sú ovplyvnené.

Zvyčajne sa hodnotí vaša pamäť, myslenie a rečové schopnosti. Pred začatím liečby je potrebné určiť typ epilepsie.

EEG

Veľmi dôležité je EEG vyšetrenie - elektroencefalografické vyšetrenie, kedy zaznamenávame elektrickú aktivitu mozgu a na základe odchýlok vieme určiť, či sa jedná o epilepsiu alebo nie.

EEG, teda záznam elektrickej aktivity mozgu, dokáže zachytiť abnormálne signály typické pre epilepsiu aj medzi záchvatmi. Je to najbežnejší test používaný na diagnostiku epilepsie.

Lekári vám na hlavu pripevnia elektródy pomocou pasty. Tieto elektródy pomáhajú pri zaznamenávaní elektrických aktivít mozgu.

Počas EEG môže byť pacient vystavený podnetom, ktoré môžu záchvat vyvolať, napríklad blikajúcemu svetlu alebo hlbokému dýchaniu. Cieľom nie je pacienta ohroziť, ale získať čo najpresnejšie informácie pre správnu diagnózu.

V niektorých prípadoch sa vyšetrenie robí opakovane alebo dlhodobo, pričom sa lekári snažia zachytiť typické zmeny. Video-EEG môže súčasne zaznamenať elektrickú aktivitu mozgu a správanie pacienta počas záchvatu.

Zobrazovacie vyšetrenia

Dôležité sú zobrazovacie vyšetrenia CT a MRI mozgu, pri ktorých vieme odhaliť zobraziteľné zmeny - krvácanie, vývojové chyby, nádory, zápaly a pod.

Magnetická rezonancia (MRI) poskytuje detailný pohľad na mozog a môže odhaliť abnormality alebo lézie, ktoré spôsobujú záchvaty. Počítačová tomografia (CT) môže pomôcť odhaliť nádory, cysty, krvácanie a iné príčiny.

Funkčná MRI (fMRI) identifikuje presné miesta kritických funkcií mozgu a zmeny v prietoku krvi v mozgu, ako sú oblasti pohybu a reči. Zvyčajne sa to robí pred operáciami, aby sa tieto miesta neoperovali pri chirurgických výkonoch mozgu.

Laboratórne, metabolické a genetické vyšetrenia

Nasledujú pomocné vyšetrenia, ktoré zahŕňajú základné laboratórne testy vrátane toxikologického vyšetrenia. Pri pátraní po príčinách epilepsie môžeme doplniť metabolické a genetické vyšetrenie.

Krvné testy môžu vylúčiť iné príčiny, napríklad infekciu alebo metabolické poruchy. Príznaky infekcií alebo génov, ktoré môžu súvisieť so záchvatmi, sa identifikujú krvnými testami.

Rozšírené vyšetrenia

Ak základné vyšetrenia nedokážu určiť miesto vzniku záchvatov, môžu sa použiť pokročilé metódy, napríklad PET, SPECT, SISCOM, magnetoencefalografia alebo analytické techniky spájajúce údaje EEG s MRI.

Pozitrová emisná tomografia (PET) zobrazí aktívne oblasti mozgu a abnormality mozgu. Jednofotónová emisná počítačová tomografia (SPECT) identifikuje presné miesto vo vašom mozgu, ktoré je zodpovedné za záchvaty.

SPECT sa vykonáva u pacientov, keď iné diagnostické testy, ako napríklad EEG a MRI, nedokážu lokalizovať oblasť. Magnetoencefalografia (MEG) meria magnetické polia, ktoré sú produkované mozgovou aktivitou pacienta.

Od čoho treba epilepsiu odlíšiť

Je potrebné odlíšiť poruchy vedomia, ktoré sú neepileptického pôvodu, spôsobené napr. nízkou hladinou cukru v krvi, alebo problémy so srdcom (mdloby, synkopy).

Objavujú sa aj záchvaty funkčné, predtým hodnotené ako psychogénne. Nie každý človek, ktorý má záchvat, má epilepsiu.

Niektoré záchvaty môžu byť spôsobené nízkou hladinou cukru, stresom, spánkovou depriváciou či abstinenčnými stavmi. Preto sa diagnóza nemá určovať iba podľa jedného vonkajšieho prejavu.

Liečba epilepsie u mladých ľudí

Liečba epilepsie musí byť komplexná. Nevyhnutná je správna diagnostika, určenie typu epilepsie a jej príčiny.

Epilepsia sa nedá úplne vyliečiť, no vo väčšine prípadov sa dá veľmi dobre kontrolovať. Cieľom liečby je zabrániť vzniku záchvatov a umožniť pacientovi viesť plnohodnotný život.

Základom liečby sú antiepileptické lieky, ktorých úlohou je stabilizovať elektrickú aktivitu mozgu a znížiť riziko epileptického záchvatu. Niektoré liečivá sú účinnejšie pri fokálnych záchvatoch, iné pri generalizovaných formách epilepsie.

Antiepileptiká

Základom ja farmakoterapia. Používame lieky - antiepileptiká podľa typu epilepsie.

Cieľom je liečiť jedným preparátom v čo najnižšej účinnej dávke, aby sme minimalizovali riziko nežiadúcich účinkov a dosiahli stav bez záchvatov.

Vhodnú dávku treba dodržiavať presne podľa pokynov lekára, pretože nesprávne užívanie môže viesť k návratu záchvatov.

Antiepileptiká sa však titrújú postupne, teda dávka sa zvyšuje pomaly v priebehu týždňov až mesiacov. Tento postup znižuje riziko nežiaducich účinkov a umožňuje nájsť najnižšiu účinnú dávku.

Ak jeden liek nezaberá dostatočne alebo spôsobuje nežiaduce účinky, lekár môže liečbu zmeniť alebo pridať ďalšie liečivo. Kombinácia liekov nie je zlyhaním liečby, ale bežnou praxou pri niektorých formách epilepsie.

Väčšina ľudí s epilepsiou užíva jeden antiepileptický liek a dostane sa bez záchvatov. Zatiaľ čo u iných pacientov sa na zníženie intenzity a frekvencie záchvatov používa kombinácia liekov.

Bezpečné užívanie liekov

• Predpísané lieky sa musia užívať pravidelne.
• Nikdy nepreháňajte alebo neprestaňte predpísané lieky bez konzultácie s lekárom.
• Lieky sa nikdy nevysadzujú náhle, ale vždy postupne a pod dohľadom lekára.
• Rastlinné prípravky, voľnopredajné lieky a iné lieky, ktoré nie sú na predpis, sa nesmú užívať bez súhlasu lekára.
• Pri nezvyčajných zmenách správania alebo nálady, samovražedných myšlienkach a zvýšených pocitoch depresie treba okamžite kontaktovať lekára.

Pacienti sa často pýtajú, či musia lieky užívať doživotne. Odpoveď nie je vždy rovnaká. Niektoré formy epilepsie, najmä u detí, môžu časom vymiznúť a liečba sa po rokoch postupne vysadzuje.

U iných pacientov je liečba dlhodobá alebo celoživotná. Dôležité je, že lieky sa nikdy nevysadzujú náhle, ale vždy postupne a pod dohľadom lekára, pretože náhle vysadenie môže vyvolať ťažký epileptický záchvat.

Nežiaduce účinky liečby

Každý antiepileptický liek môže mať nežiaduce účinky. Najčastejšie ide o únavu, ospalosť, závraty, poruchy koncentrácie alebo tráviace ťažkosti.

Väčšina týchto prejavov je výraznejšia na začiatku liečby alebo pri zvyšovaní dávky a postupne ustupuje. Medzi ďalšie možné nežiaduce účinky patria priberanie na váhe, kožné vyrážky, problémy s rečou, strata koordinácie a problémy s pamäťou a myslením.

Samovražedné myšlienky a správanie, závažná vyrážka a depresia sú niektoré zo závažnejších vedľajších účinkov. Pri ich výskyte je potrebné bezodkladne kontaktovať lekára.

Záchranná liečba pri dlhom záchvate

Niektoré lieky sú tzv. akútne - slúžia na zastavenie status epilepticus. Na domáce použitie je napr. rektálny roztok, ktorý aplikuje rodič alebo opatrovník v čase záchvatu.

V súčasnosti sa používa aj bukálny roztok, ktorý sa aplikuje medzi ďasno a líce. Výhodou tohto podania je, že účinná látka sa rýchlo vstrebáva cez sliznicu, čo umožňuje rýchly nastúp účinku.

Ak má pacient predpísanú záchrannú liečbu, rodina musí presne vedieť, kedy a ako tieto lieky podať. Záchrannú liečbu možno použiť iba podľa konkrétneho plánu neurológa.

Liečba farmakorezistentnej epilepsie

Menej často, ale stále sa s tým stretávame, ide o ťažšie formy epilepsie, ktoré nereagujú dostatočne na bežnú liečbu. V takýchto prípadoch sa hovorí o farmakorezistentnej epilepsii.

Tu už liečba často zahŕňa kombináciu viacerých antiepileptík, prísny režim, a niekedy aj nefarmakologické postupy, ako je ketogénna diéta alebo špecializovaná liečba v epileptologickom centre.

Chirurgická liečba

V prípadoch, keď je ohnisko epileptických vzruchov presne lokalizované a lieky nezaberajú, je možné zvážiť chirurgické odstránenie tejto časti mozgu.

Operácia sa uprednostňuje iba v prípadoch, keď oblasť, ktorá je operovaná, nezasahuje do životných funkcií, ako sú motorické funkcie, jazyk, reč, sluch a zrak a keď záchvaty pochádzajú z určitej oblasti mozgu.

V prípade, keď sa po dvoch rokov farmakologickej liečby ani po výmene aspoň 2 liekov na epilepsiu nedosiahne vymiznutie záchvatov alebo ich podstatné zníženie, možno pacientovi navrhnúť epileptochirurgickú liečbu.

Jej princípom je odstránenie malého okrsku mozgu, tzv. epileptického ohniska, ktoré je generátorom elektrického výboja. Predpokladom tejto liečby je detailná lokalizácia ohniska pomocou video-EEG.

Niekedy príprava k takému operačnému výkonu trvá rok aj viac. Druhým typom epileptochirugických operácií je tzv. kalozotómia alebo funkčná hemisferektómia s cieľom prerušiť hlavné mozgové spojenia podieľajúce sa na šírení epileptického výboja.

Stimulácia blúdivého nervu

Ďalšou možnosťou je stimulácia blúdivého nervu (nervus vagus) pomocou malého zariadenia implantovaného pod kožu, ktoré elektrickým signálom stimuluje nervus vagus, čo skracuje a znižuje frekvenciu záchvatov.

Mechanizmus antiepileptického účinku stimulácie nervus vagus doposiaľ nebol objasnený a táto liečba je indikovaná, iba ak pacient nereaguje na inú liečbu a chirurgický zákrok nie je možný.

Ketogénna diéta

V niektorých prípadoch sa používa ketogénna diéta - špeciálna nízkosacharidová diéta s vysokým obsahom tukov, ktorá mení proces, akým telo a mozog získavajú energiu.

Bolo zistené, že ketogénna diéta môže znížiť výskyt záchvatov, najmä u detí. Nie je však vhodná pre každého a nikdy by sa nemala zavádzať bez odborného dohľadu.

Diétou sa napodobňujú biochemické zmeny spojené s hladovaním. Nedostatok cukrov a bielkovín vedie k využívaniu tukov ako hlavného zdroja energie a vzniká ketóza, ktorá znižuje záchvatovú pohotovosť a redukuje záchvaty.

Diéta je náročná na prípravu, má aj nežiaduce účinky (nefrolitiáza, hepatopatia, osteopénia) a nemala by sa užívať dlhšie ako 2 roky.

Životospráva a prevencia záchvatov

Záchvaty sú ohrozené všetkým a tiež sa vyskytujú nepredvídateľne, takže im nie je možné úplne zabrániť. Najlepšia vec, ktorú môžete urobiť, je vyhnúť sa možným príčinám, aby ste znížili šance na záchvat.

Základom je pravidelný spánok, vyhýbanie sa alkoholu a zvládanie stresu. Každý epileptik by mal dodržiavať niekoľko zásad životosprávy, vďaka ktorým môže prežiť plnohodnotný a neobmedzujúci život.

• dostatočný a pravidelný nočný spánok;
• približne rovnaký čas ukladania sa na spánok a vstávania;
• neponocovanie a vyhýbanie sa spánkovej deprivácii;
• pravidelné užívanie ordinovaných liekov;
• vyhýbanie sa alkoholu a drogám;
• obmedzenie energetických nápojov a nadmerného kofeínu;
• zvládanie stresu;
• zdravá a vyvážená strava;
• opatrnosť pri blikajúcich svetlách a rýchlo sa meniacich obrazoch;
• vyhýbanie sa situáciám s vysokým rizikom úrazu.

Nie je vhodné ani poobedné pospávanie, nakoľko takýto krátky spánok je veľmi plytký a môže provokovať záchvat. Zakázané je pitie alkoholických nápojov, užívanie drog či pitie veľkého množstva energetických nápojov.

Neodporúčajú sa športy, pri ktorých s možným záchvatom hrozí úraz, alebo kde dochádza k hlbokému dýchaniu, napríklad pri behu.

Prevencia úrazov

Poranenia hlavy sú hlavnou príčinou záchvatov. Používanie bezpečnostného vybavenia vždy, keď je to potrebné, vám môže pomôcť vyhnúť sa zraneniu, ktoré vedie k záchvatu.

Pri bicyklovaní, lyžovaní, jazde na motorke alebo pri akejkoľvek inej činnosti, ktorá so sebou nesie značné riziko poranenia hlavy, by ste mali nosiť aj prilbu.

Používaním bezpečnostného pásu počas jazdy môžete znížiť riziko poranenia hlavy. Dôležité sú aj detské autosedačky a bezpečnostné opatrenia pri športoch.

Alkohol, lieky a doplnky

Nezneužívajte alkohol, lieky na predpis alebo rekreačné drogy. Zneužívanie týchto látok môže viesť k záchvatom a abstinencia od týchto látok môže tiež viesť k záchvatom, ak ste na nich závislý.

Opatrní by mali byť pacienti najmä pri niektorých sirupoch proti kašľu, liekoch s obsahom pseudoefedrínu, alkoholu alebo pri nadmernom užívaní kofeínu.

Akýkoľvek nový liek alebo doplnok by mali konzultovať s lekárom alebo farmaceutom. Omega-3 mastné kyseliny môžu mať podporný význam pre celkové zdravie, no nejde o liečbu epilepsie.

Naopak, prípravky ako ginkgo biloba môžu u niektorých pacientov zvyšovať riziko záchvatov a ich užívanie bez konzultácie neodporúčame.

Vedenie denníka záchvatov

Pre ľudí trpiacich epilepsiou môže byť vedenie denníka účinnou metódou prevencie, pretože môže určiť faktory, ktoré záchvat vyvolávajú a umožní im vyhnúť sa týmto faktorom v budúcnosti.

Do denníka možno zapisovať dátum, čas, dĺžku a priebeh záchvatu, spánok, stres, horúčku, menštruáciu, užitie liekov, alkohol, blikajúce svetlá a ďalšie okolnosti.

Prvá pomoc pri epileptickom záchvate

Je treba si uvedomiť, že veľký záchvat trvá približne 2 minúty. Prvá pomoc je relatívne jednoduchá. Najdôležitejšie je zbaviť sa strachu a zachovať chladnú hlavu.

Cieľom prvej pomoci je, aby sa človek počas epileptického záchvatu nezranil. Z okolia postihnutého odstránime všetko o čo by sa mohol poraniť a podložíme postihnutému hlavu niečím mäkkým.

1. Zachovajte pokoj a sledujte čas začiatku záchvatu.
2. Odstráňte z okolia tvrdé a nebezpečné predmety.
3. Podložte hlavu niečím mäkkým, napríklad časťou odevu, dekou alebo vankúšom.
4. Uvoľnite tesný odev na krku.
5. Nedržte pacienta nasilu a nebráňte kŕčom.
6. Neotvárajte ústa a nevkladajte do nich prsty, predmety ani lieky.
7. Po skončení kŕčov otočte pacienta do stabilizovanej polohy na boku.
8. Overte, či sa obnovilo dýchanie, a zostaňte pri pacientovi.

Neotvárame ústa ani tam nič nevkladáme, nebránime kŕčom. Pacientovi nikdy nedávame do úst žiadne predmety ani vlastné prsty.

Pri výraznom slinení, zvracaní alebo krvácaní v ústach otočíme hlavu a celé telo na bok. Po odznení záchvatu necháme postihnutého v polohe na boku, overíme, či sa obnovilo dýchanie.

Po odznení záchvatu zostaňte s pacientom, pretože môže byť zmätený. Po prebratí je postihnutý dezorientovaný a na záchvat si nepamätá.

Kedy volať záchrannú službu

Záchranku (155) volajte, keď záchvat trvá dlhšie ako 5 minút, osoba sa nepreberá alebo má ťažkosti s dýchaním, ide o prvý záchvat v živote, pacient sa vážne poranil alebo nadväzuje ďalší záchvat bez obnovenia vedomia.

Záchrannú službu volajte vtedy, ak epileptický záchvat trvá dlhšie ako 5 minút, ak sa záchvaty opakujú bez návratu vedomia alebo ak ide o prvý záchvat v živote.

Voláme tiesňovú linku 155 a ak sa neobnovilo dýchanie, zahájime kardio-pulmonálnu resuscitáciu. Pri volaní treba uviesť, ako dlho záchvat trvá a či pacient dýcha.

Status epilepticus: život ohrozujúci stav

Status epilepticus je stav, keď záchvat trvá dlhšie ako 5 minút, alebo keď sa záchvaty opakujú bez toho, aby sa pacient medzi nimi prebral.

Je to život ohrozujúci stav, kedy je potrebná rýchla intenzívna terapia. Dlhodobý neprimeraný elektrický vzruch môže spôsobiť poškodenie mozgu, narušiť srdcovú činnosť a dýchanie.

Nebezpečný je stav, kedy sa vedomie neobnoví dlhšie ako 15 minút. Hovoríme o epileptickom stave - status epilepticus, ktorý môže vážne ohroziť zdravie a život.

V úvode epileptického záchvatu môže nastať apnoe, čiže krátkotrvajúca zástava dychu. Pacient je v tvári najprv červený, postupne cyanotický.

Následne pacient začne chrčivo dýchať, čo je spôsobené striedaním svalovej kontrakcie a relaxácie dýchacích svalov, čo u pacienta vyvolá obraz chrčivého dýchania, slinenia, akoby lapania po dychu.

Najväčšia náchylnosť na poškodenie je samozrejme mozog, ale pri nedostatku kyslíka trpia aj iné organy a tkanivá, najmä pokiaľ záchvat trvá dlho alebo prechádza do tzv. epileptického statusu.

V druhej fáze dochádza k dekompenzácii, kedy organizmus už nie je schopný zabezpečiť zvýšené energetické nároky mozgu. Dochádza k hypoxii mozgu s následným rozvojom edému, opuchu mozgu a k zvýšeniu vnútrolebečného tlaku.

Prognóza a každodenný život

Dnešné lieky sú účinné u 75 - 90 % ľudí s epilepsiou. Naopak, neliečené formy môžu viesť k častým záchvatom, komplikáciám alebo zvýšenému riziku úrazov a psychických problémov.

U niektorých pacientov sa epilepsia môže časom spontánne zlepšiť alebo úplne vymiznúť, najmä ak ide o detskú formu s dobrou odozvou na lieky.

Priaznivými faktormi sú nepreukázané mozgové poškodenie, normálny neurologický nález, začiatok po druhom roku života, nízka frekvencia záchvatov, jeden typ záchvatu, dobrá odpoveď na terapiu a normálny alebo len ľahko nešpecificky abnormálny EEG záznam.

Prognóza každého chorého s epilepsiou je však individuálna. Po vyhodnotení všetkých faktov môže neurológ, najskôr po 2 rokoch bez záchvatu, zvážiť znižovanie dávky lieku a jeho postupné vynechanie.

Ak aj pacient po vysadení liekov dodržiava životosprávu, nedá sa dopredu povedať, či sa u neho ešte niekedy epileptický záchvat zopakuje. Zvýšená pohotovosť mozgu k epileptickým záchvatom totiž stále pretrváva.

Epilepsia môže byť nebezpečná najmä vtedy, ak nie je liečená alebo ak pacient nedodržiava odporúčania. Riziko nesúvisí len so samotným záchvatom, ale aj s prostredím, v ktorom k nemu dôjde ako napríklad pri šoférovaní, kúpaní alebo práci vo výškach.

Väčšina ľudí so záchvatmi vedie normálny, zdravý život. Za dodržiavania liečby, spánkového režimu a bezpečnostných odporúčaní môžu mladí ľudia s epilepsiou študovať, pracovať, budovať vzťahy a viesť aktívny život.

tags: #epilepsia #u #mladych #ludi